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重难大题集训(三) 变异与遗传的综合考查
1．(2022·广东广州高三模拟)我国繁育大白菜(2n＝20)有7 000多年历史，自然界为野生型，
为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹
早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F(表现型与突变体甲相同)；
1
突变体乙×野生型→F(表现型与突变体乙相同)；
1
F(表现型与突变体甲相同)×F(表现型与突变体乙相同)→F(新性状∶突变体甲∶突变体乙
1 1 2
∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙
性状分别对野生型性状是________、________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突
变位点基因是否在一对同源染色体上(不考虑互换)，将F 中的新性状个体进行自交，统计其
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所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝__________________(填比例)，说明
两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝
______________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结
果如下：
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因________________(填碱基对)突变为
__________(填碱基对)，导致mRNA上____________提前出现，________(填过程)提前终止，
最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基
化来影响F基因的表达，F基因是抽薹的主要抑制基因。野生型与突变体甲的 F基因表达的
相对水平如下图(野生型与突变体甲的F基因均正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提
前的原因：____________________________________________________________________。
答案 (1)显性 显性 9∶3∶3∶1 2∶1∶1∶0 (2)①G－C A－T 终止密码子 翻译
②因为基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
解析 (1)由题干可知，突变体甲×野生型→F 的表现型与突变体甲相同，故突变体甲性状
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对野生型性状是显性；突变体乙×野生型→F 的表现型与突变体乙相同，故突变体乙性状对
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野生型性状是显性。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将 F 中的新
2
性状个体进行自交，统计其所有后代。若两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上，假
设相关基因用 A、a 和 B、b 表示，甲的基因型可表示为 AAbb，乙的基因型可表示为
aaBB，两对等位基因遵循自由组合定律，则F 中的新性状个体为双杂合子AaBb，自交后代
2
新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1；若两个不同突变位点位于一对同源染
色体上，A与b在一条染色体上，a与B在一条染色体上，两对等位基因连锁遗传，新性状
∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。(2)①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因
为野生型基因中的非模板链的碱基 TGG变成TAG，即碱基对G－C突变为A－T，导致
mRNA上的终止密码子提前出现，使翻译过程提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，
功能异常。②分析数据可知，野生型F基因表达水平比突变体甲高，而研究发现上述野生型
基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因
F的表达，可推测突变体甲因为基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体
组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，突变体甲提前抽
薹。
2．(2022·上海虹口高三检测)多囊肾病(PKD)是一种遗传性肾病，临床症状多为双肾多发性
囊肿。如图为M家庭的PKD遗传系谱图。研究发现，在M家庭中，PKD患者的16号染色
体上PKD1基因发生了突变。请回答下列问题：
(1)据图判断，PKD的遗传方式可能是___________________________________________。
(2)据PKD的遗传方式推测，图中Ⅱ－5的基因型可能是_____________(相关基因用A/a表
示)
(3)对Ⅱ－1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列。若Ⅱ－1与Ⅱ－2再想
生一个孩子，则生出携带PKD1异常基因的男孩的概率为________。
(4)研究发现，与结节性硬化症(TSC)相关的正常基因TSC2也在16号染色体上。Ⅱ－6同时
患PKD和TSC。研究者比较了正常人Ⅱ－6的部分染色体，如下图所示。据图分析，Ⅱ－6
的患病原因是________。A．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因突变
B．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因重组
C．16号与22号染色体易位，使PKD1基因与TSC2基因重组
D．16号与22号染色体交换，使PKD1基因与TSC2基因突变
(5)若Ⅱ－1与Ⅱ－2计划生育一胎，为避免PKD患儿出生，Ⅱ－2怀孕后可采取的最有效的
措施是________。
A．遗传咨询 B．B超检查
C．基因检测 D．染色体分析
答案 (1)常染色体隐性或常染色体显性遗传
(2)Aa或aa (3)1/4 (4)A (5)C
解析 (1)根据遗传系谱图推断，PDK的遗传方式若为伴X染色体隐性遗传，则 Ⅲ－2应为
患者，与图示不符；若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ－3与图示不符；故PDK遗传方式为
常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。(2)若PDK的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ
－5的基因型为aa；若PDK的遗传方式为常染色体隐性遗传，则Ⅱ－5的基因型为Aa。(3)
根据题目信息“对Ⅱ－1的PKD1基因测序，结果显示其体内只有一种碱基序列”可确定Ⅱ
－1的基因型为aa，可判断PDK的遗传方式为常染色体显性遗传，则Ⅱ－1的基因型为aa，
Ⅱ－2的基因型为Aa，这对夫妇生出一个携带异常基因A孩子的概率为1/2，其中是男孩的
概率为1/2，故生出基因型为Aa且为男孩的概率为1/4。(4)由图可知，正常人体内PKD1和
TSC2基因均位于16号染色体上，Ⅱ－6患者的16号染色体和22号染色体均分布有部分基
因序列，16号与22号染色体属于非同源染色体，说明16号与22号染色体发生易位，使
PKD1基因与TSC2基因突变。(5)由分析(3)和题意可知，检测遗传病最有效的措施为基因检
测。
3．某雌雄同株的植物，因一条染色体上的某基因发生了突变，使野生性状变为突变性状。
用该突变型植株进行杂交实验，结果如表。请回答下列问题：
杂交组 P F
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甲 ♀突变型×野生型♂ 突变型∶野生型＝1∶1
乙 ♀突变型×突变型♂ 突变型∶野生型＝2∶1
(1)由题意可知，该突变性状属于______________(填“显性”或“隐性”)性状。突变基因
__________(填“位于”或“不位于”)性染色体上，理由是___________________________。(2)由乙组杂交结果推测，可能有致死或存活率下降的现象。有人推测产生乙组杂交的结果
是由合子致死引起的，即______________________致死。可以让乙组中F 个体进行自由传
1
粉，若后代表现型及比例为____________________，则推测正确。
(3)也有人认为产生乙组杂交的结果可能是某种配子致死或存活率下降的影响。请据题作出
合理假说，并设计实验予以验证(要求写出实验方案、支持假说的实验结果)。
假说：________________________________________________________________________。
实验验证：____________________________________________________________________。
后代：________________________________________________________________________。
答案 (1)显性 不位于 该种植物为雌雄同株，没有性染色体 (2)含突变基因纯合的个体
突变型∶野生型＝1∶1 (3)含突变基因的雄配子有一半致死(或“含突变基因的雄配子存活
率下降一半”) ♂突变型×野生型♀ 突变型∶野生型＝1∶2
解析 (1)由题中乙的杂交结果出现了性状分离，可判断该突变性状属于显性性状；突变基
因不位于性染色体上，理由是该种植物为雌雄同株，没有性染色体。(2)假设相应基因用
A、a表示，由乙组杂交结果可确定突变个体基因型是Aa，野生型基因型是aa；由于乙组♀
突变型×突变型♂，F 突变型∶野生型＝2∶1，得出AA纯合致死。若让F 个体进行自由传
1 1
粉，可得出A＝，a＝。若显性纯合致死，则后代基因型为Aa∶aa＝1∶1。即后代表现型及
比例为突变型∶野生型＝1∶1。(3)假说：含突变基因的雄配子有一半致死。让♂突变型×野
生型♀，即雄性Aa与雌性aa杂交，若含突变基因的雄配子有一半致死，则能进行繁殖的雄
配子中A＝，a＝，雌配子为a，所以杂交后代突变型(Aa)∶野生型(aa)＝1∶2。
4．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对
白眼(b)为显性，这两对等位基因均不位于Y染色体上。现有两组杂交实验结果如下：
实验①：纯合残翅红眼雌果蝇×纯合长翅白眼雄果蝇→长翅红眼雌果蝇920只、长翅红眼雄
果蝇927只。
实验②：纯合残翅红眼雄果蝇×纯合长翅白眼雌果蝇→长翅红眼雌果蝇930只、长翅白眼雄
果蝇926只、长翅白眼雌果蝇1只。
上述实验①②中的亲本的性染色体组成均是正常，无控制眼色的基因的胚胎不能发育成果蝇，
果蝇的性染色体异常与胚胎发育情况的关系如下表(“O”代表不含性染色体)。
性染色体异常情况 XXX XXY XYY YY XO YO
胚胎发育情况 致死 雌性可育 雄性可育 致死 雄性不育 致死
请分析回答下列问题：
(1)根据实验①与实验②可以判断出________________________________________________。
(2)理论上预期实验①的F 基因型共有____种，其中长翅红眼雌性个体中杂合子的概率为___。
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(3)实验②F 中出现了1只例外的可遗传的白眼雌蝇，该蝇产生的原因可能有三种，请通过
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杂交实验予以探究(要求：书写出实验思路及预测结果和结论)。
实验思路：______________________________________________________________________。预测结果和结论：_______________________________________________________________。
答案 (1)眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关(或翅型基因位于常染色体上，眼色基
因位于X染色体上) (2)12 5/6 (3)用表现型为红眼且性染色体组成正常的雄果蝇与这只
例外的白眼雌蝇杂交，观察统计子代的表现型及比例 若子代红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红
眼雄果蝇∶白眼雄果蝇＝4∶1∶1∶4(或若子代雌果蝇出现白眼，雄果蝇出现红眼)，则这只
例外的白眼雌蝇是亲本雌果蝇减数分裂过程中 X染色体未分离导致；若子代红眼雌果蝇∶
白眼雄果蝇＝2∶1，则这只例外的白眼雌蝇是一条X染色体上缺失了B基因片段导致；若
子代红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝1∶1，则这只例外的白眼雌蝇是基因突变导致(答案合理即
可)
解析 (1)实验①和实验②为正反交实验，两组实验中，子代都是长翅，正反交结果一致，
说明控制长翅和残翅的等位基因位于常染色体上，实验①子代都是红眼，实验②子代雌果蝇
为红眼和白眼，雄果蝇为白眼，正反交结果不一致，说明控制红眼和白眼的等位基因位于X
染色体上，所以，眼色性状与性别有关，等位基因位于 X染色体上，翅型性状与性别无关，
等位基因位于常染色体上。(2)分析可知，实验①亲本的基因型为aaXBXB×AAXbY，F 的基
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因型为AaXBXb、AaXBY，F 雌雄个体杂交产生F ，基因型为1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、
1 2
1/16AAXBY、1/16AAXbY、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb、1/8AaXBY、1/8AaXbY、1/16aaXBXB、
1/16aaXBXb、1/16aaXBY、1/16aaXbY，共计 12 种，长翅红眼雌性个体为 1/16AAXBXB、
1/16AAXBXb、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb，其中杂合子的概率为5/6。(3)只考虑眼色基因时，
实验②亲本基因型为XBY×XbXb，F 正常果蝇的基因型为XBXb、XbY，出现了1只例外的可
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遗传的白眼雌蝇，该蝇产生的原因可能有三种，第一种：亲本雌果蝇减数分裂过程中 X染
色体未分离导致，则该只例外的可遗传的白眼雌蝇基因型为XbXbY；第二种：该只例外的白
眼雌蝇是一条X染色体上缺失了B基因片段导致，则该只例外的可遗传的白眼雌蝇基因型
为XOXb(O表示缺失)；第三种：该只例外的白眼雌蝇是基因突变导致，则该只例外的可遗传
的白眼雌蝇基因型为XbXb。
