文档内容
专题 19 基因突变和基因重组
考点一、基因突变
【要点速记】
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
（1）图示中a、b、c过程分别代表________、_______和_______。突变发生在______（填
字母）过程中。
（2）患者贫血的直接原因是___________异常，根本原因是发生了___________，碱基对由
T//A突变成A//T。
（3）用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?_______（填“能”或“不能”）。
用显微镜能否观察到碱基对的变化?_______（填“能”或“不能”）。
2．概念：DNA分子中发生___________________________，而引起的___________的改变，
叫做基因突变。
3．基因突变的原因
（1）内部因素：
①DNA分子_______偶尔发生错误。
②DNA的_________发生改变。
（2）外部因素：4．基因突变的结果：可产生新基因。
（1）发生在配子中：_________通过配子传递给后代。
（2）发生在体细胞中：一般不能通过___________遗传，但有些植物可通过___________传
递给后代。
（3）某些基因突变可导致细胞_________。
5．基因突变的特点
（1）_________：一切生物都可以发生。
（2）随机性：可以发生在生物个体发育的_______________（时间随机）；可以发生在细
胞内________________上和同一DNA分子的不同部位（位置随机）。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很___________。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的___________。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏_________与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变的意义
（1）_________产生的途径。
（2）生物变异的___________。
（3）生物进化的___________。
【重难点突破】
1．变异的类型及关系
（1）“环境条件改变引起的变异”不一定是不可遗传的变异，关键是看环境条件改变是否
导致遗传物质发生改变。
（2）突变包括基因突变和染色体变异。
2．基因突变对蛋白质与生物性状的影响（1）基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小：
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸对应的序列
（2）基因突变未引起生物性状改变的原因：
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基
酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基
因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因发生隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
3．显性突变和隐性突变的特点及判断方法
（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
b．若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。
c．若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
②让突变体自交（或雌雄个体相互交配），观察后代有无性状分离从而进行判断。
a．若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状。
b．若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。
4．基因突变的辨析技巧
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基对发生了变化，但基因的数目和
位置不变。
（2）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，
而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，
而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（3）“DNA分子结构改变”不一定是基因突变。
①具有遗传效应的DNA片段即基因结构的改变属于基因突变；②不具有遗传效应的DNA片段即非基因片段的结构的改变不属于基因突变。
（4）“基因改变”不一定是基因突变。
①基因结构的改变属于基因突变；
②基因数目、位置的改变属于染色体变异，不属于基因突变。
考点二、基因重组及其与基因突变的关系
【要点速记】
1．基因重组的概念
2．基因重组的类型
（1）交叉互换型：位于_________________在四分体时期随非姐妹染色单体间的交叉互换
而发生重组（如图）。
（2）自由组合型：位于_______上的________随非同源染色体的________而发生重组（如
图）。
（3）人工重组：___________（人为条件下进行的），即基因工程。3．基因重组的结果：产生新的基因型，导致_____性状出现。
4．基因重组的应用：_____育种。
5．基因重组的意义
（1）_________的来源之一。
（2）为_________提供材料。
（3）形成___________的重要原因之一。
【重难点突破】
1．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
物理、化生物因素引起
Ⅰ．交叉互换、自由组合
↓
变异 ↓
碱基对的增添、缺失或替换
本质 基因重新组合
↓
Ⅱ．人工重组
导致基因结构的改变
可发生在生物个体发育的任何时期，通常发
发生 减数第一次分裂四分体时期和减数
生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间
时间 第一次分裂后期
期
进行有性生殖的真核生物；基因工
适用
所有生物（包括病毒） 程中的原核生物；肺炎双球菌转化
范围
实验
结果 产生新基因和新基因型，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
是生物变异的根本来源，是生物进化的原始 是生物变异的重要来源，有利于生
意义
材料 物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程育种
①都使生物产生可遗传的变异
联系 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由
组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
说明：（1）基因突变和基因重组为分子水平发生的变异，在光学显微镜下观察不到。
（2）只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为
基因突变。
2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断
（1）一看亲子代基因型：
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）二看细胞分裂方式：
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）三看细胞分裂图：
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图
甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为
基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为
交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。
（4）根据变异个体数量判定：
专题 19 基因突变和基因重组（基础）
一、单选题
1．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白的基因发生了碱基替换，患者红细胞
容易破裂，严重时会导致死亡。该实例说明基因突变具有（ ）
A．普遍性 B．有害性 C．可逆性 D．多方向性
2．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25．5℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（ ）
A．基因突变是不定向的 B．突变的有害或有利取决于环境条件
C．基因突变与温度有关 D．基因突变是随机发生的
3．羟胺可使胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶而与腺嘌呤配对，假如一个精原细胞在核DNA复制
时，亲代DNA的两个胞嘧啶碱基发生羟化（不考虑其他变异），下列叙述正确的是
（ ）
A．可通过光学显微镜检测突变位点的位置
B．完成分裂后的所有子细胞中，该基因座位的总突变位点和总正常位点数量相等
C．该精原细胞形成的一个次级精母细胞中一定有2条染色体含有羟化胞嘧啶
D．该精原细胞形成的一个精细胞中不可能有2条染色体含有羟化胞嘧啶
4．下列有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．因替换、增添或缺失部分碱基使基因A→a，这属于基因重组
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
5．某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是（
）
A．若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B．若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C．若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D．若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
6．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
A．基因重组，不可遗传变异 B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异 D．基因突变，基因重组
7．某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但
M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，
将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是
（ ）
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
8．如图为人细胞内基因1．基因2与相关性状的关系简图，下列叙述错误的是（ ）
A．通常情况下同一个体正常体细胞中存在基因1与基因2
B．图中遗传信息传递途径为：DNA→RNA→蛋白质
C．白化病患者表现出白化症状的根本原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．控制镰刀型红细胞贫血症的基因是通过基因突变产生的，基因突变能产生新基因
9．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．紫外线等物理因素可能损伤碱基而诱发基因突变
B．基因中碱基对序列的任何改变都会导致基因突变
C．基因突变的频率如果过高有可能会导致个体死亡
D．生殖细胞中基因突变的频率越高越利于种群进化
10．太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发
生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是（ ）
A．太空育种产生的突变总是有益的
B．太空育种产生的性状是定向的
C．太空育种培育的植物是地球上原本不存在的
D．太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的
11．自然状态下，高等生物大约103～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突
变，这说明基因突变是（ ）
A．不定向的 B．普遍存在的 C．随机发生的 D．频率很低的
12．用X射线照射萌发的番茄种子后，某种子发生了基因突变出现了一个新性状。下列有
关分析错误的是（ ）A．在基因突变形成后，突变基因的结构发生了改变
B．X射线照射会提高番茄种子基因突变的频率
C．发生基因突变的DNA分子中，嘌呤与嘧啶的比例发生了改变
D．该植株自交后代出现性状分离，说明该突变可能是显性突变
13．下列都属于基因重组的选项是（ ）
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色
体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合⑤大肠杆菌细
胞中导入了外源基因
A．①③⑤ B．①②④ C．①④⑤ D．②④⑤
14．镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，含有一个镰刀型细胞贫血症突变
基因的杂合子并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关
说法正确的是（ ）
A．该病症是突变基因通过控制酶的合成来实现的
B．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
C．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
D．该致病基因是有害基因，不能为生物进化提供原材料
15．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G―C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
16．突变型果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图，下列叙述正确的是（
）
A．紫眼基因pr、粗糙眼基因ru为一对等位基因
B．在有丝分裂后期，图中的三条染色体之间可发生自由组合C．减数第一次分裂前期，2、3号染色体部分互换属于基因重组
D．在减数第二次分裂后期，细胞的同一极可能有基因w、pr、e
17．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变改变了染色体上基因的排列顺序
B．由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测
C．碱基对的改变会导致遗传信息改变，生物的性状不一定会改变
D．基因A可突变为a1、a2、a3，说明基因突变具有普遍性的特点
18．某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，变成了它的等位基因E1，导致所
编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是（ ）
A．基因E2突变为基因E1，但基因E1不能突变为基因E2
B．基因E2突变为基因E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变
C．基因E2突变为基因E1，该变化是由基因中碱基对的替换导致的
D．基因E2突变为基因E1时一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香
甜
19．下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因重组过程中没有新基因的产生，也不会产生新的性状组合
B．基因重组只发生在有性生殖过程中，细菌不会发生基因重组
C．减数分裂形成配子过程中，姐妹染色单体之间不会发生基因重组
D．雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组
20．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（ ）
A．基因突变频率高 B．产生新的基因组合机会多
C．产生许多新的基因 D．更易受环境影响而发生变异
21．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I
治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直
接（ ）
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基相起基因突变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
22．甲硫酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤变成7－G，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。育种专家用适宜浓度的EMS溶液浸泡种子后再进行大田种植，从而获得更多的变异类型，
下列叙述正确的是（ ）
A．EMS浸泡种子只能使处于有丝分裂间期的细胞发生基因突变
B．EMS可导致种子基因突变，属于生物诱变因子
C．EMS的处理可使发生变异的后代DNA序列中的氢键数目减少
D．EMS处理是水稻发生适应性进化的唯一因素
二、综合题
23．遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基
因重新组合的途径有两条，分别是______________________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是
_______________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是
________________。
24．如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致
蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，表为部分氨基酸的密码子表。据图回答：
第二个字母
第一个字母 第三个字母
U C A G
异亮氨 丝氨
苏氨酸 天冬酰胺 U
酸 酸
异亮氨 丝氨
A 苏氨酸 天冬酰胺 C
酸 酸
异亮氨 精氨
苏氨酸 赖氨酸 A
酸 酸甲硫氨 精氨
苏氨酸 赖氨酸 G
酸 酸
（1）据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是__________________。
（2）真核生物细胞图中Ⅱ过程发生的场所是______________________。
（3）图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙
氨基酸中________的可能性最小，原因是___________________________。图乙所示变异，
除由碱基对替换外，还可由碱基对________________导致。
（4）基因和密码子分别位于________和 _______ 上。
25．果蝇的翅形和眼色分别由等位基因E、e和R、r控制，两对基因独立遗传。用纯合的
白眼长翅雌果蝇与纯合的红眼残翅雄果蝇杂交，F 中雌果蝇均为红眼长翅，雄果蝇均为白
1
眼长翅。请回答：
（1）两对相对性状中的显性性状分别是____________和_______________，控制翅形和眼
色的基因分别位于__________染色体和____________染色体。
（2）F 的基因型是____________和______________，F 自由交配，F 中白眼残翅果蝇与红
1 1 2
眼长翅果蝇的比例为_______________，从F 红眼长翅雌果蝇和白眼长翅雄果蝇中各随机
2
选取一只杂交，F 中白眼残翅果蝇出现的概率为_______________。
3
（3）某实验小组在重复上述实验时，在F 中偶然发现了一只褐眼雄性果蝇，出现褐眼的
1
原因可能是________________。为证明褐眼、红眼、白眼的显隐性关系，某同学设计了如
下实验：①选F 中红眼雌果蝇与该褐眼雄果蝇杂交。②观察并统计子代雌果蝇的眼色及比
1
例。③若_____________，则褐眼对红眼为显性，红眼对白眼为显性；若
__________________则红眼对褐眼为显性，褐眼对白眼为显性；若_______________，则红
眼对白眼为显性，白眼对褐眼为显性。
专题 19 基因突变和基因重组（提高）
一、单选题
1．下列关于基因突变的说法，不正确的是（ ）
A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变 B．有丝分裂间期易发生基因突变
C．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代 D．基因突变不一定会引起性状改变
2．下列关于等位基因A和a发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．一般情况下，等位基因A和a存在于同源染色体上
B．等位基因A和a的根本区别在于碱基对的数目不同C．基因a中的碱基对A—T被碱基对G—C替换可导致基因突变
D．等位基因A和a的分离可能发生在减Ⅰ或减Ⅱ后期
3．某地中海贫血症的致病原因是基因中编码血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生
了点突变（含氮碱基C→T），导致mRNA中第39位密码子变为终止密码子。下列关于该
病的说法错误的是（ ）
A．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人的不同
B．在光学显微镜下可观察到胞嘧啶C替换为胸腺嘧啶T
C．患者血红蛋白β链的mRNA的碱基序列与正常人的不同
D．该病例说明基因可通过控制蛋白质的结构而控制生物性状
4．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
5．由于福岛核泄漏，日本近几年发现了一些“放射鼠”。这些老鼠有的不仅体型巨大，其
带有的放射性可能也会使人类处于危险之中。下列有关生物变异的说法正确的是（ ）
A．DNA中碱基对发生增添、缺失或替换必然导致基因突变
B．单倍体的体细胞中含有单个染色体组，不可能存在同源染色体
C．交叉互换、自由组合、转基因技术都属于基因重组
D．因为三倍体无子西瓜高度不育所以无子性状的变异是不可遗传变异
6．如图是基因对性状控制过程的图解，据图分析下列说法正确的是（ ）
A．同一生物的同一细胞中M，M 可同时发生
1 2
B．①、② 过程所遵循的碱基互补配对方式不完全相同
C．白化病的成因是酪氨酸酶活性低导致黑色素不能合成
D．③、④ 性状不同的根本原因是基因中碱基对的缺失7．下列有关基因重组的说法，不正确的是（ ）
A．基因重组是生物变异的根本来源 B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
8．在豌豆的DNA中插入一段外来的DNA序列后，使编码淀粉分支酶的基因被打乱，导
致淀粉分支酶不能合成，最终导致豌豆种子中淀粉的合成受阻，种子成熟晒干后就形成了
皱粒豌豆。下列有关分析正确的是（ ）
A．插入的外来DNA序列会随豌豆细胞核DNA分子的复制而复制，复制场所为细胞质
B．在核糖体上合成的DNA聚合酶均在细胞核起作用
C．淀粉分支酶基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．插入的外来DNA序列使淀粉分支酶基因的结构发生了改变，因此该变异属于基因突变
9．图1为人体细胞中的一对性染色体，A、a、b和c为染色体上的基因，图2表示A、b
在DNA分子上的位置。下列叙述正确的是（ ）
A．基因A突变成a只能发生在细胞分裂间期
B．基因A和b转录时的模板链不一定是DNA分子的同一条链
C．X染色体上DNA分子碱基对缺失导致基因b缺失，该变异属于基因突变
D．b控制的性状只在女性群体中出现，c控制的性状只在男性群体中出现
10．杰弗理•霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或
医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被
命名为周期基因。这个发现向人们揭示了生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是
（ ）
A．基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状
B．控制生物钟的基因A可自发突变为基因a 或基因a
1 2
C．没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变
D．科学家用光学显微镜观察了周期基因
11．下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列正确的是
（ ）A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体
12．某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正
确的是（ ）
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
13．下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述不正确的是（ ）
A．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体
B．镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是基因突变
C．人体衰老引起白发的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降
D．该图反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来进行的
14．某种细菌的野生型能在基本培养基上生长，现有由该种细菌突变成的甲、乙两种突变
型细菌，二者均不能在基本培养基上生长。如图所示为该种野生型细菌合成物质X的途径，
在基本培养基上若添加中间产物2，则甲、乙都能生长；若添加中间产物1，则乙能生长而
甲不能生长；在基本培养基上添加少量的X，甲能积累中间产物1，而乙不能积累。下列分析正确的是（ ）
A．突变型甲中控制酶a的基因发生了突变
B．突变型乙中控制酶b的基因发生了突变
C．突变型甲和乙均不能通过控制酶c的合成控制X的合成
D．两种突变体在基本培养基上只添加底物时均不能生长
15．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F 中野生型与突变型之比为
1
2:1，且雌雄个体之比也为2：1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（ ）
A．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
二、综合题
16．研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如
表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F 均为圆眼果蝇，F 雌雄交配，统计
1 1
F 中圆眼果蝇有451只，棒眼果蝇有30只。回答下列问题：
2
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长
（1）据表可知，突变基因Ⅱ的形成是由于基因中碱基对的________导致，蛋白质变化是由
于突变基因Ⅱ转录后形成的_______延迟出现。
（2）根据杂交实验结果可知，突变基因Ⅰ和突变基因Ⅱ的产生是________（填“隐性”或
“显性”）突变的结果。
（3）根据该实验结果可推知突变基因Ⅰ、Ⅱ的遗传_________（填“遵循”或“不遵
循”）自由组合定律，理由是_________。
17．一对毛色正常鼠（P）交配，产下多只鼠（F），其中一只雄鼠（甲）的毛色异常。已
1
知该对亲本鼠不能再繁殖后代。假定该相对性状由常染色体上一对等位基因（A/a）控制，
F 所有鼠能正常生长发育并具有生殖能力，后代都可成活。不考虑染色体变异和两个亲本
1
产生配子时同时发生基因突变的情况。
（1）亲本毛色正常鼠的基因型可能是：Aa和Aa、______、aa和aa。（2）为探究雄鼠甲毛色异常的原因，用雄鼠甲分别与F 多只雌鼠交配。请预测结果并作
1
出分析。
①如果F 中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_______，则亲本毛色正常鼠产生配子时
2
没有发生基因突变。
②如果F 中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_______，则亲本毛色正常鼠产生配子时
2
发生了隐性突变。
③如果F 中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_______，则亲本毛色正常鼠产生配子时
2
发生了显性突变。
18．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正
常血红蛋白（HbA）的差异如下：
血红蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
ACC UCC AAA UAC CGU UAA
HbA 苏氨 丝氨 赖氨 酪氨 精氨 终止
酸 酸 酸 酸 酸
ACC UCA AAU ACC GUU AAG CCU CGU
UAG
Hbwa 苏氨 丝氨 天冬 苏氨 缬氨 赖氨 脯氨 精氨
终止
酸 酸 酰胺 酸 酸 酸 酸 酸
（1）Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________（如何变
化），从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。
（2）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是________________________________。
（3）这种变异类型属于________，一般发生在________时期。这种变异与其它可遗传变异
相比，最突出的特点是______________________________________。
（4）如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能
对其编码的蛋白质结构影响最小（ ）
A．置换单个碱基 B．增加3个碱基对 C．缺失3个碱基 D．缺失2个碱基对
19．某多年生木本植物为雌雄异株，性别决定方式为XY型。开红花，花色遗传受两对基
因控制，其中一对（用A、a表示）位于X染色体上，另一对（用B、b表示）位置未确定。
为培育花色新品系，研究小组对纯合红花品系用射线多次处理后，经过杂交筛选最终获得
一株白花雄株甲。用甲与纯合红花品系杂交，F 全部开红花，F 雌雄植株相交，F 中红花
1 1 2
雌株：红花雄株：白花雄株＝8：7：1．请回答下列问题：
（1）白花雄株甲的产生是______的结果；研究小组经过多次处理才“艰难”获得白花雄株甲，请从该变异类型特点的角度分析原因________________________。
（2）B、b基因位于______染色体上，判断的理由是________________。
（3）甲的基因型是______；F 雌雄植株的基因型分别为______。
1
（4）请从上述F 和F 中选择材料，采用一次杂交实验培育获得白花雌株。简述培育过程，
1 2
并推测子代雌株中白花所占的比例。______。
专题 19 基因突变和基因重组（挑战）
一、单选题
1．下列各种措施中，能产生新基因的是（ ）
A．高秆抗病小麦自交得到四种表现型小麦 B．用秋水仙素诱导二倍体西瓜获得四倍体西
瓜
C．用离体花药培育单倍体小麦植株 D．用X射线、紫外线处理青霉菌获得高产菌
株
2．某同学取样观察培养瓶中动物细胞的有丝分裂，观察到如图所示的图像。下列说法错误
的是（ ）
A．细胞A中即将发生核膜的重建过程B．如果视野中大多数细胞内都观察不到染色体，说明其处于分裂间期
C．细胞A中染色体数是正常体细胞的2倍
D．细胞B中可能发生基因突变或基因重组
3．血红蛋白病是指血红蛋白分子结构或合成异常所致的一组遗传性血液病。组成镰刀型细
胞贫血症患者的血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。下列相关的叙述，错误
的是（ ）
A．调查其发病率应在整个人群进行随机调查
B．只能通过基因诊断来判断待测者是否患病
C．血红蛋白空间结构改变可导致血红蛋白病
D．体现基因通过控制蛋白质的结构决定生物性状
4．碱基类似物5－溴尿嘧啶（5－Bu）既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有
5－Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列叙述
错误的是（ ）
A．突变体大肠杆菌体内可能发生了多个基因的突变
B．很多位点发生T—A到C—G的替换后，DNA分子中氢键数目增多
C．该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高
D．在此培养基上繁殖2代，可实现DNA分子某位点碱基对从T—A到G—C的替换
5．某二倍体植物细胞基因型为AA，其体细胞中一个基因A突变为基因a，A基因编码138
个氨基酸的多肽，a基因使相应mRNA增加一个相连的三碱基序列，编码含有139个氨基
酸的多肽。相关说法正确的是（ ）
A．突变的a基因在该二倍植物细胞中数目最多时可有4个
B．A基因与a基因可能在I后或Ⅱ后发生分离
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．若子一代的基因型为Aa，则最早在子三代中能得到基因型为aa的纯合子
6．下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗
传效应的DNA片段。 下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因a、b、c中若发生碱基对增添、缺失、替换，必然导致a、b、c基因分子结构改变
B．m、n片段中发生碱基对的增添、缺失、替换不属于基因突变
C．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性D．在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达
7．我国科学家采用全基因组关联研究（GWAS）的方法，成功地在1号染色体位置发现了
与儿童孤独症发病相关的突变基因。若不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（ ）
A．1号染色体含有的所有基因均与儿童孤独症发病有关
B．突变基因若是碱基缺失，则变异类型为染色体结构变异
C．正常基因和突变基因在表达过程中使用同一套遗传密码
D．可通过光学显微镜观察该突变基因在1号染色体上的突变位点
8．下列关于“一定”的叙述，正确的是（ ）
A．在减数分裂过程中，姐妹染色单体上出现等位基因一定发生了基因突变
B．DNA复制过程中发生碱基对的增添、缺失或替换一定会导致基因突变
C．由于基因的选择性表达，同一生物体内所有细胞中的mRNA和蛋白质一定不同
D．酵母菌细胞核内和细胞质内的遗传物质一定都是DNA
9．β型地中海式贫血定是一种单基因遗传病，有甲、乙两种类型。下图为该病的一个家系
图。研究发现，与正常的血红蛋白相比。甲型的血红蛋白β肽链上缺少了1分子苯丙氨酸，
乙型的血红蛋白β肽链上的1分子缬氨酸被1分子谷氨酸替代，这两种异常的血红蛋白与
氧气的结合能力极低，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ－4的异常血红蛋白是体细胞中的基因突变导致的
B．与乙型的基因相比控制甲型β链的基因中可能缺失了3个碱基
C．Ⅱ－4的血红蛋白携带氧气能力下降的根本原因是蛋白质的空间结构发生了变化
D．控制甲型贫血症的基因和控制乙型贫血症的基因是等位基因的关系
10．如图为基因型为AABb的某动物进行细胞分裂的示意图，下列正确的是（ ）
A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞
B．出现此细胞中现象是因为发生了基因突变或交叉互换
C．此细胞可能形成两种精子或卵细胞
D．此动物体细胞内最多含有四个染色体组
11．某二倍体植物细胞基因型为AA，其体细胞中一个基因A突变
为基因a，A基因编码138个氨基酸的多肽，a基因使相应mRNA增加一个相连的三碱基序列，编码含有139个氨基酸的多肽。相关说法正确的是（ ）
A．突变的a基因在该二倍植物细胞中数目最多时可有4个
B．A基因与a基因在减数第二次分裂后期随姐妹染色体的分开而分离
C．图突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．如果得到了基因型为Aa的子一代，则最早在子三代中能分离得到的基因型为aa的纯合
子
12．在非洲疟疾区，携带镰刀型细胞贫血突变基因（HbS）的杂合子（HbAHbS），其相对
生存率不仅远高于隐性患病个体（HbSHbS），也高于正常人（HbAHbA），研究表明杂合
子（HbAHbS）体内可同时生成正常红细胞和镰刀形红细胞。下列相关分析错误的是（
）
A．在空气稀薄的地区，或者经过剧烈运动后，杂合子会出现贫血症状
B．由于疟原虫的选择作用，隐性患病个体（HbSHbS）会减少
C．在疟疾流行时，疟原虫对生活在该地区的人具有选择作用
D．控制疟疾的发病率较低的过程中，突变基因（HbS）频率会下降
二、综合题
13．据图回答下列关于生物变异的问题：
（1）图甲所示的是镰刀型细胞贫血症的发病机理，从蛋白质的角度分析，血红蛋白异常的
原因是______________________，根本原因是______________________。
（2）基因突变除了图甲所示的类型外，还有___________和______________。图乙中的两
条姐妹染色单体上含B和b，其原因可能是______________________________。
（3）图丙中的①发生的生物变异类型是__________，②发生的生物变异类型是__________。
两种类型的变异中，可以用光学显微镜观察到的是___________（填数字），只能发生于减
数分裂过程的是_____________（填数字）。
14．在一群棕色豚鼠中偶然发现了一只黑色雌性豚鼠，研究发现该鼠有一条染色体上的一个 DNA 分子的碱基序列发生改变。某研究小组用该黑色雌性豚鼠与一棕色雄性豚鼠杂交，
共产生子代35只，其中19只黑色豚鼠（雌雄均有），16只棕色豚鼠（雌雄均有）。回答
下列问题：
（1）控制黑色性状的基因是____________ （填“显性基因”或“隐性基因”），判断依
据是_________________________________。
（2）上述杂交结果_________（填“能”或“不能”）判断黑色基因是位于常染色体上还
是 X 染色体上。
（3）利用上述子代豚鼠为材料，通过一对表现型不同的豚鼠的一次杂交实验，证实了黑色
基因位于 X 染色体上，其杂交实验中母本的表现型是_________________ ，实验结果为
_________________________。利用上述子代豚鼠为材料，还有另一种方案也可以通过一次
杂交实验证实黑色基因位于 X 染色体上，请写出实验方案并预期实验结果：
_______________________________________________________________ 。
15．射线诱变可使同一基因向不同方向突变，也可使不同基因发生突变。某雌雄异株植物
的花色有红花和白花两种 ，现将纯合红花植株（野生型）用X射线诱变处理，得到两种
单基因隐性突变品系，均表现为白花，两突变品系杂交，子一代雌均表现为红花，雄株均
表现为白花。若让子一代自由交配，子二代性状表现型如下表所示。回答下列问题：
F 红花 白花
2
雄性 3/16 5/16
雌性 3/16 5/16
（1）利用射线诱变可使同一基因向不同方向突变，体现了基因突变具有多方向的特点，其
结果往往是产生__________。
（2）两突变品系最可能由_________（填“同一”或“不同”）基因突变产生，推测基因
在染色体上的分布情况是____________。
（3）F 中白花雄株的基因型有______种。F 雌雄植株自由交配产生F，F 雄株中红花与白
2 2 3 3
花植株的比例为________。
（4）请利用上述相关材料设计新的一次杂交实验，从而进一步验证控制该植物花色的基因
的遗传遵循自由组合定律，简要写出实验思路、预期实验结果及结论。_______________。
