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第六单元 伴性遗传及其人类遗传病剖析 C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
A卷 新题基础练
6．关于蚕豆病的叙述正确的是（ ）
一、单选题：本题共15个小题，每小题2分，共30分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目
A．蚕豆病的致病基因与苯丙酮尿症的致病基因一样都是有害的
要求的。
B．蚕豆病患者得以生存和产生后代会导致该病的致病基因频率上升
1．家蚕（2n=56）的性别决定方式为ZW型，我国科学家率先完成了家蚕基因组精细图谱的绘制，将13000
C．蚕豆病是一种由于体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶而引起的基因缺陷疾病
多个基因定位在家蚕染色体DNA上。下列说法错误的是（ ）
D．蚕豆病是一种伴X隐性遗传病，可通过遗传咨询，减少有缺陷的胎儿出生
A．家蚕位于Z和W染色体上所有基因的遗传都属于伴性遗传
7．下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）
B．分析家蚕基因组，应测定29条染色体上DNA的碱基序列
A．婚前检查不属于优生措施
C．利用辐射的方法诱导常染色体上的基因片段转移到W染色体上，属于基因突变
B．胎儿的性别可通过羊膜腔穿刺进行确定
D．雄蚕细胞中最多可含有4条Z染色体，雌蚕次级卵母细胞中最多可含2条W染色体
C．早孕期接触致畸剂是形成畸形胎的遗传因素
2．下列关于生物交配方式的叙述中，正确的是（ ）
D．新出生婴儿和儿童易表现单基因病和染色体病
A．分离定律发现过程中，孟德尔发现问题阶段运用杂交和自交，检验推理阶段运用测交
8．剂量补偿效应是指细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表现型的遗
B．正交和反交组合能判断基因在细胞核/细胞质，不能用于判断基因在常染色体/X染色体
传效应。在XY性别决定的生物中，X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的有效剂量的遗传效应。下
C．用自交法不能检验基因型为YyRr的黄圆豌豆两对等位基因是否遵循自由组合定律
列不可以作为剂量补偿效应证据的是（ ）
D．种群中自由交配不改变基因库中基因频率，而杂交和自交均能改变基因库中基因频率
A．特纳氏综合征女性患者细胞中均缺少一条X染色体，该女性患者与正常女性的表现差异很大
3．下图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可以做出的判断是（ ）
B．雄果蝇细胞中某种RNA-蛋白质复合体会与X染色体结合，使其上的基因表达量加倍
C．在未分化的雌性胚胎干细胞内，每条X染色体上基因的表达量均只有雄性细胞X染色体的1/2
D．雌鼠胚胎发育时，即将发育成胚胎的组织只保留来自母方的X染色体的活性
9．40岁以上妇女所生的子女，21－三体综合征的发生率比25－34岁生育者大约高10倍。下列措施中，可
筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征的是（ ）
A．该遗传病一定为显性遗传病 B．1肯定是纯合子，3、4是杂合子
A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
C．致病基因有可能在X染色体上 D．3的缺陷基因不可能来自父亲
B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
A．遗传病患者不一定有遗传病基因
D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
B．遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育
10．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传
C．单基因遗传病可能较晚的时候才发病
病与选择的方法最合理的是（ ）
D．染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
遗传病类型 致病原因 预防措施
C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
B 囊性纤维病 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断 11．羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（2
2
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14．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现
） 型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。
A．羊水中含有胎儿脱落的体细胞 为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（） 此
B．某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变
卷
C．分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病
D．借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生 只
12．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 装
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
订
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
不
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
15．依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦
密
花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均
封
为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚 B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④ C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
13．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控 D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染 二、多选题，每个小题3分，共15分。少选得1分，多选、错选0分。
5
16．数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（ ）
色体畸变。
编
实验内容 获取数据的方法
号
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密 使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个
①
度 体标记后即释放
探究培养液中酵母菌种群数量的变 摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，
②
化 血细胞计数板计数
调查高度近视（600度以上）在人
③ 在数量足够大的人群中随机调查
群中的发病率
设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实
下列叙述正确的是（ ） ④ 探究唾液淀粉酶活性的最适温度
验数据
A．人群中乙病患者男性多于女性
17．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下图是该家庭各成员的相关基因电泳图，下列相关说法正确
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
的是（ ）
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
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原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！二、非选择题：本大题共4小题，共40分。
21．（10分）人类某种单基因遗传病受一对等位基因A、a控制，一对表现正常的夫妇生了一个患病男孩
（甲）和正常女孩（乙），甲的祖父和外祖父也患该病，祖母和外祖母表现正常。
不考虑突变和交叉互换，问答下列问题。
（1）画出包含上述8位成员的家系图，用□和■分别表示正常男性、患病男性，○和●分别表示正常女
性、患病女性，用Ⅰ、Ⅱ等表示世代，1、2等表示个体。
（2）该病的遗传方式是
。甲的致病基因来自下列个体中的 。
A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母
（3）这对夫妇再生一个正常男孩的概率是 。
（4）若甲与一个表现正常的女性结婚，不能推断出他们后代患病的概率，原因是
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
。
C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白空间结构不变
22．（10分）家蚕的性别决定方式是ZW型，家蚕（蛾）触角节数有多节、中节、少节之分，分别由B 、
1
18．某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因（D/d）控制。现有两株阔
B 、B 基因控制。某研究小组为了探究B 、B 、B 基因之间的显隐性关系和基因在染色体上的位置，设计
2 3 1 2 3
叶植株杂交，F 表现型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精后
1 并完成五组杂交实验（各组杂交亲本只用一对家蚕），部分结果如下表。回答下列问题：
受精卵无法成活。下列分析正确的是（ ）
组别 亲本 F
1
A．该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上
一 多节雄性×少节雌性 多节雄性：少节雄性：多节雌性：少节雌性=1：1：1：1
B．亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F 中的雄性有两种表现型
1 二 多节雄性×中节雌性 多节雄性：中节雄性：多节雌性：中节雌性=1：1：1：1
C．若F 中的雌、雄株相互杂交，理论上F 的表现型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1
1 2 三 中节雄性×多节雌性 多节雄性：中节雌性：少节雌性=2：1：1
D．若F 中的雌、雄株相互杂交，理论上F 中D的基因频率为13/24
1 2
四 少节雄性×多节雌性 ①
19．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受
五 中节雄性×少节雌性 ②
精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发
（1）B 、B 、B 基因是控制相对性状的基因，位于同源染色体的相同位点上，因
1 2 3
现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1
不同，蕴藏的遗传信息不同。
基因存在不同的突变。下列说法不正确的是（ ）
（2）根据一、二、三组的杂交结果分析，B 、B 、B 基因位于 （填“常”或“Z”）染色体
1 2 3
A． “卵子死亡”患者的致病基因来自父方
上，显隐性关系为 。
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一个基因控制的
（3）第三组F 雌雄个体随机交配获得F，理论上推测，F 雌性个体中B 的基因频率为 。
1 2 2 1
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
（4）推测表中四、五组杂交的结果分别是① 、②
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
。
20．某班同学在做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（ ）
（5）人类对于家蚕的研究已经有很长的历史，目前在其染色体图谱上已能确定200多种基因的位置。在
A．调查人群中色盲的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果偏高
家蚕的杂交实验中，绝大部分非等位基因能实现基因重组，但有些非等位基因之间是自由组合的，有些非
B．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
等位基因之间重组的概率很低，从基因与染色体的位置关系角度分析，原因是
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
。其中，节长基因、卵型大小基因和卵色基因等，只在雄性个体中能发生基因重组，使子代雌性表现重组
D．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率4
4
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的比例为 。
性状，由此初步推测：这些基因 。 （3）果蝇体内另有一对常染色体的基因T、t与A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果
23．（10分）中国农业大学研究团队培育的“农大3号”蛋鸡品种，因含生长激素受体缺陷型基因 蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F
1 此
（dw），骨骼变短、生长受阻，体型矮小，但产蛋正常，饲料转化率高。研究团队还利用快羽和慢羽性 代的雌雄果蝇随机交配，F 代雌雄比例为3：5，无粉红眼出现。
2
卷
状，构建生产蛋鸡苗的模式（如图所示），根据商品代雏鸡羽毛的生长快慢可以快速鉴别雌雄，提高“农 ①果蝇的两对基因T、t与A、a在遗传时遵循基因的 定律，亲代雌果蝇的基因型为
只
大3号”蛋鸡育苗的效率。鸡的性别决定方式是ZW型。 。
②F
2
代雌果蝇共有 种基因型；F
2
代雄果蝇中含Y染色体的个体所占比例为 。
装
③用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与F 代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、 2
订
b基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处
不
于有丝分裂后期的细胞中，若观察到 个荧光点，则该雄果蝇不育。
（4）果蝇的某些性状是由基因突变导致的，如果某基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所
密
示（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG或UGA）。
封
回答下列问题：
（1）含dw基因的鸡体内生长激素水平比正常体型的鸡 （填“高”或“低”）。“农大3号”
蛋鸡体型矮小的原因是
甲链上图所示的基因片段在转录时，以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基
。
因控制合成的肽链含 个氨基酸。
（2）据图可以推断：dw是位于 染色体的 （填“显”或“隐”）性基因。羽毛生长
速度与体型大小两对相对性状 （填“可以”或“不可以”）自由组合，原因是
。
（3）研究发现，常染色体上的某些基因发生隐性突变也会产生“矮小鸡”，现有两个矮小鸡品种，请设
计实验鉴定两个矮小鸡品种是同一基因位点的突变还是不同基因位点的突变。请写出实验思路、预期结果
与结论。
24．（10分）果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A
和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。
（1）果蝇具有饲养管理容易、繁殖快、染色体数目少便于分析、有较多易于区分的 等十
分突出的优点，常被用作遗传学研究的实验材料。
（2）一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F 代全为红眼。
1
①亲代雄果蝇的基因型为 。
②将F 代雌雄果蝇随机交配，所得F 代中粉红眼果蝇的比例为 ，在F 代红眼雌果蝇中杂合子
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