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引言
罕见病（Rare Diseases，RDs）通常指患病率低于1/2000的人群疾病。目前全球已发现超过7000种罕见病，影响超过3.5亿人，其中近一半为儿童。虽然单个疾病患者数量有限，但作为整体，罕见病并不罕见，并给患者家庭和社会带来沉重负担。
由于约80%的罕见病与遗传因素相关，且多在儿童时期发病，常导致严重残疾甚至死亡，因此提高诊断效率和治疗水平成为全球医学的重要课题。
近年来，人工智能（AI）快速发展，在疾病诊断、治疗决策和患者管理等方面展现出巨大潜力。越来越多研究开始探索AI在罕见病领域的应用，希望通过数据分析、模式识别和智能决策帮助解决罕见病诊疗难题。
本研究通过文献计量学方法，对过去20年全球AI赋能罕见病研究进行系统分析，以揭示研究热点和未来发展趋势。
该文2024年发表于Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD)
- IF（Impact Factor）≈ 3.5；JCR分区：Q2
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以下分为三个方面进行解读。
一. 检索策略
研究团队检索了Web of Science（WoS）数据库2003年至2023年期间关于“人工智能+罕见病”的相关文献。
经过筛选：
初始文献：1931篇 最终纳入研究：1501篇原创研究论文 
二. 主要结果
1. 发文趋势：AI+罕见病进入高速发展期
2003—2023年间，共发表相关论文1501篇，年均75篇。
研究发展可分为三个阶段：
第一阶段：起步期（2003-2010）
每年发文不足30篇 研究刚刚起步
第二阶段：稳定发展期（2011-2018）
发文量稳步增长 AI开始进入罕见病研究领域
第三阶段：快速增长期（2019-2023）
发文量快速上升 2021年成为重要转折点 发文量从119篇增长至218篇 增长率达83.19%
整体呈明显指数增长趋势（R²=0.963）。
Figure 2. 2003-2023年AI在罕见病及医学领域发文趋势
2. 全球研究格局
全球共有85个以上国家参与AI罕见病研究。
发文量排名前五国家：
美国（515篇，35.23%） 德国（235篇） 英国（172篇） 中国（152篇） 法国（135篇）
美国在该领域处于绝对领先地位。
国际合作网络显示：
美国 加拿大 德国
这些国家承担着连接全球研究资源的重要桥梁作用。
Figure 3. 全球AI罕见病研究格局
A. 全球发文分布图
B. 高产国家合作网络图
3. 研究热点分析
高频关键词反映当前研究重点。
Table 1. AI在罕见病领域高频关键词Top20
排名前三关键词：
其他高频词包括：
Gene（基因） Variant（变异） Classification（分类） Children（儿童） Expression（表达） Therapy（治疗） Database（数据库）
说明：
AI在罕见病领域最核心的应用集中在基因诊断、疾病识别和患者管理。
Figure 4. 关键词共现网络图
4. 研究热点演化
研究将20年发展划分为三个阶段。
第一阶段（2003-2010）
主要关注：
肾上腺皮质肿瘤 先天性中枢性低通气综合征 核受体
这一时期主要探索具体疾病和潜在致病机制。
第二阶段（2011-2018）
开始出现明显AI相关聚类：
Diagnostic Algorithm（诊断算法） Specific Database（专病数据库） Deep Neural Network（深度神经网络）
这一阶段标志着AI正式进入罕见病研究。
第三阶段（2019-2023）
研究热点进一步升级：
Medical Care（医疗服务） Artificial Intelligence（人工智能） Deep Learning（深度学习） Disease Prediction（疾病预测）
研究重点逐渐转向利用AI提升诊断效率和患者结局。
Figure 5. 不同阶段关键词聚类图
A. 2003-2010
B. 2011-2018
C. 2019-2023
5. 未来研究趋势
通过突现词分析发现持续时间最长的关键词是DNA，持续热度长达11年。突现强度最高的关键词包括：
DNA Disorder（疾病） Deep Learning（深度学习）
近年来最新热点集中于：
Biomarker（生物标志物） Predictive Model（预测模型） Data Mining（数据挖掘）
这表明AI正在从疾病识别向精准预测和精准医疗发展。
Figure 6. 关键词突现分析图
三. 讨论（简化）
研究发现，过去20年AI在罕见病领域的发展与整个医学AI领域同步增长。推动这一变化的原因包括：
① 基因数据爆发式增长
AI能够快速分析：
基因组数据 RNA测序数据 长读长测序数据
帮助发现新的致病基因和疾病机制。
② 大语言模型（LLM）兴起
ChatGPT等大语言模型正在展现潜力：
辅助诊断 风险预测 医疗管理 医学知识整理
未来有望成为罕见病诊疗的重要工具。
③ AI推动精准医疗
AI能够：
识别疾病特征 预测疾病进展 个体化制定治疗方案
帮助实现真正意义上的精准医学。
④ AI加速药物研发
AI已开始应用于：
药物筛选 临床试验设计 数据分析
有望显著缩短孤儿药研发周期。
研究认为：未来AI在罕见病领域的发展将重点聚焦基因组学，发现更多致病基因，和生物标志物。多组学整合基因组，转录组，蛋白组，临床表型，实现更精准诊断。智能预测模型提前预测疾病风险和疾病进展。个体化精准治疗根据患者特征制定专属治疗方案。
【一句话总结】过去20年，AI赋能罕见病研究已经完成从“疾病探索”到“智能诊断”，再到“精准预测与个体化治疗”的跨越。未来，随着基因组学、大数据和大语言模型的发展，AI有望成为破解罕见病诊疗难题的重要力量。
编者按
人工智能正在深刻改变现代医学，而罕见病正成为这一变革的重要应用场景。长期以来，由于患者数量少、疾病种类多、临床表现复杂，罕见病面临诊断困难、误诊率高、治疗选择有限等挑战。随着基因测序、大数据分析、机器学习和大语言模型等技术的发展，人工智能正在帮助医生更快识别疾病、发现致病基因、预测疾病进展，并推动精准治疗和创新药物研发。
本期我们结合《Artificial Intelligence Empowering Rare Diseases: A Bibliometric Perspective over the Last Two Decades》研究成果，从文献计量学视角回顾过去20年全球“人工智能+罕见病”领域的发展历程，梳理主要研究国家、核心热点与未来趋势。透过不断增长的研究数据可以看到，人工智能正逐步从辅助工具成长为推动罕见病诊疗创新的重要力量。未来，随着多组学数据整合、智能预测模型和精准医学的发展，AI有望为更多罕见病患者带来更早诊断、更精准治疗以及更多希望。
原文链接：
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