OpenAI“深度研究”模型:跑了20年医院找不到病因,AI只用了几个小时就给出了答案

一个孩子从9岁开始慢慢没力气，跑了快20年医院做了无数检查，却始终没人能告诉你到底得了什么病。

这是Kyra的真实故事。

事情是从空手道课开始的。

9岁那年她妈妈发现女儿做下蹲动作时怎么也不如以前灵活，踢足球跑得越来越慢，走路总是踮着脚尖。

家庭医生查不出问题，转给了专科医生。

接下来近20年Kyra辗转过无数医院，做过各种检查，但没人能告诉她到底得了什么病。

13岁时她已经离不开呼吸机，只能坐轮椅了。

直到快满28岁的那天，波士顿儿童医院打来电话，说我们可能找到答案了。

答案是一种叫肌原纤维肌病的罕见基因病。

虽然诊断来得太晚，但对她和家人来说这至少说明一件事，它不是神秘的东西，它是一个有名字的病。

帮她找到答案的，是AI。

01 / 376个没人能解的谜

全世界有3亿多人患有罕见病。

哪怕做了最先进的基因测序，仍然有将近一半的患者找不到明确诊断。

怎么说呢，因为人的基因组真的太复杂了。

你要从数百万个基因变异里找出那个真正致病的，还得把病历、检查结果、家族史和最新科研文献全部串起来。

你想想看，任何一件都足够让一个医生头疼很久。

OpenAI和波士顿儿童医院、哈佛大学的研究者们最近做了一个实验。

他们拿出376个此前专家们都束手无策的病例。

有神经发育问题的，肌肉无力的，突然出现精神症状的，还有儿童期不明原因猝死的。

把这些数据交给 OpenAI o3 Deep Research，看它能不能找到人类专家遗漏的线索。

结果，AI帮医生们找到了18个之前被漏掉的诊断。

在已经被判「无解」的病例中多找出了将近5%的答案。

这些可不是普通病人，都是被多轮专家会诊判了「死刑」的硬骨头。

02 / AI到底是怎么干的

很多人可能会问，AI怎么看病？

它是不是直接告诉医生「这个人得的是XXXX病」？

不是的。它的工作方式更像一个超级认真的研究助理。

研究者给了AI每个病人的临床表现、基因变异列表和最新的医学文献。

然后AI做了一件人类很难做到的事，把这些信息全部串起来，还要给出完整的推理过程。

我给你们举两个例子，你就懂它厉害在哪了。

第一个。有个孩子心脏有问题、免疫系统也有问题，还有精神症状，医生们一直没搞明白。

AI看了一下这个孩子22号染色体上一段不起眼的基因数据，再结合症状，大胆推测可能是22q11.2缺失，也就是DiGeorge综合征。

后来医生重新做了基因测序，AI猜对了。

第二个更有意思。

有一个病例看起来只有一个基因有问题，但AI说不对，这个人的症状最好用两个基因一起来解释。

这种双基因致病的模式，人脑要同时锁定实在是太难了。

03 / 是AI看病还是医生看病

这个要说清楚。AI并没有在给病人看病。

自始至终，做诊断的都是医生。

AI只是给出线索和假设，告诉专家「我看了所有的数据，觉得这个变异值得你们再查一查」。

医生再用专业判断去评估，安排补充检查，送到认证实验室确认。一个诊断要正式成立，必须走完所有医疗流程。

所以我觉得，与其说AI在「看病」，不如说它在帮医生对抗时间的瓶颈。

波士顿儿童医院的 Brownstein 医生说得特别直白：

「瓶颈就是时间。一个专家一天只有那么多时间，能分配给每个病人的精力是有限的。」

而该院罕见病研究中心主任 Alan Beggs 更是一针见血：

「我脑子里不可能装得下8000种不同的病。这就是AI的力量。」

04 / 为什么旧的病例还能有新答案

这些答案其实一直藏在数据里。那之前的医生为什么没发现？

原因很简单，就是常说的那句“科学在进步”。

你可能几年前做了基因测序，但当时科学界还不知道某个基因跟这种病有关。

过了两年出了新论文，老数据就有了新意义。

所以每隔一段时间重新分析老病例非常重要。

但医院积压的未解之谜越来越多，靠人一个个重新翻查根本不现实。

AI的出现给这个难题开了一条新路。

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// 写在最后

这个研究发表在NEJM AI，就是全球最顶级的《新英格兰医学杂志》旗下的AI子刊。

能在上面发表，说明学界对这件事是认可的。

当然，AI远不是万能的。

它也会犯错，也会给出听起来有道理但实际不成立的解释。

所以每个结果都需要人来把关。但一个方向已经很清楚了，AI不能取代医生，但它可以当一个不知疲倦的研究助手，帮医生更快找到线索。

对于那些还在黑暗中等待诊断的家庭来说，也许今天没有答案，不代表明天也没有。

就像Kyra，等了近20年，终于在28岁生日前，知道了自己到底怎么了。

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