引言

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称“脆骨病”，是一种罕见遗传性疾病，以骨脆性增加和骨量减少为主要特征。其发病率约为1/10,000–1/20,000活产儿。其主要发病机制为Ⅰ型胶原合成相关基因突变，尤其是 COL1A1与COL1A2基因。临床表现从轻度骨折易感到围产期致死不等，差异极大。常见表现包括：

• 反复骨折
• 牙本质发育不全
• 蓝巩膜
• 听力下降
• 关节松弛
• 身材矮小

影像学常见表现：

• 骨质减少
• 长骨弯曲
• 颅骨Wormian骨

诊断依赖临床表现、家族史及影像学，确诊主要依靠基因检测。

• 该文2025年发表于Orthopedic Reviews

• IF（Impact Factor）≈ 1.6；JCR分区：Q3

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以下分为三个方面进行解读。

一. 方法

检索策略（Search Strategy）

2025年4月6日检索Web of Science核心数据库。

检索词：

• “Osteogenesis Imperfecta”
• “Brittle Bone Disease”

时间范围：2000–2024年文献类型：英文原始研究与综述

初步检索150篇高被引文献，最终纳入50篇进行分析。

文献筛选（Study Selection）

纳入标准：

• 英文文献
• 聚焦OI
• 人类或临床相关研究
• 被引用
• 经过同行评审

排除：

• 非OI主题
• 会议论文、摘要、海报、信件等非正式文献
• 未被引用文献

数据提取（Data Extraction and Management）

使用Excel标准化提取数据，包括：

• 标题、作者、期刊、年份
• 摘要、关键词、作者信息
• 引用次数与年均引用

其他指标：

• 期刊影响因子
• JCR分区
• 开放获取状态
• 作者数量
• 研究类型与证据等级（OCEBM）

缺失数据处理（Treatment of Missing Data）

无法获取数据时联系作者补充，否则如实记录缺失情况。

统计分析（Statistical Analysis）

采用SPSS 25.0进行分析：

• 连续变量：均值±标准差或中位数
• 分类变量：频数与百分比

二. 主要结果

1. 文献筛选与引用分析（Article Selection and Citation Analysis）

初筛150篇文献，最终纳入50篇高被引文章。2000–2024年OI研究持续增长，2010年后明显上升，2020年达到峰值（Figure 1）。

成骨不全症年度发文趋势（2000–2024）

2. 发表与作者趋势（Publishing and Authorship Trends）

全球研究分布显示：

• 美国居首
• 英国、德国、加拿大紧随其后
• 中国、巴西等新兴国家逐渐参与

主要机构包括：

• McGill University
• University of Sheffield
• Karolinska Institute

这些机构在遗传学与骨代谢研究中具有重要影响。

主要作者包括：

• Rauch F
• Marini JC
• Forlino A

这些学者在临床与分子机制研究中持续活跃。

高被引文章分析（Citation Analysis）

纳入前10高被引论文。

最高引用文章：

• Rauch 2004（Lancet）引用950次

反映OI基础机制与治疗研究的重要进展。

3. 期刊与研究特征（Journals and Study Characteristics）

主要发表期刊：

• Journal of Bone and Mineral Research
• American Journal of Human Genetics

研究设计分析显示：

• 观察性研究占主导（36%）
• 遗传关联研究次之
• RCT仅10%
• 系统综述逐渐增加

高影响力期刊：

• Nature Medicine（IF 58.7）
• Cell
• Nature Genetics

期刊分析显示：顶级期刊发表数量有限，但引用极高，体现“少而精”的特征。

4. 合作网络分析（Collaboration Networks）

国际合作主要集中在：

• 北美
• 欧洲

核心国家：

• 美国
• 英国
• 瑞典

机构合作显示高度集群化，主要集中在遗传学与临床中心。

国家合作网络显示：美国、加拿大、英国、德国和瑞典为核心节点。

三. 讨论

本研究系统分析了OI领域高被引文献的结构与发展趋势。整体来看：

• 近20年研究显著增长
• 分子遗传学与临床管理推动发展

核心主题包括：

• COL1A1/COL1A2突变
• 骨密度
• 双膦酸盐治疗
• 牙本质发育不全

新兴方向：

• 基因治疗
• 干细胞
• 二代测序

研究正从“描述性”向“精准医学”转变。

临床与转化意义

高被引研究推动：

• 分型诊断
• 产前筛查
• 药物治疗规范

OI研究在过去20年持续增长，形成以遗传机制为核心、临床管理为支撑的研究体系，未来将进一步向精准医学与再生医学方向发展。

编者按

成骨不全症（OI）作为经典罕见遗传性骨病，其研究长期围绕Ⅰ型胶原基因突变与骨脆性机制展开，但高水平证据与转化研究仍相对不足。该研究基于2000–2024年Web of Science高被引文献，系统梳理OI领域最具影响力的50篇论文，从发文趋势、国家分布、核心作者、机构网络、期刊格局及研究设计多维度构建知识图谱。结果显示，OI研究由美国、英国等高收入国家主导，核心集中于COL1A1/COL1A2突变、骨代谢及双膦酸盐治疗，同时基因治疗、干细胞与NGS等新技术正成为前沿方向。但RCT匮乏与临床转化不足仍是主要瓶颈。该研究不仅揭示OI知识结构演化，也为未来罕见骨病的精准诊疗与研究布局提供重要参考。

原文链接：

• DOI: 10.52965/001c.144737