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5.3 人类遗传病
1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患
者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为( )
A． 0
B． 1/4
C． 1/2
D． 1
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几
百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是(
)
A． 先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B． 被调查的母亲中杂合子占2/3
C． 正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D． 被调查的家庭数过少，具有特殊性
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属
于( )
A． 伴X染色体显性遗传病
B． 常染色体隐性遗传病
C． 常染色体显性遗传病
D． 伴Y染色体遗传病
4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是( )
A． 调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B． 调查白化病的发病率需在家族中调查
C． 在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计
D． 白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )
A． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B． 产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法
C． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D． 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(
)
A． 详细了解家庭病史
B． 对胎儿进行基因诊断
C． 推算后代遗传病的再发风险率
D． 提出防治对策和建议
7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A． 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B． 多基因遗传病在群体中的发病率较高
C． 21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
D． 不含致病基因的个体不会患遗传病
8.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A． 镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B． 苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C． 多基因遗传病在群体中发病率较低
D． 胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21号染色体没有分离。已知
21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女
孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
2
A． ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
3
1
B． ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
3
2
C． ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
3
1
D． ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
4
10.下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )
A． 多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病
B． 原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C． 多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D． 多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
11.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A． 该病为常染色体显性遗传病
B． Ⅰ 的基因型为XAXa，Ⅰ 的基因型为XaY
1 2
C． 如该病为隐性遗传病，Ⅰ 为杂合子
1
D． 如该病为显性遗传病，Ⅰ 为杂合子
2
12.在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如
下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )
A． 常染色体隐性遗传
B． 伴X染色体显性遗传
C． 常染色体显性遗传
D． 伴X染色体隐性遗传
13.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
14.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及
调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A． ①③②④
B． ③①④②
C． ①③④②
D． ①④③②
15.由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着
我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是( )
A． 测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B． 测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C． 测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D． 测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
16.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A． 先天性心脏病是遗传病
B． 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C． 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D． 多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
17.遗传病的发生，给患者及其家属带来很大的不利影响，对遗传病的发病率和遗传方式的
调查是预防遗传病的首要工作，下面对是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请
回答下列问题：
(1)调查遗传病发病率：
①确定调查范围；
②在人群里________抽查若干人数调查并记录，计算；
③得出结果。
(2)调查遗传方式：
①选取具有患者的家族若干；
②画出系谱图；
③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：
①该遗传病为________染色体上的________性遗传病。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚
后生患病孩子的概率是________。
18.如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)。请分
析回答下列问题：
(1)Ⅲ 婚前应进行________________，以防止生出有遗传病的后代。
7
(2)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ 不携带此病致病基因，Ⅲ 和Ⅲ
4 7
婚配，后代男孩患此病的概率是________。
10
(3)若Ⅱ 携带此病致病基因，Ⅲ 是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ 和
4 7 7
Ⅲ 婚配，生下患病孩子的概率是________。
10
(4)若Ⅱ 和Ⅱ 均不患红绿色盲且染色体数目正常，但Ⅲ 既是红绿色盲又是克氏综合征
3 4 8
(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的_____号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中
发生异常。
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