文档内容
专题 07 遗传变异
目 录
一、题型解读
二、热点题型归纳
【题型1】基因突变与遗传综合类
【题型2】染色体变异与遗传综合类
【题型3】基因定位类
【题型4】基因工程与变异综合类
三、最新模考题组练
纵观近几年的高考题不难发现，关于遗传规律知识的考查是重中之重，无论
分值还是考查频度都非常高，一道题目往往涉及多个知识点，如基本概念理解、
显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规律的验证和基因位置的确定。
主观题通常是步步深入，命题角度主要是利用文字信息、表格数据信息等方式
考查学生对遗传学问题的分析处理能力；此外实验设计、育种、遗传病控制与
基因工程特别是PCR技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以考查学
生的实验探究能力与语言表述能力为主。
【题型1】基因突变与遗传综合类
【典例分析1】（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以
稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续自
1 1
交3代，F 成年植株中黄色叶植株占 。
3
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为
1
5＇-GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶
片变黄的机理 。（部分密码子及对应氨基酸:GAG
谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基
1
因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中
（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，子
2
代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变? （填
2
“能”或“否”），用文字说明理由 。
【提分秘籍】显性突变与隐性突变的判定：
1、理论基础:受到物理、化学和生物因素的影响,AA个体如果突变成Aa个体则突变性状在当
代不会表现出来,只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现因此这种变异个体一旦出现即
是纯合子。相反,如果aa个体突变成Aa个体,则当代就会表现出突变性状
2、判断方法:选择突变体与其他已知未突变体杂交通过观察后代变异性状的比例来判断基因
突变的类型。此外，植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐
性突变的判定
【变式演练1-1】（2021·辽宁·统考高考真题）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。
现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显
性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去 未成熟花的全部 ，并套上纸袋。
若将W与野生型纯合绿叶水稻杂交，F 自交，F 的表型及比例为 。
1 2(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交
组合及F 叶色见下表。
1
F 叶
实验分组 母本 父本 1
色
第1组 W X 浅绿
第2组 W Y 绿
第3组 W Z 绿
第4组 X Y 绿
第5组 X Z 绿
第6组 Y Z 绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体 的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一
步判断X、Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F
1
自交，观察并统计F 的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情
2
况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为 。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结
果为 。
(3)叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a
加氧酶基因OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻
译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可
能发生的变化是 。
【变式演练1-2】（2016·全国·统考高考真题）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传
变异的两种来源。回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者
。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为单
位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基
因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；
最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变
纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
【题型2】染色体变异与遗传综合类
【典例分析2】（2017·江苏·统考高考真题）某研究小组以同一品种芹菜根尖和花粉母细
胞为材料，开展芹菜染色体核型分析实验。图1、图2是从两种材料的30个显微图像中选出
的两个典型图像。请回答下列问题：
（1）将剪取的芹菜幼根置于2 mmol/L的8-羟基喹啉溶液中处理，以提高根尖细胞中有丝分
裂的 期细胞的比例，便于染色体观察、计数。
（2）实验中用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖、花粉母细胞，目的是 。
再用低浓度的KCl处理一段时间，使细胞适度膨胀，便于细胞内的 更好地分散，
但处理时间不能过长，以防细胞 。
（3）图1是 细胞的染色体，判断的主要依据是 。
（4）分析根尖细胞染色体核型时，需将图像中的 进行人工配对；根据图1、
图2能确定该品种细胞中未发生的变异类型有 （填下列序号）。
①基因突变②单体③基因重组④三体
【提分秘籍】染色体变异与基因突变的判别：
①判别依据:光学显微镜下能观察到的是染色体变异,不能观察到的是基因突变。
②具体操作:制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到分裂中期图像进行染色
体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
【变式演练2-1】（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个
体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。
这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗浓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称
为 。
(2)表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减
数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴
定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为
ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F 幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为
1
1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。
现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛
的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛
的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【变式演练2-2】（2014·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚
毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且
独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F 表型及比例如下：
1
（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若
实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因
型应为 。（2）实验二的F 中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。
1
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配
得到F ，F 中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只。F 中e的基因频率为 ，
1 1 1
Ee的基因型频率为 。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体
果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因
型为EE，Ee和ee的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：
一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得F ；
1
②F 自由交配，观察、统计F 表型及比例。
1 2
结果预测：I．如果F 表型及比例为 ，则为基因突变；
2
II．如果F 表型及比例为 ，则为染色体片段缺失。
2
【题型3】基因定位类
【典例分析3】（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中
因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，
以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行
PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组
成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致
死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基
A a B b D d E e
因
1 + + +
单
2 + + + +
个
精 3 + + +
子
4 + + + +
编
号
+
5 + ++
6 + + +
7 + + +
8 + + + +
9 + + +
10 + + + +
11 + + +
12 + + + +
注“+”表示有；空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，
依据是 。据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染
色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于
非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不
患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的
这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。（注：用“ ”形式表示，其
中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该
精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导
致该精子中同时含有上述6个基因的原因是 。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细
胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；②实验过程：略；③预期结果及结论： 。
【提分秘籍】基因定位实验方案：
1、判断两对基因是否位于同一对同源染色体上
（1）基本思路：是否符合测交与自交的特殊比例（2）实验设计：选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1 ，再将F1中的雌雄个体相
互交配产生F2, 统计F2中性状的分离比 (注：F1测交后统计F2中性状的分离比也可)
（3）结果预测及结论：
A．若子代中出现9:3:3:1的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因不在同一对同源
染色体上。
B．若子代中没有出现9:3:3:1的性状分离比，则控制这两对相对性状的两对基因位于同一对
同源染色体上。
2、判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上
方法一：雌隐×雄显
（1）使用条件：知道显隐性关系
（2）实验设计：雌隐×雄显
（3）结果预测及结论：
A. 若子代中的雄性个体全为隐性性状，雌性个体全为显性性状，则基因位于X染色体上。
B. 若子代中的雌雄个体中既有显性性状又有隐性性状，则基因位于常染色体上。
C. 若子代中的雌雄个体全为显性性状，则基因位于常染色体上。
方法二：正反交法
（1）使用条件：不知道显隐性关系
（2）实验设计：隐性的雌性×显性的纯合雄性；显性的纯合雌性×隐性的雄性
（3）结果预测及结论：
A. 若两组杂交结果相同，则该基因位于细胞核内的常染色体上。
B. 若两组杂交结果不同，且子代性状的表现与性别有关，则该基因位于细胞核内的 X染色体
上。
3、判断基因位于XY的同源区段还是仅位于X染色体上
方法一：正反交法
（1）使用条件：正交和反交不知道显隐性关系
（2）实验设计：纯合隐性个体和纯合显性个体
（3）结果预测及结论：
A. 若正反交子代表型相同，则基因位于XY的同源区段。
B.若正反交子代表型不相同，则基因位于X染色体上。
方法二：雌隐×显性的纯合雄性
（1）使用条件：知道显隐性关系
（2）实验设计：雌隐×显性的纯合雄性
（3）结果预测及结论：
A. 若子代中的个体全表现为显性性状，则基因位于XY的 同源区段。B. 若子代中雌性全表现为显性性状，雄性全表现为隐性性状，则基因位于X染色体上。
4、判断基因位于常染色体上还是位于XY的同源区段
（1）实验设计：隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交获得
的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表型情况。
（2）结果预测及结论：
A. 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体。
B. 若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，且各占
1/2，则该基因位于XY的同源区段上。
【变式演练3-1】（2020·山东·统考高考真题）玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合
雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变
为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉
米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为
研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：
实验一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F 中抗螟∶非抗螟约为1∶1
1
实验二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F 中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1
1
（1）实验一中作为母本的是 ，实验二的F 中非抗螟植株的性别表现为
1
（填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。
（2）选取实验一的F 抗螟植株自交，F 中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为
1 2
2∶1∶1。由此可知，甲中转入的A基因与ts基因 （填：是或不是）位于同
一条染色体上，F 中抗螟雌株的基因型是 。若将F 中抗螟雌雄同株与抗螟雌株
2 2
杂交，子代的表型及比例为 。
（3）选取实验二的F 抗螟矮株自交，F 中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株
1 2
高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的A基因
（填：位于或不位于）2号染色体上，理由是 。 F 中抗螟矮株所占比例低于预
2
期值，说明A基因除导致植株矮小外，还对F 的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一
1
影响最可能是 。F 抗螟矮株中ts基因的频率为 ，为了保存抗螟
2
矮株雌株用于研究，种植F 抗螟矮株使其随机受粉，并仅在雌株上收获籽粒，籽粒种植后发
2
育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为 。
【变式演练3-2】（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个
体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，
研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
表
杂交组
P F F
合 1 2
紫红眼突变体、紫红眼突
甲 直翅紫红眼 直翅紫红眼
变体
直翅红眼∶直翅紫红眼＝
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼
3∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝ 卷翅红眼∶直翅红眼＝
丙 卷翅突变体、卷翅突变体
2∶1 1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝ 卷翅红眼∶直翅红眼＝
丁 卷翅突变体、野生型
1∶1 2∶3
注：表中F 为1对亲本的杂交后代，F 为F 全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖
1 2 1
力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫
红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行
鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F 表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常
2
染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合
1
效应。
(3)若让杂交组合丙的F 和杂交组合丁的F 全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代
1 1
（F ）表型及其比例为 。
2
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显
性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑
体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑
体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存
活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：第一步：选择 进行杂交获得F ， 。
1
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的
遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的
遗传不遵循自由组合定律。
【题型4】基因工程与变异综合类
【典例分析4】（2023·广东·统考高考真题）种子大小是作物重要的产量性状。研究者对
野生型拟南芥（2n=10）进行诱变筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现
野生型DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的
表型与其有关，开展相关实验。
回答下列问题：
(1)拟采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，
则转基因植株的种子大小应与 植株的种子大小相近。
(2)用PCR反应扩增DAI基因，用限制性核酸内切酶对PCR产物和 进行切割，用DNA
连接酶将两者连接。为确保插入的DAI基因可以正常表达，其上下游序列需具备 。
(3)转化后，T-DNA（其内部基因在减数分裂时不发生交换）可在基因组单一位点插入也可以
同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插
入的植株，并进一步获得目的基因稳定遗传的植株（如图），用于后续验证突变基因与表型
的关系。
①农杆菌转化T 代植株并自交，将T 代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个
0 1
体即表示其基因组中插入了 。②T 代阳性植株自交所得的T 代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约
1 2
%的培养基中幼苗继续培养。
③将②中选出的T 代阳性植株 （填“自交”、“与野生型杂交”或“与突变体杂
2
交”）所得的T 代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到 %的培养基中
3
的幼苗即为目标转基因植株。为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR扩增野生型
和突变型基因片段，再使用限制性核酸内切酶X切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，
相关信息见下，在电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑 。
【提分秘籍】基因工程的基本操作程序：
1．目的基因的筛选与获取
(1)目的基因：在基因工程的设计和操作中，用于改变受体细胞性状或获得预期表达产物等的
基因。
(2)筛选合适的目的基因
①从相关的已知结构和功能清晰的基因中进行筛选是较为有效的方法之一。
②利用序列数据库和序列比对工具进行筛选。
(3)目的基因的获取
①人工合成目的基因。
②PCR获取和扩增目的基因
2．基因表达载体的构建——基因工程的核心
(1)目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代，同时，使目的基因能
够表达和发挥作用。
(2)基因表达载体的组成及作用(3)构建过程
3.将目的基因导入受体细胞
将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物
细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的
方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。
4．目的基因的检测与鉴定
（1）目的基因是否插入---PCR等技术
（2）目的基因是否转录---PCR等技术
（3）目的基因是否表达---抗原抗体杂交技术
（4）个体水平检测---抗虫、抗病接种实验
【变式演练4-1】（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。
研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可
致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变
与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结
果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合
体女儿的概率是 。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为
（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长
度应为 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补
充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补
充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿
（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为 mg.d-1。
【变式演练4-2】（2022·湖北·统考高考真题）“端稳中国碗，装满中国粮”，为了育好
中国种，科研人员在杂交育种与基因工程育种等领域开展了大量的研究。二倍体作物M的品
系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作
者做了如下实验；
【实验一】遗传特性及杂交育种的研究
在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。
杂交组 F 表 F 表型
1 2合 型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜，1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
【实验二】甜度相关基因的筛选
通过对甲、乙、丙三个品系转录的mRNA分析，发现基因S与作物M的甜度相关。
【实验三】转S基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA，通过基因重组技术，以Ti质粒为表达载体，以品系甲的叶片外植体为受
体，培有出转S基因的新品系。
根据研究组的实验研究，回答下列问题：
(1)假设不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，则乙、丙杂交的F 中表现为甜的植株基因型有
2
种。品系乙基因型为 。若用乙×丙中F 不甜的植株进行自交，F 中甜∶不甜比例为
2 3
。
(2)下图中，能解释（1）中杂交实验结果的代谢途径有 。
(3)如图是S基因的cDNA和载体的限制性内切核酸酶（限制性核酸内切酶）酶谱。为了成功
构建重组表达载体，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用 酶切割S基
因的cDNA和载体。
(4)用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，其目的是 。(5)除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良
性状的育种方法还有 （答出2点即可）。
1．（2023·安徽芜湖·统考二模）拟南芥（2N=10）是自花受粉植物，基因高度纯合，易获
得突变型，是一种经典模式植物。
(1)对拟南芥基因组测序，需要测定 条染色体的DNA序列。
(2)拟南芥的A基因决定雄配子育性，A失活会使雄配子育性减少1/2；研究者将某种抗性基
因插入野生型植株（AA）的A中，获得了“敲除”A基因的抗性植株甲（表示为Aa）。进行
杂交实验：甲（♂）×野生型（♀），则所结种子中，基因型为Aa的种子所占比例为
。
(3)拟南芥叶片绿色由长度为1000个碱基对的基因B（1000bp）控制。植株乙叶片为黄色，由
基因B突变为B （1000bp）所致，基因B 纯合导致幼苗期致死。在B基因突变为B 基因的过
1 1 1
程中发生的碱基对变化为 。突变成的B 基因产生了一个限制酶酶切位点。从植
1
株乙的细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定
长度的DNA片段），其结果为图中 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)植株丙叶片为黄色，由基因B的另一突变基因B 所致。用植株乙与丙杂交，子代中黄色叶
2
与绿色叶植株各占50%。能不能确定B 是显性突变还是隐性突变? （填“能”
2
或“不能”），理由是 。
2．（2023·全国·校联考模拟预测）叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发
育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂
处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙（都能正常生长，
光合产量较低）。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于 （填“显
性突变”或“隐性突变”），理由是 。突变体甲连续自交2代，F 成年植株中绿
2色叶植株占 。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行
电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），结果如图，属于突变体甲的是 （填
“Ⅱ”或“Ⅲ”），判断理由是 。
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变（已知C2基因不存在致死情况）的结
果，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是 。
3．（2023·辽宁沈阳·沈阳二十中校考三模）某多年生二倍体闭花传粉植物，决定花色的基
因D（红花）和d（白花）是位于6号染色体上的一对等位基因。该植物存活至少要有一条正
常的6号染色体。下图是甲乙两植株体细胞6号染色体的示意图。请据图回答：
(1)植株甲的变异是染色体片段的 引起的，与基因突变不同的是，该变异类型是可以用
直接观察到的。
(2)已知植株甲的基因型为Dd，让其自交产生F 。若F 表型及比例为 ，可确定基因D位
1 1
于异常染色体上。上述结论被证明后，利用植株甲进行人工杂交实验：
①以植株甲为父本，正常的白花植株为母本进行杂交，子代中发现了一株植株乙，从配子产
生过程分析，植株乙出现的原因有 种可能；若植株乙的出现是精子异常所致，则具体原
因是精子形成过程中， 时6号染色体未分开，进入了一个子细胞。
②若让植株甲、乙进行杂交，则子代花色及比例为 。（说明：植株乙在减数分裂Ⅰ过程
中3条6号染色体会随机移向细胞两极，并最终形成含1条或2条6号染色体的配子）
4．（2023·广东东莞·校考一模）玉米为雌雄同株异花二倍体植物，常作为遗传学研究的实
验材料。植物三体、单体是遗传学研究中非常重要的非整倍体材料，具有潜在的育种价值，
与正常二倍体生物相比，三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物，单体是指某对同源染色体少了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对的三条染色体任意两条移向
细胞一极，另外一条移向另一极。回答下列问题：
(1)与豌豆相比，玉米人工杂交无须去雄，其授粉前后的操作流程是 （写明关键阶段处
理时间）。
(2)现有一种6号三体玉米植株，该玉米体细胞的抗病基因A和感病基因a位于6号染色体如
图所示，已知染色体数异常的雄配子不能参与受精，雌配子能参与受精。三体植株的变异类
型是 。现以该三体抗病植株为父本，以染色体正常感病植株为母本， 后代的表型及比
例是 。
(3)少一条4号染色体的单体玉米植株可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，
无4号染色体的玉米植株不能存活。玉米的紫株（H）对绿株（h）是显性，这对基因位于某
对常染色体上，现有绿株染色体正常植株、纯合紫株染色体正常植株和纯合紫株 4 号染色体
单体植株作为实验材料，探究基因H和h是否位于4号染色体上。请简要写出实验思路、预
期结果与结论。
实验思路： 。
预期结果与结论： 。
5．（2022·江西鹰潭·统考一模）某昆虫的性别决定方式是XY型，其翅型由分别位于两对
同源染色体上的等位基因A/a和B/b控制，同时含有A、B基因时个体表现为长翅，只有A基
因而无B基因时个体表现为短翅，不含有A基因时个体表现为残翅，现有一长翅雌性个体和
一残期雄性个体杂交，F 全为长翅，F 雌雄个体相互交配得到F ，F 表型及比例为长翅：短
1 1 2 2
翅：残翅=9：3：4。请回答下列问题。
(1)根据以上实验结果并不能判断两对基因具体位置，若A/a位于常染色体上，B/b位于X染
色体上，则种群中残翅基因型有 种，F 中不存在的表型为 。
2
(2)欲确定A/a，B/b两对基因的在染色体上的位置（不考虑X，Y染色体同源区段）还需要补
充数据如统计F 短翅个体中性别比例。
2
①若 则两对基因均为常染色体上；②若 则A/a位于常染色体上，B/6位于X染色体上；
③若 则A/a位于X染色体上，B/b位于常染色体上。
6．（2023·湖南·模拟预测）茄子是我国的主要蔬菜作物之一，茄子的花色、果皮颜色是茄
子选种育种的关键性状，为研究这两对性状的遗传规律，研究人员选用 纯合体为亲本进
行杂交实验，结果如表所示，回答下列问题：
组别 亲本杂交 表型 自交得到 表型及数量（株）
实验1 （白花）× （紫花） 紫花 紫花（84）、白花（26）
（白果皮）× （紫果 紫果 紫果皮（83）、绿果皮（21）、白果皮
实验2
皮） 皮 （7）
(1)实验1可知，茄子花色中 是显性性状， 紫花中能稳定遗传的个体所占比例为 。
(2)实验2可知，茄子的果皮颜色由2对基因控制，是否遵循基因的自由组合定律 （填
“是”或“否”），判断依据是 。
(3)关于控制花色与果皮颜色基因之间的位置关系，现有两种假说：
假说1：控制花色的基因与控制果皮颜色的基因分别位于3对同源染色体上
假说2：控制花色的基因与控制果皮颜色的两对基因中的某对基因位于一对同源染色体上。
现有纯合的紫果皮紫花和白果皮白花植株若干，请设计杂交实验判断这三对基因的位置（要
求：不考虑突变和染色体互换；简要写出实验方案、预期结果及结论）。
实验方案： ；
预期结果及结论： 。
7．（2023·天津·耀华中学校考一模）黄瓜具有重要的经济价值，野生型为单性花，雌雄同
株。科研人员在育种过程中偶然获得了一个雌花到雄花的性转变突变体Lib，育种流程如图1
所示。(1)A（花药）经②过程形成B，B为 。③过程称为 。实验过程中除加入化
学诱变剂，还需加入秋水仙素，利用其 ，获得突变纯合个体D。
(2)研究者确定了突变体Lib是L基因内多个碱基序列改变引起的单基因隐性突变。为进一步
确定该突变是否位于编码蛋白质序列，利用VIGS基因沉默技术进行探究。
①图2为VIGS基因沉默技术的原理，其核心思路是：携带目标基因片段的病毒侵染植物后，
可诱导植物体内特定基因沉默。以野生型L基因为模板，根据突变区域两侧序列设计引物，
获得L基因部分序列，作为目标基因，限制酶切点位置见图3。操作中在引物的5’引入限制
酶 的切割位点，以获得目标基因正、反向连接载体的重组质粒。②为检测重组质粒
是否构建成功，分别选择两组引物 和 通过PCR法进行检测。
③用农杆菌侵染幼苗的茎尖，分别将目标基因正、反向构建的重组载体导入 （野生型/突变体Lib）植株中，使其继续生长，观察侵染后植株生长部分，如果结果为下图 所
示，则该突变位于L基因编码蛋白质序列。（虚线以上为侵染之后生长部分）
8．（2023·辽宁·校联考二模）拟南芥因生长周期短、基因组小等特点，常被作为模式植物
进行实验探究。研究者对拟南芥果荚开裂的机理做了相关研究。请回答下列问题：
(1)野生型拟南芥果荚成熟后会完全开裂并释放种子，是植物 后代的重要途径。果荚
开裂区域细胞的细胞壁在 等酶的作用下被降解。
(2)研究者通过筛选拟南芥T-DNA插入突变体库，获得果荚不开裂的突变体甲。检测发现突变
体甲的M酶活性丧失，推测是由于编码M酶的M基因插人了T-DNA所致。为了验证上述推测，
研究者利用不同的引物对，分别进行PCR以检测野生型拟南芥及突变体甲的基因型，结果如
图1所示（注：A表示引物1、3组合扩增结果，B表示引物2、3扩增结果）。
①利用农杆菌转化法时，必须将目的基因插入到 的T-DNA上，此方法的不足之处是
。②若突变体甲M基因因插入T-DNA表现为M酶活性丧失，则推测编码M酶的M基因 成
m基因。
③PCR反应完成后，常采用 来鉴定PCR的产物，若推测正确，请在图2中标出引物
1、2的位置及方向。
(3)进一步研究发现，另有突变体乙的果荚开裂程度介于不开裂与完全开裂之间。而一些油料
作物如油菜，若果荚过早开裂，会降低种子收获产量，从而影响经济收入。请结合以上研究
结果预测在农业生产上的应用 。
