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专题16 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
考点分布 重点难点 备考指南
1.基因位于染色体上
1.伴性遗传 理解并掌握基因位于染色体上的假
3.摩尔根实验过程和原理
2.人类遗传病的类型 说和验证过程。
4.伴性遗传的类型和特点
3.人类遗传病的监测和预防 掌握伴性遗传的类型和特点。
5.常见的人类遗传病
4.人类基因组计划及意义 掌握常见人类遗传病的类型。
6.人类遗传病的监测和预防
5.实验：调查常见的人类遗传病 理解掌握人类遗传病的预防和基因
7.人类基因组计划及意义
组计划。
8.调查常见的人类遗传病
考点一 基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
(1)假说内容：基因是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的 关系。
2．基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)
(1)选材原因：果蝇具有 等特点。
(2)研究方法： 。
3．基因与染色体的关系：一条染色体上有 基因，基因在染色体上呈 排列。
1．萨顿的假说
项目 基因 染色体
在杂交过程中保持完整 在配子形成和受精过程
生殖过程中
性和独立性 中，形态结构相对稳定
体细胞 成对 成对
存在
配子 成单 成单
成对基因一个来自父 一对同源染色体，一条来
体细胞中来源
方，一个来自母方 自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等
形成配子时 非同源染色体自由组合
位基因自由组合2．基因位于染色体上的实验证据
研究过程
①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
实验一(杂交实验)
P 红眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F 红眼(♀、♂)
1
↓F 雌雄交配
1
F 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
2
实验二(回交实验)
F 红眼(♀) × 白眼(♂)
1
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)提出问题：
实验一中
(3)提出假说，进行解释
假说1：控制眼色的基因位于X染 假说2：控制眼色的基因位于X、Y
假说 色体的非同源区段，X染色体上 染色体的同源区段，X染色体和Y
有，而Y染色体上没有 染色体上都有
实验一图解实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(4)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说 1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与
亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说 1得到了证实。利用上
述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表
所示。
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y
假说 染色体的非同源区段，X染色体上 染色体的同源区段，X染色体和Y染色
有，而Y染色体上没有 体上都有
图解
(5)得出结论： 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 X 染色体上 。
典例1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂
交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是( )
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F 全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1
1
B．F 自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
1
C．F 雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1
1
D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性
典例2.(2020·江西南昌二中一模)果蝇的性别决定是XY型，已知果蝇的眼色红眼和白眼
由一对等位基因控制，摩尔根通过果蝇杂交实验(如图)证明基因在染色体上，现代科学家
发现果蝇和人的性染色体组成和性别的关系如下表所示：性染色体组成 XX XXY X XY
果蝇的性别 ♀ ♀ ♂ ♂
人的性别 ♀ ♂ ♀ ♂
下列有关分析不正确的是( )
A．F 中无论雌、雄果蝇均表现为红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状
1
B．F 的表现型和比例说明控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因
2
C．摩尔根等人的设想可以通过让F 中的雌果蝇和纯合红眼雄果蝇杂交去进一步验证
2
D．Y染色体在人的性别决定中具有决定性的作用，但对果蝇的性别决定没有决定性的影响
考点二 伴性遗传的特点与应用
1．性染色体的类型：ZW型和XY型。
2．伴性遗传的概念
位于 上的基因控制的性状在遗传上总是和 相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自 ，表现为 遗传特点。
②若女性为患者，则其 一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是 遗传。
④这种遗传病的遗传特点是 性患者多于 性。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。
②若男性为患者，则其 一定是患者；若女性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是 性患者多于 性，图中显示的遗传特点是世代连续遗
传。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代 性。1．ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
注意：①如下生物无性染色体
a．所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
b．虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
c．虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他
因素，如蜜蜂、蚂蚁等。
②性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 X染
色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，
请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F 中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
1
3．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互
不存在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关，如以下两例：
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
遗传特点
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
4.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿
有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染
色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩
子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即
患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，
“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩
二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率
男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公
鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现
象出现的可能原因是性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现
象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。
典例1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源
区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
典例2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯
合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F 中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是(
1
)
A．灰色对白色为显性性状
B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因
D．F 的雌雄个体自由交配，F 中灰色雌鸽所占的比例为
1 2
考点三 人类遗传病的类型、监测及预防1．人类遗传病
(1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。
(2)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
①男女患病概率 ； 并指、多指、软骨发
显性
常染色体 ②连续遗传 育不全
遗传 ①男女患病概率 ； 苯丙酮尿症、白化
隐性
②隐性纯合发病， 遗传 病、先天性聋哑
①患者女性 于男性；
单基
显性 ② 遗传；③男患者的母 抗维生素D佝偻病
因遗
亲和女儿一定患病
传病
伴X染色
①患者男性 于女性；
体遗传
②有 现象；
隐性 红绿色盲、血友病
③女患者的父亲和儿子一定
患病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
①常表现出家族聚集现象； 冠心病、唇裂、哮喘
多基因遗传病 ②易受环境影响；③在群体 病、原发性高血压、
中发病率较高 青少年型糖尿病
21三体综合征、猫叫
往往造成较严重的后果，甚
染色体异常遗传病 综合征、性腺发育不
至胚胎期就引起自然流产
良
2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
考虑年龄、性别等因 患病人数占所调查的
遗传病发病率 广大人群
素，群体 总人数的百分比
分析基因的显隐性及
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况
所在的染色体类型
3．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作
出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断
①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗
传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
4．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的
。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为
2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
5
基因组测序染色体数 10
(3常＋X、Y)
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
1．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m
已知
患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1－n)
③ 只患乙病概率 n·(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展 患病概率 ①＋②＋③或1－④
求解 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图2．确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未知的，则用
纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)若显隐性已知，只需一个杂
交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交方法。
3.确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性
个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2 表
现型情况。
4.伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY
正常♀ 正常♂
↓
XAXA XAXa XAY XaY
正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原
理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等
差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
典例1.图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4 号个体进行基因检测，将含有该
遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因
显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析错误的是( )A．图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体
B．条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因
C．8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为
D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
典例2.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱
图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是( )
A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
1.基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无
性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在 XY和
ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常
染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对
于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
2.明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
1.（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X
染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为
TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不
称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体
受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
1
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
1
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
2.（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因
G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。
受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个
体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F。亲本与F 组成的群体中，黑色个体所占比
1 1
例不可能是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
3.（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中
一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（
）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、
眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用
长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅
1 1
紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，
错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
5．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现
致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染
1
色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
6．（2022·河北·统考高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为
奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下
列叙述错误的是（ ）
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F 红眼雌蝇的基因型共有6种
2
C．F 红眼雌蝇和F 伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
1 2
D．F 雌蝇分别与F 的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
2 2
7．（2022·湖北·统考高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述
错误的是（ ）A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
8．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移
接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含
一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，
灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机
1 1
交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法错误的是（ ）
n 1 n
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
9．（2021·山东·统考高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星
眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，
子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，
且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻
翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄
果蝇杂交得 F，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
10．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在
于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，
称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
11．(2020·山东，17改编)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因
检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结
果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法不正确的
是( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ 不携带致病基因、Ⅱ 携带致病基因，两者均不患待测遗传病
4 8
12.（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗
传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是 。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的
正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核
酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ 个体的基因型可能
3
有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙
病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中
均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋
白不能转运Cl-，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神
经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
13．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控
制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。
以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，
如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因
位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不
能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：
①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思
路： ；预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段
所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只
以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产
物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是
。
