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专练57 人类遗传病图像分析与概率计算
1．(不定项)下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基
因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ
－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自于Ⅰ－3
2．下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于( )
A．1号 B．2号
C．3号 D．4号
3．有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其 X
染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家
系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )A．Ⅱ－1的基因型为XaY
B．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
4．某夫妇的一方表现正常，另一方是色盲。子女中女儿的表型全部与父亲相同，儿子
的表型全部与母亲相同。由此可推出母亲、儿子、父亲、女儿的基因型依次是( )
①BB ②XBXB ③Bb ④XBXb ⑤bb
⑥XbXb ⑦XBY ⑧XbY
A．①③⑤⑤ B．⑥⑧⑦④
C．④⑦⑦② D．⑥⑧⑦②
5．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，
进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如图，下列说法错误的是( )
A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传
B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传
C．Ⅱ 与Ⅱ 再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8
7 8
D．已知Ⅱ 不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传
3
6．(不定项)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结
果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条
带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．Ⅱ 不携带致病基因、Ⅱ 携带致病基因，两者均不患待测遗传病
4 8
7．[2022·湖南卷]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色
体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝
1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
A B
C D
8．如图是人类红绿色盲的遗传系谱图(基因用B、b表示)，请分析回答：
(1)控制人类红绿色盲的基因位于________染色体上，患者的基因型可表示为
__________________________。此类遗传病的遗传特点是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)写出该家族中下列成员的基因型：4______，10________，11________。
(3)14号成员是色盲患者，其致病基因是由第一代中的某个个体传递来的。用成员编
号 和 “ → ” 写 出 色 盲 基 因 的 传 递 途 径 ：
________________________________________________________________。
(4)若成员7号与8号再生一个孩子，是色盲男孩的概率为________，是色盲女孩的概
率为________。专练57 人类遗传病图像分析与概率计算
1．AC 分析系谱图，Ⅱ－1为红绿色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型为XBXb，
则Ⅱ－3关于红绿色盲的基因型可能为XBXB或XBXb，据题干Ⅰ－1、Ⅰ－2关于血型的基因
型分别为LMLM、LNLN，则Ⅱ－3关于血型的基因型为LMLN，综合分析Ⅱ－3的基因型可能为
LMLNXBXB、LMLNXBXb，A正确；Ⅰ－3、Ⅰ－4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN，故Ⅱ－4关
于血型的基因型为LMLN，为MN型，B错误；只考虑红绿色盲，Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－
2的基因型为XBXb，故Ⅱ－2是红绿色盲携带者的概率为1/2，C正确；Ⅰ－3的红绿色盲基
因只能传给女儿，无法传给Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不能来自Ⅰ－3，D错误。
2．B 7号的基因型可用XdY表示，其Xd只能来自于7号的母亲5号，5号表现正常(基
因型是XDXd)，1号、2号都正常，因此Xd应来自于2号。
3．C 据分析可知，Ⅱ－1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正常男
性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患
病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父
亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母
亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因
频率逐渐增加，D正确。
4．B 该夫妇的一方表现正常，另一方是色盲，子女中儿子表型全部与母亲相同，说
明母亲为纯合子，若母亲为正常纯合子，则子女均正常，不合题意，因此母亲基因型为
XbXb(色盲)，儿子的基因型XbY(色盲)，父亲的基因型XBY(正常)，女儿的基因型XBXb(正
常)。
5．C 由图分析可知Ⅱ 和Ⅱ 都有甲病，而其女儿没有甲病，说明是常染色体显性遗
7 8
传，A正确；显性遗传病一般代代相传，B正确；Ⅱ 和Ⅱ 再生一个患甲病的女儿的概率
7 8
3/4×1/2＝3/8，C错误；如果Ⅱ 不是乙病携带者，而Ⅲ 患有乙病说明该病是伴X隐性
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遗传病，D正确。
6．CD
7．C 分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条
染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题
干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝
1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，
且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
8．(1)X XbXb和XbY 男性患者多于女性患者，具有隔代交叉遗传现象，女性患者的
父亲和儿子一定患病
(2)XbY XbY XBXb或XBXB (3)1→4→8→14
(4)1/4 0
解析：(1)红绿色盲为X染色体的隐性遗传病，患者的基因型 XbXb和XbY，其特点是男
患者的母亲及女儿至少为携带者，患者中男性多于女性；具有隔代交叉遗传现象。(2)图中
4号和10号都是男性患者，基因型都是XbY，由于10号为男性患者，而他的父母正常，则
11号的基因型是XBXB或XBXb。(3)14号成员是色盲患者，其色盲基因来自他的母亲8号，8
号又来自于 4 号，而 4 号来自于母亲 1 号，所以 14 号的色盲基因的传递途径是
1→4→8→14。(4)由于14号成员是色盲患者，其父母7号与8号表现正常，因此7号与8
号的基因型分别是XBXb和XBY，则他们再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 1/4，是色盲女
孩的概率为0。
