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第 23 讲 生物的变异
1．（2023春·四川绵阳·高一统考期末）一个双链DNA（DNA片段1），在复制过程中解旋时，DNA片段
1经过诱变处理获得DNA片段2，如下图所示，而后DNA片段2经过复制得到DNA片段3的示意图。不
考虑图中变异位点外其他位点的变异，下列叙述错误的是（ ）
A．诱变处理获得的DNA片段2的碱基序列与片段1的不同
B．DNA片段3与片段1中的嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值相同
C．DNA片段2至少需要经过3次复制，才能获得DNA片段3
D．DNA片段2复制3次后，发生差错的DNA占DNA总数的1/2
【答案】C
【分析】DNA由脱氧核苷酸组成的大分子聚合物；脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸构成；其中碱基有
4种；腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。
【详解】A、据图可知，诱变处理获得的DNA片段2的碱基序列与片段1的不同，A正确；
B、DNA片段中，A=T，G=C，DNA片段3与DNA片段1相比，嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例未发生改变，
比值相同，B正确；
C、根据DNA分子半保留复制方式可知，DNA片段2至少经过两次复制才能获得DNA片段3，C错误；
D、据图可知，DNA诱变处理，一条链上的碱基发生突变，另一条链上的碱基不发生突变，以发生突变的
单链为模板复制形成的DNA分子都是异常的，以碱基没有发生突变的单链为模板复制形成的DNA分子都
是正常的，因此不论复制多少次，发生差错的DNA都占DNA分子总数的1/2，D正确。
故选C。
2．（2023春·河北承德·高一承德县第一中学校联考期末）人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引
起的，酪氨酸酶是基因A编码的产物，某地经检测发现，基因A上的3个位点发生突变分别形成基因a、
1
a、a，均会导致白化病的发生。该实例说明了基因突变具有（ ）
2 3
A．不定向性 B．随机性 C．低频性 D．普遍性
【答案】A
【分析】基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群每代突变的基因
数很多）、随机性、不定向性、多害少利性。
【详解】基因A上的3个位点发生突变分别形成基因a、a、a，均会导致白化病的发生，说明了基因突变
1 2 3
具有不定向性，A正确。
故选A。
3．（2023春·四川南充·高一统考期末）下列有关基因重组的叙述正确的是（ ）A．基因重组可发生在细胞减数分裂的过程中
B．姐妹染色单体间片段的交换可导致基因重组
C．精子与卵细胞融合的过程发生了基因重组
D．基因重组可产生新基因，是生物变异的根本来源
【答案】A
【分析】基因重组的类型：
（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也
自由组合
（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期(四分体)，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重
组。
【详解】AB、基因重组发生在减数第一次分裂前期(同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换)和减数第一
次分裂后期(同源染色体分离，非同源染色体自由组合)，A正确、B错误；
C、精子和卵细胞结合的随机性是后代呈现多样性的重要原因，没有发生基因重组，基因重组发生在减数
分裂过程中，C错误；
D、基因突变可产生新基因，是生物变异的根本来源，D错误。
故选A。
4．（2023春·山东青岛·高一统考期末）在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置
之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。下列关于DNA核苷酸替换或增减及其生
物学效应的说法，正确的是（ ）
A．碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间
B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取位移
C．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变。
D．人类镰状细胞贫血症，就是移码突变造成基因功能变化的实例
【答案】C
【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】A、碱基替换可发生在同类碱基之间，也可发生在不同类碱基之间，A错误；
B、增加或减少三个碱基造成的突变，可能不会造成翻译时所有密码子读取位移，B错误；
C、碱基替换或数目改变都属于基因突变，都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变，C正确；
D、人类镰状细胞贫血症是由于碱基对替换引起的，D错误。
故选C。
5．（2023春·四川南充·高一统考期末）下列有关人类镰状细胞贫血的说法正确的是（ ）
A．患者红细胞是弯曲的镰刀状
B．患者血红蛋白的结构没有改变
C．根本原因是致病基因发生了碱基的增添
D．红细胞发生的这种改变一定能遗传给后代
【答案】A【分析】镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）产生的根本原因是基因突变。正常人的红细胞是中央微凹的
圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。镰状细胞贫血致病的直接原因是：组成血红蛋
白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换（一个谷氨酸被一个缬氨酸替换），而致病的根本原因是控制合成
血红蛋白分子的基因的碱基对发生了替换（A∥T→T∥A）。
【详解】A、镰状细胞贫血患者的红细胞是弯曲的镰刀状，A正确；
B、与正常人相比，患者的血红蛋白的结构发生了改变，B错误；
C、根本原因是致病基因发生了碱基的替换，C错误；
D、镰状细胞贫血是基因突变导致的，基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，因此红细胞发
生的这种改变不一定能遗传给后代，D错误。
故选A。
6．（2023春·湖北十堰·高一统考期末）镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。该病的
致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，从而使血红蛋白的结构发生改
变，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生改变
的是（ ）
A．突变基因中碱基对间的氢键总数
B．突变基因中储存的遗传信息
C．突变基因转录的mRNA的碱基总数
D．异常血红蛋白的氨基酸残基数目
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。基因突变的典型
实例是镰刀型细胞贫血症，因此镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的改变），直接原
因是血红蛋白结构异常。
【详解】A、由图可知，发生的是A//T内部之间的碱基对替换，并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总
数，A错误；
B、基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息，突变基因改变了碱基对的排列顺序，则改变了储存的遗传
信息，B正确；
C、基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数，则相应模板链转录出的mRNA的碱基总数也没有发生改
变，C错误；D、由图可知，碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换，并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目，
D错误。
故选B。
7．（2023春·河北张家口·高一河北省尚义县第一中学校考阶段练习）下列关于生物变异的叙述，正确的是
（ ）
A．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
B．基因突变必然引起个体表型发生改变
C．杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，是基因重组的结果
D．肠道病毒EV71是一种RNA病毒，其易发生的变异是基因突变
【答案】D
【分析】可遗传变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变一般指DNA分子中发生碱基的
替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
【详解】A、根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，A错误；
B、基因突变不一定引起个体表型发生改变，例如密码子的简并性，或者显性纯合子中只有一个基因发生
隐性突变等，B错误；
C、杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因分离的结果，C错误；
D、肠道病毒EV71是一种RNA病毒，病毒没有细胞结构，不能发生基因重组和染色体变异，其易发生的
变异是基因突变，D正确。
故选D。
8．（2023春·四川绵阳·高一统考期末）下面图解中甲、乙表示小麦的两个品种，A/a和B/b表示分别位于
两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育小麦新品种的过程。下列说法正确的是（ ）
A．①②过程涉及杂交、自交，其遗传学原理是染色体变异
B．③过程涉及花药离体培养，培育出基因Ab的单倍体幼苗
C．④育种的方式通过提高有利变异的突变率，加速育种进程
D．⑥过程与⑦过程可用适宜浓度的秋水仙素处理萌发的种子
【答案】B
【分析】根据题意和图示分析可知：①②为杂交育种，⑦为多倍体育种，①③⑥为单倍体育种，④⑤为诱
变育种。
【详解】A、①②为杂交育种，涉及杂交、自交，操作简便，但培育周期长，其原理是基因重组，A错误；
B、③为花药离体培养，可以培育出基因Ab的单倍体幼苗，B正确；C、诱变育种的原理是基因突变，优点是可以提高突变率，加速育种进程，但具有多害少利性和不定向性，
不能定向提高有利变异的突变率，C错误；
D、⑦为多倍体育种，⑦多倍体育种常用适宜浓度的秋水仙素处理萌发种子或幼苗；⑥单倍体育种的过程，
用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，此过程不能处理种子（单倍体高度不育），D错误。
故选B。
9．（2023春·四川绵阳·高一统考期末）下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述，正确的是（ ）
A．体细胞中含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体
B．体细胞中含有2个染色体组的个体就一定是二倍体
C．三倍体植株高度不育，但是仍可以由受精卵发育而来
D．多倍体植株只能由染色体组数异常配子经受精作用形成
【答案】C
【分析】染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生
物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
【详解】A、含有奇数染色体组的个体可能是多倍体，如三倍体，A错误；
B、由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，但如果由配子发育而来，就是单倍体，
即使含有2个染色体组，B错误；
C、三倍体联会紊乱，高度不育，但是由受精卵发育而来，C正确；
D、多倍体可以由细胞融合形成，D错误。
故选C。
10．（2023春·山西大同·高一山西省阳高县第一中学校校考期末）野生猕猴桃是一种多年生的富含维生素
C的二倍体（2n=58）小野果，如图是某科研小组利用野生猕猴桃种子（aa，2n=58）为材料培育无子猕猴
桃新品种（AAA）的过程。下列叙述错误的是（ ）
A．③和⑥都可用秋水仙素处理来实现
B．若④是自交，则产生基因型为AAAA植株的概率为1/16
C．基因型为AA的植株和基因型为AAAA的植株是不同的物种
D．若⑤是杂交，产生的基因型为AAA的猕猴桃新品种的体细胞中染色体数目为87或174
【答案】B
【分析】分析题图可知，①产生了A，为诱变育种，②④为杂交育种，③⑥为多倍体育种。
【详解】A、③和⑥都可用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成，从而实现染色体数目加倍，A正确；
B、由于AAaa经减数分裂产生的配子有AA、Aa、aa，比例为1：4：1，所以若④是自交，则产生AAAA
的概率为1/6×1/6=1/36，B错误；
C、AA为二倍体，AAAA为四倍体，杂交产生的植株AAA为三倍体，其减数分裂过程中联会紊乱，所以
不育，因此AA植株和AAAA植株是不同的物种，C正确；D、AA为二倍体，产生的配子A含29条染色体；AAAA为四倍体，产生的AA配子含58条染色体，所以
产生的AAA植株的体细胞含染色体数目是87条，在有丝分裂后期时，体细胞中含有174条染色体，D正
确。
故选B。
11．（2023春·广东云浮·高一校考阶段练习）生物体细胞中染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少，
会使染色体数目发生改变由此，可以导致单倍体、二倍体、多倍体的出现。下面关于染色体组、单倍体、
二倍体多倍体的叙述中不正确的是（ ）
A．一个染色体组中一定不含同源染色体
B．由受精卵发育的个体，体细胞含有两个染色体组的叫二倍体
C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组
D．人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
【答案】D
【分析】单倍体育种是植物育种手段之一。即利用植物组织培养技术（如花药离体培养等）诱导产生单倍
体植株，再通过某种手段使染色体组加倍（如用秋水仙素处理），从而使植物恢复正常染色体数。
【详解】A、一个染色体组由一组非同源染色体构成，其中一定不含同源染色体，A正确；
B、由受精卵发育的个体，体细胞含有几个染色体组的就叫几倍体，B正确；
C、含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体是配子发育来的，不一定含一个染色体组，C正确；
D、人工诱导多倍体可用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，D错误。
故选D。
12．（2023春·湖南·高一校联考期末）利用普通大麦和球茎大麦进行杂交，培育单倍体大麦的过程如图。
下列叙述错误的是（ ）
A．普通大麦、球茎大麦和杂种胚都含有2个染色体组
B．杂种胚因无同源染色体，在减数分裂中会联会紊乱
C．用秋水仙素处理单倍体大麦幼苗可获得稳定遗传品系
D．培育杂种胚的过程发生了基因重组和染色体结构变异
【答案】D
【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是基因结构的改
变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换
和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
【详解】A、结合题图可知，普通大麦、球茎大麦和杂种胚都是二倍体，都含有2个染色体组，A正确；B、杂种胚中一个染色体组来自普通大麦，另一个染色体组来自球茎大麦，因无同源染色体会导致联会紊
乱，B正确；
C、秋水仙素通过抑制纺锤体形成使染色体数目加倍，因此用秋水仙素处理单倍体大麦幼苗可获得稳定遗
传品系，C正确；
D、培育杂种胚的过程主要依靠杂交育种，发生了基因重组，没有发生染色体结构变异，D错误。
故选D。
13．（2023·陕西·高二统考学业考试）下列变异属于可遗传的变异的是（ ）
A．严重挑食引起的缺铁性贫血
B．长期日光浴导致的肤色变深
C．不健康用眼造成的视力下降
D．长期吸烟所引发的细胞癌变
【答案】D
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类
型：
①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由
组合。
②交叉互换型（或互换型）：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉
互换而发生重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】ABC、严重挑食引起的缺铁性贫血 、长期日光浴导致的肤色变深 、不健康用眼造成的视力下降
均是由于外界环境改变引起的，遗传物质没有发生改变，不属于可遗传的变异，ABC错误；
D、细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因突变引起的，长期吸烟所引发的细胞癌变改变了遗传物质，属于
可遗传变异，D正确。
故选D。
14．（2023春·福建宁德·高一统考期末）培育稳定遗传的糯性小麦，过程如图。
回答下列问题。
(1)F 与玉米人工杂交时，授粉前需对未开花的小麦进行的操作是 。
1
(2)单倍体小麦体细胞中有 个染色体组，一个染色体组是指细胞中的 。用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体小麦，这种变异属于 。
(3)为研究秋水仙素对小麦胚萌发和染色体加倍的效果，单倍体胚培养7天后，科研人员将秋水仙素添加到
培养基中。一段时间后，统计结果如下图：
①据图可知，在一定范围内，秋水仙素可促进染色体加倍， 胚的萌发。该实验对照组的处理
是 。
②为进一步探究秋水仙素促进染色体加倍的最适浓度，请简要写出实验设计思路 。
【答案】(1)去雄并套袋
(2) 3 一套非同源染色体 染色体（数目）变异
(3) 抑制 将等量的蒸馏水添加到培养基中 在50~200mg·dL-1之间设计系列浓度梯度的秋水仙
素溶液，分别处理单倍体胚，观察并统计各组染色体加倍率。染色体加倍率最高的组别所对应的浓度即为
促进染色体加倍的最适浓度
【分析】诱导多倍体植株目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，当秋水仙素
作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色
体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来可能发育成多倍体植株。
【详解】（1）F 与玉米人工杂交时，玉米为父本，小麦为母本，授粉前需对未开花的小麦进行去雄并套
1
袋处理，以防止小麦自花传粉。
（2）根据图示可知，单倍体小麦幼苗经过秋水仙素处理后获得六倍体小麦植株，说明单倍体小麦幼苗体
细胞内含有三个染色体组。一个染色体组是指细胞中的一套非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体
小麦，该过程中染色体数目发生了变化，故这种变异属于染色体数目变异。
（3）①据图可知，在一定范围内，随着秋水仙素浓度增加，胚的萌发率下降，说明在一定范围内，秋水
仙素可抑制胚的萌发。实验的自变量是秋水仙素的浓度，因此该实验对照组的处理是将等量的蒸馏水添加
到培养基中。
②据图可知，染色体加倍率在秋水仙素浓度为50~200mg·dL-1之间较高，该实验目的是进一步探究秋水仙
素促进染色体加倍的最适浓度，则自变量为秋水仙素浓度，因变量为细胞的染色体加倍率，因此实验设计
思路为：在50~200mg·dL-1之间设计系列浓度梯度的秋水仙素溶液，分别处理单倍体胚，观察并统计各组
染色体加倍率。染色体加倍率最高的组别所对应的浓度即为促进染色体加倍的最适浓度。15．（2023春·安徽阜阳·高一统考期末）果蝇是遗传学中常用的实验材料，具有易饲养繁殖快等优点。图
为果蝇核DNA的电镜照片，图中箭头所指示的泡状结构叫作DNA复制泡，是DNA上正在复制的部分。
真核细胞中DNA复制的速率一般为50-100bp/s（bp表示碱基对）。
(1)DNA分子复制的特点有 （答出2点即可）。
(2)据图分析可知，果蝇的DNA有 （填“多”或“单”）个复制起点。果蝇DNA复制的这一特点有
利于 。
(3)通常二个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子，这是因为DNA独特的 结构，为复制
提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了 。
(4)科学家克里克提出的中心法则包括图中所示的遗传信息的传递过程。A过程发生在 、 的间期，
B过程需要的原料是 。
(5)基因突变一般发生在 （填字母）过程中，它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的
。
【答案】(1)边解旋边复制、半保留复制
(2) 多 加快DNA复制的速率
(3) 双螺旋 复制能够准确地进行
(4) 有丝分裂间期 减数第一次分裂前 核糖核苷酸
(5) A 原材料
【分析】左图为果蝇DNA的电镜照片，图中的泡状结构叫作DNA复制泡，是DNA上正在复制的部分，
果蝇DNA形成多个复制泡，而且复制泡大小不同，可能的原因是DNA分子的复制为多起点复制。
右图示表示真核细胞中遗传信息的传递过程，其中A表示DNA的复制过程；B表示转录过程；C表示翻译
过程，需要mRNA、rRNA和tRNA的参与；一条mRNA上同时结合多个核糖体进行翻译，这可提高翻译
的速度
【详解】（1）DNA的复制有边解旋边复制、半保留复制等特点。
（2）从图中可以看出，图中有多个复制泡，所以DNA有多个复制起点；多起点复制可以有利于加快DNA复制的速率，为细胞分裂做好物质准备。
（3）DNA独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进
行，因此一个DNA分子经复制能形成两个完全相同的DNA分子。
（4）克里克提出的中心法则包括图中的A（DNA的复制）、B（转录）和C（翻译）三个过程．A为
DNA分子复制过程，发生在分裂间期，即有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期；B为转录过程，需要
以四种游离的核糖核苷酸为原料；
（5）基因突变一般发生在图示A（DNA的复制）过程中，它可以为生物进化提供原材料。
1．（2023·湖南·统考高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水
稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续
位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙
述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
纯合抗虫
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本
纯合易感
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
测序结
果
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
【答案】ACD
【分析】同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换，这会导致基因重组。
【详解】AB、根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是
G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2-3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为
A/A，则位点2-3之间未发生交换，5-6之间可能发生过交换，A正确、B错误；
CD、由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，即位点2-6之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2-6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正
确。
故选ACD。
2．（2022·江苏·统考高考真题）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，
后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（
）
A．两亲本和F 都为多倍体
1
B．F 减数第一次分裂中期形成13个四分体
1
C．F 减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN
1
D．F 两个M染色体组能稳定遗传给后代
1
【答案】AD
【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管
有几个染色体组，均属于单倍体。
四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。
【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F 都含有四个染色体组，且由
1
受精卵发育而来，为四多倍体，A正确；
B、四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会，B错误；
C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，C错误；
D、根据C选项配子类型的分析，已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，D正确。
故选AD。
3．（2022·河北·统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%
患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序
列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对
三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，
所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以
乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是
Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据
其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条
带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
4．（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基
因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
【答案】B
【分析】分析题图：图甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐的排列在赤道板上，处于有丝分裂的中期；
图乙细胞不含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于减数第二次分裂后期。
【详解】A、甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐的排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有
同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；
B、甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体
组含有2个DNA分子 ，B错误；
C、甲细胞分裂后产生AAXBY或AaXBY两种基因型的子细胞，C正确；
D、形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的组合，发生了基因重组，同时a基因
所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构的变异，D正确。
故选B。
5．（2023·湖北·统考高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识
别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号
染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染
色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（ ）
A． B．
C． D．
【答案】B
【分析】染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大
多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
【详解】DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据图示信息，
倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B正确。
故选B。
6．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细
胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
【答案】D
【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；
B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读
取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；
C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；
D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取
UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。
故选D。
7．（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表
示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ）
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
【答案】B
【分析】题图分析，细胞中的同源染色体上的非姐妹染色单体正在进行交换，发生于减数第一次分裂前期。
【详解】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过交叉互
换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确；
B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和B发生了重组，B错误；
C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确；
D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。
故选B。
8．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个
体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种
染色体结构变异（ ）
A． B．
C． D．
【答案】C
【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于
重复、C属于易位，D属于倒位。
【详解】分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等
位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例
为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四
种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色
体上，C正确。
故选C。
9．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异
属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，
B正确。
故选B。
10．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传
病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基
因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，
保证了婴儿的存活率，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期
胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错
误。
故选B。
11．（2022·河北·统考高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞
中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染
色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研
究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题：
(1)亲本不育小麦的基因型是 ，F 中可育株和不育株的比例是 。
1
(2)F 与小麦（hh）杂交的目的是 。
2
(3)F 蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正
2
常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生 种配子（仅考虑T/t、E基
因）。F 中基因型为hh的蓝粒不育株占比是 。
3
(4)F 蓝粒不育株体细胞中有 条染色体，属于染色体变异中的 变异。
3
(5)F 蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
4
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明： ；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明 。符合育种要求的是 （填“①”或“②”）。
【答案】(1) TtHH 1:1
(2)获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换，从而
使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦
(3) 20 4 1/16
(4) 43 数目
(5) F 蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F 蓝色不育株体细胞中T基因和E
4 4
基因位于同一条染色体上 ②
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】（1）分析题意，亲本雄性不育小麦(HH)的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以
其基因型为TtHH，亲本小麦( hh )的基因型为tthh，故F 中可育株( TtHh)：不育株( ttHh) = 1: 1。
1
（2）F 中的蓝粒不育株的基因型及比例为1/2TEHH、1/2TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长
2
穗偃麦关键金草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对
并发生交叉互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的
个体。
（3）分析题意，蓝粒小麦的染色体条数是42，而F 中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来
2自长穗偃麦草，其余染色体（42-1-1=40）均来自小麦，为同源染色体，故其减数分裂时理论上能形成20
个正常的四分体；不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体
移向一极,则同时产生基因型为TE和О(两基因均没有)的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基
因型为T和E的两种配子，则F 中的蓝粒不育株共产生4种配子；F 中的蓝粒不育株产生TE配子的概率
2 3
为1/4，产生h配子的概率是1/4，则F 中基因型为hh的蓝粒不育株占比是1/4×1/4=1/16。
3
（4）由F 中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F 中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号
2 3
染色体，且小麦染色体组成为2n =42，故F 蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，
3
属于染色体数目变异。
（5）F 中的蓝粒不育株基因型为TEtHh 和TEthh，含 hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上
3
的卵细胞，与小麦( ttHH )杂交，F 中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一
4
条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦( ttHH)杂交，后代表现型及比例为蓝粒不育:非蓝粒可育
=1∶1，即F 蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F 中关于h的基因型为Hh 的
4 3
个体与小麦( ttHH)杂交产生的F 中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与
4
小麦( ttHH)杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，
携带E基因的染色体随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为T:TE: t: tE= 1:1:1∶1，与小麦
( ttHH)杂交，子代表现型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1:1:1∶1，即F 蓝粒不育
4
植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上；本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，故②
符合育种要求。
