文档内容
第23讲 生物的变异
1.基因突变的特征和原因。
2.基因重组及其意义。
3.染色体结构变异和数目变异。
4.实验：低温诱导染色体加倍。
考点要求 考题统计 考情分析
基因突变 2023，湖南（选择）
2023，全国（1），填空 本专题知识难度较低、基础性强。考查学生对
2022，福建，重庆，山东 细胞整体性的认识,或结合一些情景信息或表
2022，天津，填空 格信息设置题目，考查学生的应变能力、获取
信息和综合分析能力。
染色体变异 2023，浙江，湖北，选择
2022，河北，填空
2022，北京，湖南浙江，（选
择）
基因重组 2022，福建考点一 基因突变
一.生物的变异
生物的变异：是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
1.方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；
若此变异再次出现，为可遗传变异
2.易错分析
①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？
不一定(填“一定”或“不一定”)。
②基因突变在 DNA 分子水平，无法用显微镜观察，可以用 DNA 分子杂交检测。亦可以用限制酶
酶检测。
③可遗传变异不一定（填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
分析：如基因突变发生在动物的体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代，而对于植物而言，可以通
过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二.基因突变
1.实例：（1）镰状细胞贫血的发病原因
教材拾遗
源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主
要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示: 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因
具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
1.实例：(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
2.基因突变的概念
DNA分子中碱基对发生碱基的_替换_、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
教材隐性知识：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在光学显微镜下不可见( )
（1）基因突变对蛋白质的影响
碱基对的替换、增添和缺失中，碱基对的替换造成的影响可能是最小的。
因为：
①碱基对的替换只改变的蛋白中的一个氨基酸；
②由于密码子的简并性，碱基对替换后并没有改变蛋白质中的氨基酸。③碱基对替换后，对应的密码子变为终止密码，使肽链的合成提前终止。
④碱基对的增添或缺失，会影响蛋白质中的多个氨基酸发生改变。
（2）基因突变一定导致基因结构的改变；不一定导致生物性状改变的原因：
①基因突变可能发生在基因的非编码区或内含子（真核）中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。（密码子的简并性）。
③基因突变若为隐性突变。如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因；
节选（3）如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替
换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是 。
3.时间：主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期
由基因突变可联系的知识①： 联系细胞分裂
联系细胞分裂：在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容
易发生碱基对的变化。
4.诱发基因突变的外来因素(连线)
高考警示：物理因素能引起基因突变和染色体变异
由基因突变可联系的知识②： 联系细胞癌变
细胞癌变：癌细胞就是 原癌 基因和 抑癌 基因发生基因突变所致。
5.特点
（1）普遍性 ：一切生物都可以发生。（真核、原核、病毒均可以发生）
（2）随机性：a.时间上：生物个体发育的 _ 任何时期 _。（研究的是个体生长发育）
（发生的越早，对生物的影响越大）。
b.部位上：可以发生在任何部位。（体细胞或生殖细胞）
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 _ 等位基因 _。（突变方向与环
境没有任何明确的因果关系）
①基因突变不改变染色体上基因的 数目 ，位置 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因
突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色
体的结构）（并具有可逆性）
②做练习时要注意题干中基因的数目：
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由一
对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定向
③不同生物的基因组成不同，病毒和原核生物的基因结构简单，基因数目少，而且一般不是
存在的，不存在 等位 基因。
因此，真核生物基因突变可产生 等位 基因，
而病毒和原核生物的基因突变产生的是 新 基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏 _ 个体 _与现有环境的协调关系，而对生物有害。
① _ 新基因 _产生的途径
6.意义： ② _ 生物变异 _的根本来源
③生物进化的 _ 原始材料 _
由基因突变可联系的知识③：
联系生物进化：基因突变为生物进化提供 原始 材料。P一116
7.原因：①内因：由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
物理因素： _ 紫外线 _、 _ X 射线 _、 _γ 射线 _
②外因 化学因素： _ 亚硝酸 _、 _ 碱基类似物 _
生物因素： _ 某些病毒 _
（物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率）
8.类型
①根据基因突变后基因决定的表现型分：
显性突变：基因突变为显性基因的突变。基因突变一旦发生就可以表现出相应的显性性状。
隐性突变：基因突变为隐性基因的突变。基因突变发生不一定就可以表现出相应的隐性性状
②根据基因突变的原因分：自发突变（自然条件下发生的基因突变）和诱发突变（认为条件下诱发发生
的基因突变）
9.基因突变的应用
（1）医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
（2017，江苏，27,8分）研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育
早熟柑橘新品种． 请回答下列问题：
节选：
（1）要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的
（物质）是否发生了变化．
（2）在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型．如果变
异株是个别基因的突变体，则可采用育种方法 1，使早熟基因逐渐
，培育成新品种1．
（3）新品种1与新品种3均具有早熟性状，但其他性状有差异，
这是因为新品种1选育过程中基因发生了多次 ，产生的
多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来．
考点二 基因重组
1.基因重组的概念
2.基因重组的类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于 非同源染色体 上的 非等位基
因 也自由组合而发生重组(如下图)。(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着 非姐妹染色单体
之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。
配子的染色体类型
A D
A d
a D
a d
(3)基因工程重组型:目的基因经 载体 导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。
3.基因重组的结果：产生新的 基因型 ,导致 重组性状 出现。
4.基因重组的意义及应用
旁栏边角
(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么?
提示:诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。易混点
(1)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(必修2 P84正
文)( )
(2)一对等位基因不可能发生基因重组,一对同源染色体可能发生基因重组。(必修2 P84正文)( )
(3)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。
(必修2 P84正文)( )
(4)基因重组能产生新基因型和重组性状,但不能产生新基因和新性状。(必修2 P84正文)( )
(5)发生于真核生物有性生殖的核遗传中（DNA重组技术除外）( )
(6)两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多( )
①同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生基因重组（ ）
②受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲后代必然呈现多样性属于基因重组（ ）
③含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组（ ）
④减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组（ ）
总结归纳
解题指导：“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。教材拾遗
生物科技进展： 基因组编辑
考点三 染色体变异
1.基因突变与染色体变异的区别基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下看不到碱基对的改变，但由基因突变引起的某些性状改变
还是可以借助光学显微镜检查的，如镰状细胞贫血，可根据观察红细胞形态来区分
2.染色体变异的定义
减数分裂和受精作用，能够使生物体亲子代间的染色体数目保持稳定。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
3.染色体变异的类型1：染色体结构变异
（1）类型归纳总结
(1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，
而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。请在框图中画出下列两种易位发生后在四分体时
期的染色体联会情况：
①单向易位
②相互易位(平衡易位)
(2)倒位染色体的细胞学鉴定(2)结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(3)对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
(4)三种可遗传变异的辨析
①关于“缺失或增加”
②“互换”的辨析
(2023·咸阳高三模拟)如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a′仅有图③所示片段的差异。
下列相关叙述正确的是
A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②④
B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.④中的变异是染色体结构变异中的缺失
D.①表示同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，发生在减数第一次分裂的前期
总结归纳
特别提醒：基因重组易错易混问题汇总
（1）染色体片段交换不一定是基因重组。
如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
（2）精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。
来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
（3）基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的 DNA分子复制过程中，也可以发生在原核生物 DNA分子复
制的过程中；
基因重组只发生在减数分裂过程中；
染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。
原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。
3.染色体变异的类型2：染色体数目变异
（1）非整倍变异
①定义：正常染色体组中,丢失或添加了一条或几条完整的染色体。
注意：单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子，配子育性情况，见具体实例。
②举例：21三体综合征
唐氏综合征 (21三体综合征)，又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显
的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
原因：减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞
的同一极
（2）整倍变异
①染色体组
A.如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 。
B.组成特点a.形态上：细胞中的一组非同源染色体，在形态上各不相同。
b.功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体 ，在功能上各不相同。
C.染色体组数目的判定
a.根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
b.根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现
几次，则含有几个染色体组。
归纳总结
染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。
基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，
其基因组为常染色体/2＋性染色体；
对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
果蝇(2N=8)的一个基因组是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（3+XY）。
果蝇(2N=8)的一个染色体组是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
马铃薯（2n=24）的一个染色体组含12条染色体，
马铃薯（2n=24）的一个基因组含12条染色体。
②举例：单倍体、二倍体和多倍体教材拾遗
源于P87“相关信息”
(1)被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。
(2)秋水仙素(C22H25O6N)是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种植物碱。它是白色或淡
黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
4.利用低温处理、用秋水仙素诱发等方法来诱导多倍体的产生。
（1）原理
进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝粒分裂，子染色体在纺锤丝的
作用下，分别移向细胞两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够
抑制纺锤体的形成，染色体不能被正常拉向细胞的两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果导致植物
细胞的染色体数目发生变化。
（2）实验步骤（3）实验中的试剂及其作用5.应用①：多倍体育种
(1)方法：秋水仙素处理或低温诱导
(2)原理：染色体(数目)变异
(3)多倍体的优点：果实大、营养丰富等
(4)多倍体的缺点：结实率，发育迟缓
(5)实例：三倍体无籽西瓜
实例1：练习与应用（P91）2.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，
可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞
中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图
解。据图回答下列问题。
在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
抑制纺锤体的形成
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖?
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细
胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
(2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交?联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗?
杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(3)有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂
时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
(4)无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法?
有其他方法可以替代。
方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行移栽；
方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，
同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
实例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：实例3：普通小麦的形成过程
这里的A、B、D代表的是染色体组，而不是基因
实例4：八倍体小黑麦的培育过程5.应用②：单倍体育种
(2)原理：染色体数目变异
(3)优点：a.明显缩短育种年限
b.快速获得纯合子
得到的植株不仅能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交后代不发生
性状分离。
【思考2】用秋水仙素处理单倍体一定能够获得纯合子吗?
不一定，若亲本为二倍体，则获得的品种一定为纯合子，如：
如果单倍体体细胞中基因型为AB,经秋水仙素处理后基因型为AABB,是纯合子；
若亲本为多倍体，则获得的品种不一定为纯合子，如：
如果单倍体体细胞中基因型为Aa，经秋水仙素处理后基因型为AAaa，是杂合子。
D.缺点：技术复杂，需与杂交育种配合。
归纳总结
1.多倍体育种和单倍体育种的比较
用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,叫单倍体育种,若操作对象为正常植株,
叫多倍体育种,不要一看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？2.育种方法的选择
1．（2023·湖南·统考高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感
水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不
连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，
下列叙述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
测序结 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本
纯合易感
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
果
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
2.（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因
分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
3．（2023·湖北·统考高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识
别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号
染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体
（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（ ）A． B．
C． D．
