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考向 14 基因突变及其他变异
1. （2021·6浙江月选考）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个
氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。
该实例不能说明（ ）
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均
可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符
合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数
目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
故选C。
2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过
与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类
型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受
体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
【答案】C
【分析】
分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输
到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇
被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】
A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆
中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，
C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进
细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
1.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因2.常和基因突变联系的“热点”
3.基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂
过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。
1.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确
的是( )
A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
【答案】C
【解析】若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，由于密码子的简并性，碱基替换可能没有改变酶 E的氨基酸序列，A正确；若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E仅改变了一个氨基酸，
B正确；若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基替换可能造成了酶E只改变了一个氨基酸进而使酶
E的空间结构改变，C错误；若酶E的氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基替换导致终止密码子的位置提
前，使得酶E的翻译提前终止，D正确。
2.(2022·江西临川二中检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述
正确的是( )
A.图中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变一定能遗传给后代
【答案】B
【解析】等位基因位于同源染色体的相同位置上，图中与结肠癌有关的基因位于一组非同源染色体上，A
错误；由图可知，当4处基因突变累积后，正常细胞才成为癌细胞，B正确；基因突变具有随机性和不定
向性，C错误；基因突变若发生在配子中，可遗传给后代，基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给
后代，D错误。
3.(2020·天津等级考·T7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下
图。导致该结果最可能的原因是 ( )
A.基因突变
B.同源染色体非姐妹染色单体交叉互换
C.染色体变异
D.非同源染色体自由组合
【答案】B
【解析】本题主要考查减数分裂和基因重组的原理。在不考虑变异的情况下,一个精原细胞经减数分裂可形成两两相同的四个精细胞,图中四个精细胞各不相同,应是两对基因位于同一对同源染色体上,减数第一次分
裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,导致基因重组。
【易错警示】本题易错选D项。错因在于审题不细,未能注意到题干中“一个基因型为 DdTt的精原细
胞”。
1.基因重组概念
2.基因重组类型 互换≠基因重组
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。3.基因重组结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4.基因重组意义及应用
3.(2022·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的
是( )
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
【答案】D
【解析】高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细
菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒
豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列出现皱粒豌豆的原因是编码淀粉分支酶的基因被破坏，不是基因
重组的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重
组，D正确。
4.(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下
列说法正确的是( )A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
【答案】D
【解析】甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ前、
中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个
子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后
期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最
可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因 a
的出现最可能与基因重组有关，D正确。
4．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个
体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种
染色体结构变异（ ）
A． B．
C． D．
【答案】C
【解析】
【分析】
染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、C
属于易位，D属于倒位。
【详解】
分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑
毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相
等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C
正确。
故选C。
5.(2020·全国卷Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
【答案】C
【解析】二倍体植物的配子是经减数分裂产生的，配子中只含有一个染色体组，A正确；一个染色体组是
指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发
育、遗传和变异，B、D正确；雌雄同体的高等植物如水稻、豌豆等没有性染色体，C错误。
1.染色体结构变异与基因突变的区别
【注意】关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增添)，基因的数量发生改变属于染色
体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。
2.易位与互换的区别3.“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色
体组。
如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目
为2。
4.几种常考变异类型产生配子的分析方法【注意】 分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如 AAa，可以记为AAa，则染
1 2
色体的三种分离方式为1AA、1a，1A、1Aa，1A、1Aa，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
1 2 1 2 2 1
1.变异类型实验探究题的答题模板(以本题为例)5.(2022·山东济南济北中学学情检测)下列针对图中所示变异的说法正确的是 ( )
A.图一所示细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
B.图二所示细胞发生了染色体结构变异中的缺失或重复
C.图三所示细胞中出现A、a的原因是发生了基因突变
D.图四所示细胞在形成过程中发生了基因突变和染色体变异
【答案】B
【解析】图一所示细胞中的遗传物质没有出现重复，可能是发生了易位或染色体片段缺失，A错误；图二
所示细胞发生了染色体结构变异中的缺失或重复，B正确；图三所示细胞中出现A、a的原因是发生了基因
突变或互换，C错误；图四所示细胞在形成过程中发生了染色体变异，D错误。
6.(2022·湖南湘潭一中质检)如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，有关叙述错误的是( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.由图b细胞组成的个体是单倍体或者三倍体
C.图c有2个染色体组，每个染色体组有3条染色体
D.由图d细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
【答案】A
【解析】图a着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，含有4个染色体组，图b含有3个染色体组，A错误；
图b中含有三个染色体组，若由受精卵发育而来，则是三倍体；若由配子直接发育而来，则是单倍体，B
正确；图c有2个染色体组，每个染色体组有3条染色体，C正确；图d细胞只有一个染色体组，由图d细
胞组成的个体可能由配子发育而来，D正确。
7.(2022·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(1)图示果蝇发生的变异类型是__________________________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇
(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为___________________________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F 雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰
1
身白眼。F 自由交配，F 中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F 灰身红眼雌果蝇和灰身白眼
1 2 2雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F 群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M
1
果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基
因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现
是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_____________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________________，
则是环境改变；
Ⅱ.若___________________________________，
则是基因突变；
Ⅲ.若__________________________________，
则是减数分裂时X染色体不分离。
【答案】(1)染色体数目变异
(2)XrY Y XRXr、XRXrY
(3)3∶1 1/18
(4)M果蝇与多只正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇 Ⅱ.子代表型全部为白
眼 Ⅲ.无子代产生
【解析】(1)正常果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；图示果蝇均发生个别染色体数目的增加
或减少，属于染色体数目变异。(2)基因型为XrXrY的白眼雌果蝇最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型
的配子，该果蝇与基因型为XRY的红眼雄果蝇杂交，只有红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与
白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为
雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr的个体死亡，因此子代中红眼雌
果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。
(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F 的基因型为 AaXRXr、AaXrY，F 中灰身红
1 2
眼果蝇所占比例为(A_)×(XRXr、XRY)＝，黑身白眼果蝇所占比例为(aa)×(XrXr、XrY)＝，故两者的比例为
3∶1。从F 灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身
2
果蝇(aa)的概率为(Aa)×(Aa)×＝；出现白眼的概率为(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为×
＝。(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO，因此，本实验可以
用M果蝇与多只正常的白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，
子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种
情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
6.(2021·广东卷，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【解析】白菜型油菜是二倍体，有两个染色体组，植株Bc是由该油菜的卵细胞发育而成的单倍体植株，
故其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；在单倍体育种中可以用单倍体幼苗Bc作为实验材料，通
过秋水仙素诱导其染色体加倍来获取纯合植株，能明显缩短育种年限，B、C正确；植株Bc仅含有一个染
色体组，在形成配子时，由于染色体联会紊乱而使其配子发育异常，最终导致高度不育，D正确。
1.育种方法的比较
(1)诱变育种与杂交育种
(2)单倍体育种与多倍体育种
包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程
提醒 ①单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是
纯合子。②用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正
常植株，叫多倍体育种，不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
③单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染色体数目加倍。单倍体育种在幼苗期处理，多倍体
育种在种子萌发期或幼苗期处理。
1.三倍体西瓜培育过程分析
(1)三倍体无子西瓜培育过程中两次传粉目的不同：①第一次传粉：杂交获得三倍体种子；②第二次传粉：
刺激子房发育成果实。
(2)三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
8.(2022·中原名校联盟)普通西瓜(2n＝22)为单性花，雌雄同株。如图为培育三倍体无子西瓜的流程图。据图
分析下列相关叙述错误的是( )
A.图中育种过程利用了染色体变异的原理
B.秋水仙素抑制了纺锤体的形成，诱导产生了新物种
C.四倍体母本所结的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组
D.由于同源染色体联会紊乱，商品果实中一定没有种子
【答案】D
【解析】题图中获得三倍体无子西瓜的过程，利用了染色体数目变异的原理，A正确；秋水仙素抑制了纺
锤体的形成，使得二倍体西瓜变成四倍体西瓜，而二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交产生的后代三倍体西瓜高
度不育，说明四倍体西瓜和二倍体西瓜具有生殖隔离，是两个物种，B正确；四倍体西瓜植株作母本与二
倍体西瓜植株杂交，所结出的西瓜为四倍体，但其中的种子为三倍体，即胚细胞含有三个染色体组，C正
确；三倍体西瓜的植株在进行减数分裂时，细胞中染色体联会紊乱，因此难以产生正常的可育配子，但也
可能产生极少数种子，D错误。
9.(2021·安徽名校联盟模拟五)在东方红太空育种蔬菜示范基地展厅里有几艘火箭模型，展厅里还有一些植物种子和照片，种子有香炉瓜种子、特大南瓜种子等，照片中有太空蛋茄、航椒一号等。下列叙述错误的
是( )
A.太空环境定向诱导后，人们可获得需要的性状
B.在生物培育和选择过程中，种群的基因频率发生改变
C.太空环境作用下，生物的性状发生了改变，但不一定成为新的物种
D.太空环境作用下，生物可能发生基因突变、染色体变异等多种变异
【答案】A
【解析】太空环境诱导下产生的突变是不定向的，A错误；在生物培育和选择过程中，由于选择的作用，
种群的基因频率会发生改变，B正确；太空环境作用下，生物可成为一种新的品种，但不一定成为新的物
种，C正确；太空环境作用下，生物可能发生基因突变、染色体变异等多种变异，D正确。
7.(2021·1月八省联考江苏卷，17改编)栽培苹果品种以二倍体为主，通过离体培养苹果成熟胚(2n)，可诱导
再生获得品质改良的四倍体苹果。下列叙述错误的是( )
A.可通过低温或秋水仙素诱导处理获得四倍体
B.经诱导获得的再生苗都为纯合体
C.诱导获得的植株需经染色体倍性鉴定
D.通过二倍体的体细胞杂交方法也可获得四倍体植株
【答案】B
【解析】低温或秋水仙素处理均可以抑制纺锤体的形成使染色体加倍，成为四倍体， A正确；经诱导获得
的再生苗可能为纯合体也可能为杂合体，如原基因型为 Aa，染色体加倍后基因型为AAaa，仍为杂合子，
B错误；可以利用染色体倍性鉴定法验证经诱导后的再生苗是否为四倍体，C正确；两个二倍体的体细胞
杂交后的细胞内含有四个染色体组，可以获得四倍体，D正确。
一、低温诱导染色体数目变化实验分析
1.实验原理 有丝分裂前期形成，低温并非抑制着丝粒分裂
低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。
2.实验步骤3.实验现象 看不到细胞分裂的动态过程
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用
10.(2022·东北师范大学附属中学模拟改编)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，
正确的是( )
A.原理：低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制染色体着丝粒分裂
B.解离：盐酸酒精混合液可以使蒜根尖解离
C.冲洗：用卡诺氏液固定细胞形态后，用清水冲洗2次
D.观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变，少数细胞染色体数目不变
【答案】B
【解析】低温和秋水仙素都是抑制纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍，A错误；盐酸酒精混合液可以
使蒜根尖解离，B正确；用卡诺氏液固定细胞形态后，用体积分数为 95%的酒精冲洗2次，C错误；显微
镜下可以看到少数细胞的染色体数目发生改变，大多数细胞染色体数目不变，D错误。【易错点1】 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
点拨：(1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为
基因突变。
【易错点2】误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视
作“基因”缺失
点拨：基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中
碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
【易错点3】 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨：病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的
等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
【易错点4】 误认为基因重组＝交叉互换
点拨：(1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基
因自由组合和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色
体结构变异。
【易错点5】误认为精卵随机结合属于基因重组
点拨：精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。
【易错点6】混淆基因重组与基因突变的“说词”
点拨：
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料
形成生物多样性的“重要”原因之
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因
一
很小(常有“罕见”“稀有”“偶 非常大(常有“正常发生”或“往往
发生概率
尔”等说法) 发生”等说法)
【易错点7】 误认为单倍体只含一个染色体组或认为含多个染色体组者均为多倍体
点拨：单倍体强调的是由配子发育而来的个体，其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数，可能
为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是配子还是受精卵，
若为前者，一定是单倍体，若为后者，一定是多倍体。【易错点 8】 错将四倍体 AAaa(由 Aa 经秋水仙素诱导后形成)产生的配子类型及比例算作
1AA∶2Aa∶1aa
点拨：AAaa产生配子状况可按右图分析，由于染色体①～④互为同源染色 体，减数分裂
时四条染色体分至细胞两极是“随机”的，故最终产生的子细胞染色体及基 因 状 况 应 为
①②与③④(AA与aa)、①③与②④(Aa与Aa)、①④与②③(Aa与Aa)，由 此可见，AAaa
产生的配子类型及比例为1AA∶4Aa∶1aa。
【易错点9】 混淆“最简便”与“最快速”
点拨：“最简便”应为“易操作”，“最快速”则未必简便，如用单倍体育种获得有显性性状的纯合子，
可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高。
【易错点10】 误认为花药离体培养就是单倍体育种
点拨：
单倍体育种主要包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选四个过程。
【易错点11】 混淆“可遗传变异”与“可育”
点拨：“可遗传变异”≠“可育”：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但
它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这
与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进
了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则
可结“有子果实”。
1．转基因抗虫棉产生的Cry毒素蛋白对棉铃虫有高效毒杀作用，为了提高Cry毒素蛋白的产量，科学家通
过基因改造，使其相应的mRNA中产生了许多植物偏好的密码子，如把甘氨酸的密码子由GGU变为
GGC，此过程中发生的变化有（ ）
A．转录形成的mRNA增多
B．Cry毒素蛋白中氨基酸的排列顺序发生改变
C．Cry毒素蛋白基因的核苷酸序列发生改变
D．合成的Cry毒素蛋白中甘氨酸的含量增多
【答案】C
【解析】
【分析】
密码子：mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基是一个密码子。【详解】
A、由题意可知，密码子偏好性增强并未使mRNA增多，A错误；
B、由于植物偏好的密码子对应的氨基酸种类未发生改变，因此Cry毒素蛋白中氨基酸的排列顺序未发生
改变，B错误；
C、由于对毒素蛋白基因进行了改造，因此其核苷酸序列发生改变，C正确；
D、把甘氨酸的密码子由GGU变为GCC后，编码的仍然是甘氨酸，即合成的Cry毒素蛋白中甘氨酸的含
量不变，D错误；
故选C。
2．基因突变与基因重组的相同点为（ ）
A．都能产生新性状
B．遗传物质的改变均可能遗传给子代
C．都发生在连续分裂的体细胞中
D．都发生在受精作用过程中
【答案】B
【解析】
【分析】
1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。
2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
【详解】
A、基因突变可以产生新的基因，进而产生新性状，而基因重组只能产生新的性状组合，A错误；
B、基因突变、基因重组均属于可遗传的变异，遗传物质的改变均可能遗传给后代，B正确；
CD、基因突变发生在DNA复制的过程中，基因重组发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期，
进行减数分裂的细胞属于生殖细胞，CD错误。
故选B。
3．某二倍体生物的核基因A 中替换了一个碱基对后形成了基因A，导致转录翻译后的肽链长度变短。下
1 2
列分析错误的是（ ）
A．该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B．基因A、基因A 为控制同一性状的一对等位基因
1 2
C．该变异可能导致了翻译过程提前终止
D．正常情况下，基因A 和基因A 不可能存在于同一个配子中
1 2
【答案】A【解析】
【分析】
基因突变是一种可遗传的变异，但不是一定遗传给后代，如发生再体细胞中的基因突变一般不会遗传给后
代。基因突变是产生新基因的唯一途径，对于真核生物核基因来说，产生了等位基因。等位基因随着同源
染色体的分开而分开，而进入到不同的配子中。
【详解】
A、基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发生在体细胞的基因突变，A错误；
B、基因A、基因A 为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的
1 2
基因互为等位基因，B正确；
C、基因突变可能导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，C正确；
D、正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以基因A 和基因A
1 2
不可能存在于同一个配子中，D正确。
故选A。
4．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下列有关细胞癌变的说法错误的是（ ）
A．人和动物细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
B．原癌基因或抑癌基因发生突变均可能引起细胞癌变
C．细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白等物质增多，易于在体内分散和转移
D．远离致癌因子，养成良好的生活习惯是预防癌症发生的有效措施
【答案】C
【解析】
【分析】
癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性
增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因
突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物
质减少。
【详解】
A、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，A正确；
B、细胞癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变导致的，B正确；
C、癌细胞中细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移，C错误；
D、远离致癌因子，养成良好的生活习惯是预防癌症发生的有效措施，D正确。
故选C。5．基因突变和基因重组在生物界中普遍存在。下列叙述错误的是（ ）
A．基因突变可产生新的基因，基因重组可产生新的基因型
B．有些基因突变既无害也无益，属于中性突变
C．基因重组包括基因的自由组合和基因的互换
D．基因突变和基因重组都一定会改变生物体的性状
【答案】D
【解析】
【分析】
新基因产生的唯一途径是基因突变，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因
的重新组合。对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些
基因突变对生物体是有利的。还有一些基因突变既无害也无益，是中性的。
基因重组的类型：减数分裂I前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，导致染色单体上
的基因重组；减数分裂I后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因
也自由组合。
【详解】
A、新基因产生的唯一途径是基因突变，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合，可以产生新的基因型，A正确；
B、对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变
对生物体是有利的。还有一些基因突变既无害也无益，是中性的，B正确；
C、基因重组的类型：减数分裂I前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体互换，导致染色单体
上的基因重组；减数分裂I后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基
因也自由组合，C正确；
D、基因突变不一定会改变生物体的性状，D错误。
故选D。
6．下列对染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．染色体组在减数分裂过程中消失 B．生殖细胞中只有一个染色体组
C．染色体组内不存在同源染色体 D．单倍体生物均只含一个染色体组
【答案】C
【解析】
【分析】
细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
【详解】
A、染色体组在减数分裂过程中不会消失，A错误；
B、多倍体如四倍体的生殖细胞中含有2个染色体组，B错误；
C、同一个染色体组内没有同源染色体，C正确；
D、单倍体生物的体细胞中含有一个或几个染色体组，D错误。
故选C。
7．下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或替换就是基因突变
B．减数第一次分裂的前期和后期，都可能发生基因重组
C．唐氏综合征和猫叫综合征都是由染色体数目变异引起的遗传病
D．染色体的某一片段移接到另一条同源染色体上引起的变异是易位
【答案】B
【解析】
【分析】
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类
型，自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自
由组合。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而
发生重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】
A、DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因结构的改变才叫基因突变，A错误；
B、减数第一次分裂的前期可以发生同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，后期可以发生非同源染色
体自由组合，两者都属于基因重组，B正确；
C、唐氏综合征是21号染色体多出1条形成的，属于染色体数目变异；猫叫综合征是5号染色体部分缺失
引起的，属于染色体结构变异引起的，C错误；
D、染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异是易位，D错误。
故选B。
8．关于“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，下列描述错误的是（ ）A．卡诺氏液的作用是固定细胞形态
B．并不是所有细胞经低温诱导后染色体都会加倍
C．低温会抑制纺锤体的形成但不影响着丝点的分裂
D．洋葱根尖经低温诱导后，染色体数目加倍，即为四倍体
【答案】D
【解析】
【分析】
1、低温诱导植物染色体数目变化实验原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，
从而引起细胞内染色体数目加倍。
2、实验步骤为：选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。
【详解】
A、卡诺氏液的作用是将组织细胞短时间杀死，从而固定细胞的形态，A正确；
B、由于低温诱导染色体加倍的原理是抑制前期纺锤体的形成，而只有少数细胞处于分裂前期，所以并不
是所有细胞经低温诱导后染色体都会加倍，B正确；
C、低温诱导染色体数目加倍的实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极，但不
影响着丝点的分裂，C正确；
D、四倍体是指由受精卵发育而来的，体细胞中含有4个染色体组的个体，洋葱根尖经低温诱导后，只是
染色体数目加倍，但不是四倍体，D错误。
故选D。
9．图为某果蝇细胞内染色体及基因分布的示意图。下列叙述错误的是（ ）
A．染色体2、4会发生片段互换，导致基因重组 B．染色体1、3、5、7可构成一个染色体组
C．图中每对等位基因的遗传都遵循分离定律D．该果蝇为雌性，其细胞内含有两条X染色体
【答案】A
【解析】
【分析】
基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一 定的独立性;减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传
给子代。
【详解】
A、染色体2、4属于非同源染色体，发生片段互换属于染色体结构变异，A错误；
B、染色体组是指细胞中的一-组非同源染色体，1、 3、5.、7可构成一个染色体组，B正确；
C、图中三对等位基因的遗传分别位于三对同源染色体上，因此均遵循基因的分离定律，C正确；
D、由图可知7、8为两条X染色体，是雌果蝇，D正确；
故选A。
10．某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因R和r控制，抗病
为显性：茎的高度由两对独立遗传的基因（D、d，E、e）控制，同时含有D和E表现为矮茎，只含有D
或E表现为中茎；其他表现为高茎：现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种子，欲培育纯合的抗病矮茎
品种。
请回答：
(1)自然状态下该植物一般都是_____________合子。
(2)若采用诱变育种，在γ射线处理时，需要处理大量种子，其原因是基因突变具有____________和多害少
利性这三个特点。
(3)若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F 等分离世代中_____________抗病矮茎个体，再经
2
连续_____________等纯合化手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。据此推测，一般情况下，控制性
状的基因数越多，其育种过程所需的___________。若只考虑茎的高度，亲本杂交所得的F 在自然状态下
1
繁殖，则理论上，F 的表现型及比例为_____________。
2
(4)若采用单倍体育种，该过程涉及的原理有__________。请用遗传图解表示其过程（说明：选育结果只需
写出所选育品种的基因型、表现型及其比例）。
_________________________________________________________________
【答案】 纯 不定向性、低频性 选择 自交 年限越
长 高茎：中茎：矮茎=1：6：9 基因重组和染色体变异【解析】
【分析】
1、分析题文：抗病性和茎的高度是独立遗传的性状，遵循基因的自由组合定律。利用感病矮茎和抗病高
茎两品种的纯合种子，培育纯合的抗病矮茎品种的方法有：诱变育种、杂交育种和单倍体育种。
2、诱变育种能大幅度改变育种进程，但是基因突变是不定向的，成功率低；杂交育种虽然时间比较长，
但是方法比较简单；单倍体育种的优点是能明显缩短育种年限，只是技术比较复杂，应用到花药离体培养
和秋水仙素处理等手段。
【详解】
（1）由于该植物是自花且闭花授粉植物，所以在自然状态下一般都是纯合子。
（2）诱变育种的原理是基因突变，由于基因突变具有不定向性、低频性和少利多害性等特点，所以需要
处理大量种子。
（3）如果采用杂交育种的方式，将上述两个亲本杂交，得F，F1自交所得F 中选出抗病矮茎个体
1 2
（D_E_R_）；再通过连续自交及逐代淘汰的手段，最终获得能稳定遗传的抗病矮茎品种（DDEERR）；
一般情况下，控制性状的基因数量越多，需进行多次的自交和筛选操作才能得到所需的纯合品种；若只考
虑茎的高度，F1（DdEe）在自然状态下繁殖即自交后，F 中表现型及比例为9矮茎（9D_E_）：6中茎
2
（3D_ee、3ddE_）、1高茎（1ddee）。
（4）单倍体育种涉及杂交育种和染色体数目诱导加倍过程，故原理是基因重组和染色体变异；遗传图解
书写时应标明杂交符号、亲子代基因型、表现型及比例，可书写如下：【点睛】本题考查生物学育种中的杂交育种、诱变育种、单倍体育种等相关知识，透彻理解相关知识并能
结合题意分析作答是解题关键。
1．科学家发现了结肠癌发生的两种机制：I．一系列原癌基因和抑癌基因按照一定顺序发生突变或缺失，
引起相应蛋白质异常；Ⅱ．某些细胞因子如白介素-6（蛋白质）在血清中含量过高，会激活相关途径，提
高癌细胞的增殖速率。根据以上机制，下列说法错误的是（ ）
A．原癌基因和抑癌基因同时发生突变导致结肠癌发生
B．原癌基因和抑癌基因的缺失属于染色体结构的变异
C．结肠癌的发生是一个多因素、长时间的过程
D．可以通过抑制白介素-6相关基因的表达来降低结肠癌细胞增殖速率
【答案】A
【解析】
【分析】
细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生
长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】
A、分析题意可知，结肠癌发生的机制之一是一系列原癌基因和抑癌基因按照一定顺序发生突变或缺失，
不是原癌基因和抑癌基因同时发生突变，A错误；
B、原癌基因和抑癌基因的缺失属于基因数目的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B正确；
C、一系列原癌基因和抑癌基因按照一定顺序发生突变或缺失，引起相应蛋白质异常，进而导致结肠癌的
发生，故结肠癌的发生是一个多因素、长时间的过程，C正确；
D、分析题意可知，某些细胞因子如白介素-6（蛋白质）在血清中含量过高，会激活相关途径，提高癌细
胞的增殖速率，故可以通过抑制白介素-6相关基因的表达来降低结肠癌细胞增殖速率，D正确。
故选A。
2．野生型果蝇对杀虫剂敏感（无抗性），突变型果蝇对杀虫剂不敏感（有抗性）。将野生型雄蝇和突变
型雌蝇杂交，F 均为有抗性果蝇，F 雌雄果蝇相互交配，F 中有抗性果蝇与无抗性果蝇的数量比为3：1。
1 1 2
下列说法错误的是（ ）
A．据F 表型推测，有抗性为显性性状
1
B．突变型果蝇体内可能产生新型蛋白质C．据F 表型及比例推测，抗性基因位于常染色体上
2
D．可根据亲本组合再设计反交实验探究基因位置
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题意，将野生型雄蝇和突变型雌蝇杂交，F 均为有抗性果蝇，说明有抗性是显性性状，设相关基因为
1
A、a，则野生型为aa，该性状可能位于常染色体，也可能位于X染色体。
【详解】
A、将野生型雄蝇和突变型雌蝇杂交，F 均为有抗性果蝇，说明有抗性是显性性状，A正确；
1
B、基因决定蛋白质的合成，基因突变可产生新基因，故突变型果蝇体内可能产生新型蛋白质，B正确；
C、设相关基因为A、a，据题干信息无法推断抗性基因的位置，因为无论是AA×aa→Aa×Aa→A-：
aa=3:1，还是XAXA×XaY→XAXa、XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，均符合题意，C错误；
D、欲进一步探究基因的位置，可根据亲本组合再设计反交实验进行验证：若正反交结果相同，说明位于
常染色体上，若正反交结果不同，说明位于X染色体，D正确。
故选C。
3．我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼养殖爱好者将透明鳞朝天眼和正常鳞水泡眼的金鱼杂交，得
到了深受大众喜爱的五花朝天泡眼金鱼，已知金鱼的这两对性状分别由一对等位基因控制，且位于两对同
源染色体上。下列相关叙述错误的是（ ）
A．控制透明鳞、正常鳞的基因为一对等位基因，源于基因突变
B．不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，完成基因重组
C．任一品种金鱼产生配子过程中均可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组
D．控制金鱼这两对性状的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律
【答案】B
【解析】
【分析】
基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。主要发生在减数第一次分裂
前期的交叉互换和后期的非同源染色体自由组合。
【详解】
A、基因突变能产生新基因，产生的新基因可能是原来基因的非等位基因，据题意可知，金鱼的透明鳞、
正常鳞由一对等位基因控制，因此推测源于基因突变，A正确；
B、基因重组发生在减数分裂过程中，不能发生在受精作用（精、卵细胞随机结合）过程中，B错误；C、基因重组包括两种类型：减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合和减数第一次分
裂前期(四分体)，同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换，因此任一品种金鱼产生配子过程中均可能在
减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组，C正确；
D、据题意可知，金鱼的透明鳞、正常鳞由一对等位基因控制，朝天眼和水泡眼由另一对等位基因控制，
且两对基因位于两对同源染色体上，说明控制金鱼这两对性状的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定
律，D正确。
故选B。
4．杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发
现若使果蝇体内一组特定基因发生突变，果蝇的昼夜节律会发生改变。这组基因被命名为周期基因。这个
发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是
A．基因突变改变了基因的碱基排列顺序，可能改变生物体的性状
B．没有外来因素的影响，基因突变可以由于DNA复制偶尔发生错误等产生
C．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
D．可以通过光学显微镜观察基因，判断是否发生了基因突变
【答案】D
【解析】
【分析】
关于基因突变：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。2、基因突变的类型：自发突变和人
工诱变。3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，
其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，
而染色体变异在显微镜下可以观察到。5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能
为生物进化提供原材料；基因突变是生物变异的根本来源。
【详解】
A、基因突变一定改变了基因的碱基排列顺序，引起基因结构的改变，但由于密码子的简并性，基因突变
不一定能改变生物性状，A正确；
B、在没有外来因素的影响时，在细胞分裂的间期由于DNA分子复制发生错误也会发生基因突变，B正确；
C、基因突变的不定向性是指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，C正确；
D、基因通常是具有遗传效应的DNA片段，基因突变是分子水平的变化，不能用光学显微镜观察基因是否
发生基因突变，D错误。
故选D。
5．蜂群中的雄蜂专司与蜂王交尾，它是由未受精的卵细胞直接发育来的，这种现象称为产雄性孤雌生殖。而蜂王和工蜂都是由受精卵发育来的。下列叙述错误的是（ ）
A．卵细胞直接发育成雄蜂体现了生殖细胞的全能性
B．同处于有丝分裂中期的雄蜂体细胞中染色体数是工蜂的一半
C．受精卵发育成蜂王或工蜂与其所含的染色体数目有关
D．蜜蜂的性别决定与性染色体无关
【答案】C
【解析】
【分析】
由配子发育而来的生物，称为单倍体。减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染
色体数目减半的细胞分裂。
【详解】
A、卵细胞直接发育成雄蜂，由细胞直接发育成生物个体，体现了生殖细胞的全能性，A正确；
B、雄蜂是由卵细胞发育来的，工蜂是受精卵发育来的，因此，同处于有丝分裂中期的雄蜂体细胞中染色
体数是工蜂体细胞中染色体数的一半，B正确；
C、蜂王和工蜂都是由受精卵有丝分裂发育来的，二者所含的染色体数目相同，其发育与食物等因素有关，
C错误；
D、蜜蜂没有性染色体，其性别与染色体组的数目有关，D正确。
故选C。
6．为提高虹鳟（二倍体）等经济鱼类的食用价值和品质，科学家利用“冷休克法”抑制分裂末期细胞形
成两个子细胞的过程导致染色体数目加倍，从而获得多倍体鱼类。图显示两种获得多倍体鱼的方法。下列
叙述正确的是（ ）
A．次级卵母细胞减数分裂Ⅱ的正常过程不涉及染色体数目的倍增
B．冷休克处理抑制着丝粒的分裂从而使染色体数目倍增
C．多倍体鱼①和多倍体鱼②体细胞中的染色体组数量相同D．多倍体鱼②进行减数分裂过程中会出现联会紊乱的现象
【答案】D
【解析】
【分析】
据图分析，次级卵母细胞经减数分裂II可形成卵细胞，卵细胞与精子正常受精可形成受精卵，受精卵在第
一次有丝分裂时冷休克形成细胞A，进而得到多倍体鱼①；次级卵细胞分裂时也可经冷休克得到细胞B，
细胞B与精子结合得到细胞C，进而得到多倍体鱼②。
【详解】
A、减数第二次分裂后期由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，A错误；
B、冷休克处理能抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，该过程不抑制着丝粒的分裂，B错误；
C、次级卵母细胞经减数分裂II可形成卵细胞，卵细胞与精子正常受精可形成受精卵，受精卵在第一次有
丝分裂时冷休克形成细胞A，进而得到多倍体鱼①，该多倍体内染色体数目为2N×2=4N条；次级卵细胞分
裂时也可经冷休克得到细胞B，细胞B与精子结合得到细胞C，多倍体鱼②的染色体数目为2N＋N=3N，C
错误；
D、多倍体鱼②的染色体数目是3N，在减数分裂过程中会出现联会紊乱现象，D正确。
故选D。
7．选取生理状况相同的二倍体草莓（2N=14）幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同浓度的秋水仙素
溶液处理幼芽，得到的实验结果如下图所示。据图分析，下列有关叙述正确的是（ ）
A．该实验的自变量是诱导成功率，因变量是秋水仙素溶液的浓度
B．本实验中秋水仙素处理二倍体草莓幼芽的时间属于无关变量
C．秋水仙素处理幼芽导致染色体的着丝粒在有丝分裂后期不能分裂
D．诱导草莓体细胞中染色体数目加倍宜用质量分数为0.2%的秋水仙素处理1d
【答案】D
【解析】
【分析】分析柱形图：在0.05%的秋水仙素溶液、0.1%的秋水仙素溶液和0.2%的秋水仙素溶液中，0.2%的秋水仙素
溶液阻断纺锤体形成的能力更强，诱导成功率更高；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，
属于染色体数目变异。
【详解】
A、由图可知，该实验的自变量是秋水仙素溶液浓度和处理时间，因变量是诱导成功率，A错误；
B、本实验中秋水仙素处理二倍体草莓幼芽的时间属于自变量，B错误；
C、秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，C错误；
D、由图可知，用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1天，诱导成功率较高，故诱导草莓体细胞中
染色体数目加倍宜用质量分数为0.2%的秋水仙素处理1d，D正确。
故选D。
8．生物的某些变异可以通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数
分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因，下列有关叙述正确
的是（ ）
A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B．甲图是由于个别碱基的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
C．乙图是由于四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生染色体互换的结果
D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1:2
【答案】D
【解析】
【分析】
染色体结构变异：①缺失：染色体的某一片段缺失引起变异；②重复：染色体增加某一片段引起变异；③
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；④倒位：染色体上的某一片段位置颠倒
引起的变异。
【详解】
A、甲、乙两种变异类型都属于染色体结构变异，A错误；B、甲图是由于染色体片段的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果，B错误；
C、乙图是由于非同源染色体发生片段交换的结果，属于染色体易位，C错误；
D、甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1:2，D正确。
故选D。
9．某种西域马种的毛发颜色受三对独立遗传且完全显性的基因（A-a、B-b、D-d）控制，基因与性状之间
的关系如图所示，请回答下列问题：
(1)上图说明基因控制生物性状的途径之一是______________。根据图示推断纯合灰色马的基因型为
______________。
(2)某些基因型相同的黑色马杂交后代出现了两种表型，该黑色马的基因型可能为______________。
(3)研究发现，西域马体细胞中D基因数少于d基因数时，D基因的表达减弱而形成棕色马突变体。棕色马
突变体体细胞中D、d基因与染色体的组成如下图所示：
①突变体甲和突变体丙对应的染色体结构变异类型是______________。
②现有一匹基因型为aaBbDdd的棕色公马，为了确定其属于图中的哪一种突变体，请利用若干纯种马，设
计一个简便的杂交实验进行鉴别（已知三条同源染色体联会时，任意两条可以联会并且分开，第三条随机
移向一极；假设实验过程中不考虑突变与染色体互换，各型配子活力相同）。
实验思路：___________________________________________。
预期结果及结论：
I.若子代中黑色马：棕色马：灰色马=1：1：2，则该突变体为突变体甲。
Ⅱ.若子代中______________，则该突变体为突变体乙。
Ⅲ.若子代中黑色马：灰色马=1：1，则该突变体为突变体丙。
【答案】(1) 通过酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状 aaBBdd
(2)aaBbDD或aaBBDd
(3) 易位、重复 让该棕色公马与多匹灰色纯种母马杂交，观察并统计子代的表型及比
例 黑色马：棕色马：灰色马=1：2：3【解析】
【分析】
1、根据某种西域马种的毛发颜色受独立遗传且完全显性的三对基因A/a、B/b、D/d控制，说明其遵循基因
的自由组合定律。由于A抑制B的表达，所以黑色马的基因型aaB_D_，棕色的基因型为aaB_dd，白色的
基因型为A_B_D_、A_B_dd、A_bbD_、A_bbdd、aabbD_、aabbdd。
2、突变体甲和突变体丙染色体结构发生变异，突变体乙是染色体数目发生变异。突变体甲减数分裂可产
生D、dd、Dd、d四种配子，比例为1：1：1：1；突变体乙减数分裂可产生D、Dd、dd、d四种配子，比
例为1：2：1：2；突变体丙减数分裂可产生D、dd两种配子，比例为1：1。
(1)
由图1可说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。正常情况下，图1中A
抑制B，B基因表达的酶可催化白色物质生成灰色物质，故灰色的基因型为aaB_dd，其中纯合灰色马的基
因型有aaBBdd。
(2)
据题意，黑色马的基因型aaB_D_。某些基因型相同的黑色马杂交后代出现了两种表型﹐基因型可能为
aaBbDD或aaBBDd两种可能。
(3)
①突变体甲的变异类型为易位，突变体乙的变异类型为染色体数目变异，突变体丙为重复。
②由于aaBbDdd中多了一个d基因，又因为体细胞中D基因数少于d基因数时，D基因的表达减弱而形成
棕色突变体，要判断突变体的类型，关键是区分突变体配子的产生情况。因此让该棕色公马与基因型为
aaBBdd的多匹灰色母马杂交，观察并统计子代的表型及比例。结果与结论：Ⅱ。假设该突变体为突变体乙，
aaBb与aaBB后代的基因型为aaB_，只需要分析Ddd与dd的后代基因型，突变体乙中的Ddd可产生D、
Dd，dd，d四种配子，比例为1：2：1：2，因此后代的基因型以及比例为Dd：Ddd：ddd：dd=1：2：1：
2，因此子代基因型及表型为1aaB_Dd（黑色）、2aaB_Ddd（棕）、1aaB_ddd（灰）、2aaB_dd（灰）。故
若子代中黑色马：棕色马：灰色马=1：2：3，则该突变体为突变体乙。
10．用纯种的高秆抗锈病（DDTT）小麦与矮秆易染锈病（ddtt）小麦培育能够稳定遗传的矮秆抗锈病小麦
新品种的方法如图所示，请回答下列问题：(1)过程④常用的化学试剂的作用原理是__________________。过程③得到的幼苗成熟以后不可育的原因是
__________________。图中培育该小麦新品种的方法叫做____________。请简要叙述另外一种培育该小麦
新品种的过程____________。
(2)生物学上把一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换；一个嘌
呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所取代的置换称为颠换，如果生物的遗传物质是DNA，
则颠换的种类可能有______种。下图表示小麦D基因片段控制合成多肽的过程，图中abc表示3种基因突
变，a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，则abc三种变化中属于颠换的是______（填“a”或
“b”或“c”）。图中过程⑤所需的酶主要是____________。查询密码子表后发现图中处突变后编码的氨基
酸仍然是天冬氨酸，原因是密码子具有____________的特点。
【答案】(1) 抑制纺锤体的形成
不含有同源染色体，减数分裂时不能联会产生正常的配子 单倍体育种 将F1
不断自交淘汰不符合要求的个体，直至获得符合要求的纯种。
(2) 8 c RNA聚合酶 简并性
【解析】
【分析】
据图分析，纯种的高杆抗锈病（DDTT）小麦与矮秆易染锈病（ddtt）小麦经过①杂交，得F1，再通过②
减数分裂获得的雄配子进行③花药离体培养获得幼苗，幼苗经过④秋水仙素处理染色体加倍后得到纯合子，
可以快速选出符合要求的品种。
(1)
过程④是秋水仙素处理使染色体加倍，作用原理是在抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极导致染色
体数目加倍。过程③花药离体培养得到的幼苗是单倍体，不含有同源染色体，减数分裂不能正常联会，从
而不能产生正常的配子。图中培育该小麦新品种的方法叫做单倍体育种。另外一种培育该小麦新品种的过
程可以将F 不断自交淘汰不符合要求的个体，直至获得符合要求的纯种。
1
(2)
如果生物的遗传物质是DNA，则有AG两种嘌呤和TC两种嘧啶，颠换的种类可能A变为T或C，G变为T或C，T变为A或G，C变为A或G共8种。根据定义，属于颠换的是c由T/A变为G/C。图中过程⑤为
转录，所需的酶主要是RNA聚合酶。突变后编码的氨基酸不发生改变，原因是密码子具有简并性。
【点睛】
本题考查杂交育种和基因突变的一些基本知识，需要考生具备从题干进行知识获取和学习能力。
1．（2022年6月·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这
种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位
【答案】B
【解析】
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
染色体数目变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色
体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
由题干描述可知，猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致，属于染色体结构变异中的缺失，B正确。
故选B。
2．（2021·1月浙江选考）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下
图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的
（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
【答案】B
【分析】
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，
其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分
为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非
同源染色体上）4种类型。
【详解】
分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了
两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段。因
此B正确，ACD错误。
故选B。
3．（2021·河北高考真题）图中①、②和③为三个精原细跑，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。
②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错
误的是（ ）
A．①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会
B．②经减数分裂形成的配子有一半正常
C．③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子
D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到
【答案】C
【分析】
1、精原细胞①中有四条染色体，含有A、a、R、r四种基因，对比正常精原细胞③可知，精原细胞①发生
了染色体结构变异中的易位，R基因和a基因发生了位置互换；
2、精原细胞②中含有a基因的染色体多了一条，发生了染色体数目变异。
【详解】
A、①细胞中有四条染色体，为两对同源染色体，在减数第一次分裂前期两对同源染色体联会，A正确；
B、②细胞减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极，最终产生的配子为
1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子为1/12AR、1/12Ar、
1/6ar、1/6aR，刚好占一半，B正确；
C、③细胞减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4个配子，2种基因型，为AR、AR、
ar、ar或Ar、Ar、aR、aR，C错误；D、①发生了染色体结构变异中的易位，②发生了染色体数目变异，理论上通过观察染色体的结构和细胞
中的染色体数目就可以观察到，D正确。
故选C。
4．（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡
易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会
复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉
互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
【答案】C
【分析】
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染
色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】
A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察
14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期
细胞，A正确；
B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者
的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；
C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的
卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；
D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的
正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体
的卵细胞，D正确。
故选C。
5．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良
品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F 成
1 1 3
年植株中黄色叶植株占______。
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-
1
GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天
冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限
1
制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植
2
株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字
2
说明理由_____________________________________。
【答案】(1)2/9
(2) 243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)Ⅲ
(4) 能 若C 是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，C C 表现为黄色，子
2 2 1 2
代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型 为显性突变，突变型2（C C）与突变型1（CC1）杂
2 2
交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【解析】
【分析】
（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C
1 1 1
对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC ，子二代中3/5CC、2/5CC ，F 成年植
1 1 3
株中黄色叶植株占2/9。
(2)
突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前
1
对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素
含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合
成，导致叶片变黄。
(3)
突变型1应为杂合子，由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C 酶
1 1
切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果
为图中Ⅲ。
(4)
用突变型2（C _）与突变型1（CC ）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C 是隐性突变，
2 1 2
则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，C C 表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占
2 1 2
50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C C）与突变型1（CC ）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿
2 1
=3∶1，与题意不符。故C 是隐性突变。
2
6.( 2020·全国Ⅲ卷·T32)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交
和染色体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组,每个染色体组均含7条染色
体)。在此基础上,人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题:
一粒小麦 × 斯氏麦草
(AA) (BB)
杂种一
拟二粒小麦×滔氏麦草
(AABB) (DD)
杂种二普通小麦
(AABBDD)
(1)在普通小麦的形成过程中,杂种一是高度不育的,原因是 。已知普通小麦是杂种二经
过染色体加倍形成的多倍体,普通小麦体细胞中有 条染色体。一般来说,与二倍体相比,多倍体
的优点是 (答出2 点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍,可采用的方法有 (答出1种即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体),甲的表现型是抗病易倒伏,乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、
乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写出实验思路。
【解题指南】
(1)从题干获得关键信息:不同物种杂交和染色体加倍。
(2)解答本题必备知识:某生物是否可育的判断标准是染色体组的数目,以及同源染色体是否能够正常联会。
【解析】本题主要考查了杂种不育的原因,多倍体的优点,杂交育种的流程。
(1)杂种一属于异源二倍体,细胞中不含同源染色体,无法联会,所以无法正常进行减数分裂产生配子,因此是高
度不育的。普通小麦属于异源六倍体,含有六个染色体组,每个染色体组有7条染色体,共有42条染色体。多
倍体往往茎秆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质含量高。
(2)秋水仙素或者低温处理,可以抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
(3)要想获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,可以用杂交育种或者单倍体育种的方法。
【答案】(1)无同源染色体,不能进行正常的减数分裂 42 营养物质含量高、茎秆粗壮
(2)秋水仙素处理(或低温处理)
(3)方案一:让甲、乙两个品种进行杂交,得到F,F 连续自交并淘汰不符合要求的个体,直到获得能稳定遗传
1 1
的抗病抗倒伏的品种。
方案二:让甲、乙两个品种进行杂交,得到F,取F 的花粉进行花药离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素处
1 1
理幼苗,淘汰掉不符合要求的植株,即可得到抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种。
7.(2020·天津等级考·T17)小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制
作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a,B /B ,D /D )分别位于三对同源染色体上,控制合成不同
1 2 1 2
类型的高分子量麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得 F,F 自
1 1
交得F,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
2基因的 亲本 育种目标
表达
基因 小偃6 安农 F 1 强筋小弱筋小
产物
号 91168 麦 麦
(HMW)
A 甲 + + + + -
B 乙 - + + - +
1
B 丙 + - + + -
2
D 丁 + - + - +
1
D 戊 - + + + -
2
注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物
据表回答:
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制 来控制生物体的
性状。
(2)在F 植株上所结的F 种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为 ,符合弱筋小麦育种目标
1 2
的种子所占比例为 。
(3)为获得纯合弱筋小麦品种 ,可选择 F 中只含 产物的种子,采用
2
等育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
【解析】本题主要考查遗传规律的应用和基因表达。
(1)三对基因通过控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白直接影响小麦的面筋强度,体现了基因通过控制蛋白
质的结构直接控制生物的性状。
(2)以两种纯合小麦为亲本杂交,根据表中信息可知,含有A、B 、D 基因(含甲、丙、戊)的小麦种子为强筋小
2 2
麦,含a、B 、D 基因的小麦种子为弱筋小麦,小偃6号基因型应为AAB B DD,安农91168基因型应为AA
1 1 2 2 1 1
B B DD,则F 的基因型为 AAB B DD,F 植株上所结的 F 种子中,符合强筋小麦育种目标的种子应为
1 1 2 2 1 1 2 1 2 1 2
AAB B DD,所占比例为1×(1/4)×(1/4)=1/16,F 种子中均含有AA基因,符合弱筋小麦育种目标的种子应为
2 2 2 2 2
aaB B DD,所占比例为0。
1 1 1 1
(3)F 种子中均含有 AA基因,为获得纯合弱筋小麦品种,可选择只含有甲、乙、丁产物的种子(基因型为
2
AAB B DD),通过诱变育种、基因工程育种,或将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交,使后代中出现
1 1 1 1
aaB B DD。
1 1 1 1
【答案】(1)蛋白质的结构
(2)1/16 0
(3)甲、乙、丁 诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
8．（2021·1月浙江选考）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株
（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F 均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F
1 1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、
B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和
丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对
含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞
的染色体。其中酶解处理所用的酶是________，乙的核型为__________。
（2）甲和乙杂交获得F，F 自交获得F F 基因型有_______种，F 中核型为2n-2=22的植株所占的比例为
1 1 2。 1 2
__________。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是_________。
（4）甲和丙杂交获得F，F 自交获得F 写出F 自交获得F 的遗传图解。_______________
1 1 2。 1 2
【答案】（1）果胶酶 2n-1=23
（2）2 1/8
（3）乙和丙杂交获得F，取F 中高秆不抗病的植株进行自交，从F 代中选取矮秆抗病植株
1 1 2
（4）【分析】
分析题图信息可知：甲（高秆不抗病植株）和乙（矮秆不抗病植株）杂交、甲（高秆不抗病植株）和丙
（高秆抗病植株）杂交获得的F 均为高秆不抗病，说明高杆对矮杆为显性，不抗病对抗病为显性，则甲为
1
显性纯合子AABB，据此分析作答。
【详解】
（1）植物细胞有细胞壁，胞间层有果胶，这将导致压出的片子没有效果，应经过酶解处理，除去细胞之
间的果胶层，故酶解处理时所用酶为果胶酶；该水稻核型为2n=24，则染色体可分为12组，每组含有2条，
分析题图可知，乙的11号染色体减少一半，推测其11号染色体少了一条，故乙的核型为2n-1=23。
（2）结合分析可知：甲基因型为AABB，基因B（b）位于11号染色体上，乙缺失一条11号染色体，且
表现为矮秆不抗病植株，故其基因型为aaBO，则甲（AABB）与乙（aaBO）杂交，F 为AaBB：
1
AaBO=1：1，共2种；F 自交，其中AaBB自交，子代核型均为2n=24；其中AaBO（产生配子为AB、
1
AO、aB、aO），自交子代2n-2=22的植株（即缺失两条染色体的植株）所占比例为1/2×1/4（4/16）
=1/8。
（3）若想让乙aaBO（矮秆不抗病植株）与丙AAbb（高秆抗病植株）通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗
病水稻（aabb），可通过以下步骤实现：乙和丙杂交获得F（AaBb），取F 中高秆不抗病的植株进行自交，
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从F 代中选取矮秆抗病植株（aabb），即为所选育类型。
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（4）甲植株基因型为AABB，丙植株基因型为AAbb，两者杂交，F 基因型为AABb，F 自交获得F 的遗
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传图解如下： 。
【点睛】
本题考查染色体数目变异、生育种的应用的相关知识点，意在考查考生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力，分析题意、解决问题的能力。
9.（25. 2021辽宁）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、
Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：
（1）进行水稻杂交实验时，应首先除去__________未成熟花的全部__________，并套上纸袋。若将W与
野生型纯合绿叶水稻杂交，F 自交，F 的表现型及比例为__________。
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（2）为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F
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叶色见下表。
实验分组 母本 父本 F 叶色
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第1组 W X 浅绿
第2组 W Y 绿
第3组 W Z 绿
第4组 X Y 绿
第5组 X Z 绿
第6组 Y Z 绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体__________的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、
Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F 自交，观察并统计F 的
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表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为__________。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为
__________。
（3）叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因
OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此
推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是__________。
【答案】（1） ①. 母本
②. 雄蕊
③. 绿叶：浅绿叶=3：1
（2） ①. Y、Z ②. 三组均为绿叶：浅绿叶=1：1 ③. 第4组绿叶：浅绿叶=1：1；第5组和第6
组绿叶：浅绿叶=9：7 （3）终止密码提前出现
【解析】【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【小问1详解】
水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部雄蕊（防止自花受粉），并
套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W（隐性纯合）与野生型纯合绿叶水稻杂交，F 为杂合子，自交后
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代F 的表现型及比例为绿叶：浅绿叶=3：1。
2
【小问2详解】
分析表格：W、X、Y、Z均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第1组W、X杂交，F 仍为浅绿叶，
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说明W和X为相同隐性基因控制；第2组W、Y杂交，第3组W、Z杂交，F 均表现绿叶，说明W的浅
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绿叶基因与Y、Z不是同一基因，即属于非等位基因。设W（X）的浅绿叶基因为a，Y的浅绿叶基因为
b，Z的浅绿叶基因为c，当任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶。
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4组为X（aaBBCC）×Y（AAbbCC），F
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基因型为AaBbCC，F 产生的配子为aBC、AbC，自交后代F 为1aaBBCC（浅绿叶）、1AAbbCC（浅绿
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叶）、2AaBbCC（绿叶），即绿叶：浅绿叶=1：1；同理第5组和第6组的结果也是绿叶：浅绿叶=1：1。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则第4组为X
（aaBBCC）×Y（AAbbCC），结果与上一小问X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上时相同，即绿
叶：浅绿叶=1：1；第5组为X（aaBBCC）×Z（AABBcc），F 基因型为AaBBCc，F 产生配子时，A、a
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和C、c可以进行自由组合，产生4种配子，自交后代F 符合9：3：3：1，由于何一对隐性基因纯合时就
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表现为浅绿叶，则F 的表现型为绿叶：浅绿叶=9：7；第6组为Y（AAbbCC）×Z（AABBcc），F 基因型
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为AABbCc，F 产生配子时，B、b和C、c可以进行自由组合，F 结果与第5组相同，即绿叶：浅绿叶
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=9：7。
【小问3详解】
分析题意可知，OsCAO1基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，有可能使
终止密码提前出现，导致翻译出的肽链变短。
【点睛】本题结合可遗传变异，考查基因的分离定律和基因的自由组合定律的相关知识，解题本题关键是
根据杂交实验的表格获取到基因类型和所在位置，再结合所学知识解决问题。
