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考向 14 基因突变及其他变异
1. （2021·6浙江月选考）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个
氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。
该实例不能说明（ ）
A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过
与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类
型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受
体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
1.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因2.常和基因突变联系的“热点”
3.基因突变的“一定”和“不一定”
①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂
过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。
1.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确
的是( )
A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
2.(2022·江西临川二中检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述
正确的是( )A.图中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变一定能遗传给后代
3.(2020·天津等级考·T7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下
图。导致该结果最可能的原因是 ( )
A.基因突变
B.同源染色体非姐妹染色单体交叉互换
C.染色体变异
D.非同源染色体自由组合
1.基因重组概念
2.基因重组类型 互换≠基因重组
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。
3.基因重组结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4.基因重组意义及应用
3.(2022·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的
是( )A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果
4.(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下
列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
4．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个
体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种
染色体结构变异（ ）
A． B．
C． D．
5.(2020·全国卷Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同1.染色体结构变异与基因突变的区别
【注意】关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增添)，基因的数量发生改变属于染色
体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。
2.易位与互换的区别
3.“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
方法2 根据基因型判定
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色
体组。如果某一细胞中的染色体存在染色单体，不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。
方法3 根据染色体数和染色体的形态数推算
染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目
为2。
4.几种常考变异类型产生配子的分析方法
【注意】 分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如 AAa，可以记为AAa，则染
1 2
色体的三种分离方式为1AA、1a，1A、1Aa，1A、1Aa，最后把A合并即可得到各种配子的比例。
1 2 1 2 2 1
1.变异类型实验探究题的答题模板(以本题为例)5.(2022·山东济南济北中学学情检测)下列针对图中所示变异的说法正确的是 ( )
A.图一所示细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
B.图二所示细胞发生了染色体结构变异中的缺失或重复
C.图三所示细胞中出现A、a的原因是发生了基因突变
D.图四所示细胞在形成过程中发生了基因突变和染色体变异
6.(2022·湖南湘潭一中质检)如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，有关叙述错误的是( )
A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.由图b细胞组成的个体是单倍体或者三倍体
C.图c有2个染色体组，每个染色体组有3条染色体
D.由图d细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
7.(2022·湖北黄冈调研)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。(1)图示果蝇发生的变异类型是__________________________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇
(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为___________________________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F 雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰
1
身白眼。F 自由交配，F 中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F 灰身红眼雌果蝇和灰身白眼
1 2 2
雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F 群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M
1
果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基
因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现
是由哪一种原因引起的。
实验步骤：_____________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________________，
则是环境改变；
Ⅱ.若___________________________________，
则是基因突变；
Ⅲ.若__________________________________，
则是减数分裂时X染色体不分离。
6.(2021·广东卷，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱
导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育1.育种方法的比较
(1)诱变育种与杂交育种
(2)单倍体育种与多倍体育种
包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程
提醒 ①单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是
纯合子。
②用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正
常植株，叫多倍体育种，不能看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。
③单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染色体数目加倍。单倍体育种在幼苗期处理，多倍体
育种在种子萌发期或幼苗期处理。
1.三倍体西瓜培育过程分析
(1)三倍体无子西瓜培育过程中两次传粉目的不同：①第一次传粉：杂交获得三倍体种子；②第二次传粉：
刺激子房发育成果实。
(2)三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。8.(2022·中原名校联盟)普通西瓜(2n＝22)为单性花，雌雄同株。如图为培育三倍体无子西瓜的流程图。据图
分析下列相关叙述错误的是( )
A.图中育种过程利用了染色体变异的原理
B.秋水仙素抑制了纺锤体的形成，诱导产生了新物种
C.四倍体母本所结的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组
D.由于同源染色体联会紊乱，商品果实中一定没有种子
9.(2021·安徽名校联盟模拟五)在东方红太空育种蔬菜示范基地展厅里有几艘火箭模型，展厅里还有一些植
物种子和照片，种子有香炉瓜种子、特大南瓜种子等，照片中有太空蛋茄、航椒一号等。下列叙述错误的
是( )
A.太空环境定向诱导后，人们可获得需要的性状
B.在生物培育和选择过程中，种群的基因频率发生改变
C.太空环境作用下，生物的性状发生了改变，但不一定成为新的物种
D.太空环境作用下，生物可能发生基因突变、染色体变异等多种变异
7.(2021·1月八省联考江苏卷，17改编)栽培苹果品种以二倍体为主，通过离体培养苹果成熟胚(2n)，可诱导
再生获得品质改良的四倍体苹果。下列叙述错误的是( )
A.可通过低温或秋水仙素诱导处理获得四倍体
B.经诱导获得的再生苗都为纯合体
C.诱导获得的植株需经染色体倍性鉴定
D.通过二倍体的体细胞杂交方法也可获得四倍体植株一、低温诱导染色体数目变化实验分析
1.实验原理 有丝分裂前期形成，低温并非抑制着丝粒分裂
低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。
2.实验步骤
3.实验现象 看不到细胞分裂的动态过程
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用
10.(2022·东北师范大学附属中学模拟改编)下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，
正确的是( )
A.原理：低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制染色体着丝粒分裂
B.解离：盐酸酒精混合液可以使蒜根尖解离C.冲洗：用卡诺氏液固定细胞形态后，用清水冲洗2次
D.观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变，少数细胞染色体数目不变
【易错点1】 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
点拨：(1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为
基因突变。
【易错点2】误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视
作“基因”缺失
点拨：基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中
碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
【易错点3】 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨：病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的
等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
【易错点4】 误认为基因重组＝交叉互换
点拨：(1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基
因自由组合和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色
体结构变异。
【易错点5】误认为精卵随机结合属于基因重组
点拨：精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。
【易错点6】混淆基因重组与基因突变的“说词”
点拨：
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料
形成生物多样性的“重要”原因之
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因
一
很小(常有“罕见”“稀有”“偶 非常大(常有“正常发生”或“往往
发生概率
尔”等说法) 发生”等说法)
【易错点7】 误认为单倍体只含一个染色体组或认为含多个染色体组者均为多倍体点拨：单倍体强调的是由配子发育而来的个体，其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数，可能
为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是配子还是受精卵，
若为前者，一定是单倍体，若为后者，一定是多倍体。
【易错点 8】 错将四倍体 AAaa(由 Aa 经秋水仙素诱导后形成)产生的配子类型及比例算作
1AA∶2Aa∶1aa
点拨：AAaa产生配子状况可按右图分析，由于染色体①～④互为同源染色体， 减数分裂时四条
染色体分至细胞两极是“随机”的，故最终产生的子细胞染色体及基因状况应 为 ① ② 与
③④(AA与aa)、①③与②④(Aa与Aa)、①④与②③(Aa与Aa)，由此可见， AAaa 产生的配
子类型及比例为1AA∶4Aa∶1aa。
【易错点9】 混淆“最简便”与“最快速”
点拨：“最简便”应为“易操作”，“最快速”则未必简便，如用单倍体育种获得有显性性状的纯合子，
可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高。
【易错点10】 误认为花药离体培养就是单倍体育种
点拨：
单倍体育种主要包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选四个过程。
【易错点11】 混淆“可遗传变异”与“可育”
点拨：“可遗传变异”≠“可育”：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但
它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这
与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进
了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则
可结“有子果实”。
1．转基因抗虫棉产生的Cry毒素蛋白对棉铃虫有高效毒杀作用，为了提高Cry毒素蛋白的产量，科学家通
过基因改造，使其相应的mRNA中产生了许多植物偏好的密码子，如把甘氨酸的密码子由GGU变为
GGC，此过程中发生的变化有（ ）
A．转录形成的mRNA增多
B．Cry毒素蛋白中氨基酸的排列顺序发生改变
C．Cry毒素蛋白基因的核苷酸序列发生改变
D．合成的Cry毒素蛋白中甘氨酸的含量增多
2．基因突变与基因重组的相同点为（ ）A．都能产生新性状
B．遗传物质的改变均可能遗传给子代
C．都发生在连续分裂的体细胞中
D．都发生在受精作用过程中
3．某二倍体生物的核基因A 中替换了一个碱基对后形成了基因A，导致转录翻译后的肽链长度变短。下
1 2
列分析错误的是（ ）
A．该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B．基因A、基因A 为控制同一性状的一对等位基因
1 2
C．该变异可能导致了翻译过程提前终止
D．正常情况下，基因A 和基因A 不可能存在于同一个配子中
1 2
4．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下列有关细胞癌变的说法错误的是（ ）
A．人和动物细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
B．原癌基因或抑癌基因发生突变均可能引起细胞癌变
C．细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白等物质增多，易于在体内分散和转移
D．远离致癌因子，养成良好的生活习惯是预防癌症发生的有效措施
5．基因突变和基因重组在生物界中普遍存在。下列叙述错误的是（ ）
A．基因突变可产生新的基因，基因重组可产生新的基因型
B．有些基因突变既无害也无益，属于中性突变
C．基因重组包括基因的自由组合和基因的互换
D．基因突变和基因重组都一定会改变生物体的性状
6．下列对染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．染色体组在减数分裂过程中消失 B．生殖细胞中只有一个染色体组
C．染色体组内不存在同源染色体 D．单倍体生物均只含一个染色体组
7．下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或替换就是基因突变
B．减数第一次分裂的前期和后期，都可能发生基因重组
C．唐氏综合征和猫叫综合征都是由染色体数目变异引起的遗传病
D．染色体的某一片段移接到另一条同源染色体上引起的变异是易位
8．关于“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，下列描述错误的是（ ）
A．卡诺氏液的作用是固定细胞形态
B．并不是所有细胞经低温诱导后染色体都会加倍
C．低温会抑制纺锤体的形成但不影响着丝点的分裂D．洋葱根尖经低温诱导后，染色体数目加倍，即为四倍体
9．图为某果蝇细胞内染色体及基因分布的示意图。下列叙述错误的是（ ）
A．染色体2、4会发生片段互换，导致基因重组 B．染色体1、3、5、7可构成一个染色体组
C．图中每对等位基因的遗传都遵循分离定律D．该果蝇为雌性，其细胞内含有两条X染色体
10．某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。抗病和感病由基因R和r控制，抗病
为显性：茎的高度由两对独立遗传的基因（D、d，E、e）控制，同时含有D和E表现为矮茎，只含有D
或E表现为中茎；其他表现为高茎：现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种子，欲培育纯合的抗病矮茎
品种。
请回答：
(1)自然状态下该植物一般都是_____________合子。
(2)若采用诱变育种，在γ射线处理时，需要处理大量种子，其原因是基因突变具有____________和多害少
利性这三个特点。
(3)若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F 等分离世代中_____________抗病矮茎个体，再经
2
连续_____________等纯合化手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。据此推测，一般情况下，控制性
状的基因数越多，其育种过程所需的___________。若只考虑茎的高度，亲本杂交所得的F 在自然状态下
1
繁殖，则理论上，F 的表现型及比例为_____________。
2
(4)若采用单倍体育种，该过程涉及的原理有__________。请用遗传图解表示其过程（说明：选育结果只需
写出所选育品种的基因型、表现型及其比例）。
_________________________________________________________________
1．科学家发现了结肠癌发生的两种机制：I．一系列原癌基因和抑癌基因按照一定顺序发生突变或缺失，
引起相应蛋白质异常；Ⅱ．某些细胞因子如白介素-6（蛋白质）在血清中含量过高，会激活相关途径，提
高癌细胞的增殖速率。根据以上机制，下列说法错误的是（ ）A．原癌基因和抑癌基因同时发生突变导致结肠癌发生
B．原癌基因和抑癌基因的缺失属于染色体结构的变异
C．结肠癌的发生是一个多因素、长时间的过程
D．可以通过抑制白介素-6相关基因的表达来降低结肠癌细胞增殖速率
2．野生型果蝇对杀虫剂敏感（无抗性），突变型果蝇对杀虫剂不敏感（有抗性）。将野生型雄蝇和突变
型雌蝇杂交，F 均为有抗性果蝇，F 雌雄果蝇相互交配，F 中有抗性果蝇与无抗性果蝇的数量比为3：1。
1 1 2
下列说法错误的是（ ）
A．据F 表型推测，有抗性为显性性状
1
B．突变型果蝇体内可能产生新型蛋白质
C．据F 表型及比例推测，抗性基因位于常染色体上
2
D．可根据亲本组合再设计反交实验探究基因位置
3．我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼养殖爱好者将透明鳞朝天眼和正常鳞水泡眼的金鱼杂交，得
到了深受大众喜爱的五花朝天泡眼金鱼，已知金鱼的这两对性状分别由一对等位基因控制，且位于两对同
源染色体上。下列相关叙述错误的是（ ）
A．控制透明鳞、正常鳞的基因为一对等位基因，源于基因突变
B．不同品种的金鱼在杂交过程中精、卵细胞随机结合，完成基因重组
C．任一品种金鱼产生配子过程中均可能在减数分裂Ⅰ前期、后期发生基因重组
D．控制金鱼这两对性状的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律
4．杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发
现若使果蝇体内一组特定基因发生突变，果蝇的昼夜节律会发生改变。这组基因被命名为周期基因。这个
发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是
A．基因突变改变了基因的碱基排列顺序，可能改变生物体的性状
B．没有外来因素的影响，基因突变可以由于DNA复制偶尔发生错误等产生
C．一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
D．可以通过光学显微镜观察基因，判断是否发生了基因突变
5．蜂群中的雄蜂专司与蜂王交尾，它是由未受精的卵细胞直接发育来的，这种现象称为产雄性孤雌生殖。
而蜂王和工蜂都是由受精卵发育来的。下列叙述错误的是（ ）
A．卵细胞直接发育成雄蜂体现了生殖细胞的全能性
B．同处于有丝分裂中期的雄蜂体细胞中染色体数是工蜂的一半
C．受精卵发育成蜂王或工蜂与其所含的染色体数目有关
D．蜜蜂的性别决定与性染色体无关6．为提高虹鳟（二倍体）等经济鱼类的食用价值和品质，科学家利用“冷休克法”抑制分裂末期细胞形
成两个子细胞的过程导致染色体数目加倍，从而获得多倍体鱼类。图显示两种获得多倍体鱼的方法。下列
叙述正确的是（ ）
A．次级卵母细胞减数分裂Ⅱ的正常过程不涉及染色体数目的倍增
B．冷休克处理抑制着丝粒的分裂从而使染色体数目倍增
C．多倍体鱼①和多倍体鱼②体细胞中的染色体组数量相同
D．多倍体鱼②进行减数分裂过程中会出现联会紊乱的现象
7．选取生理状况相同的二倍体草莓（2N=14）幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同浓度的秋水仙素
溶液处理幼芽，得到的实验结果如下图所示。据图分析，下列有关叙述正确的是（ ）
A．该实验的自变量是诱导成功率，因变量是秋水仙素溶液的浓度
B．本实验中秋水仙素处理二倍体草莓幼芽的时间属于无关变量
C．秋水仙素处理幼芽导致染色体的着丝粒在有丝分裂后期不能分裂
D．诱导草莓体细胞中染色体数目加倍宜用质量分数为0.2%的秋水仙素处理1d
8．生物的某些变异可以通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数
分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因，下列有关叙述正确
的是（ ）A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B．甲图是由于个别碱基的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果
C．乙图是由于四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生染色体互换的结果
D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1:2
9．某种西域马种的毛发颜色受三对独立遗传且完全显性的基因（A-a、B-b、D-d）控制，基因与性状之间
的关系如图所示，请回答下列问题：
(1)上图说明基因控制生物性状的途径之一是______________。根据图示推断纯合灰色马的基因型为
______________。
(2)某些基因型相同的黑色马杂交后代出现了两种表型，该黑色马的基因型可能为______________。
(3)研究发现，西域马体细胞中D基因数少于d基因数时，D基因的表达减弱而形成棕色马突变体。棕色马
突变体体细胞中D、d基因与染色体的组成如下图所示：
①突变体甲和突变体丙对应的染色体结构变异类型是______________。
②现有一匹基因型为aaBbDdd的棕色公马，为了确定其属于图中的哪一种突变体，请利用若干纯种马，设
计一个简便的杂交实验进行鉴别（已知三条同源染色体联会时，任意两条可以联会并且分开，第三条随机
移向一极；假设实验过程中不考虑突变与染色体互换，各型配子活力相同）。
实验思路：___________________________________________。
预期结果及结论：I.若子代中黑色马：棕色马：灰色马=1：1：2，则该突变体为突变体甲。
Ⅱ.若子代中______________，则该突变体为突变体乙。
Ⅲ.若子代中黑色马：灰色马=1：1，则该突变体为突变体丙。
10．用纯种的高秆抗锈病（DDTT）小麦与矮秆易染锈病（ddtt）小麦培育能够稳定遗传的矮秆抗锈病小麦
新品种的方法如图所示，请回答下列问题：
(1)过程④常用的化学试剂的作用原理是__________________。过程③得到的幼苗成熟以后不可育的原因是
__________________。图中培育该小麦新品种的方法叫做____________。请简要叙述另外一种培育该小麦
新品种的过程____________。
(2)生物学上把一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换；一个嘌
呤被另一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被另一个嘌呤所取代的置换称为颠换，如果生物的遗传物质是DNA，
则颠换的种类可能有______种。下图表示小麦D基因片段控制合成多肽的过程，图中abc表示3种基因突
变，a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，则abc三种变化中属于颠换的是______（填“a”或
“b”或“c”）。图中过程⑤所需的酶主要是____________。查询密码子表后发现图中处突变后编码的氨基
酸仍然是天冬氨酸，原因是密码子具有____________的特点。
1．（2022年6月·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这
种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位2．（2021·1月浙江选考）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了如下
图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的
（ ）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
3．（2021·河北高考真题）图中①、②和③为三个精原细跑，①和②发生了染色体变异，③为正常细胞。
②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错
误的是（ ）
A．①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会
B．②经减数分裂形成的配子有一半正常
C．③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子
D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到
4．（2021·广东高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡
易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会
复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉
互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
5．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良
品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F 成
1 1 3
年植株中黄色叶植株占______。
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-
1
GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天
冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限
1
制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植
2
株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变?______（填“能”或“否”），用文字
2
说明理由_____________________________________。
6.( 2020·全国Ⅲ卷·T32)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交
和染色体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组,每个染色体组均含7条染色
体)。在此基础上,人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题:
一粒小麦 × 斯氏麦草
(AA) (BB)
杂种一
拟二粒小麦×滔氏麦草
(AABB) (DD)
杂种二普通小麦
(AABBDD)
(1)在普通小麦的形成过程中,杂种一是高度不育的,原因是 。已知普通小麦是杂种二经
过染色体加倍形成的多倍体,普通小麦体细胞中有 条染色体。一般来说,与二倍体相比,多倍体
的优点是 (答出2 点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍,可采用的方法有 (答出1种即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体),甲的表现型是抗病易倒伏,乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、
乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种,请简要写出实验思路。
7.(2020·天津等级考·T17)小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一,如制作优质面包需强筋面粉,制
作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因(A/a,B /B ,D /D )分别位于三对同源染色体上,控制合成不同
1 2 1 2
类型的高分子量麦谷蛋白(HMW),从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得 F,F 自
1 1
交得F,以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
2
基因的 亲本 育种目标
表达
基因 小偃6 安农 F 1 强筋小弱筋小
产物
号 91168 麦 麦
(HMW)
A 甲 + + + + -
B 乙 - + + - +
1
B 丙 + - + + -
2
D 丁 + - + - +
1
D 戊 - + + + -
2
注:“+”表示有相应表达产物;“-”表示无相应表达产物
据表回答:
(1)三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制 来控制生物体的
性状。
(2)在F 植株上所结的F 种子中,符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为 ,符合弱筋小麦育种目标
1 2
的种子所占比例为 。
(3)为获得纯合弱筋小麦品种 ,可选择 F 中只含 产物的种子,采用
2等育种手段,选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
8．（2021·1月浙江选考）水稻雌雄同株，从高秆不抗病植株（核型2n=24）（甲）选育出矮秆不抗病植株
（乙）和高秆抗病植株（丙）。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F 均为高秆不抗病，乙和丙杂交获得的F
1 1
为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传，分别由等位基因A（a）、
B（b）控制，基因B（b）位于11号染色体上，某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和
丙均未发生染色体结构变异，甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示（甲的染色体DNA相对
含量记为1.0）。
回答下列问题：
（1）为分析乙的核型，取乙植株根尖，经固定、酶解处理、染色和压片等过程，显微观察分裂中期细胞
的染色体。其中酶解处理所用的酶是________，乙的核型为__________。
（2）甲和乙杂交获得F，F 自交获得F F 基因型有_______种，F 中核型为2n-2=22的植株所占的比例为
1 1 2。 1 2
__________。
（3）利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻，育种过程是_________。
（4）甲和丙杂交获得F，F 自交获得F 写出F 自交获得F 的遗传图解。_______________
1 1 2。 1 2
9.（25. 2021辽宁）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、
Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为隐性基因）导致。回答下列问题：
（1）进行水稻杂交实验时，应首先除去__________未成熟花的全部__________，并套上纸袋。若将W与
野生型纯合绿叶水稻杂交，F 自交，F 的表现型及比例为__________。
1 2
（2）为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F
1
叶色见下表。
实验分组 母本 父本 F 叶色
1
第1组 W X 浅绿第2组 W Y 绿
第3组 W Z 绿
第4组 X Y 绿
第5组 X Z 绿
第6组 Y Z 绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体__________的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、
Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F 自交，观察并统计F 的
1 2
表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为__________。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为
__________。
（3）叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因
OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此
推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是__________。
