文档内容
考点 21 基因突变和基因重组（精讲+精练）
目 录
一、知识点精准记忆
二、典 型 例 题 剖 析
1、基因突变的特点及原因
2、细胞癌变
3、基因重组的实质、特点及意义
4、辨析基因突变和基因重组
三、易 混 易 错 辨 析
四、2022 高 考 真 题 感 悟
五、高 频 考 点 精 练第一部分：知 识 点 精 准 记 忆
一、变异类型
1、可遗传变异
（1）基因突变：所有生物
（2）基因重组：减数分裂
（3）染色体变异：光镜下可见
（4）表观遗传：DNA的碱基排列顺序不变
2、不可遗传的变异：不能遗传给后代
二、基因突变
1.基因突变
(1)镰状细胞贫血
①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====替换
成=====。
②用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化（分子水平）
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作
基因突变。
①RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。
②真核生物基因突变一般产生它的等位基因，而病毒和原核生物中不存在等位基因，其基
因突变产生的是新基因。③基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生
殖传递给后代。
(3)细胞的癌变
①癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受
机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
②细胞癌变的机理
③主要特征
(4)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在 DNA分子复制过程中，如：真
核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(5)诱发基因突变的外来因素(连线)
(6)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞
内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能
遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(7)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材
料。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
影响
碱基对 对氨基酸序列的影响
范围
只改变1个氨基酸的种类 替换的结果也可能使肽链合
替换 小
或不改变 成终止
插入位置前不影响，影响 ①增添或缺失的位置越靠
增添 大
插入位置后的序列 前，对肽链的影响越大；②
增添或缺失的碱基数是3的
缺失位置前不影响，影响
倍数，则一般仅影响个别氨
缺失 大
缺失位置后的序列
基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控
制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
二、基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等
位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非
姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下
图)。(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子
代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，还可以用来指导育种。
6.判断基因突变与基因重组
(1)一看变异个体的数量
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。
(3)三看个体基因型
①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因
突变。
②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或
基因重组。
第二部分：典 型 例 题 剖 析
考向一、基因突变的特点及原因1.某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是(
)
A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列
B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换
C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构
D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止
【答案】 C
【解析】 若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，由于密码子的简并性，碱基替换可能没
有改变酶E的氨基酸序列，A正确；若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造
成了酶E仅改变了一个氨基酸，B正确；若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基替换
可能造成了酶E只改变了一个氨基酸进而使酶E的空间结构改变，C错误；若酶E的氨基酸
数目减少，活性丧失，则碱基替换导致终止密码子的位置提前，使得酶 E的翻译提前终止，
D正确。
考向二、细胞癌变
2.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是(
)
A.图中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变一定能遗传给后代
【答案】 B
【解析】 等位基因位于同源染色体的相同位置上，图中与结肠癌有关的基因位于一组非
同源染色体上，A错误；由图可知，当4处基因突变累积后，正常细胞才成为癌细胞，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；基因突变若发生在配子中，可遗传给后代，
基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。
考向三、基因重组的实质、特点及意义
3.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C．基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
【答案】 C
【解析】 高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减
数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自
由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因
为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
考向四、辨析基因突变和基因重组
4.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法
正确的是( )
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关【答案】 D
【解析】 甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙
图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐
妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细
胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且 a出现的原因可
能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因
突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，
也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体
时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因 a的出现最可能与基因重
组有关，D正确。
第三部分：易 混 易 错 辨 析
1.有关基因突变的4个易混点
(1)DNA中碱基的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的变化，
才是基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
(3)基因突变不只是发生在分裂间期。基因突变通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前
的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
(4)诱变因素不能决定基因突变的方向。诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因
突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
2.与基因重组有关的4个易错点
(1)自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎链球菌的
转化。
(2)基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。
(3)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(4)受精过程中精卵随机结合，导致后代性状多样，不属于基因重组。3.教材结论性语句
(1)(必修2 P )由DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改
97
变，叫作基因突变。基因突变既可以由环境因素诱发，也可以自发产生。基因突变有可能
导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，某些基因突变能导致细胞分裂失控，
甚至发生癌变。从进化角度看，基因突变有着积极意义，它为生物进化提供了丰富的原材
料。
(2)(必修2 P )基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重
97
新组合，对生物的进化也具有重要意义。
第四部分：高 考 真 题 感 悟
1．（2022·湖北·高考真题）BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体
外培养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该
基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上
研究结果，下列叙述错误的是（ ）
A．红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞
B．BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖
C．该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路
D．红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关
【答案】A
【解析】A、红系祖细胞能分化为成熟红细胞，但不具有无限增殖的能力，A错误；
B、BMI1基因过量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍，
推测BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖和分化，B正确；
C、若使BMI1基因过量表达，则可在短时间内获得大量成熟红细胞，可为解决临床医疗血
源不足的问题提供思路，C正确；
D、当红系祖细胞分化为成熟红细胞后，BMI1基因表达量迅速下降，若使该基因过量表达，
则成熟红细胞的数量快速增加，可见红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关，D正确。
2．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响
烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中
TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，
TI203无感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A的合成需要游离核糖体
B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多
【答案】D
【解析】A、从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”，可知TOM2A最初是
在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A正确；
B、由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基
对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，所以两个品种
TOM2A基因表达的蛋白不同，B正确；
C、烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA，所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA
（核糖核酸）的合成，C正确；
D、TMV侵染后，TI203品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是TI203感
染的TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。
3．（2022·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基
因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南
芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体
只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（
）
杂交组
子代叶片边缘
合①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变
而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，
AB正确；
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因
发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；
若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，
C错误；
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代
叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成
的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
4．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性【答案】C
【解析】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正
确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率
不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，
B正确；
C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质
是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或
者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远
离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
5．（2022·广东·高考真题）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基
因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出
现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
【答案】D
【解析】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主
要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；B、肿瘤细胞可无限增殖，B错误；
C、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人
体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；
D、据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小
鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
第五部分：高 频 考 点 精 练
1．下列关于膜蛋白的说法，错误的是（ ）
A．不同膜蛋白的功能不同，根本原因是基因的多样性和基因的选择性表达
B．由膜蛋白介导的胞吞（胞吐）过程对物质运输没有选择性
C．癌变细胞的某些膜蛋白减少导致其易于分散和转移
D．膜蛋白可能具有催化反应、能量转换、信息交流等多种功能
【答案】B
【解析】A、不同膜蛋白功能不同，直接原因是蛋白质结构不同，根本原因是基因的多样
性和基因的选择性表达，A正确；
B、胞吞胞吐对物质的运输有选择性，B错误；
C、癌变细胞的某些膜蛋白如糖蛋白减少，细胞间的黏着性下降，导致其容易分散和转移，
C正确；
D、多种生物膜如线粒体内膜、叶绿体类囊体薄膜、细胞膜等膜上分布有不同的膜蛋白，
膜蛋白可能具有催化反应、能量转换、信息交流等多种功能，D正确。
2．某病毒能选择性地感染并杀伤包括肝癌、结直肠癌等在内的多种体外培养的癌细胞，而
对正常细胞无毒副作用。据此判断，下列说法不正确的是（ ）
A．病毒的选择性识别作用与癌细胞的细胞膜上含有的糖蛋白有关B．病毒引起的肝瘤细胞的凋亡不受肿瘤细胞中的基因控制
C．肝癌细胞膜表面的甲胎蛋白含量会高于正常细胞膜表面的甲胎蛋白含量
D．发生细胞癌变的肝细胞，其物质跨膜运输效率高于正常细胞的
【答案】B
【解析】A、糖蛋白位于细胞膜的外侧，具有保护、润滑、识别等作用，病毒的选择性识
别作用与癌细胞的细胞膜上含有的糖蛋白有关，A正确；
B、细胞凋亡是基因决定的细胞的程序性死亡，病毒引起的肝瘤细胞的凋亡受肿瘤细胞中
的基因控制，B错误；
C、细胞癌变后物质会发生改变，如癌细胞细胞膜表面的甲胎蛋白含量高于正常甲胎蛋白
含量，C正确；
D、发生细胞癌变的肝细胞，细胞分裂速度加快，其物质跨膜运输效率远高于正常的细胞，
D正确。
3．有研究发现，癌细胞可以通过伸出纳米级触角（一种纳米管结构）从附近的免疫细胞中
窃取线粒体来促进自身增殖，削弱免疫细胞的功能。下列说法错误的是（ ）
A．纳米级触角的形成可说明细胞膜具有一定的流动性
B．癌细胞通过窃取免疫细胞的线粒体以满足其增殖过程中对能量的大量需求
C．免疫细胞功能被削弱的原因是其线粒体被窃取后无法生成 ATP
D．通过纳米管介导技术劫持癌细胞的线粒体为治疗癌症提供了新思路
【答案】C
【解析】A、纳米级触角是由细胞膜向外延伸形成的，说明细胞膜具有一定的流动性，A
正确；
B、癌细胞可以无限增殖，增殖过程需要消耗大量的ATP，线粒体能够进行有氧呼吸产生
大量的ATP，癌细胞通过窃取免疫细胞的线粒体以满足其增殖过程中对能量的大量需求，
B正确；
C、免疫细胞中线粒体被窃取后，有氧呼吸过程受抑制，但还能进行无氧呼吸，还能产生
少量的ATP，免疫细胞功能被削弱的原因是其线粒体被窃取后生成ATP减少，C错误；D、通过纳米管介导技术劫持癌细胞的线粒体，减少癌细胞产生ATP，阻止癌细胞增殖，
为治疗癌症提供了新思路，D正确。
4．p53基因是一种抑癌基因，该基因编码的蛋白质对细胞周期和凋亡起关键性作用。当
DNA由于错配等原因导致基因组不稳定出现损伤时，p53被激活，启动损伤DNA的修复，
同时抑制细胞周期；若DNA损伤较大，p53会诱发细胞凋亡。p53基因的突变与乳腺癌、
肝癌和胃癌等许多癌症的发生有关。以下相关叙述正确的是（ ）
A．p53基因是一种抑癌基因，当该基因被关闭时，细胞会处于癌变的状态
B．p53基因的表达产物应在细胞质内发挥作用
C．DNA在修复错配时会作用于磷酸二酯键
D．只有肝脏、乳腺和胃等组织容易发生DNA损伤
【答案】C
【解析】A、正常的细胞分裂活动也需要p53基因关闭，p53基因编码的蛋白质可阻止细胞
的不正常增殖，故p53基因是一种抑癌基因，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因均突变的结
果，A错误；
B、由题意可知，p53被激活，启动损伤DNA的修复，同时抑制细胞周期，p53基因的表
达产物应在细胞核内发挥作用，B错误；
C、DNA错配等带来的损伤会破坏双螺旋结构，在修复时需要作用于磷酸二酯键，C正确；
D、DNA损伤可视为遗传物质的改变，机体各组织细胞在受到内外因素的影响后都有可能
发生，并不是只发生在肝脏、乳腺和胃等组织部位，D错误。
5．DNA甲基化是DNA上胞嘧啶的碳原子和甲基基团间的共价结合，甲基化会导致相关基
因表达活性提高或降低。在肿瘤发生时，某些基因组区域的甲基化水平会明显降低。下列
有关叙述正确的是（ ）
A．DNA分子中胞嘧啶和鸟嘌呤含量越高，DNA的稳定性越高
B．DNA复制过程中解旋酶催化可造成DNA甲基化水平降低
C．甲基化水平降低的区域表达出的蛋白质种类发生改变
D．肿瘤发生会使细胞膜上糖蛋白增加，从而使癌细胞易分散和转移【答案】A
【解析】A、DNA分子中，C与G之间有3个氢键，A与T之间有2个氢键，因此C和G
含量越高，DNA的稳定性越高，A正确；
B、甲基化是胞嘧啶的碳原子和甲基基团间通过共价键结合，而解旋酶催化双链DNA 的解
旋，是催化氢键的断裂，不是催化共价键的断裂，B错误；
C、甲基化并没有改变DNA上碱基的种类，不会造成遗传信息改变，因此表达出的蛋白质
种类不会发生改变，C错误；
D、肿瘤发生会使细胞膜上糖蛋白等物质减少，使癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容
易在体内分散和转移，D错误。
6．无机化合物可以参与组成细胞，也可以对细胞生命活动产生影响。下列相关叙述正确的
是（ ）
A．冬季的植物体内自由水/结合水的值会增大，以增强抗寒能力
B．干种子仍具有活性但不能萌发的原因是细胞内的结合水少
C．细胞中的水在一定条件下产生的自由基会延缓细胞衰老
D．许多无机化合物可以作为化学致癌因子引起细胞癌变
【答案】D
【解析】A、越冬的植物体代谢减慢，自由水向结合水转化，植物体内自由水/结合水的值
会减小，抗寒性增强，从而有利于抵抗不利的环境条件，A错误；
B、干种子仍具有活性但不能萌发的原因是细胞内的自由水少，B错误；
C、自由基攻击细胞中的物质，会加快细胞的衰老，C错误；
D、许多无机化合物可以作为化学致癌因子引起细胞癌变，如带有放射性元素的化合物，D
正确。
7．下列有关细胞生命历程的叙述，正确的是（ ）
A．通过细胞分化产生的不同种类细胞中核酸是相同的
B．衰老细胞水分减少，所以细胞内液渗透压高于细胞外液C．癌症可通过核磁共振、化疗及放疗等手段进行治疗
D．细胞凋亡对于多细胞生物体抵御外界各种因素的干扰起着非常关键的作用
【答案】D
【解析】A、通过细胞分化产生的不同种类细胞中DNA是相同的，但是RNA不一定相同，
A错误；
B、衰老细胞水分减少，但是细胞内液渗透压等于细胞外液，B错误；
C、癌症可采取手术切除、化疗、放疗等相关手段进行治疗，但核磁共振不能，C错误；
D、正常情况下，细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定以及抵
御外界各种因素的干扰起着重要作用，D正确。
8．结肠癌是一种起源于结肠黏膜上皮的常见的消化道恶性肿瘤，研究发现与结肠癌有关的
原癌基因主要有C-scr家族、K-ras等；与结肠癌有关的抑癌基因主要有ASC、DCC、P53
等。当原癌基因和抑癌基因发生突变时，引起相应蛋白质的表达异常，最终导致结肠癌的
发生和转移；另有研究表明，基因转录后水平的调控和表观遗传学调控也影响结肠癌的发
生。下列说法错误的是（ ）
A．与正常细胞相比，癌细胞的形态发生了显著变化
B．结肠癌的发生是多个原癌基因突变的结果
C．K-ras基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
D．ASC基因的甲基化可能会抑制结肠癌细胞的凋亡
【答案】B
【解析】A、癌细胞的特点是形态结构发生显著改变，A正确；
B、据题意可知，结肠癌的发生是原癌和抑癌基因突变的结果，B错误；
C、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，K-ras属于原癌基因，C正
确；
D、ASC基因为抑癌基因，抑癌基因的作用是所表达出的蛋白质促进细胞凋亡，若该基因
被甲基化后不能正常表达，会抑制结肠癌细胞的凋亡，D正确。9．用甲基磺酸乙酯（EMS）处理野生型水稻wt得到mp和ac两个矮秆突变体，利用突变
体进行下列杂交实验，mp、ac突变基因分别定位于11号和1号染色体上，下列说法错误
的是（ ）
F 突变型植株
2
杂交组合 F 是否表现突变性状 F 野生型植株数
1 2
数
wt×mp 否 102 310
mp×wt 否 95 290
wt×ac 否 74 208
ac×wt 否 85 260
A．两对矮秆突变基因的遗传符合自由组合定律
B．mp突变体与ac突变体的杂交F 为突变型
1
C．两个矮秆突变体均为隐性单基因突变
D．mp与ac杂交后自交得到的F 中突变型占7/16
2
【答案】B
【解析】A、据题意可知，mp、ac突变基因分别定位于11号和1号染色体上，位于不同对
的染色体上，两对矮秆突变基因的遗传符合自由组合定律，A正确；
C、表格中不管wt和mp正交还是反交，F 代的性状分离比突变型：野生型都接近=1：3。
2
说明野生型是显性，突变型是隐性；同理wt和ac正反交，同样得出突变型：野生型都接
近=1：3，说明野生型是显性，突变型是隐性；综上所述，两个矮秆突变体均为隐性单基
因突变，C正确；
BD、设两对等位基因分别是A、a和B、b，则wt基因型为AABB，mp基因型为aaBB，
则ac基因型为AAbb（也可以mp基因型为AAbb，ac基因型为aaBB），mp与ac杂交后F
1
基因型为AaBb，表现为突变型，自交得到的F 中突变型（A_B_）占7/16，B错误，D正
2
确。
10．人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示，血型由复等位基因IA、IB、i决定。下列叙述正确的是（ ）
A．H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型
B．若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变
C．H基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型
D．H酶缺乏者（罕见的O型）生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H
酶
【答案】D
【解析】A、H基因正常表达时，如O型血基因型可能为HHii、Hhii，A错误；
B、若IA基因缺失一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多肽链就会发
生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，B错误；
C、H基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，基因型可能为
H_IAI-，但HhIAIB为AB血型，C错误；
D、AB型的子代，基因型可能为H_IAIB，说明H基因正常表达并产生了H酶，D正确。
11．幽门螺杆菌（简称Hp）是引起胃炎、消化道溃疡等消化道疾病的最常见的病原体之一、
14C呼气试验是最早的一种临床用于检测Hp即感染的无创性方法，其原理是让待测者口服
14C尿素胶囊，幽门螺杆菌分泌的脲酶会催化尿素水解产生NH 和14CO，14CO 进入待测者
3 2 2
血液并随血液到达肺部并以气体形式呼出，定时收集受测者呼出的气体并测定其中的14CO
2
指标值，若检测值大于100，说明胃内幽门螺杆菌检测呈阳性。下列相关叙述正确的是（
）
A．幽门螺杆菌的新陈代谢类型为异养需氧型且适宜在酸性条件下繁殖和生存
B．幽门螺杆菌合成和分泌脲酶的过程需要核糖体、内质网、高尔基体的参与
C．感染者呼出的14CO 都是由人体细胞呼吸产生的
2D．胃癌的发生可能是由于幽门螺杆菌在胃内存活过程中释放的有毒代谢产物导致人体细
胞的原癌基因和抑癌基因发生基因突变
【答案】D
【解析】A、幽门螺杆菌主要寄生在人体胃中，不能利用无机物制造有机物，胃中是酸性、
低氧的环境，因此幽门螺杆菌为异养厌氧型且适宜在酸性条件下繁殖和生存，A错误；
B、幽门螺杆菌是原核生物，细胞内没有内质网和高尔基体，B错误；
C、根据题意可知，幽门螺杆菌能分泌脲酶，可将受试者口服的14C标记的尿素分解为NH
3
和14CO，感染者呼出的14CO 不是由人体细胞呼吸产生的，C错误；
2 2
D、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，故胃癌的发生可能是由于
幽门螺杆菌在胃内存活过程中释放的有毒代谢产物导致原癌基因和抑癌基因发生基因突变，
D正确。
12．DNA甲基化是指在有关酶的作用下，DNA分子中的胞嘧啶结合一个甲基基团的过程，
它能在不改变DNA序列的前提下调控基因的表达。细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头
甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲
基化位点，使其全甲基化（如图所示）。下列有关叙述正确的是（ ）
A．甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式会发生改变
B．甲基基团与胞嘧啶结合导致基因突变，进而引起生物性状改变
C．从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，但二者结构可能相同
D．从头甲基化酶不能作用于全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA
【答案】D
【解析】A、据题意可知，DNA甲基化后碱基序列不会发生改变，因此在DNA在复制时，碱基配对的方式不会发生改变，A错误；
B、基因突变是DNA中发生碱基对的增添、缺失或者改变，从而导致基因结构改变，甲基
基团与胞嘧啶结合，但基因结构并未发生改变，不属于基因突变，B错误；
C、结构决定功能，功能与结构相适应，因此从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，二
者结构也应该不同，C错误；
D、据题意可知，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化，DNA复制是半
保留方式，而全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA是半甲基化，因此从头甲基化
酶不能作用于全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA，D正确。
13．观察某二倍体生物精巢临时装片时，发现视野中部分初级精母细胞发生染色体互换，
结果如图所示。不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中染色体的变化不能为自然选择提供原材料
B．若该生物的基因型为AABbDd，则能产生四种比例相等的精子
C．若图中非等位基因进行重新组合，则其遵循自由组合定律
D．发生图中变化时细胞中染色体数目与核DNA数的比值不变
【答案】D
【解析】A、减数分裂过程中同源染色体的互换属于基因重组，能为生物进化中自然选择
提供原材料，A错误；
B、若该生物的基因型为AABbDd，由图可知三对基因位于一对同源染色体上，由于个别
精原细胞减数分裂时发生非姐妹染色单体的互换，故能产生四种精子，其中基因型为AbD
和ABd精子的比例较大，B错误；C、自由组合定律适用于位于非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合，C错误；
D、减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体的互换不改变染色体数目、核DNA数目，
D正确。
14．下图为肺炎链球菌不同品系间的转化，在R 型菌转化为 S 型菌的过程中，下列相关
叙述正确的是（ ）
A．加热杀死的S 型菌细胞核中 DNA 降解为多个较短的 DNA 片段
B．转化产生的S 型菌的 capS 是由R 型菌中的 capR 发生基因突变产生
C．加入S 型菌的 DNA 和R 型活菌的培养基中只培养出表面光滑的菌落
D．S 型菌表面多糖类荚膜的形成是受 DNA（基因）控制
【答案】D
【解析】A、S型菌为原核生物，没有细胞核，A错误；
B、转化产生的S型菌中的capS是由R型菌中的capR发生基因重组产生的，B错误；
C、加入S型菌的DNA和R型活菌的培养基中，一段时间后会看到表面光滑的菌落（S型
菌）和表面粗糙的菌落（R型菌），C错误；
D、基因控制生物的性状，S型菌表面具有多糖类荚膜，荚膜的形成受DNA（基因）控制，
D正确。
15．下列有关细胞有丝分裂和减数分裂的叙述，正确的是（ ）A．在有丝分裂间期，通过染色体的复制导致核DNA含量加倍
B．在有丝分裂后期，通过纺锤丝的牵引使染色单体变成染色体
C．在减数第一次分裂前期，通过姐妹染色单体的交叉互换实现基因重组
D．在减数第一次分裂后期，通过同源染色体的分离实现染色体数目减半
【答案】A
【解析】A、有丝分裂间期染色体复制后，核DNA含量加倍，A正确；
B、在有丝分裂后期．染色单体变成染色体是着丝点分裂的结果，非纺锤丝的牵引导致，B
错误；
C、在减数第一次分裂前期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组，
C错误；
D、在减数第一次分裂后期，虽然发生同源染色体的分离，但细胞内染色体数目不变，在
减数第一次分裂末期，细胞内染色体数目减半，D错误。
16．若某物种有两个个体在不同染色体位点上发生了多个有利突变；该物种既可进行无性
生殖也可进行有性生殖，下列关于哪一种生殖方式更利于有利突变在种群繁衍过程中传播
下去的判断及原因分析，正确的是（ ）
A．无性生殖更利于传播，无性生殖能够保持亲本的优良性状
B．无性生殖更利于传播，无性生殖基因突变频率高
C．有性生殖更利于传播，有性生殖可以实现基因重组
D．有性生殖更利于传播，有性生殖中产生有利突变多
【答案】C
【解析】AC、在无性生殖的种群内，无性生殖可以保留亲本的优良性状，但这两个突变体
类型可能存在竞争，导致一种类型被淘汰，无法同时保持这两个有利突变个体的优良性状，
但在有性生殖的种群内，通过减数分裂和受精作用，可以使这两个有利突变的基因同时进
入同一个体的基因组中，并且在种群中传播，A错误、C正确；
BD、基因突变是随机的、不定向的，在无性生殖和有性生殖过程中，基因突变频率的高低
及有利突变的多少是无法比较的，B、D错误。17．小鼠Rictor基因的正常表达与精子的发生密切相关，敲除该基因的小鼠会出现无精症。
研究人员利用流式细胞仪对正常鼠和敲除鼠睾丸生精小管中的细胞进行了DNA含量测定，
结果如下图（精原细胞DNA含量为2C）。下列说法错误的是（ ）
A．DNA含量为2C的细胞对应的是精原细胞
B．与正常鼠相比，敲除鼠的初级精母细胞比例可能上升
C．据图推测敲除鼠不能形成精子的原因可能是阻碍减数第二次分裂
D．基因重组会发生在DNA含量由4C到2C的变化过程中
【答案】A
【解析】A、DNA含量为2C的细胞对应的是精原细胞和次级精母细胞，A错误；
B、与正常鼠相比，敲除鼠的DNA含量为4C和2C的细胞比例增多，初级精母细胞中的
DNA含量为4C，因此敲除鼠的初级精母细胞比例上升，B正确；
C、结果显示，敲除鼠中DNA含量为2C的细胞比例增多，DNA含量为1C的细胞下降，
DNA含量为1C的细胞为精细胞，次级精母细胞的DNA含量含为2C，说明敲除鼠不能形
成精子的原因可能是阻碍减数第二次分裂，C正确；
D、DNA含量由4C到2C的变化过程为减数第一次分裂过程，基因重组发生在减数第一次
分裂，D正确。
18．已知基因A、a和基因B、b分别控制不同相对性状，两对基因均为完全显性，现以如下三种基因型的个体为亲本进行实验，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲产生配子的过程中会发生基因重组
B．甲与丙杂交可用于验证基因的自由组合定律
C．乙连续自交3代，子代表型比为7：1
D．甲与乙杂交，子代个体中杂合子的比例为3/4
【答案】C
【解析】A、甲产生配子的过程中非同源染色体上的非等位基因会随着非同源染色体的自
由组合而发生基因重组，A正确；
B、甲与丙中的两对基因位于两对同源染色体上，甲与丙杂交形成的子一代测交可用于验
证基因的自由组合定律，B正确；
C、乙只有一对等位基因，另一对基因为纯合的AA，自交三代Bb占1/23=1/8，bb占（1－
1/8）÷2=7/16，因此B占9/17，故子代表型比为9∶7，C错误；
-
D、甲（AaBb）与乙（AABb）杂交，子代个体中纯合子占1/2×1/2=1/4，因此杂合子的比
例为3/4，D正确。
19．将DNA全部被15N标记的某动物细胞在不含15N的培养液中培养一段时间，分裂过程
中形成的其中一个细胞如图所示，图中细胞的染色体不都含有15N。下列叙述错误的是（
）A．该细胞为次级精母细胞或第一极体，含有1套遗传信息
B．该细胞形成过程中发生的变异是基因重组和基因突变
C．与该细胞同时形成的另一个细胞中可能有3条含15N的染色体
D．图示细胞产生的某个子细胞可能没有含15N的染色体
【答案】A
【解析】A、 该图没有同源染色体，着丝粒发生分裂，说明该细胞处于减数第二次分裂后
期，细胞质分裂均等，说明该细胞为次级精母细胞或第一极体，图中细胞含有2个染色体
组，即含有2套遗传信息，A错误；
B、该细胞D与d基因所在的染色体部分颜色不同，说明发生过互换(属于基因重组)，而R
和r所在染色体颜色相同，且是复制形成的染色体，故发生过基因突变，即该细胞形成过
程中发生的变异是基因重组和基因突变，B正确；
C、由于DNA分子复制方式为半保留复制，如果图示细胞只是由减数分裂形成的，则4条
染色体DNA都应该含有15N，而图中细胞的染色体不都含15N，说明该细胞先进行了有丝分
裂，再进行减数分裂，如果先进行了一次有丝分裂，结束后，则每条染色体的DNA分子
只有1条链含有标记，再进行减数分裂，则复制后，只有4条染色单体含有标记，因此若
图中细胞的染色体只有1条含有标记，则与该细胞同时形成的另一个细胞中有3条含15N的
染色体，C正确；
D、若图中细胞的染色体只有1条含有15N标记，则图示细胞产生的两个子细胞中一个没有
含15N的染色体，一个有含15N的染色体，D正确。
20．下图中a、b、c、d为某二倍体动物一个细胞的部分染色体组成、1、2为DNA分子中
的两条链，下列说法正确的是（ ）A．1、2之间氢键的形成需要酶的催化，遵循碱基互补配对原则
B．等位基因的分离应发生于减数第一次分裂的后期，分离后a与c一定分配到细胞的一极
C．若将此细胞染色体b中的1链用3H标记后置于正常培养液中至第二次有丝分裂中期，
则每个细胞中只有一条链带3H标记
D．若d中发生了500个碱基对的缺失，则这种变异的本质与镰刀型细胞贫血症类似
【答案】D
【解析】A、1、2之间氢键的形成不需要酶的催化，A错误；
B、等位基因的分离应发生于减数第一次分裂的后期，分离后a与c可能分配到细胞的一极，
也可能是a与d分配到细胞的一极，B错误；
C、若将此细胞染色体b中的l链用3H标记后置于正常培养液中至第二次有丝分裂中期，
该过程中DNA复制2次，根据DNA半保留复制特点，则只有一个细胞中有一条链带3H标
记，C错误；
D、若d中发生了500个碱基对的缺失，则这种变异的本质与镰刀型细胞贫血症类似，都是
基因突变，D正确。
21．全球气温升高会使水稻减产，寻找耐高温基因并对其调控机制进行深入研究对水稻遗
传改良具有重要意义。
(1)研究获得一株耐高温突变体甲，高温下该突变体表皮蜡质含量较高，让甲与野生型
（WT）杂交，F 自交后代中耐高温植株约占1/4。已知耐高温突变体乙的隐性突变基因位
1
于水稻3号染色上，为探究两种突变体是否为同一基因突变导致，让两种突变体杂交后，
再自交（不考虑交叉互换）。①若______，说明两突变基因为同一基因；
②若______，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因；
③若______，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因。
请从下列选项中选择对应的杂交结果
a、F 和F 均耐高温
1 2
b、F 不耐高温，F 不耐高温：耐高温≈3：1
1 2
c、F 不耐高温，F 不耐高温：耐高温≈1:1
1 2
d、F 不耐高温，F 不耐高温：耐高温≈9：7
1 2
e、F 不耐高温，F 不耐高温：耐高温≈15：1
1 2
最终实验结果与③一致。
(2)为进一步确定突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。
①图1中若F 产生配子时3号染色体发生重组，用F 植株进行自交，可获得纯合重组植株
1 2
R ~R 。
1 5
②对R ~R ，进行关键基因（TT2基因）分子标记及耐高温性检测，如图2、图3。可知耐
1 5
高温突变基因位于______（分子标记）之间。判断的依据是________________________。
(3)基因OsWR2的表达能促进水稻表皮蜡质的合成。为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡
质含量是水稻耐高温的必要条件”，研究小组以突变体甲为对照组，实验组为敲除基因
OsWR2的突变体甲，将两种水稻置于高温环境中，一段时间后，检测水稻表皮蜡质含量及耐高温性。实验预期结果为实验组水稻植株表皮蜡质含量______（低于/高于）对照组，且
不耐高温。
【答案】(1) a d c
(2) caps3-caps4 R2，R3与耐高温突变体甲的耐高温率都较高（基本一致）且都含有
caps3-caps4片段，其余的耐高温率较低且不含完整caps3-caps4片段。
(3)低于
【分析】
(1)让甲与野生型（WT）杂交、F 自交后代中耐高温植株约占1/4，符合分离定律，说明这
1
对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温突变体为隐性性状。
①如果两种突变体是由于同一种基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，
子代全是突变体，即F 和F 都耐高温，故选a。
1 2
②如果两种突变体是由非同源染色体上的非等位基因突变所致，即符合自由组合定律，假
设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交F 为AaBb，表现为
1
耐高温，F 自交，后代表现为A-B-∶(A-bb+aaB-+aabb)=9∶7，即F 不耐高温∶耐高温≈9∶7，
1 2
故选d。
③如果两突变基因是同源染色体上的非等位基因突变所致，假设突变体甲基因型为aaBB，
突变体乙基因型为AAbb，则甲、乙杂交F 为AaBb，由于两对基因在一对同源染色体上，
1
所以F 产生的配子为Ab和aB，则F 自交产生的F 为2AaBb∶AAbb∶aaBB=2∶1∶1，表现型为
1 1 2
不耐高温∶耐高温≈1∶1，故选c。
(2)②R ，R 与耐高温突变体甲的耐高温率都较高（基本一致）且都含有caps3-caps4片段，
2 3
其余的耐高温率较低且不含完整caps3-caps4片段，因此耐高温突变基因位于caps3-caps4
之间。
(3)实验设计应该遵循对照原则，为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水稻耐高温
的必要条件”，则对照组为突变体甲，实验组为基因OsWR2敲除的突变体甲。检测两组
植株是否耐高温。设计思路：对照组为突变体甲，实验组为基因OsWR2敲除的突变体甲；
将两种水稻置于高温环境中，一段时间后，检测水稻表皮蜡质含量及高温耐性。若实验组
水稻植株蜡质含量低于对照组，且不耐高温，则说明高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水
稻耐高温的必要条件。
22．中国是酒的王国，酒的种类丰富，中国更是酒文化的极盛地，很多场合，饮酒是一种
文化符号，但过多的饮酒也会伤身，原因是酒中的酒精对人体细胞有毒害作用。肝脏具有解毒功能，酒精在肝脏细胞中氧化分解过程如下:
(1)饮酒后，酒精首先通过_______(自由扩散/协助扩散/主动运输)方式进入消化道上皮细胞。
酒精在肝细胞内彻底分解产生的CO，能够使溴麝香草酚蓝水溶液发生__________(颜色变
2
化)。
(2)研究发现，反应式中②过程的发生需要乙醛脱氢酶，如果控制该酶合成的基因发生了若
干碱基对的缺失，导致该酶不能合成，使乙醛_____（增多或减少），该变异属于哪种可遗
传变异？_____。
(3)为探究某种口服药X溶液是否具有解酒功效，生物兴趣小组用小白鼠进行实验，观察方
法是使用交管部门提供的吹气式微电脑数控酒精测试仪（能显示酒精含量值），请完善以
下实验设计：
①将灌过酒精的小白鼠分为两组，对照组给小白鼠服用一定量的清水，实验组服用____。
一段时间后，收集两组小鼠呼出的气体进行检测，并记录数据。
②当实验组的酒精含量值低于对照组时,说明__________。
【答案】(1) 自由扩散 先变蓝再绿最后黄
(2) 增多 基因突变
(3) 等量的口服药X溶液 口服药X溶液具解酒功效
【分析】乙醇在肝脏中发生氧化分解的过程由三步，所需酶不同。酶的特性：高效性、专
一性、作用条件较温和。
(1)酒精是有机溶剂，可以自由扩散的方式进出细胞；酒精在肝细胞内彻底分解产生的二氧
化碳检测方法有两种，其中一种是能够使溴麝香草酚蓝水溶液发生先变蓝再绿最后黄的颜
色变化。
(2)反应式中②过程的发生需要乙醛脱氢酶，如果控制该酶合成的基因发生了若干碱基对的
缺失，导致该酶不能合成，则②过程不能进行，乙醛的含量会增多。基因突变是指基因中
碱基对的增添、缺失或替换，由于该基因发生了若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)本实验的实验目的是探究某种口服药X溶液是否具有解酒功效，自变量为是否服用口服
药X溶液，因变量为小白鼠体内酒精含量。
①将灌过酒精的小白鼠分为两组，对照组给小白鼠服用一定量的清水，实验组服用等量的口服药X溶液。一段时间后，收集两组小鼠呼出的气体进行检测，并记录数据。
②当实验组的酒精含量值低于对照组时，说明口服药X溶液具解酒功效。
23．我国繁育大白菜（2N=20）有 7000 多年历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹
（tái）开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体
甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲 × 野生型→F（表现型与突变体甲相同）突变体乙 × 野生型→F（表现型与突
1 1
变体乙相同）F（表现型与突变体甲相同）× F （表现型与突变体乙相同）→F（新性状：
1 1 2
突变体甲：突变体乙：野生型=1：1：1：1）
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙
性状分别对野生型性状是________、________（显性/隐性）。要确定两个不同突变位点基
因是否在一对同源染色体上（不考虑交叉互换），将 F 中的新性状个体进行自交，统计其
2
所有后代。若新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=________（填比例），说明两个不
同突变位点分别位于两对同源染色体上；若新性状：突变体甲：突变体乙：野生型
=________（填比例），说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结
果 如下：
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因________（填碱基对）突变为
___________________（填碱基对），导致 mRNA 上___________提前出现，
_______________ （填过程）提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲
基化来影响F 基因的表达，F 基因是抽薹的主要抑制基因。野生型与突变体甲的 F 基因
表达的相对水平如下图（野生型与突变体甲的 F 基因均正常）。请根据以上信息推测突变
体甲抽薹提前的原因：________。【答案】(1) 显性 显性 9：3：3：1 2：1：1：0
(2) G//C A//T 终止密码子 翻译 因为基因突变导致合成甲基转移
酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使 F 基因表达水平下降，解除
对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
【分析】分析题干信息可知：突变体甲×野生型→F 的表现型与突变体甲相同，故突变体甲
1
的性状抽薹早为显性性状，野生型为隐性性状；突变体乙×野生型→F 表现型与突变体乙相
1
同，故突变体乙的性状抽薹晚为显性性状，野生型为隐性性状。
(1)
由题干可知，突变体甲×野生型→F 的表现型与突变体甲相同，故突变体甲性状对野生型性
1
状是显性；突变体乙×野生型→F 表现型与突变体乙相同，故突变体乙性状对野生型性状是
1
显性。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F 中的新性状个体进行
2
自交，统计其所有后代。若两个不同突变位点分别位于两对同源染色体上，甲的基因型可
表示为AAbb，乙的基因型可表示为aaBB，两对等位基因遵循自由组合定律，则F 中的
2
新性状个体为双杂合子AaBb，自交后代新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=9：3：
3：1；若两个不同突变位点位于一对同源染色体上，A与b在一条染色体上，a与B在一条
染色体上，两对等位基因遵循连锁定律，新性状：突变体甲：突变体乙：野生型=2：1：
1：0。
(2)
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中的非模板链的碱基TGG变成
TAG，即碱基对G//C突变为A//T，导致mRNA上的终止密码子（终止翻译）提前出现，
使翻译过程提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②分析数据可知，野生型F基因表达水平比突变体甲高，而研究发现上述野生型基因的表
达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响抽薹抑制基因F的表
达，可推测突变体甲因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白
甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，突变体甲提前抽薹。24．angleman综合征（AS）是由于人的15号染色体上印记基因泛素蛋白酶（UBE3A）基
因异常的一种神经障碍性疾病，表现症状为发育迟缓、失语和癫痫等。进一步发现，患者
相应基因杂合，该病与其基因的显隐性无关。
(1)AS患者体内来自母亲与父亲UBE3A的等位基因的差异表现在_____（多选）。
A．碱基序列不同 B．控制合成蛋白质不同
C．含有元素不同 D．存在细胞的部位不同
(2)编码UBE3A酶的基因在表达时，将UBE3A酶转变为X酶。与UBE3A酶相比，X酶可
能出现的四种状况如表。其中导致终止密码子提前出现的是_____。
比较指标 ① ② ③ ④
X酶活性/UBE3A酶活性 100% 50% 10% 150%
X酶氨基酸数目/UBE3A酶氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A．① B．② C．③ D．④
(3)下图为某AS患者的家系谱图。则UBE3A基因位于_____（常/X）染色体上。
(4)在（3）所示家族中，导致Ⅱ-2个体患AS病的基因可能来自于_____（多选）。
A．I-1的初级精母细胞 B．I-2的初级卵母细胞
C．I-2的次级卵母细胞 D．I-2的第一极体
(5)若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅱ-2号的基因型可能是_____。
(6)若Ⅱ-2和Ⅱ-3个体再生一个孩子，则患AS女孩的概率是_____。【答案】(1)AB
(2)C
(3)常
(4)ABC
(5)Aa
(6)1/4
【分析】有图可知，该病为常染色体上的隐性遗传病。
（1）等位基因是位于一对同源染色体的相同位置上，控制一对相对性状的基因。其二者差
别在于A、碱基序列不同，A正确；
B、由于碱基序列，从而控制合成的蛋白质也不同，B正确；
C、基因是有遗传效应的DNA片段，都含C、H、O、N、P几种元素，C错误；
D、等于基因位于一对同源染色体的相同位置上，D错误。
故选AB。
（2）终止码提前出现可能会导致翻译提前终止，从而导致对应蛋白质的氨基酸数减少。
A、是正常基因，A错误；
B、可能空间结构不完整，B错误；
C、终止码提前出现，C正确；
D、终止码推迟出现，D错误。
故选C。
（3）由图可知，该家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，Ⅱ-2患病，且为女性，故该病为为常染色体隐
性遗传病，该基因位于常染色体上。
（4）ABCD、由于该病为常染色体隐性遗传病，故导致Ⅱ-2个体患AS病的基因可能来自
于Ⅰ-1或Ⅰ-2的生殖细胞，但极体不能参与受精作用形成婴儿，ABC正确、D错误。
故选ABC。
（5）由于该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生出患病孩子，说明二者均为杂
合子Aa。（6）由于Ⅱ-2和Ⅱ-3已经生了一个患病孩子，且Ⅱ-2为患者aa，故Ⅱ-3为携带者Aa，再
生一个女孩患病（女aa）的概率为1/2×1/2=1/4。
