文档内容
解密 12 人类遗传病及伴性遗传
高考考点 考查内容 三年高考探源 考查频率
性染色体与性别决定 ★★★☆☆
X、Y染色体上基因的遗
1．通过对减数分裂中同 ★★★☆☆
传方式
源染色体的行为分析，理 2020全国Ⅱ卷•2
解XY型（或ZW型）生
物的配子种类及比例； 2020 江苏卷•21
2．通过实例分析，掌握 2019浙江卷•8
分析基因的位置与判断生 伴性遗传病的类型及特
2019 新课标Ⅰ卷•5
物性别的实验设计（实验 点； ★★★★★
探究） 2019 江苏卷•25
3．归纳遗传病的特点，
并据此学会分析判断基因 2018全国Ⅱ卷•32
是在常染色体上、X染色
2018天津卷•4
体上还是在Y染色体上；
2018江苏卷•33
人类遗传病的判定、监测 4．了解人类遗传病的类
★★★☆☆
和预防 型及监测和预防方法； 2018海南卷•16
5．调查人群中的遗传 2018江苏卷•12
病，培养获取、分析数据
的能力；
2018浙江卷•15
6．阅读有关基因组计划
“四步法”分析遗传系谱
的研究资料。 ★★★☆☆
图
调查人群中的遗传病（实
★★★☆☆
验探究）核心考点一 性染色体与性别决定
1．性别决定的概念
雌、雄异体的生物决定性别的方式。
2．性染色体决定性别
（1）染色体种类
（2）XY型与ZW型性别决定的比较
类型
XY型性别决定 ZW型性别决定
项目
雄性个体 XY ZZ
雄配子 X、Y两种，比例为1∶1 一种，含Z
雌性个体 XX ZW
Z、W两种，比
雌配子 一种，含X
例为1∶1
3．染色体组数决定性别
4．环境因子决定性别：有些生物性别完全由环境决定。考法一
（2011·福建高考真题）火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细
胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时
产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生
后代的雌雄比例是
A．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1
【答案】D
【详解】
按题意分两种情况，第一种情况是若卵细胞含Z染色体，则三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与
其中之一结合后的情况是ZZ(雄)∶ZW(雌)＝1∶2；第二种情况是若卵细胞含W染色体，则三个极体分别
含W、Z、Z染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是WW(不存活)∶ZW(雌)＝1∶2。故综合两种情况，
理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌∶雄＝4∶1。故选D。
考法二
（2018·浙江高考真题）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下列叙
述正确的是( )
A．该图为女性染色体组型图
B．该细胞处于有丝分裂前期
C．图中染色体共有23种形态
D．核型分析可诊断单基因遗传病
【答案】C
【分析】
染色体组型是指将某种生物体细胞中的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图
像。
【详解】图中的细胞内的染色体没有经过配对、分组和排队，没有形成染色体组型的图像，A错误；由“该图可用于
核型分析”可知，题图中的细胞处于有丝分裂中期，B错误；该细胞为正常女性体细胞，且处于有丝分裂中
期，细胞中含有22对常染色体和XX，因此图中染色体共有23种形态，C正确；核型分析可诊断染色体异
常遗传病，无法诊断单基因遗传病，D错误。故选C。
1．关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（ ）
A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
【答案】C
【分析】
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗
传和变异，这样的一组染色体叫作一个染色体组。
同源染色体是指形状和大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方的染色体。
【详解】
A、二倍体植物体细胞含有两个染色体组，减数分裂形成配子时染色体数目减半，即配子只含一个染色体
组，A正确；
B、由染色体组的定义可知，一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体，不含同源染色体，B正确；
C、不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别也不一定由性染色体决定，因此不是所有细胞
中都有性染色体和常染色体之分，C错误；
D、一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同，因此染色体DNA的碱基序列不同，D正确。
故选C。
2．家蚕(2n=56)的性别决定方式是ZW型,雄蚕的性染色体组成为ZZ,雌蚕的性染色体组成为ZW。有时家
蚕能进行孤雌生殖,即卵细胞与来自相同卵原细胞的一个极体结合,发育成正常的新个体。已知性染色体组
成为WW的个体不能成活,下列推断错误的是
A．雄蚕细胞中最多可含有4条Z染色体
B．次级卵母细胞中含有W染色体的数量最多是2条
C．研究家蚕的基因组,应研究29条染色体上的基因
D．某雌蚕发生孤雌生殖,子代的性别比例为雌:雄=2:1【答案】D
【分析】
由于家蚕(2n=56)的性别决定方式是ZW型，雄蚕的性染色体组成为ZZ，雌蚕的性染色体组成为ZW，所以
雄蚕的体细胞中一般只有2条Z染色体，只有在有丝分裂后期可达到4条Z染色体；雌蚕的体细胞中一般
含1条Z染色体，1条W染色体，只有在有丝分裂或减数第二次分裂后期时，细胞中可含2条Z染色体，2
条W染色体。研究家蚕的基因组需要测定29条染色体上的DNA序列，即27条不同的常染色体+2条性染
色体。
【详解】
雄蚕体细胞中一般含2条Z染色体，在有丝分裂后期，Z染色体的着丝点分裂，则可形成4条Z染色体，A
正确；雌蚕卵原细胞中含Z、W两条性染色体，当进行减数第一次分裂后，形成的一个次级卵母细胞和一
个极体分别含有一条性染色体（Z或W）。若其中一个次级卵母细胞中含有W染色体，在减数第二次分裂
后期，则W染色体着丝点分裂形成2条W染色体，B正确；家蚕体细胞含28对同源染色体，若要研究家
蚕的一个基因组所有染色体上DNA序列,应研究27条非同源的常染色体+2条性染色体（Z和W）上的全部
基因，共29条染色体的DNA序列，C正确；雌蚕进行孤雌生殖，产生的卵细胞有两种类型：Z和W；当
产生的卵细胞含Z时，同时产生的极体的染色体类型及其比例为1Z:2W，卵细胞和一个极体结合发育成新
个体，性染色体组成及比例为1ZZ:2ZW；当产生的卵细胞含W时，同时产生的极体的染色体类型即比例
为1W:2Z，二者结合发育成新个体，性染色体组成及比例为1WW:2ZW；由于占1份的WW个体不能存活
且两种结合方式机会均等，所以子代的性别比例为雌（ZW）:雄(ZZ)=4:1，D错误。
3．下列关于X、Y染色体的叙述错误的是（ ）
A．X、Y染色体正常情况下不会同时出现在男性肌肉细胞中
B．X、Y染色体上的基因只有一部分是同源的
C．X、Y染色体正常情况不会同时出现在精子中
D．X、Y染色体是同源染色体
【答案】A
【解析】
【分析】
X、Y染色体是一对特殊的同源染色体，在减数分裂时可以正常联会，X、Y染色体形态大小不同，存在X
特有区段、Y特有区段和X、Y的同源区段。
【详解】
A、肌肉细胞为体细胞，同时含有X、Y染色体，A错误；B、X、Y染色体形态大小虽然不同，但为一对同源染色体，存在同源区段上，B正确；
C、精子中只含有X染色体或只含有Y染色体，C正确；
D、在减数分裂时，X、Y染色体可以联会，属于同源染色体，D正确。
故选A。
4．果蝇为XY型性别决定的生物。下列有关雄果蝇的叙述，错误的是
A．X和Y染色体上存在等位基因
B．体细胞中的X染色体一定来自其母方
C．精子细胞中常染色体随机来自父方或母方
D．体细胞和次级精母细胞中都一定含2个染色体组
【答案】D
【解析】
【分析】
据题文和选项的描述可知，该题综合考查学生对果蝇体细胞中的染色体组成、减数分裂、染色体组等相关
知识的识记和理解能力。
【详解】
X和Y染色体有同源区段，在同源区段上存在等位基因，A正确；雄性体细胞中的X染色体一定来自其母
方，B正确；雄果蝇体细胞中有3条来自父方、3条来自母方的3对常染色体，这3对常染色体也是3对同
源染色体，在减数分裂形成精子的过程中，同源染色体分离且随机地移向细胞两极，因此精子细胞中常染
色体随机来自父方或母方，C正确；体细胞和处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞中都一定含2个染
色体组，D错误。
5．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C．生殖细胞中不含性染色体上的基因
D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
【答案】B
【详解】
A.性染色体上的基因不都与性别决定有关，A错误；
B.性染色体上的 基因都伴随性染色体遗传，B正确；
C.生殖细胞中含有性染色体上的基因，C错误；
D.初级精母细胞中含有Y染色体，而次级精母细胞中可能含有Y染色体，可能不含有Y染色体，D错误；因此，本题答案选B。
考点定位：本题考查性染色体的相关知识。
核心考点二 X、Y染色体上基因的遗传方式
1．X、Y染色体同源区段的基因的遗传
（1）X、Y染色体上不同区段图析：X染色体和Y染色体有一部分是同源的（图中Ⅰ片段），该部分
基因互为等位基因；另一部分是非同源的（图中Ⅱ1、Ⅱ2片段），该部分基因不互为等位基因：
（2）基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因型（隐性遗传病）
基因所在区段
男正常 男患者 女正常 女患者
XBYB 、 XbXb
XBXB 、
Ⅰ XBYb 、 XbYb
XBXb
XbYB
Ⅱ1（伴Y遗传） XYB XYb
XBXB 、 XbXb
Ⅱ2（伴X遗传） XBY XbY
XBXb
（3）X、Y染色体同源区段的基因遗传
X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
因此Ⅰ区段上的基因控制的性状遗传与性别仍有关。
2．X、Y染色体非同源区段的基因的遗传
Y染色体非同源区段基
X染色体非同源区段基因的传递规律
基因的位置
因的传递规律
隐性基因 显性基因模型图解
双亲正常子病； 子正常双亲病；父
父传子、子传孙，具有
判断依据 母病子必病，女 病女必病，子病母
世代连续性
病父必病 必病
没有显隐性之分，患者 男性患者多于女 女性患者多于男性
规律 全为男性，女性全部正 性患者；具有隔 患者；具有连续遗
常 代交叉遗传现象 传现象
人 类 红 绿 色 盲 抗维生素D佝偻病
举例 人类外耳道多毛症
症、血友病
考法一
（2019·全国高考真题）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽
叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述
错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【分析】
XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即
表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。
【详解】
由于父本无法提供正常的Xb配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植
株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XBX-，宽叶雄株的基因型为XBY，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌
株基因型为XBXb时，子代中可能会出现窄叶雄株XbY，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型
为XBX-，窄叶雄株的基因型为XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有
雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb是可育的，说明母本只提供了XB配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。
考法二
（2018·海南高考真题）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，
则理论上（ ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
【答案】C
【分析】
本题考查的是红绿色盲的遗传规律及概率计算，意在考查学生对基础知识的理解掌握。红绿色盲为伴X染
色体隐性遗传，伴X染色体隐性遗传的特点是：（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遗传现
象；（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；（5）男性
正常，其母亲、女儿一定表现正常。
【详解】
据题意夫妻表现型正常，双方的父亲都是红绿色盲，故丈夫的基因型是XBY，妻子的基因型是XBXb，生育
后代女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，A错误；
女儿中患红绿色盲的概率为0，B错误；
女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2，C正确；
儿子正常概率为1/2，女儿中患红绿色盲的概率为0，D错误。
故选C。
6．某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。该家族的遗传系谱图如图所示
（不考虑交叉互换和基因突变）。下列有关说法错误的是A．白化病具有隔代遗传且男女患病比例无差别的持点；抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性患者多于
男性患者的特点
B．据图分析，Ⅲ—8患病的概率为1/8；如果Ⅲ—8是男孩，则患病的概率为1/4
C．Ⅱ—7与一正常女性婚配，他们的子女患白化病的概率为1/202，则自然人群中白化病的发病率大约
1/10000
D．若Ⅲ—8是男孩且患抗维生素D佝偻病，则一定是Ⅱ—5减数第一次分裂异常引起的
【答案】B
【解析】
本题考查人类两种单基因遗传病的系谱图，要求考生识记白化病是常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻
病是伴X染色体显性遗传病，并明确这两种遗传病的遗传特点；能运用自由组合定律结合系谱图分析计算
Ⅲ-8的发病率，能根据题意“若Ⅲ—8是男孩且患抗维生素D佝偻病”，结合系谱图分析推导其致病原因
是Ⅱ-5减数第一次分裂异常，产生了异常精子（XBY）参与了受精作用；能利用遗传平衡定律结合系谱图
分析、计算出Ⅱ-7与一正常女性婚配的子女患白化病的概率为1/202，此题难度较大，综合性较强。
白化病（基因型为aa）是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传且男女患病比例无差别的持点；抗维生素D
佝偻病（XBY或XBX-）是伴X染色体显性遗传病，具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点，A正确；
分析系谱图可知，Ⅰ-1的基因型为aaXbY，Ⅰ-2的基因型为A XBX-，Ⅱ-5的基因型为AaXBY；Ⅰ-3的基
因型为A XbY，Ⅰ-4的基因型为aaXbXb，Ⅱ-6的基因型为AaXbXb，因此Ⅲ-8患白化病的概率是1/4，Ⅲ-8
患抗维生素D佝偻病的概率是1/2，所以Ⅲ-8患病的概率为1-（1-1/4）x（1-1/2）=5/8；如果Ⅲ-8是男孩，
则仅可能患白化病，其患白化病的概率为1/4，B错误；Ⅱ-7的基因型一定是AaXbY，与一正常女性（A
XbXb）婚配，若自然人群中白化病（aa）的发病率大约1/10000，即自然人群中a的基因频率为
1/100=0.01，则正常女性中Aa的频率为Aa/（AA+Aa）=（2x0.99x0.01）/（0.99x0.99+2x0.99x0.01)=1/51，
因此Ⅱ-7与一正常女性婚配，他们的子女患白化病的概率为1/51x1/4，约为1/202，c正确；根据上述分析
可知，Ⅱ-5的基因型为XBY，Ⅱ-6的基因型为XbXb，若Ⅲ-8是男孩且患抗维生素D佝偻病，即Ⅲ-8的基
因型一定是XBXbY，则一定是Ⅱ-5减数第一次分裂异常，产生的异常精子（XBY）和正常卵细胞（Xb）结合形成了基因型为XBXbY的受精卵，发育形成了Ⅲ-8，D正确。
7．下列有关遗传规律的叙述中，正确的是( )
A．在减数分裂过程中，非等位基因之间一定能发生自由组合
B．若两对基因可独立遗传，则显性杂合子杂交后代的性状分离比一定是9∶3∶3∶1
C．人类的红绿色盲不遵循基因的分离定律
D．只根据杂交后代出现性状分离比为3∶1，无法确定基因位于何种染色体上
【答案】D
【分析】
减数分裂过程中等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，由于同源染色体上也是存
在非等位基因，故非等位基因能否发生自由组合还要看其在染色体上的位置。
【详解】
A. 在减数分裂过程中，位于非同源染色体上的非等位基因才能发生自由组合，A错误；
B. 若两对基因可独立遗传，则显性杂合子杂交后代的性状分离比可能是9∶3∶3∶1，也可能是9：3：4、
9：6：1等，B错误；
C. 人类的红绿色盲遵循基因的分离定律，C错误；
D. Aa与Aa杂交，后代A_：aa=3：1；XBXb与XBY杂交，子代的基因型是XBXB、XBXb、XBY、XbY，显
性性状：隐性性状=3：1，故只根据杂交后代出现性状分离比为3∶1，无法确定基因位于何种染色体上，
D正确。
8．一对表现型正常的夫妇，生育了一个有3条性染色体的红绿色盲男孩。某同学结合下图分析该男孩的病
因，其中判断合理的是A．该男孩的性染色体组成若为XXY，则患病最可能与图丁有关
B．该男孩的性染色体组成若为XYY，则患病最可能与图丙有关
C．该男孩患病若与图乙有关，其性染色体组成可能是XXY
D．该男孩患病若与图甲有关，其父亲不可能发生基因突变
【答案】A
【分析】
依题意和图示分析可知：图甲、丙分别表示处于减数第一次分裂后期的初级精母细胞和初级卵母细胞，且
都有一对同源染色体没有分离而是移向了细胞的同一极；图乙、丁分别表示处于减数第二次分裂后期的次
级精母细胞和次级卵母细胞，且都有一条染色体的着丝点分裂后所形成的两条子染色体没有正常分离，而
是移向了细胞同一极；
【详解】
A、表现型正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY。该男孩的性染色体组成若为XXY，则其基因型为
XbXbY，说明该男孩的XbXb来自母亲，是由于母亲的卵原细胞在形成卵细胞的减数第二次分裂过程中出现
异常，着丝点分裂后所形成的两条Xb染色体没有正常分离，而是移向了细胞同一极，产生了基因型为
XbXb的异常卵细胞，因此该男孩患病最可能与图丁有关，A正确；
B、该男孩的性染色体组成若为XYY，则其基因型为XbYY，两条Y染色体来自于父亲，说明父亲的精原
细胞在形成精子的减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离而形成了
YY的异常精子，所以该男孩患病最可能与图乙有关，B错误；
C、综上分析，该男孩患病若与图乙有关，则其性染色体组成可能是XYY，C错误；
D、该男孩患病若与图甲有关，则其父亲可能发生基因突变，XB突变为Xb，且X和Y这对同源染色体在减
数第一次分裂后期没有分离，最终产生了基因型为XbY的精子，D错误。
故选A
9．下列相关叙述中，正确的有几项a. 若两对相对性状遗传都符合基因分离定律，则此两对相对性状遗传一定符合基因自由组合定律
b. 一对相对性状的遗传一定遵循基因的分离定律而不遵循自由组合定律
c. 若杂交后代出现 3∶1 的性状分离比，则一定为常染色体遗传
d. 孟德尔得到了高茎∶矮茎=30∶34 属于“演绎”的内容
e. 孟德尔发现问题采用的实验方法依次是先杂交再测交
f. 符合基因的自由组合定律，双杂合子自交后代不一定出现9∶3∶3∶1的分离比
g. 分离定律发生在配子产生过程中，自由组合定律发生在雌雄配子随机结合的过程中
A．一项 B．两项 C．三项 D．四项
【答案】A
【分析】
分离定律的实质及发生时间：实质为等位基因随同源染色体的分开而分离，发生在减数第一次分裂后期；
基因的自由组合定律的实质为非同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在减数第一次分裂后期。孟德
尔发现遗传定律用了假说演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。
①提出问题（在纯合亲本杂交和F 自交两组豌豆遗传实验基础上提出问题）；
1
②做出假设（生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的；体细胞中的遗传因子成对存在；配子中的遗传因
子成单存在；受精时雌雄配子随机结合）；
③演绎推理（如果这个假说是正确的，这样F 会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种
1
数量相等的类型）；
④实验验证（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；
⑤得出结论（就是分离定律）。
【详解】
a.若两对相对性状遗传都符合基因分离定律且控制两对性状的基因位于两对同源染色体上，则此两对相对
性状遗传一定符合基因自由组合定律，若两对基因位于一对同源染色体则不符合基因的自由组合定律，错
误；
b.一对性状可由一对等位基因或多对等位基因控制，若多对等位基因独立遗传，可遵循自由组合定律，错
误；
c.若杂交后代出现3:1的性状分离比，只能说明该对等位基因遵循基因的分离定律，不能证明基因是位于常
染色体还是位于X染色体，错误；
d.孟德尔得到了高茎：矮茎＝30:34属于测交实验结果，并不属于““演绎””的内容，错误；
e.孟德尔发现问题采用的实验方法依次是先杂交再自交，错误；f.符合基因的自由组合定律，双杂合子自交后代不一定出现9∶3∶3∶1的分离比，如可能出现9:7；9:3:4
等特殊比例，正确；
g.分离定律和自由组合定律都发生在减数第一次分裂后期，即形成配子的过程中，错误。
综上所述，A正确，BCD错误。
故选A。
10．某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结
果见下表，下列叙述正确的是( )
A．选取杂交Ⅰ的F 中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其
2
中雌株有2种基因型，比例为1:1
B．选取杂交Ⅱ的F 中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其
2
中雌株有2种基因型，比例为3:1
C．选取杂交I的F 中锯齿叶植株，与杂交ll的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比
1
例为1:1,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
D．选取杂交ll的F 中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4:3,
2
其中雌株有2种基因型，比例为1:1
【答案】B
【解析】
【分析】
根据题中表格的数据可知，正交和反交时，F 中表现型不同，且杂交Ⅰ中以锯齿与圆宽杂交得到的F 代中
1 1
雌雄个体的表现型不同，说明叶片形状的遗传与X染色体有关。F 随机交配得到F 代，F 中圆宽︰锯齿︰
1 2 2
细长＝2︰6︰6，相加等于14。杂交Ⅱ，F 随机交配得到F 代，F 中圆宽︰锯齿︰细长＝3︰3︰9，相加等
1 2 2
于15。根据以上推测叶片形状可能由两对等位基因决定的，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基
因型的个体无法存活。假设常染色体基因为A/a，伴Ｘ基因为B/b。杂交Ⅰ中，亲本的基因型为AAXbXb
（锯齿），aaXBY（圆宽），F 的基因型为AaXBXb（细长），AaXbY（锯齿），F 中圆宽︰锯齿︰细长＝
1 22︰6︰6，其中基因型为aaXbXb、aaXbY的个体无法存活。杂交Ⅱ中，亲本的基因型为AAXbY（锯齿），
aaXBXB（圆宽），F 的基因型为AaXBXb（细长），AaXBY（细长），F 中圆宽︰锯齿︰细长＝3︰3︰9，
1 2
其中基因型为aaXbY的个体无法存活。
【详解】
杂交Ⅰ的F 中所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXb、aaXBY，F 随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其
2 2
比例为1aaXBXB︰1aaXBY︰1aaXBXb︰1aaXbY（死亡），因此，雌雄株比例为2:1，A错误；杂交Ⅱ的F 中
2
所有的圆宽叶植株的基因型为aaXBXB 、aaXBXb、aaXBY ，F 随机杂交，杂交1代中植株的基因型及其比
2
例为3/7aaXBXB︰3/7aaXBY︰1/7aaXBXb。因此，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3，其中
雌株有2种基因型，比例为3:1，B正确；杂交I的F 中锯齿叶植株基因型为AaXbY，杂交Ⅱ的圆宽叶亲本
1
基因型为aaXBXB，二者杂交，杂交1代中基因型为AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此杂交1代中雌
株有2种基因型，比例为1:1，C错误；杂交Ⅱ的F 中锯齿叶植株基因型为AaXbY、AAXbY，全部为雄株，
2
无法随机交配，D错误。故选B。
核心考点三 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）
1．实验法分析基因的位置
（2）在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
2．实验法判断生物性别
伴X隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性
性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下：（1）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体（XAY）和隐
性雌性个体（XaXa）都可以通过性状直接确定基因型。
（2）对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有 ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计
根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。
考法一
（2018·江苏高考真题）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z
染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色
羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是____________________型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为____________________，用该芦花羽雄鸡与
ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_________________。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
___________________。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两
个亲本的基因型为___________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为____________________。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用
纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）
___________________。
【答案】（1）ZW （2）1/4 1/8 （3）TTZBZb （4）TtZBZb×TtZbW 3/16 （5）TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【分析】
根据提干信息分析，芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位
基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽，则芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ_、
T_ZBW，全色羽鸡基因型为T_ZbZb、T_ZbW，白色羽鸡的基因型为tt_ _。
【详解】
（1）鸡的性别决定方式是ZW型，雌鸡的性染色体组成为ZW，雄鸡的性染色体组成为ZZ。
（2）根据题意分析，TtZbZb与ttZBW杂交，后代芦花羽雄鸡（TtZBZb）所占比例为1/2×1/2=1/4；用该芦花
羽雄鸡（TtZBZb）与ttZBW杂交，子代中芦花羽雌鸡（TtZBW）所占比例为1/2×1/4=1/8。
（3）芦花羽雄鸡的基因型为T_ZBZ_，与ttZbW杂交，子代中芦花羽（T_ZB_）∶全色羽（T_Zb_）=1∶1，
说明该雄鸡基因型为TTZBZb。
（4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，子代中出现了白色羽鸡，说明两个
亲本都含有t，后代出现了3只全色羽，说明父本含有b基因，因此两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW，
则子代中芦花羽雌鸡（T_ ZbW）所占比例为3/4×1/4=3/16。
（5）利用纯合亲本杂交，TTZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；TTZbZb×ttZBW，
后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌鸡全部是全色羽，雄鸡全部是芦花羽。
已知果蝇灰身（A）和黑身（a） ，直毛（B）和分叉毛(b)各为一对相对性状，A与a基因位于常染色体上，
B与b基因位置未知。某兴趣小组同学将一只灰身分叉毛雌蝇与一只灰身直毛雄蝇杂交，发现子一代中表
现型及分离比为灰身直毛:灰身分叉毛:黑身直毛:黑身分叉毛=3:3:1:1。
（1）根据上述实验结果是否可以确定两对基因遵循自由组合定律？_____ （答“是”或“否”）
（2）根据上述实验结果还不足以确定B与b基因的位置。请你利用现有的亲本及F 果蝇为材料，继续研
1
究以确定B与b基因是只位于X染色体上，还是位于常染色体上。雌果蝇一旦交配过后，再次交配变得困
难。根据以上信息，写出两种可行性方案，并预期实验结果。（若为杂交实验，只能一次杂交）
方案一：___________________________________________________________________。
预期：若__________________________________________，则B与b基因只位于X染色体上。
方案二：___________________________________________________________________。
预期：若______________________________________________，则B与b基因只位于X染色体上。【答案】（1）是 （2）统计F 中雌蝇雄蝇的表现型 雌蝇表现为直毛，雄蝇表现为分叉毛 亲本
1
的直毛雄蝇与F 中直毛雌蝇交配 后代雌蝇均为直毛，雄蝇一半直毛一半分叉毛
1
【解析】
试题分析：本题以果蝇为素材，综合考查了遗传的基本规律、确定基因位置的实验设计方法等知识。通过
满足基因自由组合定律的条件“非同源染色体的非等位基因”来确定第（1）小题答案；采用假说-演绎法，
即通过先假设基因位置，然后推测相应的结果来确实第（2）小题的实验方案。
（1）只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才能遵循自由组合定律，而位于同一对染色体上的非
等位基因的遗传不遵循自由组合定律。灰身分叉毛雌蝇与一只灰身直毛雄蝇杂交，若A/a和B/b这两对基
因位于一对同源染色体上，则子代只能有两种表现型，这与实验结果不符，因此上述实验结果可以确定两
对基因遵循自由组合定律。
（2）方案一：若B与b基因只位于X染色体上，则亲本的基因型分别是XbXb（分叉毛雌蝇）、XBY（直
毛雄蝇），子代的表现型分别是直毛雌蝇（XBXb）和分叉毛雄蝇（XbY）；若B与b基因只位于常染色体
上，则亲本的基因型分别是Bb和bb，子代雌雄果蝇均表现为直毛：分叉毛=1:1，因此可通过统计F 中雌
1
蝇雄蝇的表现型来确定B与b基因是只位于X染色体上，还是位于常染色体上。
方案二：若B与b基因只位于X染色体上，则亲本的基因型分别是XbXb（分叉毛雌蝇）、XBY（直毛雄
蝇），子代的表现型分别是直毛雌蝇（XBXb）和分叉毛雄蝇（XbY），将亲本的直毛雄蝇（XBY）与F 中
1
直毛雌蝇（XBXb）交配，后代雌蝇均为直毛，雄蝇一半直毛一半分叉毛；若B与b基因只位于常染色体上，
则亲本的基因型分别是Bb和bb，子代雌雄果蝇均表现为直毛：分叉毛=1:1，将亲本的直毛雄蝇（Bb）与
F 中直毛雌蝇（Bb）交配，后代雌雄果蝇均表现为直毛：分叉毛=3:1，因此可通过将亲本的直毛雄蝇与F
1 1
中直毛雌蝇交配，统计子代雌雄果蝇表现型及比例来确定B与b基因是只位于X染色体上，还是位于常染
色体上。
核心考点四 人类遗传病的判定、监测和预防
1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病指一个家庭中多个成
在后天发育过程中形
含义 出生前已形成的畸形或疾病 员都表现出来的同一
成的疾病
种病
从共同祖先继承相同
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 致病基因的疾病为遗
病因 传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病
联系
②后天性疾病不一定不是遗传病
2．人类遗传病的监测和预防
措施 具体内容
禁止近亲
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生
结婚
①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；
进行遗传 ②分析遗传病的传递方式；
咨询 ③推算后代发病的概率；
④提出防治对策和建议（如终止妊娠、进行产前诊断等）
生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25～29岁。过早生育，由于女子自
提倡适龄
身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因
生育
素增多，子女患病的风险也相应增大
①B超检查（外观、性别检查）；
开展产前 ②羊水检查（染色体异常遗传病检查）；
诊断
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）；
④基因诊断（检测基因异常病）
【特别提醒】
（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。
（2 ）禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
（3）B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。
考法一
（2018·江苏高考真题）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【分析】
产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方法有B超
检查、羊膜穿刺和基因诊断等。
【详解】
A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B
错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
故选A。
考法二
（2019·浙江高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
【答案】A
【分析】
单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。该类疾病的种类很多，但发病率都很低，多属
于罕见病。
【详解】
单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A选项正确；单基因遗传病是
由染色体上单个基因的异常所引起的，B选项错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者
及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C选项错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D选项错误。
11．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
【答案】C
【分析】
遗传病的监测和预防：遗传咨询，婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、
禁止近亲结婚等。
【详解】
由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越
来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母
亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D错误，C正确。故选C。
12．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】
A、坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸
内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；
B、猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B错误；
C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变
成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；
D、先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
故选A。
13．对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生．下列措施合理的是（ ）
A．进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B．将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C．禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D．在人群中随机调查，判断遗传方式
【答案】A
【解析】
对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生，这些措施包括：进行产前诊断，
以确定胎儿是否携带致病基因；进行遗传咨询等，A正确；基因的诱变带有不确定性，并且
基因发生诱变的概率是很低的，B选项错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带隐性治病基因
的性大，导致后代患有隐性遗传病的几率增加，C选项错误；要判断某种遗传病的遗传方式，
最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究，D选项错误。故本题答案选择A。
14．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否
患遗传病。下列叙述正确的是（ ）
A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病
C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
【答案】B
【分析】
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、
染色体异常遗传病三大类，由染色体异常造成的遗传病，患者体内没有致病基因。
染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；
大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来。
【详解】
A、借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲
病，A错误；
B、先天性愚型病是染色体异常病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患先天性愚型病，
B正确；
C、青少年型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿
病，C错误；
D、猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的，通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断
胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
故选B。
15．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A．21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病
B．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
【答案】C
【详解】
人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体数目异常遗
传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，男性血友病患者的女儿至少是携带者，其与正常男性结婚的话，
后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中
的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，D错误。
核心考点五 “四步法”分析遗传系谱图1．分析遗传系谱图时必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴 Y染色体遗传，若不是，再判
断显隐性，然后定基因位置，如表所示：
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
若系谱图中患者全为男性，而且
患者后代中男性全为患者，则为
第一，排除或确定伴Y遗传
伴Y遗传病；若系谱图中，患者
有男有女，则不是伴Y遗传
“无中生有”（无病的双亲，所
生的孩子中有患者），则为隐性
第二，确定图谱中遗传病是显性 遗传
遗传还是隐性遗传 “有中生无”（有病的双亲，所
生的孩子中出现无病的），则为
显性遗传
①双亲有病儿子正常
伴 X 显
②父病女必病，子病母
性遗传
必病
①双亲有病女儿正常 常 染 色
体显性
②父病女不病或者子病
第三，确定致病基因位于常染色 母不病 遗传
体上还是位于性染色体上
①父亲正常儿子有病
伴X隐
②母病子必病，女病父
性遗传
必病
①双亲正常女儿有病 常染色
②母病子不病或女病父 体隐性
不病 遗传
①若该病在代与代间连续遗传→
第四，若系谱图中无上述特征，
只能从可能性大小方面推测 ②若该病在系谱图中隔代遗传→
2．用集合论的方法解决两病概率计算问题
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：
类型 计算公式
患甲病的概率m 则不患甲病概率为1－m
已知
患乙病的概率n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·（1－n）
③ 只患乙病概率 n·（1－m）
④ 不患病概率 （1－m）（1－n）
患病概率 ①＋②＋③或1－④
拓展求解
只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④）
（3）上表各情况可概括如下图：
【易混易错】混淆“患病男孩”和“男孩患病”
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所
有男孩中患病的男孩所占的比例。
考法一（2017·浙江高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病
同时发生时胚胎致死。I 和Ⅱ 无甲病家族史,Ⅲ 无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是
3 8 7
A．Ⅱ 和Ⅲ 产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
1 8
B．理论上,Ⅱ 和Ⅱ 结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
3 4
C．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ 发生染色体变异的可能性大于Ⅲ
３ 8 7
D．若Ⅱ 与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
1
【答案】D
【分析】
I 和I 无甲病，而II 患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，用A和a基因表示。III 无乙病家族史，
1 2 2 7
IV 患乙病，又II（男性患者）的母亲与女儿都患乙病，且从系谱图来看，患甲病的女性患者比男性患者
3 7
多，可推出乙病为伴X显性遗传，用B和b基因表示。
【详解】
I 和I 的基因型均为Aa，II 的基因型为1/3AA，2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于I 无甲病史，其基因型
1 2 1 3
为AA，I 基因型为Aa，推出II 为1/2AA,1/2Aa；II8无甲病史，其基因型为AA，所以Ⅲ 基因型为
4 7 8
3/4AA、1/4Aa，可以产生a的概率为1/8。A错误；分析系谱图可知，II 的基因型为AaXbY；II 的基因型
3 4
为AaXBXb，其子女有12种基因型，8种表现型，B错误；IV 的性染色体为XXY，表现型异常，基因型为
3
XBX-Y，其亲代III 基因型为XbY，Ⅲ 基因型为XBXb，XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自Ⅲ ，也可
7 8 8
来自Ⅲ ，不能推测可能性的大小，C错误；II 正常，无乙病，所以不考虑乙病，则甲病基因型为1/3AA，
7 1
2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率为10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，
Aa=2×1/100×99/100，可计算出在正常人群中Aa的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为：
2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正确。考法二
（2015·浙江高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ 不携带甲病的
4
致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅲ 的基因型相同的概率为1/4
1 5
C．Ⅱ 与Ⅱ 的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
3 4
D．若Ⅲ 的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
7
【答案】D
【详解】
由Ⅱ 和Ⅱ 甲病正常而后代Ⅲ 患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ 不携带甲病致病基因，由此推断甲病
3 4 7 4
为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ 和Ⅱ 不患乙病而后代Ⅲ 患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错
1 2 1
误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ 的基因型为BbXAXa，Ⅲ 的基因型为
1 5
BbXAX＿，两者基因型相同的概率为1/2；B错误；Ⅱ 与Ⅱ 的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后
3 4
代共有8种基因型、6种表现型；C错误；若Ⅲ 的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为
7
XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。
16．如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐
性基因为b，两对基因的遗传遵循自由组合定律。若Ⅱ 为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是
7A．甲病是位于常染色体上的显性遗传病
B．乙病是位于常染色体上的隐性遗传病
C．Ⅱ 的基因型可能是aaBB或aaBb，Ⅲ 是纯合子的概率是1/3
5 10
D．若Ⅲ 与Ⅲ 结婚，生下正常男孩的概率是5/12
10 9
【答案】C
【分析】
分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2患有甲病，生有一不患甲病的女儿Ⅱ-5，因此甲病是常染色体上的显性遗传
病；Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，生有患乙病的女儿Ⅱ-4，因此乙病是常染色体隐性遗传病。根据甲乙遗传病的类型
写出遗传系谱中相关个体的基因型,然后根据基因型对子代进行遗传病的概率计算。
【详解】
由分析可知，甲病是常染色体上的显性遗传病，A正确；由分析可知，乙病是常染色体上的隐性遗传病，
B正确；由遗传系谱图可知，Ⅱ-5不患甲病，基因型为aa,不患乙病,但是有患乙病的姐妹，基因型为BB或
Bb，因此对于2种遗传病来说，Ⅱ-5的基因型是aaBB或aaBb；Ⅲ-10不患甲病，基因型为aa，不患乙病，
但是父亲是乙病致病基因携带者的概率是Bb=2/3，由根据题意知,母亲的基因型为BB，因此Ⅲ-10是乙病
致病基因的携带在的概率是Bb=2/3×1/2=1/3，基因型为BB的概率是2/3，因此对于2种遗传病来说，Ⅲ-10
的基因型是aaBB或aaBb,是aaBB(纯合子)的概率是2/3，C错误；Ⅲ-9是乙病患者，基因型为aabb，Ⅲ-10
的基因型是aaBB或aaBb，前者占2/3，后者占1/3，因此后代都不患甲病,患乙病的概率是
bb=1/3×1/2=1/6，不患病的概率是5/6，不患病男孩的概率是5/6×1/2=5/12，D正确。
17．下图为患红绿色盲的某家族系谱图，其中7号的致病基因来自
A．1号 B．2 号 C．3号 D．4号【答案】B
【解析】
色盲属于伴X染色体上隐性遗传，7号X染色体只能来自5号，5号的X染色体一个来父方，一个来自母
方，父方1提供正常基因，所以色盲基因只能来自母方2，所以B选项正确。
18．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD（葡萄糖一6一磷酸脱氢酶）缺
乏症（有关基因用A、a表示）是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导
致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因
能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患
FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是
A．FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活
C．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1／8
D．若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1／22
【答案】C
【解析】系谱图显示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其儿子Ⅲ7患FA贫血症，据此可推知：FA贫血症为隐性遗传，
再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传， A正确；已知
G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，
导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，Ⅲ8是患G6PD缺乏症的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，
由此可推知：Ⅱ4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确；若只研
究FA贫血症，则Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ8的基因型为
1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2bb＝1/3bb，若只研究
G6PD缺乏症，则Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症（XAY）的概率
是1/2，综上分析，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C错误；依题意
可知：FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率＝1/10，B基因频率＝1—1/10＝9/10，所以
在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10) ∶(2×1/10×9/10) ＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是
Bb的概率为2/11，由“Ⅲ10的基因型为bb”可推知：Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D正确。
19．如图为某遗传病的家系图，据图可以判断
A．若该病为显性遗传病，Ⅰ 为杂合子
1
B．若该病为显性遗传病，Ⅰ 为杂合子
2
C．若该病为隐性遗传病，Ⅱ 为纯合子
3
D．若该病为隐性遗传病，Ⅱ 为纯合子
4
【答案】D
【解析】
【分析】
分析家系图，由家系图可知，母亲和儿子正常，父亲和女儿有病，可能是常染色体显性或隐性遗传病，有
可能是伴X显性遗传病，由于“父患女儿都患”，属于交叉且连续遗传，说明该病最可能为伴X显性基因
引起的遗传病。
【详解】
若该病为显性遗传病，可能在常染色体或X染色体上，如果为常染色体显性遗传病，则Ⅰ 为纯合子aa，I
1 2
为杂合子Aa；如果为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ 为纯合子XaXa，而I 为XAY，AB错误；若该病为隐
1 2
性遗传病，如果为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ 为杂合子Aa；如果为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 为
3 4
XaXa，C错误、D正确。
20．下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II 的致病基因位于1对染色体，II 和II 的致病基因位于另1对
2 3 6
染色体，这2对基因均可单独致病。II 不含II 的致病基因，II 不含II 的致病基因。不考虑基因突变。下
2 3 3 2
列叙述正确的是
A．II 和II 所患的是伴X染色体隐性遗传病
3 6B．若II 所患的是伴X染色体隐性遗传病,III 不患病的原因是无来自父亲的致病基因
2 2
C．若II 所患的是常染色体隐性遗传病，III 与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
2 2
D．若II 与II 生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
2 3
【答案】D
【解析】
正常的Ⅰ 和Ⅰ 生出了患病的II 和II，所以此病为隐性遗传病，又因为II 女性，其父亲正常，所以致病
3 4 3 6 3
基因不可能位于X染色体上，A错误；若II 所患的是伴X染色体隐性遗传病则III 不患病的原因是II 不含
2 2 3
II 的致病基因，B错误；若II 所患的是常染色体隐性遗传病，III 的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型
2 2 2
的人婚配，子女患病的基因型为aa 或 bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；因II 不含II 的致病基因，所
3 2
以若II 与II 生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲，D正确。
2 3
考点： 本题主要考查遗传系谱图、变异等知识点，意在考查考生基本概念理解、逻辑分析、图形分析
能力。
核心考点六 调查人群中的遗传病（实验探究）
1．调查原理
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2．调查流程图
3．数据处理
（1）某种遗传病的发病率＝×100%。
（2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
【易混易错】
（1）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
内容
遗传病发 考虑年龄、性别等因 患病人数占所调查的总
广大人群随机抽样
病率 素，群体足够大 人数的百分比遗传病遗 分析致病基因的显隐性
患者家系 正常情况与患病情况
传方式 及所在的染色体类型
（2）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗
传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
考法一
（2017·江苏高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【详解】
遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错
误；
具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用
于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，
C错误；
不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
21．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
【答案】D
【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，环境因素会对遗传病产生影响。镰刀型细胞贫
血症致病的根本原因是控制合成血红蛋白分子的基因的碱基对发生了替换（A∥T→T∥A）。猫叫综合征
是人类的第5号染色体部分缺失引起。调查某种遗传病，应选择发病率较高的单基因遗传病。
【详解】
A、人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的，同时受环境影响，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，B正确；
C、猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，C正确；
D、调查人群中的遗传病应选择发病率较高的单基因遗传病，D错误。
故选D。
22．某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示
(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A．该病属于伴X染色体遗传病
B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
【答案】A
【解析】
本题考查遗传病的调查，要求考生掌握遗传病的发病率和遗传方式的调查方法，并能利用所学知识对调查
结果进行分析、判断并得出正确的结论。
分析表中调查记录可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的
父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，
A错误；根据上述分析，可知父亲的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常（aa），则祖父的基因型
也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群
中随机抽样调查，调查该单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，C正确；调查时应分多个小组、
对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D正确。
23．下列调查人群中的遗传病与选择的方法，最合理的是
A．白化病的遗传方式——人群中抽样调查B．红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查
C．原发性高血压的发病率——患者家系中调查
D．21三体综合征的发病率——学校内随机抽样调查
【答案】B
【分析】
调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，调查某种遗传病的遗传方式时要在患者
家系中调查，调查某种遗传病的发病率时要在广大人群中随机调查。
【详解】
A、B、调查某种遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查，A错误；B正确；
C、D、调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，调查某种遗传病的发病率时要在
人群中随机抽样调查，C错误； D错误；
故选B。
24．某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是 ( ）
A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B．调查白化病的发病率需在家族中调查
C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计
D．白化病的发病率=患者人数／被调查的总人数×100%
【答案】D
【分析】
了解人类遗传病的发病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行。若要了解某种遗传病在人群中的发病
率，则应在人群中随机抽样调查，然后用统计学的方法进行统计分析；若要了解某种遗传病的遗传方式，
则应对相应的患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。
【详解】
A、调查白化病的遗传方式需在患者家族中调查，A错误；
B、调查白化病的发病率需在人群中随机抽样调查，B错误；
C、在家系调查时对已经去世的个体信息也应统计在内，C错误；
D、白化病的发病率=患者人数／被调查的总人数×100%，D正确。
故选D。
25．下列有关人类遗传病的叙述中，不正确的是（ ）
A．通过显微镜检测能判断是否患有镰刀型细胞贫血症
B．禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施C．对有家庭病史的夫妇应推算后代患该病的风险率
D．调查人类遗传病的发病方式应在患者家族中调查
【答案】B
【分析】
人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病。调查人群中遗传病发病率与调查某
种遗传病的遗传方式，选择的对象是有差异的，前者为“一定区域内的人群中”，后者为“患者家系中”，
对遗传病的监测和预防，常通过遗传咨询和产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊
断）等手段。
【详解】
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在显微镜下观察是呈镰刀形的，故A正确；禁止近亲结婚仅仅是减小某些
隐性遗传病发生的概率，而预防各种人类遗传病的有效措施是进行遗传咨询和产前诊断等，故B错误；对
有家庭病史的夫妇应推算后代患该病的风险率，这样才能在孕前或产前提出有效的防治对策和建议，故C
正确；调查人类遗传病的发病方式，选择的对象为患者家系，而调查某种遗传病的发病率，选择对象为一
定区域内的人群中，故D正确；综上所述，选B项。
