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专题07 基因的分子基础
考点
三年考情（2022-2024）
命题趋势
考点1 基因的
本质
2024·甘肃、北京、浙江、河北、吉林
2023·海南、山东、辽宁
2022·海南、湖南、浙江、广东
从近三年全国各地的高考试
题来看，常出现的考点是基因的
本质和基因的表达，此部分内容
集中在非选择题部分考察。
考点2 基因的
表达
2024·安徽、湖南、贵州、湖北、浙江、吉林
2023·河北、重庆、江苏、山东、湖南、浙江、
全国、海南、广东
2022·重庆、辽宁、湖南、浙江、天津、河北
考点01 基因的本质
1．（2024·甘肃）科学家发现染色体主要是由蛋白质和DNA 组成。关于证明蛋白质和核酸哪一种是遗传物
质的系列实验，下列叙述正确的是（ ）
A．肺炎链球菌体内转化实验中，加热致死的S 型菌株的DNA 分子在小鼠体内可使R 型活菌的相对性状
从无致病性转化为有致病性
B．肺炎链球菌体外转化实验中，利用自变量控制的“加法原理”，将“S 型菌DNA+DNA 酶”加入R 型
活菌的培养基中，结果证明DNA 是转化因子
C．噬菌体侵染实验中，用放射性同位素分别标记了噬菌体的蛋白质外壳和DNA，发现其DNA 进入宿主
细胞后，利用自身原料和酶完成自我复制
D．烟草花叶病毒实验中，以病毒颗粒的RNA 和蛋白质互为对照进行侵染，结果发现自变量RNA 分子
可使烟草出现花叶病斑性状
1．D
【分析】肺炎链球菌转化实验包括格里菲思体内转化实验和艾弗里体外转化实验，其中格里菲思体内转化
实验证明S 型细菌中存在某种“转化因子”，能将R 型细菌转化为S 型细菌；艾弗里体外转化实验证明
DNA 是遗传物质。
【详解】A、格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验未单独研究每种物质的作用，在艾弗里的肺炎链球菌体
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外转化实验中，S 型菌株的DNA 分子可使R 型活菌的相对性状从无致病性转化为有致病性，A 错误；
B、在肺炎链球菌的体外转化实验中，利用自变量控制中的“减法原理”设置对照实验，通过观察只有某
种物质存在或只有某种物质不存在时，R 型菌的转化情况，最终证明了DNA 是遗传物质，例如“S 型菌
DNA+DNA 酶”组除去了DNA，B 错误；
C、噬菌体为DNA 病毒，其DNA 进入宿主细胞后，利用宿主细胞的原料和酶完成自我复制，C 错误；
D、烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，以病毒颗粒的RNA 和蛋白质互为对照进行侵染，结果发现RNA 分子
可使烟草出现花叶病斑性状，而蛋白质不能使烟草出现花叶病斑性状，D 正确。
故选D。
2．（2024·北京）科学家证明“尼安德特人”是现代人的近亲，依据的是DNA 的（ ）
A．元素组成
B．核苷酸种类
C．碱基序列
D．空间结构
2．C
【分析】DNA 分子的多样性主要表现为构成DNA 分子的四种脱氧核苷酸的排列顺序千变万化；特异性主要
表现为每个DNA 分子都有特定的碱基序列。
【详解】A、DNA 的元素组成都是C、H、O、N、P，A 不符合题意；
B、DNA 分子的核苷酸种类只有4 种，B 不符合题意；
C、每种DNA 的碱基序列不同，“尼安德特人”与现代人的DNA 碱基序列有相似部分，证明“尼安德特
人”与现代人是近亲，C 符合题意；
D、DNA 的空间结构都是规则的双螺旋结构，D 不符合题意。
故选C。
3．（2024·浙江）下列关于双链DNA 分子结构的叙述，正确的是（ ）
A．磷酸与脱氧核糖交替连接构成了DNA 的基本骨架
B．双链DNA 中T 占比越高，DNA 热变性温度越高
C．两条链之间的氢键形成由DNA 聚合酶催化
D．若一条链的G+C 占47%，则另一条链的A+T 也占47%
3．A
【分析】DNA 分子结构的主要特点：DNA 是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的双螺旋结构；
DNA 的外侧由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的基本骨架，内侧是碱基通过氢键连接形成的碱基对，碱基之
间的配对遵循碱基互补配对原则（A-T、C-G）
【详解】A、DNA 的外侧由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的基本骨架，内侧是碱基通过氢键连接形成的碱
基对，A 正确；
B、双链DNA 中GC 碱基对占比越高，DNA 热变性温度越高，B 错误；
C、DNA 聚合酶催化形成的是磷酸二酯键，C 错误；
2
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D、互补的碱基在单链上所占的比例相等，若一条链的G+C 占47%，则另一条链的G+C 也占47%，A+T 占1-
47%=53%，D 错误。
故选A。
4．（2024·河北）某病毒具有蛋白质外壳，其遗传物质的碱基含量如表所示，下列叙述正确的是（ ）
碱基种类
A
C
G
T
U
含量（％）
31.2
20.8
28.0
0
20.0
A．该病毒复制合成的互补链中G＋C 含量为51.2％
B．病毒的遗传物质可能会引起宿主DNA 变异
C．病毒增殖需要的蛋白质在自身核糖体合成
D．病毒基因的遗传符合分离定律
4．B
【分析】据表可知，该病毒遗传物质中含有U，不含T，即该病毒为RNA 病毒。病毒必需寄生在活细胞内
才能完成正常的生命活动。
【详解】A、由表可知，该病毒为RNA 病毒，根据碱基互补配对原则可知，该病毒复制合成的互补链中G
＋C 含量与原RNA 含量一致，为48.8％，A 错误；
B、逆转录病毒经逆转录得到的DNA 可能整合到宿主细胞的DNA 上，引起宿主DNA 变异，B 正确；
C、病毒增殖需要的蛋白质在宿主细胞的核糖体上合成，C 错误；
D、必需是进行有性生殖的真核生物的细胞核基因遗传才遵循基因的分离定律，病毒基因的遗传不符合分
离定律，D 错误。
故选B。
5．（2024·吉林）下图表示DNA 半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组DNA
甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ）
A．酶E 的作用是催化DNA 复制
B．甲基是DNA 半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素
D．DNA 甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
5．C
【分析】甲基化是指在DNA 某些区域的碱基上结合一个甲基基团，故不会发生碱基对的缺失、增加或减少，
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甲基化不同于基因突变。DNA 甲基化后会控制基因表达，可能会造成性状改变，DNA 甲基化后可以遗传给
后代。
【详解】A、由图可知，酶E 的作用是催化DNA 甲基化，A 错误；
B、DNA 半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，没有甲基，B 错误；
C、“研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组DNA 甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大”，说明
环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素，C 正确；
D、DNA 甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D 错误。
故选C。
6．（2024·浙江）大肠杆菌在含有³ H-脱氧核苷培养液中培养，³ H-脱氧核苷掺入到新合成的 DNA 链中，
经特殊方法显色，可观察到双链都掺入³ H-脱氧核苷的 DNA 区段显深色，仅单链掺入的显浅色，未掺
入的不显色。掺入培养中，大肠杆菌拟核 DNA 第2 次复制时，局部示意图如图。DNA 双链区段①、
②、③对应的显色情况可能是（ ）
A．深色、浅色、浅色
B．浅色、深色、浅色
C．浅色、浅色、深色
D．深色、浅色、深色
6．B
【分析】DNA 的复制方式为半保留复制，子代DNA 分子其中的一条链来自亲代DNA ，另一条链是新合成
的，这种方式称半保留复制。半保留复制的意义：遗传稳定性的分子机制。
【详解】大肠杆菌在含有³ H-脱氧核苷培养液中培养，DNA 的复制方式为半保留复制，大肠杆菌拟核 DNA
第1 次复制后产生的子代DNA 的两条链一条被³ H 标记，另一条未被标记，大肠杆菌拟核 DNA 第2 次复
制时，以两条链中一条被³ H 标记，另一条未被标记的DNA 分子为模板，结合题干显色情况，DNA 双链区
段①为浅色，②中两条链均含有³ H 显深色，③中一条链含有³ H 一条链不含³ H 显浅色，ACD 错误，B 正确。
故选B。
7．（2024·河北）下列关于DNA 复制和转录的叙述，正确的是（ ）
A．DNA 复制时，脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B．复制时，解旋酶使DNA 双链由5′端向3′端解旋
C．复制和转录时，在能量的驱动下解旋酶将DNA 双链解开
D．DNA 复制合成的子链和转录合成的RNA 延伸方向均为由5′端向3′端
7．D
【分析】DNA 分子复制的方式是半保留复制，且合成两条子链的方向是相反的；DNA 在复制过程中，边解
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旋边进行半保留复制。由图可知，DNA 解旋酶能使双链DNA 解开，且需要消耗ATP；
【详解】A、DNA 复制时，脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接成子链，A 错误；
B、复制时，解旋酶使得DNA 双链从复制起点开始，以双向进行的方式解旋，这并不是从5′端到3′端的单
向解旋，B 错误；
C、转录时不需要解旋酶，RNA 聚合酶即可完成解旋，C 错误；
D、DNA 复制合成的子链和转录合成的RNA 延伸方向均为由5′端向3′端，D 正确；
故选D。
8．（2023·海南）噬菌体ΦX174 的遗传物质为单链环状DNA 分子，部分序列如图。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．D 基因包含456 个碱基，编码152 个氨基酸
B．E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列，其互补DNA 序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174 的DNA 复制需要DNA 聚合酶和4 种核糖核苷酸
D．E 基因和D 基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
8．B
【分析】图示重叠基因的起始和终止位点不同，对应的氨基酸序列不同；DNA 分子的基本单位是脱氧核苷
酸；DNA 分子的两条链是反向平行的规则的双螺旋结构。
【详解】A、根据图示信息，D 基因编码152 个氨基酸，但D 基因上包含终止密码子对应序列，故应包含
459 个碱基，A 错误；
B、分析图示信息，E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列5′-GTACGC-3′，根据DNA 分子两条链反
向平行，其互补DNA 序列是5′-GCGTAC-3′，B 正确；
C、DNA 的基本单位是脱氧核糖核酸，噬菌体ΦX174 的DNA 复制需要DNA 聚合酶和4 种脱氧核糖核苷酸，
C 错误；
D、E 基因和D 基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D 错误。
故选B。
9．（2023·山东）将一个双链DNA 分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中
进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3 个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5'端指向
解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA 复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2
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条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是（ ）
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T 之和与②中A、T 之和可能相等
C．丙时①中A、T 之和与②中A、T 之和一定相等
D．②延伸方向为5'端至3'端，其模板链3'端指向解旋方向
9．D
【分析】1、DNA 的双螺旋结构：
(1) DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。
(2) DNA 分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧。
(3)两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
2、 DNA 分子复制的特点：半保留复制；边解旋边复制，两条子链的合成方向是相反的。
【详解】A、据图分析，图甲时新合成的单链①比②短，图乙时①比②长，因此可以说明①和②延伸时均
存在暂停现象，A 正确；
B、①和②两条链中碱基是互补的，图甲时新合成的单链①比②短，但②中多出的部分可能不含有A、T，
因此①中A、T 之和与②中A、T 之和可能相等，B 正确；
C、①和②两条链中碱基是互补的，丙为复制结束时的图像，新合成的单链①与②等长，图丙时①中A、T
之和与②中A、T 之和一定相等，C 正确；
D、①和②两条单链由一个双链DNA 分子复制而来，其中一条母链合成子链时①的5'端指向解旋方向，那
么另一条母链合成子链时②延伸方向为5'端至3'端，其模板链5'端指向解旋方向，D 错误；
故选D。
10．（2022·海南）某团队从下表①～④实验组中选择两组，模拟T2 噬菌体侵染大肠杆菌实验，验证DNA
是遗传物质。结果显示：第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射
性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是（ ）
T2噬菌体
大肠杆菌
①
未标记
15N 标记
②
32P 标记
35S 标记
③
3H 标记
未标记
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④
35S 标记
未标记
A．①和④
B．②和③
C．②和④
D．④和③
10．C
【分析】T2噬菌体侵染细菌的实验步骤：分别用
35S 或
32P 标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌
体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中的放射性物质。该实验证明
DNA 是遗传物质。
【详解】噬菌体侵染细菌时，只有DNA 进入细菌，蛋白质外壳没有进入，为了区分DNA 和蛋白质，可用
32P 标记噬菌体的DNA，用
35S 标记噬菌体的蛋白质外壳，根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉
淀物中，说明亲代噬菌体的DNA 被
32P 标记，根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中，说
明第二组噬菌体的蛋白质被
35S 标记，即C 正确，ABD 错误。
故选C。
11．（2022·湖南）T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生（ ）
A．新的噬菌体DNA 合成
B．新的噬菌体蛋白质外壳合成
C．噬菌体在自身RNA 聚合酶作用下转录出RNA
D．合成的噬菌体RNA 与大肠杆菌的核糖体结合
11．C
【分析】T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒，它的头部和尾部的外壳都是蛋白质构成的，头
部含有DNA。T2噬菌体侵染大肠杆菌后，在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身
的组成成分，进行大量增殖。
【详解】A、T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA 会在大肠杆菌体内复制，合成新的噬菌体DNA，A 正确；
B、T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA 进入大肠杆菌，T2噬菌体会用自身的DNA 和大肠杆菌的氨
基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳，B 正确；
C、噬菌体在大肠杆菌RNA 聚合酶作用下转录出RNA，C 错误；
D、T2 噬菌体的DNA 进入细菌，以噬菌体的DNA 为模板，利用大肠杆菌提供的原料合成噬菌体的DNA，然
后通过转录，合成mRNA 与核糖体结合，通过翻译合成噬菌体的蛋白质外壳，因此侵染过程中会发生合成
的噬菌体RNA 与大肠杆菌的核糖体结合，D 正确。
故选C。
12．（2022·浙江）下列关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述，正确的是（ ）
A．需用同时含有
32P 和
35S 的噬菌体侵染大肠杆菌
B．搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来
C．离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌
D．该实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA
12．C
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【分析】1、噬菌体的结构：蛋白质外壳（C、H、O、N、S）+DNA（C、H、O、N、P）。2、噬菌体的繁殖
过程：吸附→注入（注入噬菌体的DNA）→合成（控制者：噬菌体的DNA；原料：细菌的化学成分）→组
装→释放。
【详解】A、实验过程中需单独用
32P 标记噬菌体的DNA 和
35S 标记噬菌体的蛋白质，A 错误；
B、实验过程中搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体外壳与细菌分离，B 错误；
C、大肠杆菌的质量大于噬菌体，离心的目的是为了沉淀培养液中的大肠杆菌，C 正确；
D、该实验证明噬菌体的遗传物质是DNA，D 错误。
故选C。
13．（2022·浙江）S 型肺炎双球菌的某种“转化因子”可使R 型菌转化为S 型菌。研究“转化因子”化学
本质的部分实验流程如图所示
下列叙述正确的是（ ）
A．步骤①中，酶处理时间不宜过长，以免底物完全水解
B．步骤②中，甲或乙的加入量不影响实验结果
C．步骤④中，固体培养基比液体培养基更有利于细菌转化
D．步骤⑤中，通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态得到实验结果
13．D
【分析】艾弗里实验将提纯的DNA、蛋白质和多糖等物质分别加入到培养了R 型细菌的培养基中，结果发
现：只有加入DNA，R 型细菌才能够转化为S 型细菌，并且DNA 的纯度越高，转化就越有效；如果用DNA
酶分解从S 型活细菌中提取的DNA，就不能使R 型细菌发生转化。说明转化因子是DNA。题干中利用酶的
专一性，研究“转化因子”的化学本质。
【详解】A、步骤①中、酶处理时间要足够长，以使底物完全水解，A 错误；
B、步骤②中，甲或乙的加入量属于无关变量，应相同，否则会影响实验结果，B 错误；
C、步骤④中，液体培养基比固体培养基更有利于细菌转化，C 错误；
D、S 型细菌有荚膜，菌落光滑，R 型细菌无荚膜，菌落粗糙。步骤⑤中，通过涂布分离后观察菌落或鉴定
细胞形态，判断是否出现S 型细菌，D 正确。
故选D。
14．（2022·海南）科学家曾提出DNA 复制方式的三种假说：全保留复制、半保留复制和分散复制（图
1）。对此假说，科学家以大肠杆菌为实验材料，进行了如下实验（图2）：
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下列有关叙述正确的是（ ）
A．第一代细菌DNA 离心后，试管中出现1 条中带，说明DNA 复制方式一定是半保留复制
B．第二代细菌DNA 离心后，试管中出现1 条中带和1 条轻带，说明DNA 复制方式一定是全保留复制
C．结合第一代和第二代细菌DNA 的离心结果，说明DNA 复制方式一定是分散复制
D．若DNA 复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，细菌DNA 离心后试管中会出现1 条中带和1 条
轻带
14．D
【分析】DNA 的复制是半保留复制，即以亲代DNA 分子的每条链为模板，合成相应的子链，子链与对应的
母链形成新的DNA 分子，这样一个DNA 分子经复制形成两个子代DNA 分子，且每个子代DNA 分子都含有
一条母链。将DNA 被
15N 标记的大肠杆菌移到
14N 培养基中培养，因合成DNA 的原料中含
14N，所以新合成
的DNA 链均含
14N。根据半保留复制的特点，第一代的DNA 分子应一条链含
15N，一条链含
14N。
【详解】ABC、第一代细菌DNA 离心后，试管中出现1 条中带，则可以排除全保留复制，但不能肯定是半
保留复制或分散复制，继续做子代ⅡDNA 密度鉴定，若子代Ⅱ可以分出一条中密度带和一条轻密度带，则
可以排除分散复制，同时肯定是半保留复制，ABC 错误；
D、若DNA 复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，形成的子代DNA 只有两条链均为
14N，或一条链
含有
14N 一条链含有
15N 两种类型，因此细菌DNA 离心后试管中只会出现1 条中带和1 条轻带，D 正确。
故选D。
15．（2022·浙江）某同学欲制作DNA 双螺旋结构模型，已准备了足够的相关材料，下列叙述正确的是（
）
A．在制作脱氧核苷酸时，需在磷酸上连接脱氧核糖和碱基
B．制作模型时，鸟嘌呤与胞嘧啶之间用2 个氢键连接物相连
C．制成的模型中，腺嘌呤与胞嘧啶之和等于鸟嘌呤和胸腺嘧啶之和
D．制成的模型中，磷酸和脱氧核糖交替连接位于主链的内侧
15．C
【分析】DNA 的双螺旋结构：①DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的；②DNA 分子
中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧；③两条链上的碱基通过氢键连
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接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
【详解】A、在制作脱氧核苷酸时，需在脱氧核糖上连接磷酸和碱基，A 错误；
B、鸟嘌呤和胞嘧啶之间由3 个氢键连接，B 错误；
C、DNA 的两条链之间遵循碱基互补配对原则，即A=T、C=G，故在制作的模型中A+C=G+T，C 正确；
D、DNA 分子中脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧，D 错误。
故选C。
16．（2022·广东）λ 噬菌体的线性双链DNA 两端各有一段单链序列。这种噬菌体在侵染大肠杆菌后其DNA
会自连环化（如图），该线性分子两端能够相连的主要原因是（ ）
A．单链序列脱氧核苷酸数量相等
B．分子骨架同为脱氧核糖与磷酸
C．单链序列的碱基能够互补配对
D．自连环化后两条单链方向相同
16．C
【分析】双链DNA 的两条单链方向相反，脱氧核糖与磷酸交替连接构成DNA 分子的基本骨架，两条单链
之间的碱基互补配对。
【详解】AB、单链序列脱氧核苷酸数量相等、分子骨架同为脱氧核糖与磷酸交替连接，不能决定该线性
DNA 分子两端能够相连，AB 错误；
C、据图可知，单链序列的碱基能够互补配对，决定该线性DNA 分子两端能够相连，C 正确；
D、DNA 的两条链是反向的，因此自连环化后两条单链方向相反，D 错误。
故选C。
17．（2023·辽宁）DNA 在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点
时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd 识别、结合
滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（
）
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A．图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因
B．图1 所示转录产生的mRNA 指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2 所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的
D．图2 所示的DNA 聚合酶催化DNA 损伤链的修复，方向是从n 到m
17．ABD
【分析】由题意可知，损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入
mRNA，所转录出的mRNA 较正常的mRNA 插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定改
变，而损伤较大，修复因子Mfd 识别、结合滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶等进
行修复，即修复因子Mfd 识别在前，滞留的RNA 聚合酶，多种修复因子、DNA 聚合酶等修复在后。
【详解】A、根据半保留复制可知，图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因，
A 正确；
B、由题意可知，图1 所示为损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺
入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA 掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能绝对相同的氨
基酸，B 正确；
C、转录时mRNA 是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C 错误；
D、由mRNA 的合成方向可知，2 中上侧为模板链，m 是3’端，n 是5’端，切除后DNA 聚合酶会以下侧链为
模板，根据 DNA 聚合酶合成子链方向可知，修复是从n 向m 进行，D 正确。
故选ABD。
考点02 基因的表达
18．（2024·安徽）真核生物细胞中主要有3 类RNA 聚合酶，它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外，
在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA 聚合酶。下列叙述错误的是（ ）
种类
细胞内定位
转录产物
RNA 聚合酶I
核仁
5. 8SrENA、18SrFN4 、28SrRNA
RNA 聚合酶II
核质
mRNA
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RNA 聚合酶Ⅲ
核质
tRNA、5SrRNA
注：各类RNA 均为核糖体的组成成分
A．线粒体和叶绿体中都有DNA，两者的基因转录时使用各自的RNA 聚合酶
B．基因的 DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA 聚合酶的结合，可影响基因表达
C．RNA 聚合酶I 和Ⅲ的转录产物都有rRNA，两种酶识别的启动子序列相同
D．编码 RNA 聚合酶I 的基因在核内转录、细胞质中翻译，产物最终定位在核仁
18．C
【分析】RNA 聚合酶的作用是识别并结合特定的序列，启动基因的转录。
【详解】A、线粒体和叶绿体中都有DNA，二者均是半自助细胞器，其基因转录时使用各自的RNA 聚合酶，
A 正确；
B、基因的 DNA 发生甲基化修饰，抑制RNA 聚合酶的结合，从而影响基因的转录，可影响基因表达，B 正
确；
C、由表可知，RNA 聚合酶I 和Ⅲ的转录产物都有rRNA，但种类不同，说明两种酶识别的启动子序列不同，
C 错误；
D、RNA 聚合酶的本质是蛋白质，编码 RNA 聚合酶I 在核仁中，该基因在核内转录、细胞质（核糖体）中
翻译，产物最终定位在核仁发挥作用，D 正确。
故选C。
19．（2024·湖南）非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖
在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1 在高尔基体膜上先后经S1 和S2 蛋白水解酶酶切后
被激活，进而启动脂肪酸合成基因（核基因）的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG 能够通过膜转运
蛋白F5 进入高尔基体内，抑制S1 蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成
B．敲除F5 蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C．降低高尔基体内UDPG 量或S2 蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D．激活后的R1 通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录
19．C
【分析】由题干信息可知，蛋白R1 需要经过S1 和S2 蛋白水解酶酶切后才被激活，进而启动脂肪酸合成基
因的转录，而糖原合成的中间代谢产物UDPG 抑制S1 蛋白水解酶的活性，据此可知糖原合成的中间代谢产
物UDPG 可抑制脂肪酸的合成。
【详解】A、由题干信息可知，糖原合成的中间代谢产物UDPG 抑制S1 蛋白水解酶的活性，蛋白R1 需要经
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过S1 和S2 蛋白水解酶酶切后才被激活，进而启动脂肪酸合成基因的转录，据此可知糖原合成的中间代谢
产物UDPG 可抑制脂肪酸的合成，因此体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原，糖原饱和后转向脂
肪酸合成，A 正确；
B、由题干信息可知，中间代谢产物UDPG 通过F5 膜转运蛋白进入高尔基体内，抑制S1 蛋白水解酶的活性，
进而抑制脂肪酸的合成，因此敲除F5 蛋白的编码基因有利于脂肪酸的合成，会增加非酒精性脂肪肝的发生
率，B 正确；
C、由题干信息可知，中间代谢产物UDPG 进入高尔基体不利于脂肪酸的合成，降低高尔基体中UDPG 量有
利于脂肪酸的合成，从而会诱发非酒精性脂肪性肝病；蛋白R1 经S1、S2 蛋白水解酶酶切后被激活，进而
启动脂肪酸合成基因的转录，S2 蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发非酒精性脂肪性肝病，C 错误；
D、转录发生在细胞核中，因此R1 可通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录，D 正确。
故选C。
20．（2024·贵州）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨
酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（ ）
注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸 CAU、CNC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸 UCC：丝
氨酸 UAA（终止密码子）
A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端
B．若在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长
C．若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变
D．碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链不可能相同
20．C
【分析】转录是以DNA 的一条链为模板，合成RNA 的过程。
【详解】A、转录是以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA 的过程，由于起始密码子是
AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A 错误；
B、在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B 错误；
C、若在①链1 号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码
子之间的序列，故合成的肽链不变，C 正确；
D、由于mRNA 是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA 翻译得到的肽链也可能相
同，D 错误。
故选C。
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21．（2024·湖北）编码某蛋白质的基因有两条链，一条是模板链（指导mRNA 合成），其互补链是编码链。
若编码链的一段序列为5＇—ATG—3＇，则该序列所对应的反密码子是（ ）
A．5＇—CAU—3＇
B．5＇—UAC—3＇
C．5＇—TAC—3＇
D．5＇—AUG—3＇
21．A
【分析】DNA 中进行mRNA 合成模板的链为模板链，与模板链配对的为编码链，因此mRNA 上的密码子与
DNA 编码链的碱基序列相近，只是不含T，用U 代替，据此答题。
【详解】若编码链的一段序列为5＇—ATG—3＇，则模板链的一段序列为3＇—TAC—5＇，则mRNA 碱基序
列为5＇—AUG—3＇，该序列所对应的反密码子是5＇—CAU—3＇，A 正确，BCD 错误。
故选A。
22．（2024·贵州）大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ
和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷
处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
22．D
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化
而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产生
mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、由题意可知，细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱
基被甲基化，导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素，说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A 正确；
B、细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B 正确；
C、甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处
理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C 正确；
D、题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的，D 错误。
故选D。
23．（2024·浙江）某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，若喂
食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花
蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA 的甲基化
B．蜂王DNA 的甲基化程度高于工蜂
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C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA 的甲基化程度
D．DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件
23．D
【分析】DNA 甲基化为DNA 化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA 序列的前提下，改变遗传表现。大
量研究表明，DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，
从而控制基因表达。
【详解】A、降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，说
明甲基化不利于其发育成蜂王，而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，不会发育成蜂王，因此花蜜花粉可增
强幼虫发育过程中DNA 的甲基化，A 错误；
B、甲基化不利于其发育成蜂王，故蜂王DNA 的甲基化程度低于工蜂，B 错误；
C、蜂王浆可以降低蜜蜂DNA 的甲基化程度，使其发育成蜂王，C 错误；
D、甲基化不利于发育成蜂王，因此DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D 正确。
故选D。
24．（2024·吉林）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶
片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列
问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基
因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株
表型可验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源
基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相
比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的
多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检
测野生型和两个突变体叶片中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂
交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
24．(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型）
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(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干
扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由
组合。
2、基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1 野生型
A1a1，
表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株
表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1 可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相
同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为
ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代
，a2基因发生了碱基的增添（增添了
碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA 都提前出现了终止密码子，
导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，且突变
体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A 酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。
（3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为
A1A1a2a2。ml m2
F1：A1a1A2a2，F1
F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生
型：突变型=9:7，后代9331 的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后
代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
25．（2023·河北）DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（ ）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
25．D
【分析】DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，使
碱基不能与DNA 聚合酶结合，从而影响转录过程。
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA 聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A 正确；
B、甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型
产生影响，这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B 正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C 正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以
会影响该基因转录产物的碱基序列，D 错误。
故选D。
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26．（2023·重庆）下列细胞结构中，对真核细胞合成多肽链，作用最小的是（ ）
A．高尔基体
B．线粒体
C．核糖体
D．细胞核
26．A
【分析】1、转录：转录是指以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。转录的
场所：细胞核。
2、翻译：翻译是指以mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。翻译的场所：细胞
质的核糖体上。
【详解】真核细胞合成多肽链包括转录和翻译两个过程，转录的场所为细胞核，翻译的场所是核糖体，过
程中需要的能量由线粒体提供，高尔基体对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装，发送蛋白质，所
以作用最小的是高尔基体，A 正确，BCD 错误。
故选A。
27．（2023·江苏）翻译过程如图所示，其中反密码子第1 位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3 位碱基
A、U、C 皆可配对。下列相关叙述正确的是（ ）
A．tRNA 分子内部不发生碱基互补配对
B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA 可转运多种氨基酸
C．mRNA 的每个密码子都能结合相应的tRNA
D．碱基I 与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
27．D
【分析】分析题干可知：反密码子与密码子的配对中，前两对碱基严格遵循碱基互补配对原则，第三对有
一定自由度，如密码子第三个碱基A、U、C 都可以和反密码子第一个碱基次黄嘌呤（I）配对。
【详解】A、tRNA 链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，A 错误；
B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA 只能与密码子3'-GUA-5'配对，只能携带一种氨基酸，B 错误；
C、mRNA 中的终止密码子，核糖体读取到终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA 结合，C
错误；
D、由题知，在密码子第3 位的碱基A、U 或C 可与反密码子第1 位的I 配对，这种摆动性增加了反密码子
与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种遗传的稳定性，D 正确。
故选D。
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28．（2023·山东）细胞中的核糖体由大、小2 个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA 转录形成的
rRNA 与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是（ ）
A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA 的转录
28．B
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA 的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、
核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒
（点）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体
和染色体消失。
【详解】A、原核细胞无核仁，有核糖体，核糖体由rRNA 和蛋白质组成，因此原核细胞能合成rRNA，A 错
误；
B、核糖体是蛋白质合成的场所，真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成，B 正确；
C、mRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子，C 错误；
D、细胞在有丝分裂分裂期染色质变成染色体，核DNA 无法解旋，无法转录，D 错误。
故选B。
29．（2023·湖南）细菌glg 基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡
受到CsrAB 系统的调节。CsrA 蛋白可以结合glg mRNA 分子，也可结合非编码RNA 分子CsrB,如图所示。
下列叙述错误的是（ ）
A．细菌glg 基因转录时，RNA 聚合酶识别和结合glg 基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG 焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA 从5'端向3'端移动
C．抑制CsrB 基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA 蛋白都结合到CsrB 上，有利于细菌糖原合成
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29．C
【分析】转录主要发生在细胞核中，需要的条件：（1）模板：DNA 的一条链；（2）原料：四种核糖核苷
酸；（3）酶：RNA 聚合酶；（4）能量(ATP)。
【详解】A、基因转录时，RNA 聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A 正确；
B、基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA 的5'端向3'端移动，B 正确；
C、由题图可知，抑制CsrB 基因转录会使CsrB 的RNA 减少，使CsrA 更多地与glg mRNA 结合形成不稳定构
象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg 基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，故
抑制CxrB 基因的转录能抑制细菌糖原合成，C 错误；
D、由题图及C 选项分析可知，若CsrA 都结合到CsrB 上，则CsrA 没有与glg mRNA 结合，从而使glg mRNA
不被降解而正常进行，有利于细菌糖原的合成，D 正确。
故选C。
30．（2023·浙江）某研究小组利用转基因技术，将绿色荧光蛋白基因（GFP）整合到野生型小鼠Gata3 基
因一端，如图甲所示。实验得到能正常表达两种蛋白质的杂合子雌雄小鼠各1 只，交配以期获得Gata3-
GFP 基因纯合子小鼠。为了鉴定交配获得的4 只新生小鼠的基因型，设计了引物1 和引物2 用于PCR 扩
增，PCR 产物电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．Gata3 基因的启动子无法控制GFP 基因的表达
B．翻译时先合成Gata3 蛋白，再合成GFP 蛋白
C．2 号条带的小鼠是野生型，4 号条带的小鼠是Gata3-GFP 基因纯合子
D．若用引物1 和引物3 进行PCR，能更好地区分杂合子和纯合子
30．B
【分析】PCR 技术是聚合酶链式反应的缩写，是一项根据DNA 半保留复制的原理，在体外提供参与DNA 复
制的各种组分与反应条件，对目的基因的核苷酸序列进行大量复制的技术。
【详解】A、分析图中可知，启动子在左侧，GFP 基因整合Gata3 基因的右侧，启动子启动转录后，可以使
GEP 基因转录，Gata3 基因的启动子能控制GFP 基因的表达，A 错误；
B、因启动子在左侧，转录的方向向右，合成的mRNA 从左向右为5′→3′，刚好是翻译的方向，所以翻译时
先合成Gata3 蛋白，再合成GFP 蛋白，B 正确；
C、整合GFP 基因后，核酸片段变长，2 号个体只有大片段，所以是Gata3-GFP 基因纯合子，4 号个体只有
小片段，是野生型，C 错误；
D、用引物1 和引物3 进行PCR 扩增，无法区分杂合子和纯合子，因为二者扩增后只得到小片段，D 错误。
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故选B。
31．（2023·全国）已知某种氨基酸（简称甲）是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含
有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表
示为tRNA 甲）和酶E，酶E 催化甲与tRNA 甲结合生成携带了甲的tRNA 甲（表示为甲－tRNA 甲），进而将
甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA 甲可以识别大肠杆菌mRNA 中特定的密码子，从而在其核糖体
上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌
细胞内的是（ ）①ATP ②甲 ③RNA 聚合酶 ④古菌的核糖体 ⑤酶E 的基因 ⑥tRNA 甲的基因
A．②⑤⑥
B．①②⑤
C．③④⑥
D．②④⑤
31．A
【分析】分泌蛋白合成与分泌过程：核糖体合成蛋白质→内质网进行粗加工→内质网“出芽”形成囊泡→
高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜，整个过程还需要线粒体提
供能量。
【详解】①③④、根据题干信息“已知tRNA 甲可以识别大肠杆菌mRNA 中特定的密码子，从而在其核糖
体上参与肽链的合成肽链”，说明该肽链合成所需能量、核糖体、RNA 聚合酶均由大肠杆菌提供，①③④
不符合题意；
②、据题意可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白
质，所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠杆菌中转入氨基酸甲，②符合题意；
⑤⑥、古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA 甲）和酶E，酶E 催化甲与tRNA 甲结合生成携带了
甲的tRNA 甲（表示为甲－tRNA 甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成，所以大肠杆菌细胞内要含有tRNA
甲的基因以便合成tRNA 甲，大肠杆菌细胞内也要含有酶E 的基因以便合成酶E，催化甲与tRNA 甲结合，⑤⑥
符合题意。
②⑤⑥组合符合题意，A 正确。
故选A。
32．（2023·浙江）核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在一条mRNA
上形成念珠状结构——多聚核糖体（如图所示）。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA
同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA 的长度决
定。下列叙述正确的是（ ）
A．图示翻译过程中，各核糖体从mRNA 的3'端向5'端移动
B．该过程中，mRNA 上的密码子与tRNA 上的反密码子互补配对
C．图中5 个核糖体同时结合到mRNA 上开始翻译，同时结束翻译
D．若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化
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32．B
【分析】图示为翻译的过程，在细胞质中，翻译是一个快速高效的过程。通常，一个mRNA 分子上可以相
继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA 分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
【详解】A、图示翻译过程中，各核糖体从mRNA 的5'端向3'端移动，A 错误；
B、该过程中，mRNA 上的密码子与tRNA 上的反密码子互补配对，tRNA 通过识别mRNA 上的密码子携带相
应氨基酸进入核糖体，B 正确；
C、图中5 个核糖体结合到mRNA 上开始翻译，从识别到起始密码子开始进行翻译，识别到终止密码子结束
翻译，并非是同时开始同时结束，C 错误；
D、若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少，D 错误。
故选B。
33．（2023·海南）某植物的叶形与R 基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R 基因的序列
相同。植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确
的是（ ）
A．植株甲和乙的R 基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R 基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R 基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
33．D
【分析】基因的碱基序列没有改变，而基因的表达和表型发生了可遗传的变化，称为表观遗传。
题意分析：乙品种R 基因甲基化，不能表达，即无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成相
应的蛋白，甲品种的R 基因未甲基化，故可以合成相应的蛋白质。
【详解】A、题中显示植株甲和乙的R 基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A 错误；
B、植株甲和乙的R 基因的序列相同，但植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，
不能表达，因而叶形不同，B 错误；
C、甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R 基因会出现高度甲基化，C 错误；
D、植株甲含有未甲基化的R 基因，故植株甲和杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，
D 正确。
故选D。
34．（2023·浙江）叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被AZT 阻断的
是（ ）
A．复制
B．转录
C．翻译
D．逆转录
34．D
【分析】中心法则的证内容：信息可以从DNA 流向DNA，即DNA 的自我复制；也可以从DNA 流向RNA，
进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。 但是，遗传信息不能从蛋白质传递到蛋白质，也不能从蛋
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白质流向RNA 或DNA。中心法则的后续补充有：遗传信息从RNA 流向RNA 以及从RNA 流向DNA 这两条途
径。
【详解】题中显示，叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能，而逆转录过程需要逆转录酶
的催化，因而叠氮脱氧胸苷（AZT）可直接阻断逆转录过程，而复制、转录和翻译过程均不需要逆转录酶，
即D 正确。
故选D。
35．（2023·江苏）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein 蛋白聚积是主要致病因素。
研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175 变异，如图所示。为探究TMEM175 蛋白在该病发生中
的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175 基因发
生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175 基因在细胞核中以 为原料，由RNA 聚合酶催化形成 键，不断延伸合成
mRNA．
(3)mRNA 转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡
包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨基酸
之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的 对
H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞质
基质。TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6．据图2 分析，TMEM175 蛋白变异
将影响溶酶体的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，理由是 。
35．(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175 蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运
到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH 下降，而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175 蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，
导致溶酶体中的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而
聚积致病。
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
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表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突
变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大
多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒
或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶
酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明
TMEM175 基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的
原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175 基因在细胞核中以解开的DNA 的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷
酸为原料，由RNA 聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA 通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再
由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨基
酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的磷脂双分
子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞
质基质，维持其中pH 的相对稳定，TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6，图中显示，，
TMEM175 蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH 下降，
而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175
蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中
的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而聚积致病。
36．（2023·广东）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究
表明，circRNA 可以通过miRNA 调控P 基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA 是细胞内一
种单链小分子RNA，可与mRNA 靶向结合并使其降解。circRNA 是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结
合miRNA 使其不能与mRNA 结合，从而提高mRNA 的翻译水平。
回答下列问题：
(1)放射刺激心肌细胞产生的 会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA 是通过 酶以DNA 的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA 等多种RNA。
circRNA 和mRNA 在细胞质中通过对 的竞争性结合，调节基因表达。
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(3)据图分析，miRNA 表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是 。
(4)根据以上信息，除了减少miRNA 的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路 。
36．(1)自由基
(2) RNA 聚合 miRNA
(3)P 蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA 表达量升高，与P 基因的mRNA 结合并将其降解的概率上升，导致合成
的P 蛋白减少，无法抑制细胞凋亡
(4)可通过增大细胞内circRNA 的含量，靶向结合miRNA 使其不能与P 基因的mRNA 结合，从而提高P 基因
的表达量，抑制细胞凋亡
【分析】结合题意分析题图可知，miRNA 能与mRNA 结合，使其降解，降低mRNA 的翻译水平。当miRNA
与circRNA 结合时，就不能与mRNA 结合，从而提高mRNA 的翻译水平。
【详解】（1）放射刺激心肌细胞，可产生大量自由基，攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
（2）RNA 聚合酶能催化转录过程，以DNA 的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由
图可知，miRNA 既能与mRNA 结合，降低mRNA 的翻译水平，又能与circRNA 结合，提高mRNA 的翻译水
平，故circRNA 和mRNA 在细胞质中通过对miRNA 的竞争性结合，调节基因表达。
（3）P 蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA 表达量升高时，大量的miRNA 与P 基因的mRNA 结合，并将P 基因
的mRNA 降解，导致合成的P 蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。
（4）根据以上信息，除了减少miRNA 的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA 的含量，靶向结合
miRNA，使其不能与P 基因的mRNA 结合，从而提高P 基因的表达量，抑制细胞凋亡。
37．（2022·重庆）研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint 基因表达，能影响另一基因inr 的表达（如图），
导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是（ ）
WT：野生型果蝇幼虫
lintRi：降低lint 基因表达后的幼虫
A．lint 基因的表达对inr 基因的表达有促进作用
B．提高幼虫lint 基因表达可能使其体型变大
C．降低幼虫inr 基因表达可能使其体型变大
D．果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
37．A
【分析】野生型果蝇幼虫inr 的相对表达量较低，降低了lint 基因表达后的果蝇幼虫，inr 基因的相对表达
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量提高，说明lint 基因能抑制int 基因的表达；又当int 表达量增加时，果蝇体型变小，可知lint 基因表达量
增加果蝇体型较大。
【详解】A、对比野生型果蝇幼虫的inr 的表达量可知，降低lint 基因表达后，幼虫体内的inr 基因的表达量
显著上升，说明lint 基因的表达对inr 基因的表达有抑制作用，A 错误；
BC、根据题干信息可知，inr 的表达量增加后“导致果蝇体型变小”，可推测提高幼虫lint 基因表达，inr 的
表达量下降，进而可能使果蝇体型变大，B 正确，C 正确；
D、由以上分析可知，果蝇体型大小与lint 基因和inr 基因都有关，说明果蝇体型大小是多个基因共同作用
的结果，D 正确。
故选A。
38．（2022·辽宁）水通道蛋白（AQP）是一类细胞膜通道蛋白。检测人唾液腺正常组织和水肿组织中3 种
AQP 基因mRNA 含量，发现AQP1 和AQP3 基因mRNA 含量无变化，而水肿组织AQP5 基因mRNA 含量是
正常组织的2.5 倍。下列叙述正确的是（ ）
A．人唾液腺正常组织细胞中AQP 蛋白的氨基酸序列相同
B．AQP 蛋白与水分子可逆结合，转运水进出细胞不需要消耗ATP
C．检测结果表明，只有AQP5 蛋白参与人唾液腺水肿的形成
D．正常组织与水肿组织的水转运速率不同，与AQP 蛋白的数量有关
38．D
【分析】转运蛋白包括通道蛋白和载体蛋白。通道蛋白参与的只是被动运输（易化扩散），在运输过程中
并不与被运输的分子或离子相结合，也不会移动，并且是从高浓度向低浓度运输，所以运输时不消耗能量。
载体蛋白参与的有主动转运和易化扩散，在运输过程中与相应的分子特异性结合（具有类似于酶和底物结
合的饱和效应），自身的构型会发生变化，并且会移动。通道蛋白转运速率与物质浓度成比例，且比载体
蛋白介导的转运速度更快。
【详解】A、AQP 基因有3 种，AQP 蛋白应该也有3 种，故人唾液腺正常组织细胞中AQP 蛋白的氨基酸序
列不相同，A 错误；
B、AQP 蛋白一类细胞膜水通道蛋白，故不能与水分子结合，B 错误；
C、根据信息：AQP1 和AQP3 基因mRNA 含量无变化，而水肿组织AQP5 基因mRNA 含量是正常组织的2.5
倍，可知AQP5 基因mRNA 含量在水肿组织和正常组织有差异，但不能说明只有AQP5 蛋白参与人唾液腺水
肿的形成，C 错误；
D、AQP5 基因mRNA 含量在水肿组织和正常组织有差异，故形成的AQP 蛋白的数量有差异，导致正常组织
与水肿组织的水转运速率不同，D 正确。
故选D。
39．（2022·湖南）大肠杆菌核糖体蛋白与rRNA 分子亲和力较强，二者组装成核糖体。当细胞中缺乏足够
的rRNA 分子时，核糖体蛋白可通过结合到自身mRNA 分子上的核糖体结合位点而产生翻译抑制。下列
叙述错误的是（ ）
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A．一个核糖体蛋白的mRNA 分子上可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链
B．细胞中有足够的rRNA 分子时，核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA 分子
C．核糖体蛋白对自身mRNA 翻译的抑制维持了RNA 和核糖体蛋白数量上的平衡
D．编码该核糖体蛋白的基因转录完成后，mRNA 才能与核糖体结合进行翻译
39．D
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录的条件：模板（DNA 的一条链）、原料（核糖核苷
酸）、酶（RNA 聚合酶）和能量；翻译过程的条件：模板（mRNA）、原料（氨基酸）、酶、tRNA 和能量。
【详解】A、一个核糖体蛋白的mRNA 分子上可相继结合多个核糖体，同时合成多条肽链，以提高翻译效
率，A 正确；
B、细胞中有足够的rRNA 分子时，核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA 分子，与rRNA 分子结合，二者组
装成核糖体，B 正确；
C、当细胞中缺乏足够的rRNA 分子时，核糖体蛋白只能结合到自身mRNA 分子上，导致蛋白质合成停止，
核糖体蛋白对自身mRNA 翻译的抑制维持了rRNA 和核糖体蛋白数量上的平衡，C 正确；
D、大肠杆菌为原核生物，没有核膜，转录形成的mRNA 在转录未结束时即和核糖体结合，开始翻译过程，
D 错误。
故选D。
40．（2022·浙江）“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如下。下列叙述正确的
是（ ）
A．催化该过程的酶为RNA 聚合酶
B．a 链上任意3 个碱基组成一个密码子
C．b 链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连
D．该过程中遗传信息从DNA 向RNA 传递
40．C
【分析】分析题图，该过程以RNA 为模板合成DNA 单链，为逆转录过程。
【详解】A、图示为逆转录过程，催化该过程的酶为逆转录酶，A 错误；
B、a（RNA）链上能决定一个氨基酸的3 个相邻碱基，组成一个密码子，B 错误；
C、b 为单链DNA，相邻的两个脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，C 正确；
D、该过程为逆转录，遗传信息从RNA 向DNA 传递，D 错误。
故选C。
41．（2022·浙江）羊瘙痒病是感染性蛋白粒子PrPSc引起的。某些羊体内存在蛋白质PrPc，但不发病。当羊
感染了PrPSc后，PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而发病。把患瘙痒病的羊组织匀浆
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接种到小鼠后，小鼠也会发病。下列分析合理的是（ ）
A．动物体内的PrPSc可全部被蛋白酶水解
B．患病羊体内存在指导PrPSc合成的基因
C．产物PrPSc对PrPc转变为PrPSc具有反馈抑制作用
D．给PrPc基因敲除小鼠接种PrPSc，小鼠不会发病
41．D
【分析】基因敲除是用含有一定已知序列的DNA 片段与受体细胞基因组中序列相同或相近的基因发生同源
重组，整合至受体细胞基因组中并得到表达的一种外源DNA 导入技术。它是针对某个序列已知但功能未知
的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物
体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。
【详解】A、由题干可知PrPSc可将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc在羊体内积累，说明PrPSc不会全部被
蛋白酶水解，A 错误；
B、患病羊体内不存在指导PrPSc合成的基因，但存在指导蛋白质PrPc合成的基因，PrPc合成后，PrPSc将PrPc
不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而使羊发病，B 错误；
C、由题干可知当羊感染了PrPSc后，PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc，导致PrPSc积累，从而使羊发病，说明
产物PrPSc对PrPc转变为PrPSc不具有反馈抑制作用，C 错误；
D、小鼠的PrPc基因敲除后，不会表达产生蛋白质PrPc，因此小鼠接种PrPSc后，不会出现PrPc转变为
PrPSc，也就不会导致PrPSc积累，因此小鼠不会发病，D 正确。
故选D。
42．（2022·天津）小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程
度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（ ）
A．Avy基因的碱基序列保持不变
B．甲基化促进Avy基因的转录
C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D．甲基化修饰不可遗传
42．A
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化
而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产生
mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、据题意可知，Avy基因上游不同程度的甲基化修饰，但它的碱基序列保持不变，A 正确；
B、Avy基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，基因表达包括转录和翻译，据此推
测，应该是甲基化抑制Avy基因的转录，B 错误；
C、甲基化导致Avy基因不能完成转录，对已表达的蛋白质的结构没有影响，C 错误；
D、据题意可知，甲基化修饰使小鼠毛色发生可遗传的改变，即可以遗传，D 错误。
故选A。
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43．（2022·河北）关于中心法则相关酶的叙述，错误的是（ ）
A．RNA 聚合酶和逆转录酶催化反应时均遵循碱基互补配对原则且形成氢键
B．DNA 聚合酶、RNA 聚合酶和逆转录酶均由核酸编码并在核糖体上合成
C．在解旋酶协助下，RNA 聚合酶以单链DNA 为模板转录合成多种RNA
D．DNA 聚合酶和RNA 聚合酶均可在体外发挥催化作用
43．C
【分析】中心法则包括DNA 分子的复制、转录和翻译等过程，此外还包括RNA 的复制和逆转录过程。
【详解】A、RNA 聚合酶催化DNA→RNA 的转录过程，逆转录酶催化RNA→DNA 的逆转录过程，两个过程中
均遵循碱基互补配对原则，且存在DNA-RNA 之间的氢键形成，A 正确；
B、DNA 聚合酶、RNA 聚合酶和逆转录酶的本质都是蛋白质，蛋白质是由核酸控制合成的，其合成场所是
核糖体，B 正确；
C、以单链DNA 为模板转录合成多种RNA 是转录过程，该过程不需要解旋酶，C 错误；
D、酶的作用机理是降低化学反应的活化能，从而起催化作用，在适宜条件下，酶在体内外均可发挥作用，
如体外扩增DNA 分子的PCR 技术中可用到耐高温的DNA 聚合酶，D 正确。
故选C。
44．（2022·辽宁）视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA 甲基转移酶催化下，部
分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA 碱基甲基化水平升高，可
引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（ ）
A．线粒体DNA 甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA 在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA 碱基序列
D．糖尿病患者线粒体DNA 高甲基化水平可遗传
44．ABD
【分析】1、表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门
遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA 甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默，核仁
显性，休眠转座子激活和RNA 编辑等。
2、基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称为表观遗传。
【详解】A、线粒体DNA 甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能
异常，A 正确；
B、线粒体DNA 也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B 正确；
CD、DNA 序列被甲基化修饰后，基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，称
为表观遗传，C 错误，D 正确
故选ABD。
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