《上海市主要罕见病名录（2025版）》说明

#罕见病 #
上海出了新版罕见病名录，一共 278 种。按咱们国家的定义，只要新生儿发病率低于万分之一，或者患病人数不到 14 万，就算罕见病。

想查某种病在不在里面，点开下方公众号内容链接，然后按如下方法操作：
手机微信直接点右上角三个点，选“查找页面内容”；电脑端按 Ctrl+F 就行，搜一下病名关键字即可索引。

这份上海版比全国版多出了 71 种病。它不光是为了统计，更是为了落地——细化诊疗路径、支撑地方医保和救助。所以它收的都是“可诊断、可干预”的病，连部分肿瘤和呼吸类疾病都单列出来了。

不过说到底，国家目录才是认定罕见病药物资格的根本依据。真碰上这事儿，还是得往大城市的大医院跑，医疗资源和看病的经验都在那儿。