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专题 18 伴性遗传和人类遗传病
一、基因在染色体上
1．萨顿的假说
(1)核心内容：基因在染色体上。
(2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2．基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)提出假设——假设解释
①假设：控制果蝇白眼的基因 只位于 X 染色体上， Y 染色体上不含它的等位基因 。
②对杂交实验的解释(如图)：
(3)测交验证：①白眼雄蝇和F 中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇
1
＝1∶1∶1∶1；②用白眼雌蝇与红眼雄蝇交配→雌性全为红眼，雄性全为白眼。
(4)结论：基因位于染色体上。
(5)实验关键：把一个特定的基因和一条特定的染色体—— X 染色体 联系起来。
3．基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
二、伴性遗传类型和特点
1．伴X染色体隐性遗传实例：人类红绿色盲(如图)
特点：①患者中男性远多于女性；②男性患
者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传
给女儿；③一个女性携带者表现正常，她的
父亲和儿子可能都患病，在家系中表现为隔
代遗传；④若女性为患者，则她的父亲和儿
子一定是患者；若男性正常，则他的母亲和
女儿也一定正常
注： 表示男性色盲
2.伴X染色体显性遗传
实例：抗维生素D佝偻病(如图) 特点：①患者中女性多于男性，但部分女性
患者症状较轻；②男性患者与正常女性婚配
的后代中，女性都是患者，男性正常；③患
者家系往往每代都有患者，即呈现世代连续
遗传；④若男性为患者，则其母亲和女儿一
定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也
注：带阴影的个体为患者 一定正常
3.伴Y染色体遗传
实例：外耳道多毛症(如图)
特点：
①患者全为男性，女性全部正常；
②父传子，子传孙，具有世代连续
性
注：带阴影的个体为患者
三、伴性遗传的应用
1．推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
2.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性。选育“非芦
花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
选择亲本 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交遗传图解
选择子代 从F 中选择表型为“非芦花”的个体保留
1
四、人类遗传病
1．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．调查人群中的遗传病
(1)实验原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)实验步骤
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发 考虑年龄、性别等因素， 患病人数占所调查的总人
人群中随机抽样
病率 群体足够大 数的百分比
遗传病遗 分析致病基因的显隐性及
患者家系 正常情况与患病情况
传方式 所在的染色体类型
3.遗传病的检测和预防
(1)手段：遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)产前诊断时间 胎儿出生前
手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(4)基因检测
含义 通过检测人体细胞中的 DNA 序列 ，以了解人体的基因状况
待测基
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
因来源
①可以精确地诊断病因；②可以预测个体患病的风险；③可以预测后代患病的概
应用
率等
(5)基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
一、单选题
1．某种 XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因 G 、g只位于 X 染色体上，仅 G 表达
时为黑色，仅 g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，
来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4 只基因型互不相同的F 。F 组成的群
1 1
体中，白色个体所占比例是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
2．小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无相应等位基因，但带有S基因的染色
体片段可转接到X染色体上，含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性。已知发生缺
失或易位的染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。
一只基因型为XY-（Y染色体上S基因缺失记作Y-）雌性小鼠与一只基因型未知的雄鼠杂交得F，F 小鼠
1 1
雌雄间随机交配得F。下列叙述错误的是（ ）
2
A．若F 小鼠中雌雄比例为8：3，则雄鼠的基因型为XsYs
2
B．若F 小鼠中雌雄比例为4：3，则雄鼠的基因型为XYs
2
C．若F 小鼠中雌雄比例为3：4，则雄鼠的基因型为XsY-
2
D．若F 小鼠中雌雄比例为7：8，则雄鼠的基因型为XsX
2
3．家蚕的性别决定方式为ZW型，已知家蚕的某对同源染色体上存在两种非等位隐性致死基因，其致死
效应相同，且这两种致死基因只要有一对纯合就会导致胚胎死亡。某生物兴趣小组让同时携带两种隐性致
死基因的雄蚕与一雌蚕杂交，不考虑Z、W染色体的同源区段，下列有关分析错误的是（ ）
A．该雄蚕的两种致死基因可能位于一条染色体上或一对同源染色体的不同位置上
B．若亲本雌蚕不携带任一致死基因，则可根据子代的性别及比例确定致死基因所在的位置C．若子代中同时含有雌蚕和雄蚕，则可以确定致死基因位于常染色体上
D．若子代中只有雄蚕，则致死基因可能位于Z染色体上
4．图甲是某单基因遗传病系谱图，图乙是采用生育技术辅助5号与6号生育正常后代的技术（包括极体的
基因分析、筛选出不含该致病基因的卵细胞、试管婴儿技术等）流程图。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若自然生育，5号与6号生育正常孩子的概率是1/2
B．在采用辅助生殖技术前，5号与6号还应进行遗传咨询等帮助医生进行判断
C．极体1或极体2的基因分析结果，都能为筛选不含致病基因的卵细胞提供依据
D．若极体2中检测出该致病基因，则意味着该初级卵母细胞中也一定存在该致病基因
5．侏儒小鼠作父本，野生型小鼠作母本，F 都是侏儒小鼠；反交后F 都是野生型小鼠，正交实验的F 雌
1 1 1
雄个体间相互交配、反交实验的F 雌雄个体间相互交配，F 均出现1∶1的性状分离比。以下能够解释上
1 2
述实验现象的是（ ）
A．控制侏儒性状的基因位于X染色体上
B．控制侏儒性状的基因在线粒体DNA上
C．子代中来源于母本的基因不表达
D．含侏儒基因的精子不能完成受精作用
6．果蝇的正常翅与小翅是一对相对性状，受1对等位基因控制。以正常翅雌果蝇与小翅雄果蝇为亲本进行
杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段
的情况。下列叙述正确的是（ ）
A．据图分析，关于果蝇小翅的遗传方式，可以排除的是伴X染色体隐性遗传
B．若控制该性状的基因位于X染色体上，III-1和III-2杂交的子代中正常翅雄果蝇的概率是3/4
C．II-1与其亲本雄果蝇杂交，后代果蝇正常翅是1/2D．若II-2和II-3杂交的子代出现小翅雄果蝇，则小翅为伴X染色体隐性遗传
7．某二倍体植物为雌雄异株的XY型性别决定的植物，其叶形有宽叶和窄叶两种类型，由基因D/d控制，
且群体中存在配子致死的情况。某同学进行了以下两组实验；下列叙述正确的是（ ）
A．该植物群体中基因型共有5种
B．实验②F 雄株的表型全为宽叶
1
C．实验①亲本宽叶雌性个体中d的基因频率是1/3
D．自然状态下，该植物种群中D基因频率会降低
8．下图为人类结肠息肉（A/a控制）和无眼畸形（B/b控制）两种遗传病的系谱图，其中3号不是无眼畸
形致病基因的携带者。在某地区正常女性中，无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61．不考虑基因突变，
下列有关叙述正确的是（ ）
A．12号的致病基因一定来自7号，10号的致病基因一定来自4号
B．若13号与正常女性结婚，则后代中女孩一定患结肠息肉
C．13号与该地区正常女性结婚，生出患无眼畸形男孩的概率为1/122
D．9号与正常男性结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
9．该昆虫（XY型）的正常翅与残翅、红眼与朱红眼分别由基因A（a）、B（b）控制，两对等位基因位
于两对同源染色体上，且这两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制，某同学选取一只正常翅朱
红眼雄性个体与一只正常翅红眼雌性个体交配，得到的F 表现型及其比例见下表（无突变和致死现象）。
1
下列相关分析不正确的是（ ）
正常翅红
表现型 正常翅朱红眼 残翅红眼 残翅朱红眼
眼比例 3/8 3/8 1/8 1/8
A．A/a和B/b在遗传上遵循孟德尔遗传定律
B．若A/a、B/b分别位于常染色体、X染色体上且红眼为显性，母本基因型为AaXBXb
C．若A/a、B/b分别位于常染色体、X染色体上，则F 正常翅朱红眼雌蝇中无纯合子
2
D．若A/a、B/b分别位于常染色体、X染色体上，F 红眼：朱红眼=7：9，则红眼为显性性状
2
10．与果蝇眼色有关色素的合成受基因D控制，基因E使眼色呈紫色，基因e使眼色呈红色，不产生色素
的个体眼色为白色。两个纯合亲本杂交，子代表现型及比例如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．亲本中红眼雌蝇的基因型为 eeXDXD
B．F 中果蝇的基因型有9种
2
C．F 中白眼果蝇的基因型有2种
2
D．F 中红眼果蝇随机交配，子代红眼：白眼＝8：1
2
11．山羊的毛色有白色和灰色，角形有盘状角和直角，其中一对相对性状受一对等位基因D(d)控制，另外
一对相对性状受两对等位基因A(a)、B(b)控制，不考虑基因位于Y染色体上。为研究遗传机制做了如下实
验，下列推断错误的是（ ）
杂交组
亲本 子代
合
① 纯合灰毛盘状角×纯合白毛直角 灰毛盘状角：灰毛直角=1:1
灰毛盘状角：灰毛直角：白毛盘状角：白毛直角
② 组合①的子代随机交配
=9:9:7:7
组合②的子代盘状角的个体随机交
③ 盘状角：直角=2:1
配
④ 组合②的子代灰毛个体随机交配
A．组合①亲本灰毛盘状角的基因型为AABBXDYB．盘状角基因型纯合可能使雌性个体死亡
C．组合④的子代中，灰毛个体中纯合子占1/3
D．组合②的灰毛子代中有1/9的个体测交结果都是灰毛
12．雄蚕食桑少、产丝率比雌蚕高20%左右，但普通蚕（图1）难以通过外形判断其性别，故研究者制作
了一套雌蚕和雄蚕的平衡致死系统（图2），利用二者互相交配或者与其他野生型蚕交配，最终实现只养
雄蚕。图3表示某特殊蚕的染色体和基因组成。下列叙述错误的是（ ）
A．野生型基因相对于l 和l 基因而言，是显性基因
1 2
B．图2中雄蚕与野生雌蚕交配，后代雌蚕全部死亡
C．图2中雌雄蚕互相交配，其部分子代雄蚕的染色体组成与图2中的雄蚕相同
D．如果用图3中雌蚕替代图2中雌蚕，依旧能实现与图2中雌蚕相同的功能
13．某遗传病由一对等位基因控制，致病基因有两种类型突变，每种突变基因所编码的蛋白质分子量不同，
其系谱图及相关蛋白质电泳结果如图。下列说法正确的是（ ）
A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ-1、Ⅲ-2相应蛋白质的电泳条带相同
C．Ⅲ-3携带的致病基因来自I-2的可能性为1/2
D．显性基因的碱基数目大于隐性基因的碱基数目
14．果蝇的红眼与紫眼为一对相对性状，选取一只红眼雌蝇与一只紫眼雄蝇杂交，子代中红眼雌蝇∶紫眼
雌蝇∶红眼雄蝇∶紫眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。下列说法正确的是（ ）
A．据此结果可以排除控制该性状的基因位于X、Y染色体的同源区段
B．据此结果可以确定子代中红眼基因的基因频率为1/4或3/4C．若相关基因仅位于X染色体上，则F 雌雄果蝇自由交配，F 中红眼雄蝇占1/8
1 2
D．根据子代相同性状的雌雄果蝇杂交结果，可以确定基因是否仅位于X染色体
15．小鼠的毛色由一对等位基因（A、a）控制，尾形由另一对等位基因（B、b）控制。一只黄手弯曲尾雌
鼠与灰毛正常尾雄鼠交配，F 中雌雄小鼠均表现为黄手弯曲尾：灰手弯曲尾=1：1，让F 中黄手雌雄小鼠
1 1
相互交配，得到的F 的表现型及比例如下表。下列叙述正确的是（ ）
2
项 黄毛正常
黄毛弯曲尾 灰毛弯曲尾 灰毛正常尾
目 尾
雄
2/12 2/12 1/12 1/12
鼠
雌
4/12 0 2/12 0
鼠
A．在毛色遗传中，基因型为aa的胚胎不能发育
B．弯曲尾的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
C．若让F 中的黄毛弯曲尾雌雄小鼠随机交配，则子代出现黄毛弯曲尾个体的概率为5/12
2
D．若让F 中的弯曲尾雌雄小鼠随机交配，则子代中正常尾小鼠占1/8
2
16．某性别决定方式为ZW型的二倍体动物的体色受A、a与B、b两对等位基因控制，已知等位基因A、
a位于常染色体上，且不含A基因只含a基因的个体均表现为白色。让纯合褐色雄性个体与纯合白色雌性
个体交配，F 中雄性个体都表现为青色，雌性个体都表现为褐色，F 雌雄个体自由交配，F 中雌雄个体的
1 1 2
表现型及比例均为褐色：青色：白色=3：3：2。下列分析错误的是（ ）
A．两对基因的遗传遵循自由组合定律
B．群体中青色雄性个体有4种基因型
C．F 雄性个体中杂合子所占比例为1/4
2
D．F 中青色雌雄个体自由交配，子代中白色个体所占比例为1/9
2
17．神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。图1为某家族遗传
系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ 不携带上述致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因
21
在染色体上的位置，科研人员对Ⅲ ～Ⅲ 个体的该基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳，结果如图
9 13
2。下列相关叙述错误的是（ ）A．神经性耳聋为常染色体隐性遗传病
B．腓骨肌萎缩症基因位于X 染色体上
C．Ⅲ 个体的基因型为BbXDXd
10
D．V 与V 婚配，后代中表型正常男孩的概率是5/32
22 23
18．镰状细胞贫血是由常染色体上的一对等位基因控制，相关基因型及表型的对应关系如下表所示。研究
发现，该病杂合子对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述错误的是（ ）
依据的标准 HBBAHBBA HBBAHBBs HBBsHBBs
无临床症
临床角度 无临床症状 贫血患者
状
镰状细胞有无 无 有 有镰状细胞数目 无 少 多
A．从临床角度看，HBBA对HBBs为显性
B．从镰状细胞有无来看，HBBs对HBBA为显性
C．双亲均为杂合子，生一有镰状细胞的女孩的概率是1/8
D．在疟疾高发的地区杂合子所占的比例比其他地区高
19．家蚕（2N＝56）的性别决定方式为ZW型，a基因和b基因是两个只位于Z染色体上不同位置的致死
基因，任意一对基因隐性纯合致死（雌性个体中只有基因型为ZABW的个体可以存活）。现有一对家蚕交
配，F 几乎全部为雄性家蚕，只出现少数雌性家蚕，不考虑突变，下列有关叙述错误的是（ ）
1
A．测定家蚕基因组需测定29条染色体上DNA的碱基序列
B．亲本家蚕的基因型为ZAbZaB、ZABW
C．亲本雄性家蚕在产生配子过程中发生了染色体片段的互换
D．F 中雄性家蚕和雌性家蚕杂交，子代中雌雄个体数量比为1：2
1
20．某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三
体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目
正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自
救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。
下列说法错误的是（ ）
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失
C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY
21．下图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，且这种遗传病只在成年后才发病，
因此不确定小孩是否携带致病基因。由于采样时将样本弄混，无法对应甲、乙、丙、丁4份检测结果。下
列分析错误的是（ ）
A．致病基因可能位于X染色体上
B．若致病基因为显性，3号和4号个体成年后都会患病C．若致病基因为隐性，2号一定不携带致病基因
D．若致病基因位于常染色体上，则3号和4号的基因型相同
22．黑蒙性痴呆和亨廷顿病是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病，黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，
酶a用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L。亨廷顿病患者通常在30～50岁才会发病死亡。
某家族同时患有上述两种病，其遗传系谱图如下，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代的患病情况均如图所示，而Ⅲ
代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-2的亨廷顿病的致病基因和Ⅲ-3的黑蒙性痴呆的致病基因均遗传自Ⅰ-2
B．黑蒙性痴呆的致病基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状
C．Ⅲ-1和Ⅲ-4在30～50岁时，亨廷顿病发病的概率均为2/3
D．Ⅲ-3的中枢神经组织中脂类L的含量较高，与缺乏酶a有关
23．豌豆（2n=14）的高茎（D）对矮茎（d）为显性。细胞中的某对同源染色体少一条的个体称为单体，
染色体组成表示为2n-1。已知单体和缺少一条染色体的生殖细胞均能存活，同源染色体的两条染色体均缺
少的个体不能成活。为判断等位基因D/d是否位于4号染色体上，现让纯合的高茎4号染色体单体（4号同
源染色体少一条）与矮茎正常个体杂交得到F，F 自交得到F。下列叙述正确的是（ ）
1 1 2
A．4号染色体单体的豌豆进行减数分裂时，能形成7个四分体
B．若F 中染色体数目异常个体占2/7，则说明基因D/d不位于4号染色体
2
C．若F 中高茎占3/7，则说明基因D/d位于4号染色体上
2
D．从变异类型的角度看，单体与白化病患者的变异类型相同
二、多选题
24．某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染色体上，仅 G 表达时
为黑色，仅g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来
自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只 基因型互不相同的 F。亲本与F 组成
1 1
的群体中，黑色个体所占比例可能是（ ）A．0 B．1/3 C．1/2 D．2/3
25．果蝇交配中的性取向（雌与雄、雌与雌、雄与雄）由Fuitless基因控制。Fuitless基因转录的mRNA可
剪切为FURITLESS-A和FURITLESS-B两种。研究正常性取向的果蝇（WT）和敲除Fuitless基因的果蝇，
以及表达FURITLESS-A或FURITLESS-B的果蝇的性发育和性取向，实验结果如表所示。下列说法正确的
是（ ）
雄 雌
果蝇的类型
果蝇外形 性伴侣 果蝇外形 性伴侣
WT 雄 雌 雌 雄
敲除Fuitless基因 雄 雄和雌 雌 雄
仅有FURITLESS-A 雄 雌 雌 雌
仅有FURITLESS-B 雄 雄 雌 雄
A．推测在WT雌性果蝇体内FURITLESS-B很可能对FURITLESS-A起抑制作用
B．FURITLESS-A和FURITLESS-B中含有的四种碱基分别是A、T、C、G
C．仅有FURITLESS-A使雌、雄果蝇的性取向均发生了改变
D．Fuitless基因可能不参与雌、雄果蝇的外形发育
26．有时，两条X染色体可融合成一个X染色体，称为并连X（记作“X^X”），其形成过程见下图。一
只含有并连X的雌蝇（X^XY）和一只染色体正常的雄蝇杂交，子代基因型与亲代完全相同。子代连续交
配也是如此，因而称为并连X保持系。下列叙述正确的是（ ）
A．两条X可融合形成“X^X”的过程中发生了染色体数目变异
B．含有并连X的该雌蝇的细胞中丢失一个着丝粒，所以含有一个染色体组
C．若某突变雄性与该雌果蝇杂交的子代雌雄果蝇都有某突变性状，则该突变基因位于X、Y同源区段
D．利用该保持系，可“监控”和“记录”雄蝇X染色体上的新发突变
27．雄性家蚕生命力强，饲料利用效率高，所产茧丝质量好。现有诱变获得的品种甲和乙，它们的性染色
体、10号染色体及卵色基因组成如图所示。已知蚕卵（受精卵）同时具有A、B基因时为黑色，否则为白色。育种工作者期望利用甲、乙品种获得新品种，以实现通过卵色即可选出雄蚕的目的。甲品种家蚕的W
染色体上有来自10号染色体的片段，且10号染色体缺失了B基因所在的片段。相关叙述正确的是（ ）
A．上述W染色体上的变异属于染色体易位，在光学显微镜下可以看到
B．甲、乙品种杂交所得的F 相互交配，F 白色蚕卵即为新品种
1 2
C．新品种与甲品种交配选择白色蚕卵孵化即可实现只养雄蚕的目的
D．家蚕卵色的遗传符合交叉遗传的特点
28．鱼鳞病（相关基因为A、a）和遗传性肾炎（相关基因为B、b）都属于单基因遗传病（注：基因位置
不考虑X、Y染色体的同源区段）。图1是某鱼鳞病患者家系；图2是某遗传性肾炎患者家系，每个家系
中只有一种遗传病。现将相关DNA片段进行酶切，分离得到控制这两种遗传病的相关基因片段，下表1
记录了两个家族中部分家庭成员的检测结果（注：“+”表示存在，“-”表示不存在，“×”表示未检测），
综上分析，下列相关叙述正确的是（ ）
图1家族 图2家族
表1
II-5 II-6 I-1 I-2 II-2 II-3
基因1 + - + +
基因A、a × ×
基因2 + + + +
基因B、b 基因3 + + × + - +基因4 - + + + +
A．据图1和图2判断，鱼鳞病为伴X隐性遗传，遗传性肾炎为常染色体隐性遗传
B．若仅考虑各家系中的遗传病，结合表1，图1中“？”为正常女性的概率是1/2
C．根据表格信息，表中基因1~4中，代表基因A的是1，代表基因B的是3
D．综上，若图1中的III-8与图2中的II-1婚配，则其子女两病都不患的概率是11/16
三、综合题
29．LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结
构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ﹣2的LA﹣1致病基因来自上一代。
(1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ﹣1的1个成骨细胞中含有2个LA﹣1突变基因的时期为 （用下面编号答题）。
①G 期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期
1
(3)若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅰ﹣1基因型可能为 ，Ⅱ﹣2的次级精母细胞中，含有LA
﹣1突变基因的数量可能为 。
(4)下列措施中，理论上可避免Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2夫妻再生育出LA综合征患者的是 。
A．生育期加强锻炼
B．患者经造血干细胞移植后直接生育
C．对胎儿做染色体检测
D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸
对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ﹣1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为
。
30．某种昆虫的性别决定方式是XY型，X和Y染色体既有同源部分，又有非同源部分，同源部分存在等
位基因。该昆虫的长翅和短翅、七彩体色和单体色分别由基因A（a）、B（b）控制，其中有一对基因位
于性染色体上。科研人员将长翅七彩体色雌性昆虫与短翅单体色雄性昆虫进行杂交，得到F 全为长翅单体
1
色，F 雌、雄个体交配，得到F 的表型及比例如下表所示。请回答：
1 2
F 的表型及比例
2雌
长翅单体色：3/16 短翅单体色：1/16 短翅七彩体色：1/16 长翅七彩体色 ：3/16
性
雄
长翅单体色：3/8 短翅单体色：1/8 － －
性
(1)七彩体色和单体色这对相对性状中，属于显性性状的是 ，位于性染色体上的基因是 ，其位
于X和Y染色体的 （填“同源”或“非同源”）区域。F 雄性昆虫的基因型是 。
1
(2)F 长翅单体色雄性个体中杂合子占 。让F 中长翅单体色雌、雄昆虫随机交配，F 中短翅单体色雌
2 2 3
性个体所占的比例为 。
31．果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3对常染色体(分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)和1对性染色体。请
回答下列问题：
(1)雄果蝇含有 条形态、功能不同的染色体。
(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4种突变性状(多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒)分别由一种显性
突变基因控制，位置如下图，突变基因纯合时胚胎致死(不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换)。
①果蝇可遗传的变异来源除了上述变异类型外还包括 。
②果蝇甲品系雌果蝇产生的卵细胞有 种(只考虑图示基因)。
③果蝇甲品系遗传时，下列基因遵循自由组合定律的是 (填字母)。
a．A/a与C/c b．A/a与S/s
c．A/a与T/t d．C/c与S/s
e．C/c与T/t f．S/s与T/t
(3)果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为 。
(4)为探究果蝇眼色基因(B、b)的位置，科研人员进行了如下杂交实验(除图中性状外，其他均为隐性性状)：①根据上述结果，判断B、b基因 (填“一定”或“不一定”)位于常染色体上，简
要说明理由： 。
②若B、b基因位于常染色体上，现要通过杂交实验进一步探究其是否位于Ⅱ号染色体上，应该取F 中若
1
干表型为 的雌、雄果蝇在适宜条件下培养并自由交配。
不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换，预测结果并推断：
Ⅰ.若后代中红眼卷曲翅∶红眼正常翅∶紫眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基
因不在Ⅱ号染色体上。
Ⅱ.若后代中红眼卷曲翅∶紫眼正常翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、C基因位于同
一条染色体上，b、c基因位于同一条染色体上。
Ⅲ.若后代中红眼正常翅∶红眼卷曲翅＝ ，则果蝇眼色基因在Ⅱ号染色体上，且B、
c基因位于同一条染色体上，b、C基因位于同一条染色体上。
32．科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答
下列问题：
(1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上，杂交实验及结果如下：
测交 F 灰体长刚毛 × 黑檀体短刚毛♀
P 灰体长刚毛♀ × 黑檀体短刚毛 1
↓
↓ 测交后代 灰体长刚毛 黑檀体短刚毛
F 灰体长刚毛
1 1 ： 1
据此分析，F 雄果蝇产生 种配子，这两对等位基因在染色体上的位置关系为 。
1
(2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因
相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：
P A1×A2 P A2×A3 P A1×A3
↓ ↓ ↓
F 野生型 F 突变型 F 野生型
1 1 1
据此分析A1、A2、A3和突变型F 四种突变体的基因型，在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间
1
的相对位置 （A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。(3)果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因
t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下：
P 截刚毛♀ × 正常刚毛
↓
F 截刚毛♀ 截刚毛 正常刚毛
1
3 ： 1 ： 4
据此分析，亲本的基因型分别为 ，F 中雄性个体的基因型有 种；若F 自由交配产生F，其中截
1 1 2
刚毛雄性个体所占比例为 ，F 雌性个体中纯合子的比例为 。
2
33．DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增产
物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。下图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，
图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关
基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
(1)甲种遗传病的遗传方式是 ，乙种遗传病的遗传方式是 。
(2)1号和2号家庭中，儿子的基因型分别是 、 。
(3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿
子 (填“患”或“不患”)该种遗传病。
(4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是 ；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号
家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是 。
34．某种蝴蝶的性别决定方式为ZW型，其翅膀颜色受等位基因 A/a 控制，眼色受等位基因B/b控制，长
口器和短口器受等位基因R/r控制，以上三对基因均不位于 W染色体上、下图为研究者进行的两个杂交实
验及结果。回答下列问题：(1)该种蝴蝶翅膀颜色和眼色的显性性状分别为 ，题中三对基因的遗传遵循基因的 定律。
(2)杂交组合一F 的紫翅绿眼短口器中纯合子占 ，若让 F 中紫翅白眼短口器与黄翅绿眼短口器个体
2 2
自由交配，则所得 F 中紫翅绿眼短口器占 。
3
(3)杂交组合二中父本的基因型为 ，F 的表型及其比例为 （不考虑性别）。
2
(4)在杂交组合二的 F 中出现了极少数的黄翅绿眼短口器雌性，镜检结果显示这些个体细胞中染色体数目
1
没有变化，推测该现象出现的原因可能为：母本减数分裂过程中基因R移位了到 W染色体上、为探究上
述推测是否正确，可将该类黄翅绿眼短口器雌性与表型为 个体杂交，若子代出现 现象，则推
测正确。
