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引言
在学术医学领域，科研产出仍然是评估学术成就和职称晋升的重要且相对客观的指标。文献计量学作为一种定量分析方法，已被广泛接受。h指数和g指数是目前在个人和机构层面应用最为广泛的两种文献计量指标。“h指数是指某位学者至少有h篇论文分别被引用至少h次”。该指标综合考虑了发文数量与单篇论文的被引次数，具有较好的稳定性，因为其不易受到低被引论文的影响。g指数则表示排名前g位的高被引论文，其累计被引次数至少为g²。当少数高影响力论文导致引用分布不均时，g指数可以弥补h指数偏低的不足。
目前，文献计量研究主要关注个人或机构的整体学术产出，而较少聚焦于单一疾病领域。然而，专家不可能在多种疾病领域同时具有很高的学术成就。当需要评估某位医生在特定疾病（尤其是罕见病）诊断与治疗方面的影响力时，针对单一疾病开展文献计量分析可能更为必要。
迄今为止，罕见病尚无统一且精确的定义和数量统计。在美国，患者人数少于20万的疾病被定义为罕见病；而在欧盟，2000年规定患病率低于万分之五的疾病为罕见病。据估计，罕见病种类超过1万种。因此，大多数罕见病都面临类似的临床困境：由于患者数量少，大多数临床医生和医疗机构缺乏足够的接诊经验，难以积累识别和管理罕见病的能力，导致诊断延误或误诊，从而加重患者的经济负担和身体痛苦。因此，以下问题尤为关键：谁是真正的罕见病临床专家？如何评价其临床能力？针对个体和医疗机构开展罕见病文献计量研究，是否可以成为一种有效的评估方法？
Wilson病（Wilson disease, WD）是一种罕见但可治疗的遗传性铜代谢障碍疾病，其患病率约为每10万人中2.9–5.87例。据我们所知，该领域已有较为丰富的文献可供分析。本研究以Wilson病为例，对2001年至2020年发表的相关文献进行文献计量分析，评估该领域专家及机构的学术产出，并探讨基于特定疾病的文献计量方法所识别出的专家和机构在该罕见病领域中的可靠性。
该文2026年发表于Orphanet Journal of Rare Diseases
IF约 4.7, JCR: Q1.
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以下分为三个方面进行解读。
一. 检索策略
1. 检索与纳入标准
所有文献均以“Hepatolenticular Degeneration（肝豆状核变性）”作为医学主题词（MeSH）及其相关词条进行检索，这些词条来源于美国国家生物技术信息中心（NCBI）。上述检索词分别在Elsevier的Scopus数据库的“Article title, Abstract and Keywords（题名、摘要和关键词）”字段，以及Clarivate Analytics的Web of Science（WoS）数据库的“Topic（主题）”字段中进行检索，用于分析2001年1月1日至2020年12月31日期间以英文发表的相关文献计量信息，文献类型限定为研究性文章（article）、综述（review）、病例报告（case report）、信件（letter）、临床试验（clinical trial）及报告（report）（见附加文件1）。研究数据于2021年12月在一周内完成收集。
本研究的文献纳入标准为：（1）研究内容必须与Wilson病（WD，即肝豆状核变性）相关；（2）作者需包含临床医生，而不仅仅是基础研究人员（非临床研究者）。我们主要依据作者最新发表文章所属机构来判断其是否为临床研究者，对于无法明确判断的情况不纳入本研究。
2. 引文数据来源
高产作者名单及其发表数据在同一天分别从Scopus和WoS数据库中提取。由于同一作者可能存在多种姓名缩写形式（例如Michael L Schilsky、Michael Schilsky、MICHAEL Schilsky、ML Schilsky、M L Schilsky和M Schilsky均为同一人），我们通过按作者姓氏排序来尽可能完整地检索其所有文献。
提取的信息包括：文章标题、作者、科室、机构、摘要、PubMed唯一标识符（PMID）、发表年份以及被引次数。随后，由研究团队成员对两个数据库的原始数据进行核对与合并，统一作者姓名，剔除非临床研究者，并删除重复文献及与主题无关的文献。高被引文献（Top cited articles）及机构名单主要来源于Scopus数据库，其发表数据也按照上述标准进行筛选，对于存疑条目则回溯原始文献进行核实。最终，将整理后的数据保存为电子表格，以供后续文献计量分析使用。
本研究无法获取高产作者的性别、年龄及工作状态（如在职、退休或名誉职位）。尽管我们尽力整合不同形式的作者姓名缩写，仍可能存在少量文献遗漏。此外，由于机构名称缺乏统一标准，且部分机构存在更名、合并或撤销的情况，因此来自Scopus数据库的机构文献数据可能存在一定偏差。
3. 文献计量指标
本研究计算了高产作者的以下指标：发文总量、总被引次数、h指数以及g指数。同时列出了被引次数排名前20的文献（Top-20p）及其作者。根据科研产出和h指数，对全球前30位作者/医生（Top-30a）进行排序。
此外，利用VOSviewer软件[18]绘制了Top-30作者及其合作者的合作网络图，以反映其在该领域的学术影响力。原本用于评价个人学术产出的h指数[3]在本研究中也被扩展用于评估机构的学术表现，从而筛选出排名前20的医疗机构（Top-20i）。
二.主要结果
1. 文献特征
从Web of Science（WoS）和Scopus数据库中分别检索到与Wilson病（WD）相关的文献6856篇和6193篇。尽管使用了相同的医学主题词（MeSH），但由于两个数据库对文献类型的命名不同，导致检索结果存在一定差异。
纳入临床医生参与的高被引前20篇文献（Top-20p）见表1。其中，被引次数排名前10的文献中有7篇为指南或综述类文章，且大多数发表于10年前。值得注意的是，在Top-20p中，除1篇基于WD小鼠模型的实验研究外，其余19篇均为临床研究或综述。
被引次数最高的文献（772次）是一篇实践指南文章，由Eve A. Roberts和Michael L. Schilsky撰写，于2008年发表在《Hepatology》期刊上，代表美国肝病研究学会（AASLD）的立场。两位著名学者Michael L. Schilsky和Peter Ferenci是Top-20p中的主要核心作者。
Michael L. Schilsky是耶鲁-纽黑文移植中心成人肝移植医学主任及医学教授，共参与了7篇Top-20p文献，其中4篇位列前四名。此外，排名第一和第四的文章分别为AASLD和欧洲肝病学会（EASL）的临床实践指南。
另一位重要学者Peter Ferenci是维也纳医科大学第三内科（消化与肝病学科）的肝病专家，同时担任EASL《Wilson病临床实践指南》的负责人，其共有6篇文献入选Top-20p。
2. 高产作者的学术产出
Web of Science（WoS）和Scopus数据库分别检索到200位和160位作者，其发文数量的中位数（四分位间距，IQR）分别为25（19，35）（范围13–102）和12（10，17）（范围9–75）（数据未列出）。从WoS中筛选出发文量最多的前100位作者，其发文数量范围为18至102篇。随后，将这些作者在Scopus中的记录下载并与WoS数据合并，用于计算h指数。
根据h指数，对Wilson病（WD）领域学术产出较高的前30位作者（Top-30a）进行了排序，这些作者来自7个专业领域和13个国家（见图1A），具体名单见表2。
其h指数的中位数（IQR）为14（12–19.5），范围为10至28。其中，Anna Czlonkowska以最高的h指数（28）和最多的发文量（98篇）位居首位，总被引次数为3039次。Peter Ferenci和Michael L. Schilsky紧随其后，h指数分别为27和26。不过，两者的g指数均高于Anna Czlonkowska，占据前两位。
Tomasz Litwin与其同事Anna Czlonkowska类似，表现为发文数量较多但h指数相对不成比例。从总被引次数来看，Michael L. Schilsky排名第一，其77篇文章共获得4953次引用，这与其作为AASLD和EASL关于Wilson病指南的共同作者密切相关。此外，他的g指数高达70，远高于其他学者，与其总被引次数表现一致。
值得注意的是，按h指数排名第13位和第19位的Dominik Huster和Eve A. Roberts，仅凭20篇论文分别获得1276次和1504次引用。我们基于各作者逐年发文数量绘制了热图（见图2），结果显示，Anna Czlonkowska、Peter Ferenci、Michael L. Schilsky和Wolfgang Stremmel等顶尖学者不仅学术产出稳定，而且持续高产。
此外，来自法国国家Wilson病参考中心（巴黎）的Jean Marc Trocello和Aurelia Poujois，以及来自华沙的Karolina Dziezyc，在过去十年中表现出良好的发展势头，未来具有较大的学术潜力。
总体而言，亚洲研究者的学术产出（尤其是日本和中国，在英文文献方面）相对较低。相比之下，作者的较高h指数、g指数、发文总量以及总被引次数主要集中在欧洲和美国（见表2、图1A）。此外，Top-30作者中约一半来自神经学领域，约三分之一为消化科和肝病学专家（见图1B）。大多数Top-30作者任职于医学院附属医院（见表2）。
Top-30作者及其合作者的合作网络如图3所示。可以明显看出，在图的左下角，中国学者RM. Yang和ZY. Wu，以及日本学者M. Harada，与右侧由欧美学者构成的紧密联系网络之间缺乏学术合作。与表2中Top-30作者的表现一致，在图中排名较高的作者通常具有更大的节点、更复杂的合作网络以及更核心的位置，例如A. Czlonkowska、P. Ferenci、K. Weiss和M. Schilsky。图中处于相同区域且颜色一致的Top-30作者通常属于同一聚类，甚至可能来自同一机构。
3. 高产机构的学术产出
Scopus数据库根据发文量共识别出160家机构，其发文数量的中位数（四分位间距，IQR）为25（19，35）（范围16–88）。其中排名前80（占50%）的机构发文数量在25至88篇之间，这些机构被进一步筛选并计算相关文献计量指标。
根据h指数，表3列出了分布于13个国家的前20家机构（Top-20i），其h指数介于10至27之间，平均值为15 ± 4.9。与表2中Top-30作者所属机构相比，这些Top-20机构的各项指标整体明显较低，这也是本研究仅筛选20家机构的原因之一。由于机构命名缺乏统一标准以及研究人员流动性较大，上述差异在一定程度上是可以理解的。
波兰华沙精神病学与神经学研究所（Institute of Psychiatry and Neurology）在Top-20i中排名第一，其共有4位作者入选Top-30a（见表2），该机构以88篇论文获得h指数27、g指数45及总被引次数2440。紧随其后的是海德堡大学医院（University Hospital of Heidelberg），该机构也有3位研究者入选Top-30a（见表2、表3）。
此外，还有4家机构在发文量相对较少的情况下获得了较高的总被引次数，包括加州大学戴维斯分校（University/Hospital of California Davis）、查理大学第一医学院（First Faculty of Medicine of Charles University）、伦敦国王学院医院（King's College Hospital）以及多伦多大学病童医院（Hospital for Sick Children）。
从地域分布来看，与Top-30作者类似，德国、美国和意大利仍然是主要研究力量。同时，尽管瑞士、日本和中国在个体层面表现突出（见表2），但在机构层面却未进入Top-20名单（见表3）。
三. 讨论
以Wilson病（WD）为例，采用文献计量学方法，我们筛选出了Top-30作者（Top-30a）和Top-20机构（Top-20i），这些主体可能是在WD诊断与治疗方面最具可信度的专家和机构。该模型有望为WD患者选择合适的医生或医疗机构提供参考，甚至对尚未确诊的疑难患者也具有一定帮助。
在文献计量学领域，h指数是最广泛应用和认可的学术产出评价指标之一，甚至被用于招聘、晋升、奖励和科研经费分配等决策。此前已有研究将其应用于神经外科、儿科、耳鼻喉学、麻醉学、放射学及慢性疼痛医学等领域[2,5–9]。本研究可能是首次尝试基于某一特定疾病（而非全部文献）来计算h指数。随着学术职级从讲师、副教授、教授直至学科带头人的提升，h指数通常呈递增趋势。Hirsch提出，晋升为副教授或正教授的h指数参考值大约分别为12和18。h指数具有较强的稳健性，因为其不易受低被引文献影响。尽管h指数不会下降且受学术生涯长度影响，这被认为是其局限，但在罕见病领域，这一特点反而可能成为优势，因为资深医生往往积累了更丰富的临床经验。
几乎所有Top-30作者均隶属于大学附属医院或科研机构（见表2），Top-20机构的数据也印证了这一点（见表3）。在仅分析2001年至2020年WD相关文献的情况下，Top-30作者的h指数中位数为14（12–19.5），与美国慢性疼痛领域正教授的h指数中位数（16.5）接近，低于英国麻醉学正教授（21）。与普通儿科学者相比，Top-30作者的h指数（14）和g指数（22.5）略低于正教授（16和29），但显著高于副教授（6和11）。尽管本研究未列出作者职称，但通过与其他学科对比可以推断，这些专家和机构在WD领域的学术产出具有较强说服力，也很可能具备较高的专业能力。考虑到工作量巨大，我们无法检索所有作者和机构，但进入本榜单的主体具有较高可信度。此外，有来自瑞士、中国和日本的四个研究团队出现在Top-30作者中（表2），但未进入Top-20机构（表3），这可能与研究人员跨机构流动有关。
总体来看，欧洲、美国和印度的学术产出明显优于亚洲其他地区（如日本和中国）（见表2、表3及图1A）。语言差异[33]及合作网络可能是重要原因（见图3）。图3显示，日本和中国研究者与其他国际合作群体缺乏联系。由于文献计量指标不区分作者排名，合作者共享同等学术贡献，因此合作网络规模会显著影响引用次数和h指数[32]。本研究未纳入非英文文献，如果将本土语言文献纳入分析（尤其是中国和日本），结果可能发生较大变化。因此，应明确本研究仅反映2001–2020年英文文献中的学术产出，并不代表这些学者在其他时期或其他疾病领域一定优于他人。若在特定国家开展类似研究（如巴西、日本、中国），使用本国语言文献进行分析可能更具实际意义。
尽管某一疾病的学术影响力并不完全等同于临床诊疗能力，但在罕见病这一患者稀少的领域中，能够持续稳定产出高质量研究的学者往往更值得信赖。因此，本研究的文献计量结果具有一定参考价值。对于罕见病患者而言，这些结果可作为寻找合适专家和医疗机构的重要线索，有助于减少误诊和误治，从而降低疾病负担。同时，研究者也能够通过接触更多罕见病例积累经验，促进科研发展。理想情况下，可以开发一种应用程序（APP），在手机或电脑端运行，用户通过输入疑似或确诊疾病关键词，即可获得相关专家和医疗机构信息。
编者按
本研究以Wilson病为例，创新性地将文献计量学方法应用于单一罕见病领域，突破了以往以整体学科或宏观领域为主的分析范式，为评估特定疾病中的专家与机构影响力提供了新的思路。研究结果显示，基于h指数、g指数及引用数据构建的评价体系，能够在一定程度上识别出该领域内具有持续学术产出和较高影响力的研究者与医疗机构，这对于罕见病患者在就医选择以及科研资源配置方面具有潜在参考价值。
从方法学角度来看，本研究提示未来罕见病研究可进一步向“精细化评估”方向发展，即从宏观统计转向具体疾病甚至亚型层面的深入分析。同时，文献计量指标与临床能力之间的关系仍需谨慎解读，未来研究应探索将临床结局数据、真实世界证据以及多中心协作数据纳入综合评价体系，从而实现从“学术影响力”向“临床价值”的转化。
此外，研究还揭示了区域间学术产出与合作网络的不均衡，提示加强国际合作与跨学科交流仍是推动罕见病研究的重要路径。特别是在非英语国家，如何整合本土语言文献并纳入国际评价体系，将是提升全球研究公平性的重要议题。
总体而言，单病种文献计量分析不仅为罕见病领域提供了一种新的研究工具，也为未来精准医学背景下的学科评价体系提供了有益探索。随着数据整合能力的提升和评价方法的不断完善，这一模式有望在更多罕见病乃至常见病领域推广应用，为临床实践与科研决策提供更加可靠的依据。
原文链接：
DOI: 10.1016/j.arr.2026.103110
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