夜雨聆风
撰文 | 孙萍萍 金宁
单位：上海市东方医院（同济大学附属东方医院）南院检验科
血细胞形态学检查是诊断多种血液系统疾病的关键依据，在白血病、淋巴瘤等恶性血液病的初筛与确诊环节尤为重要。人工显微镜镜检长期作为外周血涂片检查的金标准，但该方法操作流程繁琐、高度依赖检验人员专业经验，诊断结果易受主观因素干扰；同时细胞图像难以标准化留存、溯源复查，在大批量筛查及基层医疗机构推广使用中存在明显局限性。
近年来，AI血涂片扫描与形态学辅助识别技术发展迅速，现已在部分医院落地应用，可完成细胞自动定位、分类及计数。但现阶段AI用于罕见血液病诊断的临床病例报道偏少，其临床应用价值与可靠性仍需更多临床实践验证。浆细胞白血病（PCL）属于罕见、高侵袭性浆细胞恶性肿瘤，早期诊断困难、预后极差。本文结合1例依靠AI阅片系统辅助确诊原发性PCL的临床病例，探究AI技术在血细胞形态学检验与罕见血液病诊断中的应用价值，为该项技术临床推广提供参考依据。
案例经过
【患者资料】患者男性，77岁，20余年高血压病史。2025年2月因反复晕厥2次于外院就诊，确诊冠心病并行双腔永久起搏器植入术，外院血常规提示全血细胞减少。2025年3月，患者因贫血伴纳差、乏力、便秘1个月至我院就诊，病程中无发热、腹痛、出血、胸闷等不适。查体：体温36.8℃，血压115/66mmHg，心率78 次/分，神志清，皮肤巩膜无黄染，心肺听诊未见异常，肝脾及浅表淋巴结未触及肿大。既往否认慢性肾脏病、慢性支气管炎等慢性病史，否认乙型病毒性肝炎、结核等传染病史。
【辅助检查】
1、血常规检查结果显示：白细胞计数7.6×109/L，,红细胞计数1.44×1012/L ,血红蛋白测定48.0g/L，血小板计数19×109/L，异常细胞百分比33%。备注形态描述：白细胞手工分类，外周血可见浆细胞约占33%，偶见双核、畸形核浆细胞。
图1 Mindray 6800 PLUS血细胞分析散点图
2、AI阅片检测：血细胞分析仪提示高荧光细胞占15%，触发涂片复检规则。采用迈瑞SC‑120自动推片机制备血涂片，经瑞氏-吉姆萨染色后，使用迈瑞MC‑80血细胞形态图像分析仪扫描检测。仪器依次完成低倍镜定位、高倍镜视野采集、油镜（100倍物镜）扫描，自动抓取分割200个有核细胞；AI算法识别异常浆细胞占33%，与人工分类结果完全吻合，可清晰检出双核、核畸形等异常形态浆细胞。
图2 Mindray MC-80阅片仪形态学分析图
3、生化及免疫学检查：免疫固定电泳IgG、λ型游离轻链阳性；血清游离λ轻链 4690mg/L（参考值6.7~22.4mg/L），显著升高，游离κ轻链26.1mg/L（参考值8.3~27.0mg/L），κ/λ比值0.044、比值倒置；IgG 43.15g/L升高，IgA、IgM水平减低，符合单克隆免疫球蛋白增殖性疾病实验室特点。
图3 免疫固定电泳图
（G代表免疫球蛋白G；A代表免疫球蛋白A；M代表免疫球蛋白M；K代表免疫球蛋白κ轻链；L代表免疫球蛋白λ轻链）
4、骨髓细胞学检查：粒系、红系造血增生减低，巨核系增生重度低下，成熟红细胞呈缗钱状排列；骨髓浆细胞占34.5%，外周血浆细胞28%，可见双核、核畸形浆细胞，骨髓象改变符合PCL形态学特点。
图4 骨髓中浆细胞 （瑞氏-吉姆萨染色，×1000）
图5 外周血片中浆细胞 （瑞氏-吉姆萨染色，×1000）
案例分析
1、PCL诊断与鉴别诊断
PCL为罕见高侵袭性浆细胞恶性肿瘤，分为原发性、继发性2型，仅占全部浆细胞疾病的1%～2%；临床以贫血、血小板减少、肾功能损害、骨骼疼痛为主要表现，整体预后极差，其中原发性PCL中位生存期约11.2个月，继发性PCL仅1～2个月。参照WHO（2020）诊断标准：原发性PCL要求外周血浆细胞≥20%（或绝对值≥2×10⁹/L），既往无多发性骨髓瘤（MM）病史；继发性PCL 继发于MM进展，外周血浆细胞≥20%。本例患者外周血浆细胞33%，无骨髓瘤既往史，合并IgG-λ型单克隆免疫球蛋白升高、游离轻链比值倒置，满足原发性PCL确诊条件。
本病例可排除反应性浆细胞增多症：该病多继发于感染、自身免疫性疾病，外周血浆细胞比例多＜10%，无浆细胞畸形改变，亦不存在单克隆免疫球蛋白异常升高。
2、传统人工镜检的局限性
人工显微镜镜检是血细胞形态诊断金标准，但在 PCL 等罕见血液病诊断中存在显著短板：①主观差异性大，不同检验人员对双核、畸形核等异型浆细胞判读一致性偏低，Kappa值仅0.6～0.7；②漏诊风险偏高，异常细胞占比10%～30%的标本漏诊率可达12%～18%，基层检验人员经验欠缺时漏诊风险进一步升高；③检测效率偏低，大批量阅片易因视觉疲劳造成结果偏差，细胞图像不能数字化存档，不利于病例复盘及多中心会诊。本例浆细胞形态存在异型改变，单用人工镜检易出现误判，AI阅片可有效规避人为主观误差。
3、AI 阅片系统的应用优势
AI依托海量血细胞图像深度学习模型，实现异常细胞自动识别、分类计数，有效优化血细胞形态检验质量。本研究中MC‑80 AI阅片系统优势体现在三方面：①精准预警复检：血细胞分析仪提示高荧光细胞占比15%，自动触发涂片复检规则，杜绝高危标本漏检；②成像标准化：100倍油镜采集≥16万像素高清图像，完整呈现异型浆细胞细微形态；③计数客观高效：自动检出异常浆细胞占比33%，结果与人工分类、骨髓细胞学检测高度吻合，图像可长期存档、随时溯源。现有文献数据表明：AI辅助细胞形态检测灵敏度可达96.5%，较人工镜检提升14.2%，检测效率提升5倍；基层医疗机构疾病诊断符合率由 56.3%提升至94.8%，为PCL等罕见血液病早期筛查提供新思路。
4、AI 技术的局限性
AI阅片不能完全替代人工镜检，临床应用仍存在短板：①标本依赖性强，涂片染色质量差、细胞堆叠重叠时，仪器识别准确率明显下降；②对多核浆细胞等极少见异型细胞，仪器识别后仍需人工复核；③无法单独作为 PCL 确诊依据，疾病最终确诊必须结合骨髓形态、免疫分型、细胞遗传学等多项结果综合判定。
总结
本例为迈瑞MC-80 AI阅片系统辅助诊断原发性PCL的临床实践病例，证实AI技术可高效、精准筛查外周血异常浆细胞，有效弥补传统人工镜检主观性较强、易漏诊、效率低下等弊端，显著提升血细胞形态学检验结果的准确性与一致性，为罕见血液病的早期诊断提供了新型有效手段。
AI阅片系统尤其适用于批量样本筛查及基层医疗机构的临床应用，可显著降低罕见血液病的漏诊率。未来可进一步优化AI算法、扩充罕见血液病细胞训练数据集，联合流式细胞术、多组学技术构建多维度联合诊断模型，持续提升AI在浆细胞疾病及其他罕见血液病中的临床诊断效能，推动血细胞形态学检验向智能化、标准化、高效化方向发展。
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本文来源：检验医学网
责任编辑：碧瑶
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