填补罕见病照护空白!AI智能助手落地临床,为患者家庭减负增效

罕见病患者家庭长期面临就医信息零散、照护负担繁重、科研资源获取难等问题，缺乏专属智能医疗工具支撑。罕见病基金会联合科技企业，落地专属AI智能陪护工具，整合病历管理、症状追踪、科研匹配功能，有效减轻家属照护压力，助力罕见病诊疗与新药研发。

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行业痛点：罕见病照护难度大，患者家庭长期面临多重困境

安格曼综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病，发病率约为一万五千分之一，癫痫发作是该病最典型、最难管控的症状之一。和常见慢性病不同，罕见病诊疗资源稀缺、专科医生分散，患者往往需要辗转多个神经内科、遗传科、康复科就诊，导致病历、检查报告、诊疗记录分散在各个医疗平台，家属难以统一整理归档，日常就医极为不便。

长期照护罕见病患者，会给家属带来极大的身心负担，日常症状记录、复诊预约、病情跟进、疗法查询等琐碎工作耗时耗力。同时，市面上通用医疗工具无法适配罕见病的特殊诊疗需求，患者家庭很难获取精准、权威的病情参考资料与最新科研进展。随着多款罕见病试验疗法逐步问世，规范化的真实患者数据、精准的科研对接渠道，成为罕见病诊疗突破的关键，但目前行业相关配套技术支撑严重缺失。

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权威基金会联手科技平台，推出专属AI陪护工具

针对罕见病行业长期存在的照护短板，安格曼综合征基金会与新锐医疗科技企业Citizen Health达成深度合作，正式推出专为罕见病群体打造的AI智能陪护工具Ari，也是业内首批直接面向罕见病患者家庭开放的AI医疗辅助工具。该合作高度贴合基金会助力患者家庭减负、优化日常诊疗体验的核心使命，精准填补了罕见病智能照护的市场空白。

按照规划，这款AI工具将率先在2026年7月30日至8月1日丹佛举办的ASF家庭大会上，面向安格曼综合征患者家庭开放试用，后续采取分阶段落地模式，先覆盖美国本土患者家庭，再逐步拓展至全球合作社群。Citizen Health平台诞生于罕见病诊疗需求，创始团队深耕罕见病服务领域，平台自2023年底上线以来，始终聚焦疑难罕见病的患者管理与科研赋能，具备成熟的技术与服务经验。

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全流程AI辅助，覆盖日常照护、病历管理与科研匹配

Ari作为专属罕见病AI陪护工具，较于传统人工低效管理模式，具备多项贴合患者家庭刚需的核心功能。工具可自动汇总、整理分散在各大医疗机构的患者病历资料，解决多科室就诊、病历零散的核心难题。家属可通过语音转文字的便捷方式，实时记录患者癫痫发作、身体不适等各类症状，系统自动生成连续病情档案，为复诊、诊疗提供精准参考。

同时，AI可实时监测、筛选、匹配适配患者病情的全新临床试验与科研项目，自动推送相关资源，帮助患者家庭第一时间获取前沿诊疗机会。区别于普通通用AI，该工具所有输出内容均经过临床审核与质量校验，杜绝网络碎片化、非专业信息误导问题，在患者遇到医疗紧急情况时，可提供权威、可靠的医疗参考信息与资源支持，兼具实用性与安全性。目前该工具已完成封闭测试，已有近2000个罕见病家庭入驻使用。

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行业价值：打通医患科研链路，助力罕见病诊疗规模化发展

本次合作不仅优化了个体患者的日常照护体验，更推动了罕见病整体科研产业的发展。Citizen Health平台汇聚了350种罕见病、近万名患者的医疗档案资源，合作覆盖100余个罕见病公益组织，具备完善的患者数据储备与社群服务体系。平台严格遵循隐私保护规则，仅使用脱敏、聚合后的患者数据，既保障患者隐私，又能生成合规的真实医疗证据，加速药企新药研发与临床试验推进。

安格曼综合征基金会深耕罕见病科研多年，已累计投入超1800万美元用于全球高校及医疗机构的相关研究，撬动超2亿美元的配套科研资金，为当下多款在研疗法奠定了科研基础。此次AI工具落地，将患者日常照护、病情管理与前沿科研深度绑定，在不给家属增加负担的前提下，持续积累高质量真实世界数据，为罕见病诊疗技术迭代、新药研发提速，为全球罕见病医疗体系升级提供全新落地范本。

罕见病基金会联合医疗科技平台推出专属AI陪护工具，全方位简化患者家庭照护工作，依托合规真实数据助力科研创新，有效填补罕见病智能医疗服务短板。今日话题

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