文档内容
淘宝：学思创想
专题 13 伴性遗传和人类遗传病
考点 十年考情（2015-2024） 命题趋势
2024·广东、贵州、浙江、山东、全国、
湖北、江西、吉林、安徽、甘
肃、湖南、山东
2023·广东、北京、山东、浙江、山西
2022·全国、山东、浙江、广东
2021·全国、山东、广东
考点1 伴性遗传
2020· 江苏
（10年10考）
2019·浙江、全国、上海
2018·海南、上海、江苏、全国、浙江
2017·全国、浙江、海南、江苏
2016·上海、全国、浙江、北京、海南
2015·浙江、上海、福建、山东、江苏、
广东、全国、四川
从近 10 年全国各地的高考试题来看，
2023· 山东
此部分内容集中在选择题部分考察，创设的情
2022·江苏
景依托具体的遗传实例，运用教材核心知识解
考点2 基因在染色
2021·海南 决人类遗传传病的患病概率，解释生产、生活
体上
2018·浙江、江苏 中的遗传相关问题。
（10年6考）
2017·上海
2015·江苏、广东
2024· 贵州、广东、安徽、湖北
2023·湖南、湖北、浙江
2022·广东、浙江
2021·湖南、湖北、海南、福建、北京、
浙江、江苏、河北
考点3 人类遗传病
2020·山东、江苏
（10年10考）
2019·海南、浙江、江苏
2018·江苏、浙江、海南
2017·江苏、浙江
2016·全国、海南、四川、江苏
2015·浙江、全国、福建、广东淘宝：学思创想
考点 1 伴性遗传
〖2024年高考真题〗
1．（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体
组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
2．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单
眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的
是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
3．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F
1
表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F
1
相同翅型的个体自由交配，F 中裂翅黄体雄虫占F 总数的（ ）
2 2
A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6
4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）淘宝：学思创想
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
5．（2024·全国·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄
体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基
因纯合的雄蝇为亲本杂交得F，F 相互交配得F。在翅型、体色和眼色性状中，F 的性状分离比不符合
1 1 2 2
9∶3∶3∶1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
6．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该
动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
7．（2024·江西·高考真题）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色
素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制
黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，
正确的是（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa淘宝：学思创想
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
8．（2024·山东·高考真题）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只
都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且
移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、
乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和
染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②：乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
9．（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的
亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR
（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
10．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语
音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基
因突变导致HGF发生。
回答下列问题：淘宝：学思创想
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。淘宝：学思创想
12．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼
纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F 雌雄个体间
1
相互交配，F 的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
2
正
表型 反交
交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(3)反交的母本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
13．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代
与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图
a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂
交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B ，C 、D 、B 、C 和D 的结果见下表，表中数字表示酶切产
L L L M M M
物的量。
B C D B C D
L L L M M M淘宝：学思创想
对
15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
照
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分
Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
1 2
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
14．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等
位基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯
齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为
锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F 自交获得的F 中所
1 2
有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定
这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成（即基因
型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a
和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互
换。
组
亲本杂交组合 F 的表型及比例。
1
别
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒
甲
粒 =1∶1∶1∶1
乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F 随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独
1
立遗传。淘宝：学思创想
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则
被检测群体在F 中占比为 。
2
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相
对位置关系，需辅以对F 进行调查。已知调查时正值F 的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出
2 2
结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
15．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体
显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小
孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
〖2023年高考真题〗
1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。淘宝：学思创想
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽
鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F 代个体表型和亲本不一样
1
B．分别从F 代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
1
C．为缩短育种时间应从F 代群体I中选择父本进行杂交
1
D．F 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都
2
有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染
色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g
来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不
相同的F。亲本与F 组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
1 1
A．2/3 B．1/2
C．1/3 D．0
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为
两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1
只杂交获得F，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、
1 1
交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1淘宝：学思创想
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
5．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常
染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT
和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为
雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断
正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
1
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
1
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
6．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性
状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小
组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌
蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验
结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是__________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________，判断的依据是__________。
杂交①亲本的基因型是__________，杂交②亲本的基因型是__________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及
其比例为__________。
7．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和
红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷
翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生
型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组
P F F
1 2
合
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F 为1对亲本的杂交后代，F 为F 全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
1 2 1
回答下列问题：淘宝：学思创想
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于__________（填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于
常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合__________的各代昆虫进行__________鉴定。鉴定
后，若该杂交组合的F 表型及其比例为__________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
2
(2)根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________效应。
1
(3)若让杂交组合丙的F 和杂交组合丁的F 全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F）表型及
1 1 2
其比例为__________。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体
（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼
（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变
体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；
实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择__________进行杂交获得F，__________。
1
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
不遵循自由组合定律。
〖2022年高考真题〗
8．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
9．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）淘宝：学思创想
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
10．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自
2
F 雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
1
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
11．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今
寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生
物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑
制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色
（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色
体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组
设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。
综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。淘宝：学思创想
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，
亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分
离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由________________。
12．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯
翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A/A /A 控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变
1 2 3
及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应
的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
P F F
杂交组 1 2
合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A（黑体）、A（灰体）和A（黄体）的显隐性关系为___________
1 2 3
（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
P F F
杂交 1 2
组合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3
Ⅳ 6灰体圆翅：2黑体圆翅
圆翅 锯翅 圆翅 圆翅 灰体锯翅：1黑体锯翅
黑体 灰体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3
Ⅴ
锯翅 圆翅 圆翅 锯翅 灰体锯翅：1黑体锯翅 灰体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型
2 2
有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
1淘宝：学思创想
13．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因
B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各
组合重复多次，结果如下表。
P F
1
杂交组合
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
正常眼正常
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基
因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实
验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F 的雌雄个体随机交配获得F，则F 中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数
1 2 2
目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄
1
果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群
体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F，F 中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，
1 1
则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
1
〖2021年高考真题〗
14.（2021年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因
位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进
行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是（ ）淘宝：学思创想
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
15.（2021年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子
一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻
翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常
翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌
果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
16.（2021年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有
S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常
联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌
性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵
发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得
F，F 小鼠雌雄间随机杂交得 F，则 F 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
1 1 2 2
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
17.（2021年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；
长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：
用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F，F 相互交配得F，则F 中
1 1 2 2
灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F 中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
2
18.（2021年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育
出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F 和F 代的性状及比例，检测出未知基因突
1 2
变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问
题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基
因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2淘宝：学思创想
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
变①↓
AAC：天冬酰胺
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突
ACU、ACC：苏氨酸
变②↓
UUA：亮氨酸
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变 AAA：赖氨酸
③ ↓ UAG、UGA：终止密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
〖2020年高考真题〗
19．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为
雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结
果如下：淘宝：学思创想
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F 基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为
2
__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F 中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
1
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
〖2019年高考真题〗
1．（2019·全国·高考真题）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，
宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙
述错误的是
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
2．（2019·浙江·高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无
基因突变发生，且Ⅰ 无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
4淘宝：学思创想
A．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ 发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ
2 4 5
B．若Ⅲ 与Ⅲ 再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
4 5
C．Ⅱ 与Ⅳ 基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ 基因型相同的概率是24/39
1 3 5
D．若Ⅱ 与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
1
3．（2019·浙江·高考真题）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这
个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
4．（2019·浙江·高考真题）某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，
进行了杂交实验，结果见下表，下列叙述正确的是( )
A．选取杂交Ⅰ的F 中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为
2
4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
B．选取杂交Ⅱ的F 中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为
2
4:3,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
C．选取杂交I的F 中锯齿叶植株，与杂交ll的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，
1
比例为1:1,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
D．选取杂交ll的F 中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为
2
4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
5．（2019·浙江·高考真题）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下
列叙述正确的是( )淘宝：学思创想
A．该图为女性染色体组型图
B．该细胞处于有丝分裂前期
C．图中染色体共有23种形态
D．核型分析可诊断单基因遗传病
（2019·上海·高考真题）肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某
患者甲组遗传病系谱。
6．该遗传病是由 染色体上的 （显性/隐性）控制的。
7．不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有 。
A．卵细胞 B．初级卵母细胞 C．第一极体 D．次级卵母细胞
为了避免患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF蛋白基因进
行基因检测，用BSTvI酶来切割，结果如表2所示：
Ⅰ-1 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-5
91bp √ √ √
169b
√ √ √
p
260b
√ √
p
8．据表判断，CF上BSTvI的酶切位点有 个，Ⅱ-1基因型为 。
9．为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？
。
10．从根本上治疗遗传病的方法是 。
A．加强锻炼 B．摄入CF蛋白 C．基因检测 D．将CF基因导入肺部上皮细胞
11．（2019·全国·高考真题）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在
染色体上的位置如图所示。回答下列问题。淘宝：学思创想
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F 中翅外展正常眼个体出
2
现的概率为 。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是
。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个
体出现的概率为 ；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为 。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到
F，F 相互交配得到F，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F 表现型是
1 1 2 1
，F 表现型及其分离比是 ；验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，
2
能够验证伴性遗传的F 表现型及其分离比是 。
2
12．（2019·浙江·高考真题）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、
b控制，
两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
P F(单位：只)
杂交组 1
合
♀ ♂ ♀ ♂
甲 野生型 野生型 402(野生型) 198(野生型) 201(朱红眼)
乙 野生型 朱红眼 302(野生型) 99(棕眼) 300(野生型) 101(棕眼)
150(野生型) 149(朱红眼)
丙 野生型 野生型 209(野生型) 101(棕眼)
50(棕眼) 49(白眼)
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为 ，判断的依据是 。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ，F 中出现白眼雄性个体的原因是 。
1
（3）以杂交组合丙F 中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程
1
。
〖2018年高考真题〗淘宝：学思创想
1．（2018·海南·高考真题）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后
代，则理论上（ ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
（2018·上海·高考真题）红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突
变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
2．人工诱变的物理方法有 。
3．若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F 雌雄果蝇的表现型及其比例是
1
。
4．基因型为ddXaXa和DDXAY的果蝇杂交，F 雌雄果蝇的基因型及其比例是 。
1
5．若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F，F 雌果蝇所产生
1 1
卵细胞的基因型的比例是XAB：XAb：XaB：Xab= 。
6．（2018·江苏·高考真题）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位
于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为
白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与
ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两
个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用
纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）
。淘宝：学思创想
7．（2018·全国·高考真题）某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及的四对相对性
状分别是：红果（红）与黄果（黄），子房二室（二）与多室（多），圆形果（圆）与长形果（长），单
一花序（单）与复状花序（复）。实验数据如下表：
组
杂交组合 F 表现型 F 表现型及个体数
1 2
别
红二×黄多 红二 450红二、160红多、150黄二、50黄多
甲
红多×黄二 红二 460红二、150红多、160黄二、50黄多
圆单×长复 圆单 660圆单、90圆复、90长单、160长复
乙
圆复×长单 圆单 510圆单、240圆复、240长单、10长复
回答下列问题：
（1）根据表中数据可得出的结论是：控制甲组两对相对性状的基因位于 上，依据是
；控制乙组两对相对性状的基因位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上，依据是
。
（2）某同学若用“长复”分别与乙组的两个F 进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合的
1
的比例。
8．（2018·全国·高考真题）某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家
禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。
回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为 ；理论上F 个体的基因型和表现
1
型为 ， F 雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
2
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，
雄禽均为正常眼,写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：
。
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM
和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本
交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为 ，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
9．（2018·全国·高考真题）果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体，抑制控制长翅/残翅性
状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上，某小组用一只无眼灰体长翅
雌果蝇与一只有眼灰体长翅雄果蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：
眼 性别 灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅
1/2雌 9:3:3:1
1/2有眼
1/2雄 9:3:3:1淘宝：学思创想
1/2雌 9:3:3:1
1/2无眼
1/2雄 9:3:3:1
回答下列问题：
（1） 根据杂交结果， （填“能”或“不能”）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色
体上还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状位于X染色体上。根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显
性性状是 ，判断依据是 。
（2） 若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料，设计一个杂交实验
来确定无眼性状的显隐性（要求：写出杂交组合和预期结果）。 。
（3） 若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果
蝇杂交，F 相互交配后，F 中雌雄均有 种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，
1 2
则说明无眼性状为 （填“显性”或“隐性”）。
10．（2018·浙江·高考真题）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一
对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交
配，F 雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F 雌雄个体随机交配得
1 1
F，F 的表现型及比例如下表。
2 2
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验证F 红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法? ，其原因是 。
1
(3)F 红眼雄性个体有 种基因型，让其与F 红眼雌性个体随机交配，产生的F 有 种表现型，
2 2 3
F 中无眼雌性个体所占的比例为 。
3
11．（2018·上海·高考真题）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是
一个家族系谱图，请据图回答：
(1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
(2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
(3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友
病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
〖2017年高考真题〗淘宝：学思创想
1．（2017·全国·高考真题）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因
（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F 雄
1
蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（ ）
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F 中出现长翅雄蝇的概率为1/16
1
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
2．（2017·浙江·高考真题）下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ 不携带甲型血友病基因，Ⅲ
3 4
不携带乙型血友病基因，Ⅱ 、Ⅱ 均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下
1 4
列叙述正确的是
A．甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅳ 与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
1
C．Ⅲ 与Ⅲ 再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ 造成的
3 4 3
D．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比
正常的短
3．（2017·浙江·高考真题）调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述
正确的是
A．该症属于X连锁遗传 B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
4．（2017·浙江·高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两
种病同时发生时胚胎致死。I 和Ⅱ 无甲病家族史,Ⅲ 无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是
3 8 7淘宝：学思创想
A．Ⅱ 和Ⅲ 产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
1 8
B．理论上,Ⅱ 和Ⅱ 结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
3 4
C．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ 发生染色体变异的可能性大于Ⅲ
３ 8 7
D．若Ⅱ 与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
1
5．（2017·海南·高考真题）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若
不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（
）
A．a B．b C．c D．d
6．（2017·浙江·高考真题）果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位
基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F 全为红眼,让F
1 1
雌雄果蝇随机交配得F,F 的表现型及比例如下表
2 2
回答下列问题
（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为
（2）果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ，F 雄蝇的基因型是
1
（3）让F 中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F 雄果蝇的表现型为 ,其比例是 用测交
2 3
方法鉴定F 双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示 。
2淘宝：学思创想
7．（2017·海南·高考真题）果蝇有4对染色体（I~IV号，其中I号为性染色体）。纯合体野生型果蝇表现
为灰体、长翅、直刚毛，从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇，其
特点如表所示。
表现型 表现型特征 基因型 基因所在染色体
甲 黑檀体 体呈乌木色、黑亮 ee III
乙 黑体 体呈深黑色 bb II
丙 残翅 翅退化，部分残留 vgvg II
某小组用果蝇进行杂交实验，探究性状的遗传规律。回答下列问题：
（1）用乙果蝇与丙果蝇杂交，F 的表现型是 ；F 雌雄交配得到的F 不符合9∶3∶3∶1的表现型
1 1 2
分离比，其原因是 。
（2）用甲果蝇与乙果蝇杂交，F 的基因型为 、表现型为 ，F 雌雄交配得到的F 中果
1 1 2
蝇体色性状 （填“会”或“不会”）发生分离。
（3）该小组又从乙果蝇种群中得到一只表现型为焦刚毛、黑体的雄蝇，与一只直刚毛灰体雌蝇杂交后，
子一代雌雄交配得到的子二代的表现型及其比例为直刚毛灰体♀∶直刚毛黑体♀∶直刚毛灰体♂∶直刚毛黑
体♂∶焦刚毛灰体♂∶焦刚毛黑体♂=6∶2∶3∶1∶3∶1，则雌雄亲本的基因型分别为 （控制刚毛
性状的基因用A/a表示）。
8．（2017·江苏·高考真题）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO
血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型
为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为
O血型。请回答下列问题:
（1）该遗传病的遗传方式为
。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，
则携带致病基因的概率为 。
9．（2017·全国·高考真题）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女
儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，
并已怀孕。回答下列问题：淘宝：学思创想
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因
携带者女孩的概率为 。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因
频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ；
在女性群体中携带者的比例为 。
〖2016年高考真题〗
1．（2016·上海·高考真题）下图为某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（ ）
A．该种鸟类的毛色遗传属于伴性遗传
B．芦花性状为显性性状，基因B对b为完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟交配，产生的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟交配产生的子代雌鸟均为非芦花
2．（2016·全国·高考真题）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，
G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，
得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
3．（2016·浙江·高考真题）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II 的致病基因位于1对染色体，II 和II
2 3 6
的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II 不含II 的致病基因，II 不含II 的致病基因。
2 3 3 2
不考虑基因突变。下列叙述正确的是
A．II 和II 所患的是伴X染色体隐性遗传病
3 6淘宝：学思创想
B．若II 所患的是伴X染色体隐性遗传病,III 不患病的原因是无来自父亲的致病基因
2 2
C．若II 所患的是常染色体隐性遗传病，III 与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
2 2
D．若II 与II 生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
2 3
4．（2016·北京·高考真题）将与生物学有关的内容依次填入下图各框中，其中包含关系错误的选项是
框号
1 2 3 4 5
选项
A 组成细胞的化合物 有机物 无机物 水 无机盐
常染色
B 人体细胞的染色体 性染色体 X染色体 Y染色体
体
主动运
C 物质跨膜运输 被动运输 自由扩散 协助（易化）扩散
输
染色单体分
D 有丝分裂 分裂期 分裂间期 同源染色体分离
离
A．A B．B C．C D．D
5．（2016·全国·高考真题）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和
该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体
∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，
并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ 。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。
（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。） 。
6．（2016·海南·高考真题）某种植物雄株（只开雄花）的性染色体XY；雌株（只开雌花）的性染色体
XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带有Xb的精子与卵细胞结合后
使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答
下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为 。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为 ；子二代雄株中，B基因频率∶b基因
频率为 。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为 ；子二代雄株中，阔叶∶细叶为 。
〖2015年高考真题〗淘宝：学思创想
1．（2015·浙江·高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ 不携带甲病
4
的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅲ 的基因型相同的概率为1/4
1 5
C．Ⅱ 与Ⅱ 的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
3 4
D．若Ⅲ 的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
7
2．（2015·上海·高考真题）Sxl基因的表达是果蝇胚胎向雌性方向发育的必要条件，仅在含两条X染色体
的受精卵中表达。因而，失去Y染色体的果蝇呈
A．可育雌性 B．不育雄性 C．可育雄性 D．不育雌性
3．（2015·福建·高考真题）绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA
的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可
使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
4．（2015·上海·高考真题）A、B型血友病分别由于凝血因子（Ⅷ和Ⅳ）缺失导致。如图显示了两种凝
血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：
一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞
中X染色体上基因位点最可能是（ ）淘宝：学思创想
A．A B．B C．C D．D
5．（2015·山东·高考真题）人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有
A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析正确的是
A．Ⅰ 的基因型为 XaBXab或 XaBXaB
1
B．Ⅱ 的基因型一定为 XAbXaB
3
C．Ⅳ 的致病基因一定来自于Ⅰ
1 1
D．若Ⅱ 为 XABXaB，与Ⅱ 生一个患病女孩的概率为1/4
1 2
6．（2015·山东·高考真题）果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性、刚毛（B）对截毛（b）为显性．为探
究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
表现
亲本组合 表型及比例
型
长翅刚 长翅刚 长翅截 残翅刚 残翅刚 残翅截
毛 毛 毛 毛 毛 毛
实验 长翅刚毛（♀）×残翅截 长翅刚
♀ ♂ ♂ ♀ ♂ ♂
一 毛（♂） 毛
6： 3： 3： 2： 1： 1
长翅刚 长翅刚 长翅截 残翅刚 残翅刚 残翅截
毛 毛 毛 毛 毛 毛
实验 长翅刚毛（♂）×残翅截 长翅刚
♂ ♀ ♀ ♂ ♀ ♀
二 毛（♀） 毛
6： 3： 3： 2： 1： 1淘宝：学思创想
(1)根据实验结果，可以推断出等位基因A、a位于 染色体上；等位基因B、b可能位于 染色体
上。
(2)用某基因的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的 中，符
合上述条件的雄果蝇在各自 中所占的比例分别为 和 。
(3)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系。两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生
相似的体色表现型—黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和
基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于
E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示，为探究这
两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。（注：不考虑交叉互换）
Ⅰ．用 为亲本进行杂交，如果 表现型为 ，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用 个
体相互交配，获得 ；
Ⅱ．如果 表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图乙所示；
Ⅲ．如果 表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图丙所示。
7．（2015·江苏·高考真题）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗
传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用
A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶
MspⅠ消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图
2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个
正常孩子的概率为 。淘宝：学思创想
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中
男女婚配生下PKU患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红
绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚
配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
8．（2015·广东·高考真题）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状
翅
复眼形状 体色 ......... 翅长
型
完
野生型 球形 黑檀 ......... 长
整
突变型 残 菱形 灰 ......... 短
（1）由表可知，果蝇具有 的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用 法，通过果蝇杂交
实验，证明了基因在染色体上。
（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为 。受精卵通过 过程发育为幼虫。
（3）突变为果蝇的 提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表
中所列性状，说明基因突变具有 的特点。
（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，
仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有 种，雄蝇的表现型及
其比列为 。
9．（2015·全国·高考真题）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的
基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是
XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个
人？为什么？
。
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 (填“祖父”
或“祖母”)，判断依据是 ；此外， (填“能”或“不能”)确
定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
10．（2015·四川·高考真题）果蝇的黑身、灰身由一对等位基因（B、b)控制。
（1）实验一：黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F 全为灰身，F 随机交配，F 雌雄果蝇表型比均为灰身：黑
1 1 2
身＝3:l。
①果蝇体色性状中， 为显性。F的后代重新出现黑身的现象叫做 ；F 的灰身果蝇中，
l 2
杂合子占 。
②若一大群果蝇随机交配，后代有9900只灰身果蝇和100只黑身果蝇，则后代中Bb的基因型频率为
。若该群体置于天然黑色环境中，灰身果蝇的比例会 ，这是 的结果。
（2）另一对同源染色体上的等位基因（R、r）会影响黑身果蝇的体色深度。淘宝：学思创想
实验二：黑身雌蝇丙（基因型同甲）与灰身雄蝇丁杂交，F 全为灰身，F 随机交配，F 表型比为：雌蝇中
1 1 2
灰身：黑身＝3:1；雄蝇中灰身：黑身：深黑身＝6:1:1。
①R、r基因位于 染色体上，雄蝇丁的基因型为 ，F 中灰身雄蝇共有
2
种基因型。
②现有一只黑身雌蝇（基因型同丙），其细胞（2n＝8）中Ⅰ、Ⅱ号染色体发生如图所示变异。
变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复实
验二，则F 雌蝇的减数第二次分裂后期细胞中有 条染色体，F 的雄蝇中深黑身个体占 。
1 2
考点 2 基因在染色体上
〖2023年高考真题〗
1．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2
个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个
子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细
胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
（ ）
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
〖2022 年高考真题〗
2．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事
实不符的是（ ）淘宝：学思创想
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B．F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C．F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
1
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
〖2021 年高考真题〗
3．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下
列有关这两个实验的叙述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
〖2018 年高考真题〗
1．（2018·浙江·高考真题）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
2．（2018·江苏·高考真题）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是
A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因
B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上
C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极
D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极
〖2017 年高考真题〗
1．（2017·上海·高考真题）在番茄中，圆形果（R)对卵圆形果（r）为显性，单一花序（E)对复状花序(e)
是显性。对某单一花序圆形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22株、单一花序
卵圆形果83株、复状花序圆形果85株、复状花序卵圆形20株。据此判断，下列四图中，能正确表示该单
一花序圆形果植株基因与染色体关系的是（）淘宝：学思创想
A． B．
C． D．
〖2015年高考真题〗
1．（2015·江苏·高考真题）下列关于研究材料、方法及结论的叙述,错误的是（ ）
A．孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律
B．摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的
理论
C．赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与 DNA,证明了 DNA 是
遗传物质
D．沃森和克里克以 DNA 大分子为研究材料,采用 X 射线衍射的方法,破译了全部密码子
2．（2015·广东·高考真题）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状
翅
复眼形状 体色 ......... 翅长
型
完
野生型 球形 黑檀 ......... 长
整
突变型 残 菱形 灰 ......... 短
（1）由表可知，果蝇具有 的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用 法，通过果蝇杂交
实验，证明了基因在染色体上。
（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为 。受精卵通过 过程发育为幼虫。
（3）突变为果蝇的 提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表
中所列性状，说明基因突变具有 的特点。
（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，
仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有 种，雄蝇的表现型及
其比列为 。
考点 3 人类遗传病
〖2024 年高考真题〗淘宝：学思创想
1．（2024·贵州·高考真题）接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疾苗预防的是（
）
①肺结核 ②白化病 ③缺铁性贫血 ④流行性感冒 ⑤尿毒症
A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④
2．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突
变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。淘宝：学思创想
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4) 近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
4．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。淘宝：学思创想
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体
显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小
孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
〖2023年高考真题〗
1．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一
正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
2．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基
因各有上百个等位基因（例如：A~A 均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙
1 n
述正确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组
A A B B C C AA B B C C A A B B C C AA B B C C
23 25 7 35 2 4 3 24 8 44 5 9 24 25 7 8 4 5 3 23 35 44 2 9
成
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是AB C
3 44 9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C
23 24 4 5
3．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______，判断依据是______。淘宝：学思创想
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和
致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果
判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ 个体的基因型可能有______种，
3
若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异
常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和
异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白
______；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害
的发生，杂合子表型为______。
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系
样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，
编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非
同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的
概率是________。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 ）酶切
检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基
即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp
（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降
低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全
剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，
据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。淘宝：学思创想
〖2022年高考真题〗
5．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，
生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱
基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误
的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
6．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，
乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
7．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）淘宝：学思创想
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
〖2021年高考真题〗
8．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是
其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图
所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
9．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决
定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红
细胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），
对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。淘宝：学思创想
个体 1 2 3 4 5 6 7
A抗原抗体 + + - + + - -
B抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
10．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到
一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
11．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个
健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生
育后代，技术流程示意图如下。淘宝：学思创想
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
12．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
13.（2021年1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是
（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
14.（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）淘宝：学思创想
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
15.（2021年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约
为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD
基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
〖2020年高考真题〗
16.（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基
因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表
示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II 不携带致病基因、II 带致病基因，两者均不患待测遗传病
4 8
17．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出
现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）淘宝：学思创想
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
6
〖2019年高考真题〗
1．（2019·海南·高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，
下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
2．（2019·浙江·高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无
基因突变发生，且Ⅰ 无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
4
A．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ 发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ
2 4 5
B．若Ⅲ 与Ⅲ 再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
4 5
C．Ⅱ 与Ⅳ 基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ 基因型相同的概率是24/39
1 3 5
D．若Ⅱ 与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
1
3．（2019·浙江·高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是淘宝：学思创想
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
4．（2019·浙江·高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
5．（2019·浙江·高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发
生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
6．（2019·江苏·高考真题）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因
位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，
I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB淘宝：学思创想
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
〖2018年高考真题〗
1．（2018·江苏·高考真题）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一
般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
2．（2018·浙江·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
3．（2018·浙江·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
4．（2018·海南·高考真题）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控
制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，
应该注意的事项有 、 （答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中 ；对于
哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
〖2017年高考真题〗
1．（2017·浙江·高考真题）人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是淘宝：学思创想
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
2．（2017·浙江·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 （ ）
A．白化病属于多基因遗传病 B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险 D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
3．（2017·江苏·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
4．（2017·浙江·高考真题）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，
正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
5．（2017·江苏·高考真题）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO
血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型
为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6
均为O血型。请回答下列问题:淘宝：学思创想
（1）该遗传病的遗传方式为
。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，
则携带致病基因的概率为 。
6．（2017·浙江·高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两
种病同时发生时胚胎致死。I 和Ⅱ 无甲病家族史,Ⅲ 无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是
3 8 7
A．Ⅱ 和Ⅲ 产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
1 8
B．理论上,Ⅱ 和Ⅱ 结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
3 4
C．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ 发生染色体变异的可能性大于Ⅲ
３ 8 7
D．若Ⅱ 与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
1
〖2016年高考真题〗
1．（2016·全国·高考真题）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
2．（2016·海南·高考真题）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )淘宝：学思创想
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
3．（2016·四川·高考真题）下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是
A．用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠
B．用葡萄制作果醋时，若先通入空气再密封发酵可以增加醋酸含量提高品质
C．提取胡萝卜素时，若用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低
D．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高
4．（2016·江苏·高考真题）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲
地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：
（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因
携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少
有 条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体
对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者
后，人群中基因型为 的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 (填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率
为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 。
〖2015年高考真题〗
1．（2015·浙江·高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ 不携带甲
4
病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）淘宝：学思创想
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅲ 的基因型相同的概率为1/4
1 5
C．Ⅱ 与Ⅱ 的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
3 4
D．若Ⅲ 的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
7
2．（2015·全国·高考真题）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿
色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的
是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3．（2015·全国·高考真题）下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
4．（2015·福建·高考真题）绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA
的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可
使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病淘宝：学思创想
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
5．（2015·广东·高考真题）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部
分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
