文档内容
宝典 11 生物的变异
内容概览
第一部分 高考考情速递
第二部分 知识导图
第三部分 考点清单（三大考点）
第四部分 易错易混（13个易错点）
第五部分 真题赏析
常考考点 真题举例
基因突变 2023·海南·高考真题
染色体数目变异 2023·海南·高考真题
细胞癌变、基因突变 2023·天津·统考高考真题
基因突变 2022·福建·统考高考真题
基因突变 2022·福建·统考高考真题
基因重组 2022·福建·统考高考真题
基因突变 2023·山东·高考真题
基因突变、基因控制生物的性状 2023·湖南·统考高考真题
基因突变、基因库 2023·湖北·统考高考真题
考点一 基因突变
1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可
以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的 DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同
部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因 ；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8．基因突变一定会导致 遗传信息、 mRNA （含密码子） 的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子
有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
考点二 基因重组
1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（P84）
2．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，
基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
考点三 染色体变异
1．染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下可见。
（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的
改变。
（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
2．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在 形 态 和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的
全部遗传信息。
3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养
物质的含量都有所增加。（P88）
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子
或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，
导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显
缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
8．猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）
易错点1 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换
点拨：
(1)基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因
突变。
易错点2 误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基
因”缺失
点拨：基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。基因中
碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨：病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的
等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 误认为基因重组＝交叉互换
点拨：
(1)基因重组有三种类型：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由
组合和DNA重组技术。
(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结
构变异。
易错点5 误认为精卵随机结合属于基因重组
点拨：精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间的随机结合，不是基因重组。易错点6 混淆基因重组与基因突变的“说词”
点拨：
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料
形成生物多样性的“重要”原因之
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因
一
很小(常有“罕见”“稀有”“偶 非常大(常有“正常发生”或“往往
发生概率
尔”等说法) 发生”等说法)
易错点7 误认为单倍体只含一个染色体组或认为含多个染色体组者均为多倍体
点拨：单倍体强调的是由配子发育而来的个体，其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数，可能
为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是配子还是受精卵，
若为前者，一定是单倍体，若为后者，一定是多倍体。
易错点8 错将四倍体AAaa(由Aa经秋水仙素诱导后形成)产生的配子类型及比例算作1AA∶2Aa∶1aa
点拨： AAaa产生配子状况可按右图分析，由于染色体①～④互为同源染 色体，减数分
裂时四条染色体分至细胞两极是“随机”的，故最终产生的子细胞染色体及 基因状况应为
①②与③④(AA与aa)、①③与②④(Aa与Aa)、①④与②③(Aa与Aa)，由 此可见，AAaa
产生的配子类型及比例为1AA∶4Aa∶1aa。
易错点9 混淆“最简便”与“最快速”
点拨：“最简便”应为“易操作”，“最快速”则未必简便，如用单倍体育种获得有显性性状的纯合子，
可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高。
易错点10 误认为花药离体培养就是单倍体育种
点拨：
单倍体育种主要包括杂交、花药离体培养、秋水仙素处理和筛选四个过程。
易错点11 混淆“可遗传变异”与“可育”
点拨：“可遗传变异”≠“可育”：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们
均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅
由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进了果
实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结
“有子果实”。
易错点12 误认为变异出现于环境变化之后，是在环境“诱发”下产生的
点拨： 变异在环境变化之前已经产生且是不定向的，环境只是起选择作用。
易错点13 误认为无子番茄与无子西瓜培育的原理相同点拨：无子番茄是用一定浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄雌蕊获得的，其原理是生长素促进果实发育，
属于不可遗传的变异；无子西瓜是通过多倍体育种方法培育成的，其原理是染色体变异引起的染色体联会
紊乱不能形成正常的配子，属于可遗传的变异。
一、单选题
1．（2023·海南·高考真题）我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船，顺利进入空间实验室，并在太空中
安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统，为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生
命保障系统的叙述，错误的是（ ）
A．能清除微量污染，减少航天员相关疾病的发生
B．能阻隔太空中各种射线，避免航天员机体细胞发生诱发突变
C．能调控航天服内的温度，维持航天员的体温恒定不变
D．能控制航天服内的压力，避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤
2．（2023·海南·高考真题）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得XO胚胎
干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（ ）
A．营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制
B．获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异
C．XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化
D．若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育
3．（2023·天津·统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（
）
A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
4．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终
止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细
胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
5．（2022·福建·统考高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分
解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研
究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红
蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B．疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C．在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
6．（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示
染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ）
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
7．（2023·山东·高考真题）溶酶体膜上的H+载体蛋白和Cl-/H+转运蛋白都能运输H+，溶酶体内H+浓度由
H+载体蛋白维持，Cl-/H+转运蛋白在H+浓度梯度驱动下，运出H+的同时把Cl-逆浓度梯度运入溶酶体。
Cl-/H+转运蛋白缺失突变体的细胞中，因Cl-转运受阻导致溶酶体内的吞噬物积累，严重时可导致溶酶体破裂。
下列说法错误的是（ ）
A．H+进入溶酶体的方式属于主动运输
B．H+载体蛋白失活可引起溶酶体内的吞噬物积累
C．该突变体的细胞中损伤和衰老的细胞器无法得到及时清除
D．溶酶体破裂后，释放到细胞质基质中的水解酶活性增强
8．（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2
（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO 和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某
2
突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。
下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
9．（2023·湖北·统考高考真题）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a控制。含A基因的牵牛
花开紫花，不含A基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫花，释
放的挥发物质少，主要靠蜂类传粉。若将A基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状不变，但对蛾类的
吸引下降，对蜂类的吸引增强。根据上述材料，下列叙述正确的是（ ）
A．甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，对维持两物种生殖隔离具有重要作用
B．在蛾类多而蜂类少的环境下，甲有选择优势，A基因突变加快
C．将A基因引入甲植物种群后，甲植物种群的基因库未发生改变
D．甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
10．（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基
因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
