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第 5 课时 基因表达与性状的关系
目标要求 基因与性状的关系。
1．基因表达产物与性状的关系
(1)直接控制途径(用文字和箭头表示)
基因――→蛋白质的结构――→生物体的性状(完善实例分析如下)
(2)间接控制途径(用文字和箭头表示)
基因――→酶的合成――→代谢过程――→生物体的性状(完善实例分析如下)
①白化病致病机理图解
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解2．基因与性状间的对应关系
另外，生物体的性状还受环境条件的影响。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成
了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
(1)源于必修2 P “细胞质基因”：线粒体和叶绿体中的DNA，都能够进行半自主自我复制，
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并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。
(2)源于P “知识迁移”：四环素、链霉素、氯霉素、红霉素等抗生素能抑制细菌的生长，
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它们有的能干扰细菌核糖体的形成，有的能阻止tRNA 和mRNA结合。
考向 基因表达产物与性状的关系分析
1．如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，
这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法正确的是( )
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶②的缺乏会导致患尿黑酸症
B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物相同
C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对
应关系
D．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体
的性状
答案 C
解析 由题图可知，酶⑤缺乏，不能合成黑色素，患白化病，若酶③缺乏，尿黑酸不能转化
成乙酰乙酸，患尿黑酸症，A错误；由题图可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形
成的产物不同，B错误；该图体现了基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制
生物体的性状，D错误。
2．如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是( )A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
答案 B
解析 由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果上来看，
基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，
使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；
由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后
进行了转录和翻译，D错误。
重温高考 真题演练
1．(2017·全国Ⅲ，6)下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是( )
A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
答案 D
解析 表现型是具有特定基因型的个体所表现出的性状，是由基因型和环境共同决定的，所
以两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正确；叶绿素的合成
需要光照，某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，说明这种变化是由环境造成的，B正确；
O型血夫妇的基因型为ii，其子代都是O型血(ii)，说明该性状是由遗传因素决定的，C正确；
高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该高茎豌豆是杂合子，自交后代出现性状分离，不能
说明该相对性状是由环境决定的，D错误。
2．(2020·天津，8)完整的核糖体由大、小两个亚基组成。下图为真核细胞核糖体大、小亚基
的合成、装配及运输过程示意图，相关叙述正确的是( )A．上图所示过程可发生在有丝分裂中期
B．细胞的遗传信息主要储存于rDNA中
C．核仁是合成rRNA和核糖体蛋白的场所
D．核糖体亚基在细胞核中装配完成后由核孔运出
答案 D
解析 有丝分裂前期，核膜消失，核仁解体，有丝分裂中期没有核仁，不会发生图示的过程，
A项错误；细胞的遗传信息主要储存于核仁外组成染色体的 DNA分子中，而rDNA中仅储
存着合成rRNA的遗传信息，B项错误；核仁是合成rRNA的场所，但核糖体蛋白是在核糖
体上合成的，核糖体蛋白合成后通过核孔进入细胞核，在核仁中与 rRNA组装成核糖体的大、
小亚基，C项错误；由图可知，核糖体的亚基在细胞核的核仁中完成装配后由核孔运出，D
项正确。
3．(2021·天津，17)黄瓜的花有雌花、雄花与两性花之分(雌花：仅雌蕊发育；雄花：仅雄蕊
发育；两性花：雌雄蕊均发育)。位于非同源染色体上的F和M基因均是花芽分化过程中乙
烯合成途径的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用。F和M基因的作用机制如图所
示。
(1)M基因的表达与乙烯的产生之间存在 (填“正”或“负”)反馈，造成乙
烯持续积累，进而抑制雄蕊发育。
(2)依据F和M基因的作用机制推断，FFMM基因型的黄瓜植株开雌花，FFmm基因型的黄
瓜植株开 花。当对FFmm基因型的黄瓜植株外源施加
(填“乙烯抑制剂”或“乙烯利”)时，出现雌花。
(3)现有FFMM、ffMM和FFmm三种基因型的亲本，若要获得基因型为ffmm的植株，请完
成如下实验流程设计。
答案 (1)正 (2)两性 乙烯利 (3)母本：FFmm 父本：ffMM 乙烯抑制剂一、易错辨析
1．基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状( × )
2．基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的( √ )
3．在一个细胞中所含的基因都一定表达( × )
4．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ )
二、填空默写
1．基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性
状；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．基因与性状的数量对应关系：一对一、一对多、多对一。
3．基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高
低都是受到调控的。
课时精练
一、选择题
1．囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变
引起，该突变使CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得氯
离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述，不正确的是( )
A．该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失
C．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍
D．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性
答案 D
解析 编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的不定向性，D错误。
2．多细胞生物体生长发育，通过细胞中基因表达过程的复杂调控，实现细胞中基因在时间、
空间上高度有序的选择性表达，进而形成生物体复杂的性状表现。蜂群受精卵发育的幼虫若
取食蜂王浆最后发育成蜂王，这种幼虫若以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。科学家发现蜂王
浆抑制DNMT3基因表达DNMT3蛋白，该蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些
区域添加甲基基团(如下图所示)从而影响基因的表达。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发
育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。下列有关叙述错误的是( )A．胞嘧啶和5－甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对
B．蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C．DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
D．被甲基化的DNA片段中碱基序列发生了改变，从而使生物的性状发生改变
答案 D
解析 据图可知，胞嘧啶和5－甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对，A正确；
根据题意可知，蜂王浆抑制DNMT3基因表达DNMT3蛋白，从而抑制DNA某些区域添加
甲基基团，使该基因正常表达，则蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王，B正确；被甲基化的DNA
片段中碱基序列不变，但生物的性状发生改变，D错误。
3．(2022·南京市第二十九中学高三月考)当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的
RNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA)参与基因表达的调控。如图为缺乏氨基
酸时，tRNA调控基因表达的相关过程。下列相关叙述正确的是( )
A．当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA使蛋白激酶失活，从而抑制基因表达
B．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶
C．②过程中核糖体d比a更接近起始密码子
D．细胞核内的mRNA通过核膜进入细胞质
答案 C
解析 据图分析，当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA通过激活蛋白激酶抑制基因表达，也可
以抑制基因的转录，A错误；①为转录过程，RNA是在细胞核中通过RNA聚合酶以DNA
的一条链为模板合成的，这一过程不需要解旋酶，B错误；②为翻译过程，该过程中核糖体是沿着mRNA移动的。根据多肽链的长短可判断出翻译的方向是从右向左，起始密码子在
右端，所以核糖体d比a更接近起始密码子，C正确；细胞核内的mRNA合成以后，通过核
孔进入细胞质中，D错误。
4．心肌细胞不能增殖，ARC基因能在心肌细胞中特异性表达，抑制心肌细胞的凋亡，以维
持其正常数量。对细胞中某些基因转录形成的前体 RNA进行加工的过程中会产生许多小
RNA，如miR－223(链状)、HRCR(环状)，HRCR可以吸附miR－223等，以达到清除它们
的目的(如下图)。当心肌细胞缺血、缺氧时，某些基因过度表达会产生过多的miR－223，
导致心肌细胞凋亡，最终引发心力衰竭。下列相关分析错误的是( )
A．过程①可能发生在心肌细胞的细胞核中，且离不开RNA聚合酶的催化作用
B．过程②需要氨基酸、mRNA、rRNA和tRNA等的参与
C．心肌细胞缺血、缺氧时，可能会导致过程③增强，进而影响过程②，最终引发心力衰竭
D．若某种药物可以促进ARC基因的转录，则该药物就能有效地抑制心肌细胞凋亡
答案 D
解析 DNA主要存在于细胞核中，过程①转录可能发生在心肌细胞的细胞核中，转录需要
RNA聚合酶，A正确；过程②翻译需要原料——氨基酸、模板——mRNA、rRNA和tRNA
等的参与，B正确；分析可知，心肌细胞缺血、缺氧时，某些基因过度表达会产生过多的
miR－223，会导致过程③增强，进而降低过程②，导致心肌细胞内凋亡抑制因子减少，而
使心肌细胞发生凋亡，最终引发心力衰竭，C正确；分析可知，miR－223通过和ARC基因
的mRNA结合，抑制ARC基因的mRNA的翻译，所以若某种药物可以促进ARC基因的转
录，则该药物不一定能有效地抑制心肌细胞凋亡，D错误。
5．(2021·河北模考，11)生物大分子之间的相互结合在生物体的生命活动中发挥重要作用。
下列叙述正确的是( )
A．蛋白质与DNA结合后都能调控基因表达
B．RNA聚合酶与起始密码子结合启动转录的起始
C．RNA与蛋白质的结合在细胞生物中普遍存在
D．DNA与RNA的结合可发生在HIV中
答案 C
解析 蛋白质与DNA结合后不一定能调控基因表达，如组蛋白与DNA结合构成染色体，A错误；RNA聚合酶与启动子结合启动转录，不是起始密码子，B错误；RNA与蛋白质的结
合在细胞生物中普遍存在，如RNA与蛋白质结合构成核糖体在原核细胞和真核细胞中普遍
存在，C正确；DNA与RNA的结合可发生在被HIV侵染的宿主细胞中，但不能发生在HIV
中，D错误。
6．如图为人细胞内基因1、基因2与相关性状的关系简图，下列叙述错误的是( )
A．通常情况下，同一个体正常体细胞中存在基因1与基因2
B．图中遗传信息传递途径为DNA→RNA→蛋白质
C．白化病患者表现出白化症状的根本原因是图中的酪氨酸酶活性下降
D．控制镰刀型细胞贫血的基因是通过基因突变产生的，基因突变能产生新基因
答案 C
解析 白化病是人体不能合成酪氨酸酶或所合成的酶活性低，导致黑色素不能合成或合成量
少，患者患病的根本原因是体细胞中缺少能编码有活性酪氨酸酶的正常基因，C错误。
7．下图表示苯丙氨酸的代谢途径，人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因
控制一种酶的合成，图中①为苯丙酮尿症缺陷部位；②为尿黑酸症缺陷部位；③为白化病缺
陷部位。下列分析错误的是( )
A．苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B．上述遗传病说明生物的一个基因只能控制一种性状
C．白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏高
D．上述遗传病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状
答案 B
解析 苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏，苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸，故应减少摄入高苯
丙氨酸的食物，A正确；当①处代谢异常时，甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响，说
明一个基因可以控制一种或多种性状，B错误；白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素，体
内的多巴会转化为儿茶酚胺，故儿茶酚胺浓度可能偏高，C正确。8．下图表示牵牛花中，花青素合成和花色形成的过程，从图中不能得出的结论是( )
A．牵牛花花瓣的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．若基因①不表达，则基因②③不表达
D．牵牛花花瓣的颜色也会受到环境的影响
答案 C
解析 基因①不表达，不能说明基因②③不表达，C错误。
9．真核细胞内的mRNA寿命极短，易被核酸酶降解。为了提高自身稳定性，mRNA需要与
细胞内的一些蛋白质相结合形成复合物才能稳定存在。通过调节这些蛋白质的含量就能调整
mRNA的稳定性，从而控制翻译的过程。下列相关叙述不正确的是( )
A．mRNA与蛋白质结合后，可能会将核酸酶的切点掩盖从而避免被降解
B．蛋白质作为翻译产物对mRNA的功能产生影响在一定程度上体现了反馈调节
C．mRNA与蛋白质形成的复合物可为蛋白质的合成提供场所
D．基因表达调控体现在多个方面，以共同维护遗传信息的稳定传递
答案 C
解析 根据题干信息“为了提高自身稳定性，mRNA需要与细胞内的一些蛋白质相结合形
成复合物才能稳定存在”推测，mRNA与蛋白质结合形成稳定结构避免被酶降解，可能是
掩盖了核酸酶的切点，A正确；题中所指的翻译产物是蛋白质，蛋白质对mRNA的功能产生
影响，一定程度上体现出反馈调节，B正确；蛋白质的合成场所为核糖体，核糖体的本质主
要是rRNA和蛋白质，C错误；基因表达调控体现在多个方面，可使细胞中基因表达的过程
在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应，以共同维护遗传信息的稳定
传递，D正确。
10．正常情况下，内质网膜上的PERK(一种内质网腔异常蛋白质)与Bip结合后处于失活状
态。但当内质网腔内出现异常蛋白时，Bip便与PERK分离使PERK恢复活性，最终引发细
胞凋亡，其机理如图所示。下列分析不正确的是( )注∶Bax基因、Bcl－2基因为细胞凋亡相关基因，(＋)表示促进，(一)表示抑制。
A．与PERK相比，Bip更容易与异常蛋白结合
B．异常蛋白出现后会从转录和翻译水平影响细胞凋亡
C．Bcl－2基因与Bax基因的表达产物都可以促使细胞凋亡
D．通过药物提高PERK活性可以促进细胞凋亡，进而抑制肿瘤发生
答案 C
解析 由题干及图示信息可知，当内质网腔内出现异常蛋白时，Bip便与PERK分离并与异
常蛋白结合，Bip更容易与异常蛋白结合，A正确；由图示信息可知，异常蛋白出现后，
PERK恢复活性，并影响相关基因的转录和翻译，B正确；由图示信息可知，Bax基因会促
进细胞的凋亡，Bcl－2基因会抑制细胞的凋亡，C错误；由题干信息可知，PERK恢复活性
后可引发细胞凋亡，所以提高PERK活性可以促进细胞凋亡，进而抑制肿瘤发生，D正确。
11．研究发现，如果环境中缺乏色氨酸，细菌需要自己合成；如果环境中有充足的色氨酸，
细菌会减少或停止色氨酸的合成。该过程中色氨酸合成相关酶的基因表达调控过程如下图所
示。下列叙述错误的是( )
A．细菌转录时，DNA－RNA杂交区域最多会有8种核苷酸
B．当环境中色氨酸缺乏时，相关基因能正常表达出细胞中合成色氨酸所需要的酶
C．当环境中色氨酸充足时，色氨酸会结合到RNA聚合酶结合位点以阻止基因转录
D．基因表达调控对于细菌更好地适应环境、避免物质和能量的浪费等具有重要意义
答案 C
解析 细菌转录时，DNA－RNA杂交区域最多会有4种脱氧核糖核苷酸和4种核糖核苷酸，
即8种核苷酸，A正确；据图分析，当环境中色氨酸缺乏时，阻遏物无法与 RNA聚合酶结
合位点结合，基因能够正常表达，B正确；据图可知，当环境中色氨酸充足时，色氨酸与阻
遏物二聚体结合后，阻遏物二聚体结合到RNA聚合酶结合位点以阻止基因转录，C错误；
基因表达调控如本题可以使细菌在色氨酸充足时减少或停止色氨酸的合成，避免物质和能量
的浪费，使细菌更好地适应环境，D正确。
二、非选择题
12．果绳的长翅(A)对残翅(a)为显性，且A、a基因位于常染色体上，遗传学家曾做过这样
的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃，将孵化后4～7d的长翅果蝇幼虫放在35～
37 ℃的环境中处理6～24 h后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产
生的后代仍然是长翅果蝇。(1)翅的发育需要经过酶的催化反应，据此你对上述实验现象进行的解释是
。
(2)这个实验说明影响表现型的因素有
。
(3)现有一只残翅雄果蝇，请你设计一个简单可行的方案来确定它的基因型。
①该实验的方案：
。
②预期实验结果和结论：
A．若 ，则该果蝇的基因型
为aa；
B．若后代表现型均为长翅，则该果蝇的基因型为 ；
C．若后代有的表现型为长翅，有的表现型为残翅，则该果蝇的基因型为 。
答案 (1)温度影响与翅发育有关的酶的合成和活性，但不改变遗传物质组成 (2)基因组成
(基因型)与环境 (3)①让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫
在正常的温度环境中培养，然后观察后代的表现型 ②后代表现型均为残翅 AA Aa
