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第 2 课时 染色体变异
课标要求 举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考点一 染色体数目的变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
2．染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为： Ⅱ 、 Ⅲ 、 Ⅳ 、 X 或 Ⅱ 、 Ⅲ 、 Ⅳ 、
Y。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
(3)染色体组数目的判定
①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、
小写)出现几次，则含有几个染色体组。3．单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
体细胞中染色体数目 体细胞中含有三个或
体细胞中含有两个染
概念 与本物种配子染色体 三个以上染色体组的
色体组的个体
数目相同的个体 个体
发育 受精卵 受精卵
配子
起点 (通常是) (通常是)
①茎秆粗壮；
植株 ①植株弱小； ②叶片、果实和种子
正常可育
特点 ②高度不育 较大；
③营养物质含量丰富
体细胞染色体
≥ 1 2 ≥ 3
组数
三倍体和四倍
体形成过程
形 自然 外界环境条件剧变
单性生殖 正常的有性生殖
成 原因 (如低温)
原 人工 花药离 秋水仙素处理单倍体 秋水仙素处理萌发的
因 诱导 体培养 幼苗 种子或幼苗
香蕉(三倍体)；马铃
几乎全部的动物和过
举例 蜜蜂的雄蜂 薯(四倍体)；八倍体
半数的高等植物
小黑麦
辨析 下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，乙、丙、丁、戊是发生变异后
的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图，请据图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体
的分别是哪一个？提示 乙为单倍体，丙为单体，丁为三体，戊为三倍体。
源于P “相关信息”
88
(1)被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是
多倍体。
(2)秋水仙素(C H ON)是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种植物碱。它
22 25 6
是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
考向一 单倍体、二倍体和多倍体的比较
1．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是( )
A．单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
B．多倍体植株常常是茎秆粗壮，果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
C．三倍体因减数分裂时出现联会紊乱，故不能形成可育的配子
D．可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
答案 B
解析 多倍体植株的茎秆粗壮，果实和种子较大，营养物质含量多，但含有奇数个染色体组
的多倍体，由于联会紊乱，不能产生正常配子，故没有种子，B错误。
2．二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到的F 不育。若用秋水
1
仙素处理F 幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是( )
1
A．植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它们属于同一物种
B．若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失，而植物乙
的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体
C．F 幼苗形成植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向
1
D．秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍
答案 B
解析 由于植物甲、乙杂交的后代不育，即植物甲、乙存在生殖隔离，故植物甲、乙不属于
同一物种，A错误；受精卵中包含来自植物甲的9条染色体和来自植物乙的9条染色体，若
来自植物甲的染色体全部丢失，则只剩下来自植物乙的9条染色体，含有植物乙物种配子染
色体数目的个体是单倍体，B正确；自然选择决定生物进化的方向，C错误；秋水仙素通过
抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，D错误。考向二 三体和单体的比较
3．某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变
株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F 中的三体与黄叶植株杂交得
1
F，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( )
2
F 表型及数量
2
母体
黄叶 绿叶
9-三体 21 110
10-三体 115 120
A.F 中三体的概率是1/2
1
B．可用显微观察法初步鉴定三体
C．突变株基因r位于10号染色体上
D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
答案 C
解析 假设R/r基因位于某号染色体上，用该突变株(rr)作父本，与三体绿叶纯合子(RRR)植
株杂交，F 为 1/2Rr、1/2RRr，选择 F 中的三体(RRr)与黄叶植株(rr)杂交得 F ，F 为
1 1 2 2
Rr∶Rrr∶RRr∶rr＝2∶2∶1∶1，即绿叶∶黄叶＝5∶1。根据表格分析可知，由于该突变株
与9-三体绿叶纯合子植株杂交，F 中绿叶∶黄叶≈5∶1，该突变株与10-三体绿叶纯合子植
2
株杂交，F 中绿叶∶黄叶≈1∶1，所以R/r基因位于9号染色体上。根据分析可知，F 中三
2 1
体的概率是1/2，A正确；三体属于染色体数目变异，可用显微观察法初步鉴定三体，B正
确；突变株基因r位于9号染色体上，C错误；若R/r基因位于与形成三体有关的染色体上，
则三体绿叶纯合子的基因型为RRR，若R/r基因位于与形成三体无关的染色体上，则三体绿
叶纯合子的基因型为RR，D正确。
4．蝗虫的性别决定方式属于XO型，O代表缺少一条性染色体，雄蝗虫2n＝23，雌蝗虫2n
＝24。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上，控制复眼正常(B)和异常(b)的基因
位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列有关蝗虫的叙述，正确的是( )
A．蝗虫的群体中，不会存在复眼异常的雌、雄个体
B．杂合复眼正常雌蝗虫和复眼异常雄蝗虫杂交，后代复眼正常和复眼异常个体的比例为
1∶1
C．萨顿通过观察雄蝗虫体细胞和精子的染色体数，提出了基因在染色体上的假说
D．纯合褐色复眼正常雌蝗虫和黑色复眼异常雄蝗虫杂交，后代雌雄个体都表现为褐色复眼
正常
答案 B
解析 根据题意可知，雄蝗虫染色体组成为22＋XO，雌蝗虫染色体组成为22＋XX。控制
复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死，故群体中不会出现基因型为XbXb的个体，但可以出现基因型为XbO的雄性个体，A错误；杂合复眼正常雌蝗
虫(XBXb)和复眼异常雄蝗虫(XbO)杂交，由于含基因b的精子致死，因此，XbO产生的配子中
只有不含性染色体的配子能够参与受精，故后代均为雄性，且复眼正常和复眼异常个体的比
例为1∶1，B正确；萨顿通过用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，并观察
体细胞和精子、卵细胞中的染色体数量的关系，提出了基因在染色体上的假说，C错误；纯
合褐色复眼正常雌蝗虫(AAXBXB)和黑色复眼异常雄蝗虫(aaXbO)杂交，雄蝗虫产生的配子中，
只有aO配子能参与受精，因此后代只有基因型为AaXBO的雄性个体且都表现为褐色复眼正
常，D错误。
考点二 染色体结构变异
1．类型
类型 图像 联会异常 实例
缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复 果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性粒细
易位
胞白血病
果蝇卷翅、人类9号染色体
倒位
长臂倒位可导致习惯性流产
拓展总结 (1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段
转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。请在框图
中画出下列两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况：
①单向易位
②相互易位(平衡易位)(2)倒位染色体的细胞学鉴定
2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致
性状的变异。
3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死
亡。
4．三种可遗传变异的辨析
(1)关于“缺失或增加”
(2)“互换”的辨析
项目 易位 互换
图解
发生于同源染色体的非姐妹染色
位置 发生于非同源染色体之间
单体之间
区别
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
考向 染色体结构变异的类型和结果
5．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体
片段，图丙中变异发生在四分体时期。下列有关叙述正确的是( )A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到
答案 B
解析 分析图示可知，图甲属于染色体中“增加某一片段(c)”引起的变异，图乙属于“细
胞内个别染色体增加”引起的变异，图丁属于“染色体某一片段移接到另一条非同源染色体
上”引起的变异，而图丙为减数分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间的互
换，属于基因重组，不属于染色体变异，A错误；若图乙为一个精原细胞，在其减数分裂过
程中，可能会产生正常配子，C错误；染色体变异(如染色体结构改变、染色体数目增减等)
可以在光学显微镜下观察到，图丙所示的基因重组不能在光学显微镜下观察到，D错误。
6．染色体部分缺失在育种方面也有重要作用，下图是育种专家对棉花品种的培育过程，相
关叙述错误的是( )
A．太空育种依据的原理主要是基因突变
B．粉红棉S的出现是染色体缺失的结果
C．深红棉S与白色棉N杂交产生深红棉的概率是
D．粉红棉S自交产生白色棉N的概率为
答案 C
7．鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。下图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式
图(仅显示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是( )
A．正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种
B．突变细胞Ⅰ发生了基因突变或基因重组
C．突变细胞Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜观察到
D．突变细胞Ⅲ中基因A和a的分离不符合基因的分离定律
答案 B解析 图中正常雌性个体产生的雌配子类型有四种，即AZ、AW、aZ、aW，A正确；突变
细胞Ⅰ中A基因突变成a基因，其形成可能是发生了基因突变，B错误；突变细胞Ⅱ所发生
的变异为染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确；突变细胞Ⅲ中发生了染色
体结构变异(易位)，导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不符合基因的
分离定律，D正确。
重温高考 真题演练
1．(2021·广东，16)人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21
平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中
形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染
色体行为规律(不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换)，下列关于平衡易位染色体携带者
的叙述，错误的是( )
A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)
答案 C
解析 14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观
察到，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，
A正确；由题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条
染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；由于形成14/21平衡易位
染色体，该女性初级卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多
含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种
染色体)分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②仅含有14/21平衡易位染色体的
卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④仅含有14号染色体的卵
细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥仅含有21号染色体的卵细
胞，D正确。
2．(2021·浙江1月选考，4)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体
中发生了如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体变异中的( )
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
答案 B
3．(2020·全国Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )
A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
答案 C
解析 二倍体植物的体细胞中含有两个染色体组，其配子中只含有一个染色体组，A项正确；
每个染色体组中的染色体的形态、大小等均不相同，都是非同源染色体，每条染色体 DNA
的碱基序列均不同，B、D项正确；不含性染色体的生物，每个染色体组中都不含性染色体，
如豌豆、玉米等，C项错误。
4．(2020·天津，7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位
置关系见下图。导致该结果最可能的原因是( )
A．基因突变
B．同源染色体非姐妹染色单体间发生互换
C．染色体变异
D．非同源染色体自由组合
答案 B
解析 一个基因型为 DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别是
DT、Dt、dT、dt，说明在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互
换，B项符合题意；若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，
A项不符合题意；图中没有发生染色体变异，C项不符合题意；若不发生基因突变以及同源
染色体非姐妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，
有两种类型，D项不符合题意。
一、易错辨析
1．DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异( × )2．只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异( × )
3．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体( × )
4．单倍体体细胞中含有的染色体组数都是奇数( × )
5．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体( √ )
6．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是纯合子( × )
二、填空默写
1．(必修2 P )染色体变异的概念： 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 ，
87
称为染色体变异。
2．(必修2 P )染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，
87
另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．(必修2 P )染色体结构的变异，在普通光学显微镜下可见。结果：染色体结构的改变，
90
使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
4．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生
物生长发育的全部遗传信息。
5．Aaa产生配子的类型及比例： Aa ∶ a ∶ A ∶ aa ＝ 2 ∶ 2 ∶ 1 ∶ 1 。
课时精练
一、选择题
1．研究表明，植物的染色体多倍化与环境密切相关。在北极地区，多倍体的出现频率随着
纬度的增加而增加；在适应干旱胁迫时，基因组加倍已被证明会导致植物的蒸腾作用速率、
水分利用效率、光合作用速率、抗氧化反应等发生变化。下列说法正确的是( )
A．低温可诱导多倍体的产生，作用机理是抑制有丝分裂中着丝粒的分裂
B．二倍体西瓜和四倍体西瓜是同一物种，二者杂交后可获得三倍体西瓜
C．染色体多倍化可能是植物应对极端干旱或寒冷环境的一种适应机制
D．染色体的多倍化不产生新的基因，不能为生物的进化提供原材料
答案 C
解析 低温可诱导多倍体的产生，作用机理是抑制有丝分裂中纺锤体的形成，而不影响染色
体着丝粒的分裂，A错误；二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交后可得到三倍体西瓜，三倍体西瓜
是不可育的，因此二者不是同一物种，B错误；染色体的多倍化属于染色体数目变异，是一
种可遗传的变异，可以为生物的进化提供原材料，D错误。
2．下列关于染色体组的叙述，正确的是( )
A．染色体组内不存在同源染色体
B．体细胞中的一半染色体是一个染色体组C．配子中的全部染色体是一个染色体组
D．染色体组在减数分裂过程中消失
答案 A
解析 染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同，不存在同源染色体，A正确；四倍体
生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体组，B错误；一般情况下，配子中的全部染色体
是体细胞中染色体数目的一半，但不一定是一个染色体组，C错误；染色体组在有丝分裂和
减数分裂过程中都不会消失，D错误。
3．果蝇的性别决定是XY型，性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡，
如：性染色体组成XO的个体为雄性，XXX、OY的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由
基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇，该果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为
红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常，且第一次分裂形成的两个细胞核中只有
一个细胞核发生变异，则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是( )
A．XRXr；含基因R的X染色体丢失
B．XrXr；含基因r的X染色体丢失
C．XRXr；含基因r的X染色体结构变异
D．XRXR；含基因R的X染色体结构变异
答案 A
解析 由题干可知，白眼雄果蝇的基因型为 XrY或XrO，红眼雌性的基因型为 XRXr或
XRXR，因该异常果蝇左半侧表现为白眼雄性，右半侧表现为红眼雌性，可推知该受精卵基
因型为XRXr，含基因R的X染色体丢失后左半侧为XrO的白眼雄性，A正确。
4．有一玉米植株，它的一条9号染色体有缺失，另一条9号染色体正常，该植株9号染色
体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因 C，而正常的
染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一株杂合
子玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有 10%的有色籽粒出现。对这
一杂交结果的解释，理论上最合理的是( )
A．发生了染色体易位
B．缺失染色体上的基因C突变为基因c
C．非同源染色体之间自由组合的结果
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换
答案 D
5．某动物(2n＝16)性别决定方式为XY型，研究发现其体内两条X染色体有时可融合成一
条X染色体，称为并连X(记作“X∧X”)，其形成过程如图所示。一只含有并连X的雌性个
体(X∧XY)和一只正常雄性个体杂交，子代的基因型与亲代完全相同。子代连续交配也是如
此，因而称为并连X保持系。下列叙述错误的是( )A．该并连X雌性个体在减数分裂时可形成8个四分体
B．该并连X雌性个体体内细胞中染色体组数是1或2或4
C．在并连X保持系中，亲本雄性个体的X染色体传向子代雌性个体
D．利用该保持系，可“监控”雄性个体X染色体上的新发突变
答案 C
6．猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体，其断裂的 5
号染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中两对染色体发生如下图所示的现象，据图
分析，下列相关叙述不正确的是( )
A．该个体的变异一般不会导致基因数量减少
B．图中所示的四条染色体发生了异常联会
C．若染色体随机两两分离(不考虑互换)，该个体可能产生4种卵细胞
D．若该个体与正常男性婚配，妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查
答案 C
7．(2022·湖南师大附中高三月考)在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染
色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分
析错误的是( )
A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体
B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异
C．可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定
D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异
答案 B
解析 由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到，且可采用观察巴氏小体的方法
来鉴定性别，A、C正确；巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化，B错误；正常男
性体内本来没有巴氏小体，如果出现，说明 X染色体增加了一条，即出现了染色体数目变
异，D正确。
8．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍
体生物细胞中分别出现如图①至图④系列状况，则对图的解释正确的是( )A．①为基因突变，②为倒位
B．③可能是重复，④为染色体组加倍
C．①为易位，③可能是缺失
D．②为基因突变，④为染色体结构变异
答案 C
解析 图①发生了染色体片段的改变，且改变的片段不属于同源染色体的部分，因此属于染
色体结构变异中的易位；图②染色体的某一片段发生了倒位，属于染色体结构变异；图③在
同源染色体配对时出现“环”，可能是缺失或者重复；图④细胞中有一对同源染色体多了一
条，属于染色体数目变异。
9．二倍体水稻有时会出现6号单体植株(2n－1)，该植株比正常植株少一条6号染色体。下
表为利用6号单体植株进行杂交实验的结果，相关分析正确的是( )
杂交亲本 实验结果
6号单体(♀)×
子代中6号单体占20%，正常二倍体占80%
正常二倍体(♂)
6号单体(♂)×
子代中6号单体占5%，正常二倍体占95%
正常二倍体(♀)
A.n－1型配子的活性较低，且雌配子的活性比雄配子还低
B．6号单体植株可由二倍体水稻经花药离体培养发育而来
C．6号单体植株体内的细胞中染色体数目一般有2种可能
D．6号单体植株的亲本在减数分裂中某对同源染色体可能没有分离
答案 D
解析 分析题表可知，6号单体作父本时，子代中6号单体占5%，小于6号单体作母本时
的子代6号单体占比(20%)，n－1型雄配子活性低于n－1型雌配子，A错误；该单体植株就
比正常植株缺少一条6号染色体，是由受精卵发育而来，仍属于二倍体，B错误；6号单体
植株体内的细胞中染色体数目一般有2n－1、4n－2、n、n－1四种可能，C错误。
10．由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短
片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常
联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极，下列判断不正确的是( )
A．该女子体细胞中只有45条染色体但表型可能正常
B．该变异类型属于染色体变异
C．不考虑其他染色体和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，理论上该女子可产生6种
不同的配子
D．该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险
答案 D
解析 由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，不含重要基因的短片
段在细胞分裂中丢失，从而使染色体数目减少，故该女子体细胞中染色体数为45条，但表
型可能正常，A正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生
仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、
仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖
细胞，C正确。
11．某开红花豌豆植株的一条染色体发生缺失且多了一条染色体，研究发现无正常染色体的
花粉不育(无活性)，在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一条随机移向一
极，基因B控制红花，基因b控制白花。如图所示，下列有关说法不正确的是( )
A．该变异可通过该植物根尖分生区临时装片用光学显微镜观察到
B．该植株减数分裂能产生BB、Bb、B、b四种配子，且比例为1∶2∶2∶1
C．该植株为父本，正常植株为母本，则杂交后代有2/5的植株含部分缺失的染色体
D．如果该植株自交，其后代的性状表现一般是红花∶白花＝35∶1
答案 D
解析 该植株自交时，雌配子种类及比例为BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1，雄配子种类和比
例为 BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，故自交后代的性状表现是红花∶白花＝(1－
1/6×1/5)∶(1/6×1/5)＝29∶1，D错误。
12．某精原细胞中m、n为一对同源染色体，其中m为正常染色体。该对同源染色体联会后
发生的特殊过程如图所示，其中A～E表示染色体片段，染色体桥在减数分裂Ⅰ时随机断裂。
后续的分裂过程正常进行。下列说法正确的是( )A．该精原细胞形成的配子中存在染色体结构变异和数目变异
B．该精原细胞形成染色体正常的配子占1/4
C．图中所示过程发生在次级精母细胞中
D．形成该精原细胞的分裂过程中发生了互换
答案 B
二、非选择题
13．水稻(2n＝24)是人类重要的粮食作物之一，水稻的栽培起源于中国。某些水稻品种存在
着彩色基因，我国水稻育种专家采用传统育种方式与花药培养等技术手段相结合，选育出目
标性状稳定的彩色水稻新品种。彩色水稻的叶色和穗色，除了野生型绿叶和绿穗以外，还具
有其他颜色。种植过程施用生物农药和绿色肥料，除能观赏外，产出的稻米还可以食用，具
有很高的研究和利用价值。让两种纯合的彩色水稻杂交得F，F 自交得F，F 植株的表型及
1 1 2 2
数量如表所示。回答下列问题：
表型 绿叶绿穗 绿叶白穗 黄叶绿穗
株数 221 80 19
(1)两对相对性状中的显性性状分别是 。控制叶色和控制穗色的基因之间
(填“遵循”
或“不遵循”)自由组合定律，判断的依据是
。
(2)F 植株中绿叶的基因型有 种。
2
(3)科研人员在研究中获得了紫穗植株突变体，已知紫穗性状由一对隐性突变的等位基因控
制。研究人员利用相关技术，对彩色水稻的穗色进行基因定位。
①单体(2n－1)可用于对基因的染色体定位。以野生型绿穗植株为材料，人工构建水稻的单
体系(绿穗)中应有 种单体。将紫穗突变体与该水稻单体系中的全部单体分别杂交，
留种并单独隔离种植，当子代出现表型及比例为 时，可将紫穗基因定
位于 。
②三体(2n＋1)也可以用于基因定位。请设计实验，利用该水稻穗色纯合的野生型三体系植
株对紫穗基因进行定位。
实验思路： 。
结果分析：当
时，可对
紫穗基因进行染色体定位。
答案 (1)绿叶、绿穗 不遵循 F 中绿叶∶黄叶为15∶1，绿穗∶白穗为3∶1，如果控制
2两种性状的基因之间遵循自由组合定律，F 性状分离比应为绿叶绿穗∶绿叶白穗∶黄叶绿穗
2
∶黄叶白穗＝45∶15∶3∶1，与实际不符 (2)8 (3)①12 绿穗∶紫穗约为1∶1 该单体
所缺少的染色体上 ②将紫穗突变体与三体系中的全部三体植株分别杂交，留种并单独隔离
种植F ，F 自交，收集种子F 并单独隔离种植，观察F 的表型及比例(或将紫穗突变体与三
1 1 2 2
体系中的全部三体植株分别杂交，留种并种植F ，使其随机受粉，收集种子F 并单独隔离
1 2
种植，观察F 的表型及比例) F 出现绿穗∶紫穗约为31∶5(或F 出现绿穗∶紫穗约为
2 2 2
8∶1)
14．菠菜是雌雄异株植物。某品种菠菜株型分为直立型、半直立型和开张型(由常染色体上
基因A、a控制)，叶形有平叶、皱叶(由常染色体上基因D、d控制)。现有一株直立型皱叶
雌株，与一株开张型平叶雄株杂交，F 表型及比例为：半直立型平叶∶半直立型皱叶＝
1
1∶1，F 两种菠菜杂交，F 的表型及比例为：直立型平叶∶半直立型平叶∶开张型平叶∶直
1 2
立型皱叶∶半直立型皱叶∶开张型皱叶＝1∶2∶1∶1∶2∶1。回答下列问题：
(1)根据上述实验结果， (填“能”或“不能”)判断菠菜叶片皱叶性状的显隐性，理
由是 。
决定菠菜叶形和株型的基因遵循 定律，理由是 。
(2)现有若干纯合直立型菠菜种子(AA表现为直立型，只含一个A表现为半直立型)，经电离
辐射处理后，获得了1株半直立型雄株菠菜。科研人员提出该植株产生的假设：①基因突变
导致；②含有该基因染色体片段的缺失(一对等位基因都缺失时幼胚死亡)导致。请利用该植
株，设计实验证明上述哪个假设成立？简单写出实验设计思路、预期实验结果和结论。
注：若采用杂交或自交实验，则只能进行一次实验；现有的实验材料：普通直立型、半直立
型和开张型雌株。
答案 (1)不能 无论皱叶性状是显性还是隐性，F 和F 中平叶和皱叶的表型及比例都是
1 2
1∶1 基因的自由组合 根据F 的表型及比例可知，两对等位基因位于两对同源染色体上
2
(2)答案1：取该半直立型雄株菠菜的花粉进行离体培养，用秋水仙素处理后，培养一段时间，
观察后代的表型及比例。
若所得后代的表型为直立型和开张型植株，则该植株发生了基因突变；若所得后代全部为直
立型植株，则该植株发生了染色体片段缺失引起的基因缺失。
(答案2：取该半直立型雄株菠菜的花粉进行离体培养，观察后代的表型及比例。
若所得后代的表型为半直立型和开张型植株，则该植株发生了基因突变；若所得后代全部为
半直立型植株，则该植株发生了染色体片段缺失引起的基因缺失。)
