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考点三 伴性遗传与人类遗传病
1．分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可
传给女儿，又可传给儿子。
(2)仅在X染色体上基因的遗传特点
a.发病率女性高于男性；
①伴X染色体显
b.世代遗传；
性遗传病的特点
c.男患者的母亲和女儿一定患病
a.发病率男性高于女性；
②伴X染色体隐
b.隔代交叉遗传；
性遗传病的特点
c.女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基
因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下
♀XaXa×XaYA♂ ♀XAXa×XaYa♂
↓ ↓
♂XaYA ♀XaXa ♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♂全为显性、♀全为隐性) (♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路1．(2021·山东，6)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇
杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇＝1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇
∶圆眼果蝇＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不
含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅
雌果蝇＝1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F ，
1
下列关于F 的说法错误的是( )
1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
答案 D
解析 假设果蝇的星眼、圆眼由基因A、a控制，果蝇的缺刻翅、正常翅由基因B、b控制。
由题分析可知，亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为 AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为
AaXbY，则F 中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3＝2/9)与圆
1
眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数量相等，A正确；雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，
在雌果蝇中所占比例为1/6，B正确；由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2
倍，C正确；F 中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/(2×2＋1)
1
＝1/5，D错误。
2．(2020·江苏，21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现
的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述错误的是( )A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
6
答案 D
解析 由患病的Ⅱ 和Ⅱ 生育了正常的女儿Ⅲ 可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，A
7 8 8
正确；显性遗传病世代连续遗传，即患者的显性致病基因来自父母一方或双方，因此患者双
亲中至少有一人为FH患者，B正确；假设FH遗传病的相关基因为A、a，由纯合子患者在
人群中出现的频率约1/1 000 000可知，在人群中AA的基因型频率约为1/1 000 000，由遗传
平衡公式可知，A的基因频率约为＝1/1 000，a的基因频率约为999/1 000，杂合子患者在人
群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000≈1/500，C正确；由患病的Ⅱ 和Ⅱ 生育了正常
7 8
的Ⅲ (aa)可知，Ⅱ 和Ⅱ 的基因型均为Aa，因此Ⅲ 的基因型可能是AA，也可能是Aa，
8 7 8 6
其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能来自其中一方，D错误。
思维延伸——判断正误
(1)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理
论上女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2(2018·海南，16节选)( √ )
(2)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基
因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由 X染色体上隐性基因决定的遗传
病是丁(2017·海南，22节选)( √ )
(3)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)
为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F 雄蝇中有
1
1/8为白眼残翅，则亲本雌蝇的基因型是BbXRXr(2017·全国Ⅰ，6节选)( √ )
(4)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且G对g完全显性。受精卵中不存在G、g
中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶
雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测这对等位基因位于 X染色体上，G基因纯合
时致死(经典高考题)( √ )
(5)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正
交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，
所产雌鸡均为芦花鸡(2022·全国乙·6)( × )题组一 辨析伴性遗传规律
1．(2022·江苏连云港高三三模)两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，与野生型眼色差异很
大，受两对基因控制。科研人员进行了如下杂交实验，下列相关叙述错误的是( )
项目 亲本 F F
1 2
151♀野生型，49♀猩红
杂交1 A♂×B♀ 201♀野生型，199♂野生型 眼，74♂野生型，126♂猩
红眼
杂交2 A♀×B♂ 198♂猩红眼，200♀野生型 ？
A.控制果蝇眼色的两对基因遵循自由组合定律
B．野生型果蝇至少有两个控制眼色的显性基因
C．杂交1的F 野生型雌果蝇中杂合子占2/3
2
D．杂交2的F 中猩红眼占5/8，其中雌性个体占1/2
2
答案 C
解析 两个纯合品系果蝇A和B都是猩红眼，根据表格数据，用A和B进行了正反交实验，
发现正反交结果不一致，说明与性别有关系，且杂交1的F 均为野生型，可以推测野生型
1
为显性性状，由于受两对基因控制，假设由A/a和B/b控制，根据杂交1的F 交配结果F 中，
1 2
雌性中野生型∶猩红眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩红眼≈3∶5，可以推测同时含有A和B基
因是野生型，其余是猩红眼。因此杂交 1 的亲本基因型是 aaXBXB和 AAXbY，F 是
1
AaXBXb、AaXBY，均为野生型，符合题意。杂交 2 的亲本是 AAXbXb和 aaXBY，F 是
1
AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩红眼)，符合题意。根据以上分析可知，一对等位基因位于常染
色体上，另一对等位基因位于X染色体上，因此这两对基因符合基因的自由组合定律；同
时含A和B基因才表现为野生型；杂交1的F 是AaXBXb、AaXBY，那么F 野生型雌果蝇基
1 2
因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1∶2∶2，因此杂交1的F 野生
2
型雌果蝇中杂合子占 5/6；杂交 2 的亲本是 AAXbXb和 aaXBY，F 是 AaXBXb(野生型)、
1
AaXbY(猩红眼)，则F 的野生型 A_XB_等于3/4×1/2＝3/8，那么猩红眼就等于 1－3/8＝
2
5/8。F 中猩红眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb＝
2
1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1，其中有一半是雌性。
2．(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等
位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和
数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均
发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基
因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该
小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F，F 小鼠雌雄间随机杂交
1 1
得F，则F 小鼠中雌雄比例不可能为( )
2 2A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
答案 C
解析 根据题分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以
F 中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F 杂交，雌性产生配子及比例为
1 1
3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为 1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为
3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其
和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F 中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝
1
2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机
交配后产生子代基因型及比例为 1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄
性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XX∶XY
1
＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产
生 的 配 子 及 比 例 为 2XS∶1X∶1Y ， 随 机 结 合 后 产 生 子 代 基 因 型 及 比 例 为
6XSX∶2XSY∶3XX∶ 1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
题组二 遗传系谱图中的相关推断与计算
3．如图遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病，其中一种为红绿色
盲遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为。下列叙述错误的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ 的基因型为AaXBXb，Ⅱ 的基因型为AaXbY
6 7
C．Ⅱ 和Ⅱ 个体再生一孩子患甲病的可能性为
5 6
D．Ⅰ 个体可能同时携带有甲乙两种遗传病的致病基因
3
答案 C
解析 分析遗传系谱图：Ⅱ 和Ⅱ 都正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为
5 6
隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；又甲、乙病
其中一种为红绿色盲遗传病，则乙病为红绿色盲，即伴X染色体隐性遗传病，A正确；根
据Ⅲ (aa)和Ⅰ (XbY)可知，Ⅱ 的基因型为AaXBXb；根据Ⅲ (aa)可知，Ⅱ 的基因型为
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AaXbY，B正确；只考虑甲病，Ⅱ 和Ⅱ 个体的基因型均为Aa，他们再生一孩子患甲病的
5 6
可能性为，C错误；根据Ⅲ (aaXbY)可知，Ⅱ 个体同时携带两种病的致病基因，由此可推
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知Ⅰ 个体也可能同时携带有甲乙两种遗传病的致病基因，D正确。
3
4．(2022·江苏模拟预测)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致
病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用
图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2)，
产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是( )
A．女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的增添或缺失
C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%
D．Ⅱ－2个体的基因型是XAXa，患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体
答案 D
解析 根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢
失，A错误；a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ－4可以判断另
外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，与A基因酶切的片段之一
310 bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明A基因多一个酶切位
点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错误；Ⅱ－1基因型为XaY，和一个
与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知
所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有 5%的个体
会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%＝2.5%，C错误；据题意可知，Ⅱ－2个体的基
因型是XAXa，据题可知Ⅰ－2基因型为XAY，故Ⅱ－2的XA来自父亲，Xa来自母亲，但含
XA的Ⅱ－2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活形成
巴氏小体，Xa正常表达，D正确。
