文档内容
专题 04 遗传的基本规律和人类遗传病
01专题网络·思维脑图
02考情分析·解密高考
03高频考点·以考定法
考点一 基因的分离定律和自由组合定律
考点二 伴性遗传和人类遗传病
04核心素养·微专题
微专题遗传学特列及常考实验分析
05创新好题·突破练考查方式 高考考题分布
考点 核心概念
2023湖北T14
2023山东T23
在正向遗传中，涉及显隐性的判定、基因
2023全国乙T6
在染色体上的位置（分离定律、自由组合定
3.2.3阐明有性
2023全国乙T32
律、连锁互换）。在反向遗传中，涉及后代基
生殖中基因的 2023全国甲T6
因型及表现比例的计算。
分离和自由组 在遗传规律的验证方面，涉及基因分离定2023 全 国 甲 T32
基因的分离
合使得子代基 律及自由及基因自由组合定律。验证遗传定律2022全国甲T6
定律和自由
因型和表现性 本质上是验证产生配子的种类和比例。在植物2022 全 国 乙 T32
组合定律
有多种可能，
层面可用自交或测交法，对于动物而言，则用2022山东T17
测交法。 2022山东T22、T6
并由此预测子
要充分利用模型，如自交后代的 3:1 或2021全国甲T5
代的遗传性状
9:3:3:1模型，测交后代的1:1或1:1:1:1模型，2021全国乙T6
并灵活运用这些模型的比例变式。 2021全国甲T32
在基因的互作方面，主要考查基因的上位2021山东T22
作用及基因互补原理。 2023山东T18
常设致死情境，致死情境有配子致死（某
2023广东T16
种基因型的雄配子或雌配子致死）、胚胎致
3.2.4性染色体基 2022山东T5
死。致死后可能涉及基因频率及基因型频率的
伴性遗传 因的传递和性别 2021山东T6
计算，需要掌握哈迪-温伯格定律
相关联 2022全国乙T6
2022广东T19
2021广东T17
考点一 基因的分离定律和自由组合定律
命题点一 基因的分离定律
典例01
（21·22·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个
不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用
上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的
杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）杂交组
子代叶片边缘
合
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
典例02
（21·22·全国·高考真题）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶
腋长雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性
基因B控制，雄花花序由显性基因T控制，基因型bbtt个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、
丙（雌株）、丁（雄株）4种纯合体玉米植株。回答下列问题。
(1)若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是 。
(2)乙和丁杂交，F 全部表现为雌雄同株；F 自交，F 中雌株所占比例为 ，F 中雄株的基因
1 1 2 2
型是 ；在F 的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是 。
2
(3)已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究
人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果
穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是 ；
若非糯是显性，则实验结果是 。
命题点二 基因的自由组合定律
典例01
（20·21·全国·高考真题）某种二倍体植物的n个不同性状由n对独立遗传的基因控制（杂合子表现显性性
状）。已知植株A的n对基因均杂合。理论上，下列说法错误的是（ ）
A．植株A的测交子代会出现2n种不同表现型的个体
B．n越大，植株A测交子代中不同表现型个体数目彼此之间的差异越大
C．植株A测交子代中n对基因均杂合的个体数和纯合子的个体数相等D．n≥2时，植株A的测交子代中杂合子的个体数多于纯合子的个体数
典例02
（22·23·湖北·高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有
上百个等位基因（例如：A~A 均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是
1 n
（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组
A A B B C C AA B B C C A A B B C C AA B B C C
成 23 25 7 35 2 4 3 24 8 44 5 9 24 25 7 8 4 5 3 23 35 44 2 9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是AB C
3 44 9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C
23 24 4 5
典例03
（22·23·全国·高考真题）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要是由花瓣中所含色素种类决定
的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化，其中
酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分
别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。
回答下列问题。
(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是 （答出3点即可）；煮
沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的 。
(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是 。
(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是 ，乙的基因型是 ；若只将乙的细胞研磨液煮沸，
冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是 。典例04
（22·23·全国·高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，这一
特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3个纯合子（甲、
乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3
个纯合子进行杂交实验，F 自交得F，结果见下表。
1 2
实
杂交组合 F 表现型 F 表现型及分离比
验 1 2
① 甲×丙 不成熟 不成熟：成熟=3：1
② 乙×丙 成熟 成熟：不成熟=3：1
③ 甲×乙 不成熟 不成熟：成熟=13：3
回答下列问题。
(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指
。
(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是 。
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是 ；
实验③中，F 成熟个体的基因型是 ，F 不成熟个体中纯合子所占的比例为 。
2 2
基因的分离定律和自由组合定律
一、基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例二、一对等位基因遗传的性状分离比(以A、a为例)
类型 性状分离比
完全显性 Aa×Aa→ 3A_ ∶ 1aa
不完全显性 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa
显性纯合致死 Aa×Aa→ 2Aa ∶ 1aa
隐性纯合致死 Aa×Aa→全为显性
Aa×Aa→1Aa∶1aa；
显性花粉致死
XAXa×XAY→ 1(X A Y) ∶ 1(X a Y)
Aa×Aa→全为显性；
隐性花粉致死
XAXa×XaY→ 1(X A Y) ∶ 1(X a Y)
三、两对等位基因相关的遗传现象
1．自由组合正常(以A、a和B、b两对基因为例)
【易错归纳】
n对等位基因控制的性状遗传
①若自交后代出现(3∶1)n的性状分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的性状分离比(或其变式)，
则说明这n对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律，反之也成立。
②若杂交结果表型出现(3/4)n，则n对等位基因位于n对同源染色体上。2．基因完全连锁遗传现象
基因A和B连锁，基因a
连锁类型 基因A和b连锁，基因a和B连锁
和b连锁
图解
配子 AB∶ab＝1∶1 Ab∶aB＝1∶1
自交 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
后代 表型 性状分离比为 3 ∶ 1 性状分离比为 1 ∶ 2 ∶ 1
【易错归纳】
AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶
少”为重组类型；若性状分离比为1∶1，则为完全连锁。
1. 遗传性质的判定除判定显、隐性外，还需判定基因所属的染色体，进而明确遗传性质。依据基因在染
色体上的位置，命题可涉及基因的分离定律、自由组合定律和连锁互换定律。连锁互换定律是这些年的命
题热点，通过分析重组类型和亲本类型的配子推测基因在染色体上的相对位置。此类试题难度较大，能较
好的考查考生发现问题、解决问题的能力。
2. 基于生化途径考察基因互作也是高考命题的热点。如对基因互补原理、基因上位效应等有较多的考查。
2023年的命题对基于基因甲基化和去甲基化的表观遗传也有所涉猎，需引起注意。
3. 基因互作是此部分的考查重点。在发现新突变性状后，人们需要通过杂交或自交确定突变的显隐性，
通过互补杂交确定突变位点的性质，因此，基因互补原理的应用成为考查的热点。除此之外，基因互作常
通过生化途径来考察，比如通过对花中色素生成途径的分析考查基因互作。基因互作有多种，包括基因的
上位作用、累加作用、抑制作用及重叠作用。基因互作的性质可通过杂合子自交或测交后代的比例进行分
析确定。子代会出现9:3:3:1、1:1:1:1的变式，这也是高考命题的热点。
考点二 伴性遗传和人类遗传病
命题点一 伴性遗传
典例01
（22·23·山东·高考真题，不定项）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。
TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌
雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的
是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
1
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
1
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
典例02
（21·22下·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由
等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不
5
考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
典例03
（21·22·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗
传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进
行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区
段的情况。(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染
色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇
正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；
②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；
预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对
等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的
引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不
能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。
命题点二 人类遗传病
典例01
（21·22·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育
了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变
引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（
）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
典例02
（22·23上·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
典例03
（22·23·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足
够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上
4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所
示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比
例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
1 + + +
2 + + + +
单
个
精 3 + + +
子
编 4 + + + +
号
+
5 + ++
6 + + +
7 + + +
8 + + + +
9 + + +
10 + + + +
11 + + +
12 + + + +
注“+”表示有；空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，
依据是 。据表分析， （填
“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子
的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性
婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系
图： 。（注：用“ ”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位
置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过
程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述
6个基因的原因是 。
(4)据表推断，该志愿者的基因e位于 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供
选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为： ；
②实验过程：略；③预期结果及结论： 。
伴性遗传和人类遗传病
一、分析性染色体不同区段遗传规律(如图)1．X、Y染色体的来源及传递规律
男性(XY) X来自母亲，Y来自父亲。X只能传给女儿，Y则传给儿子
其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条X既可
女性(XX)
传给女儿，又可传给儿子
2.基因仅在X染色体上的遗传特点
3．X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)
(1)涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传性状与性别的关系如图
二、遗传系谱图的判断
1．判断是否是伴Y染色体遗传(如图)
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；
若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。
2．判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
3．判断致病基因的遗传方式
(1)若已确定是显性遗传病(如图)(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。
4．不能确定的类型，则判断“可能性”
若为 ①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
隐性遗传 ②若患者男多于女，最可能为 伴 X 染色体隐性遗传
若为 ①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
显性遗传 ②若患者女多于男，最可能为 伴 X 染色体显性遗传
三、明确遗传病中的5个“不一定”
1．携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者，不患色盲。
2．不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
3．先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4．家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。
5．后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
1. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，可能由显性致病基因引起，也可
能由隐性致病基因引起。此类考题的情境多为遗传系谱图，考察内容涉及致病基因显隐性的判断。致病基
因所属染色体的判断、患病概率的计算等，主要考查考生的逻辑推理能力和数理计算能力。试题通常逻辑
关系复杂、难度大，对考生的能力要求高。遗传学特列及常考实验分析
一、致死情况分析
（一） 一对基因致死遗传问题
（二） 多对基因致死类 可“先拆分，后组合”【解题思路】关于致死现象的遗传题，可分三步分析
典例01
（22·23·海南·高考真题）某作物的雄性育性与细胞质基因（P、H）和细胞核基因（D、d）相关。现有该
作物的4个纯合品种：①（P）dd（雄性不育）、②（H）dd（雄性可育）、③（H）DD（雄性可育）、④
（P）DD（雄性可育），科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有
关叙述错误的是（ ）
A．①和②杂交，产生的后代雄性不育
B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种
D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1
典例02
（21·22·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
二、基因互作类：9∶3∶3∶1的变式(总和等于16)
【解题思路】
9∶3∶3∶1变式题解题步骤典例01
（21·22·山东·高考真题）某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制，其中基因A控制紫色，a无控
制色素合成的功能。基因B控制红色，b控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能，但i纯合的个体为
白色花。所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和
靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品系甲、乙、丙，它们的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑
突变，根据表中杂交结果，下列推断正确的是（ ）
杂交组
F 表型 F 表型及比例
合 1 2
甲×乙 紫红色 紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4
乙×丙 紫红色 紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4
A．让只含隐性基因的植株与F 测交，可确定F 中各植株控制花色性状的基因型
2 2
B．让表中所有F 的紫红色植株都自交一代，白花植株在全体子代中的比例为1/6
2
C．若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植株可能的基因型最多有9种
D．若甲与丙杂交所得F 自交，则F 表型比例为9紫红色∶3靛蓝色∶3红色∶1蓝色
1 2
典例02
（13·14·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一
对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，
杂交组合、F 表现型及比例如下：
1（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若实验一的杂交
结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为 。
（2）实验二的F 中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。
1
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F ，F
1 1
中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只。F 中e的基因频率为 ，Ee的基因型频率为
1
。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因
可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为EE，Ee和ee的果蝇
可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚
胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得F ；
1
②F 自由交配，观察、统计F 表现型及比例。
1 2
结果预测：I．如果F 表现型及比例为 ，则为基因突变；
2
II．如果F 表现型及比例为 ，则为染色体片段缺失。
2
三、探究不同对基因在常染色体上的位置
1.判断两个品系的相同隐性性状是否由相同基因控制
2.判断两对等位基因是否位于1对同源染色体上
(1)自交法(2)测交法
四、基因之间是否遵循自由组合定律
五、基因位置判断的实验设计
（一）基因位于常染色体还是X染色体上的判断
1.杂交实验法 常用的解题方法
(1)若已知性状的显隐性
(2)若未知性状的显隐性【易错归纳】此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，
且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。
2.调查实验法
3.假设分析逆向推断法
假设基因位于X染色体上，分析结果；假设基因位于常染色体上，分析结果。将得到的结果
与某已知条件比较，即可确定基因位于X染色体上还是常染色体上。
（二）基因只位于X染色体还是X、Y的同源区段的判断
已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
基本思路一：用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 的性状。即：
1
基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 的性状。即：
1
（三） 基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄
(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F 的表型。分析如下：
1
2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察 F
2
的性状表现来判断：
典例01
（22·23下·浙江·高考）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对
性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得
F，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致
1 1
死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
典例02（11·12·福建·高考真题）现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A）对非裂翅（a）为显性。杂交实验如图
1.
（1）上述亲本中，裂翅果蝇为 （纯合子/杂合子）。
（2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式
说明该等位基因可能位于X染色体上 。
（3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交试验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一
组杂交组合的表现型： （♀）× （♂）。
（4）实验得知，等位基因（A、a）与（D、d）位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd 的个体胚胎致
死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因
（遵循/不遵循）自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频
率将 （上升/下降/不变）
1．（23·24上·河南·阶段练习）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
2．（23·24·河北·三模）让两纯合亲本果蝇进行杂交，结果如下图。后代每一种个体存活几率相等，F 中
2
每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）A．果蝇的眼色和翅型的显性性状分别为红眼、长翅
B．控制眼色、翅型的基因均位于常染色体上
C．F 雌果蝇只有一种基因型
1
D．上述杂交结果符合自由组合定律
3．（20·21上·汉中·期末）下图为红绿色盲的家系图，其中Ⅱ- 2的家族中无此致病基因。此家族中Ⅲ- 1与
Ⅲ- 2患病的可能性分别为（ ）
A．0、1/8 B．1/2、1/2 C．1/3、1/6 D．0、1/6
4．（16·17下·辽宁·期中）如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是
片段Ⅱ-1上，现将一只表型为隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代
的性状表现对该基因的位置判断中正确的是（ ）
A．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅰ上
B．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1上
C．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅰ上D．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1上
5．（23·24·雅安·一模）人类抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病，
下列推断不合理的是（ ）
A．该病具有世代连续遗传的特点
B．该病的患病女性多于患病男性
C．基因型为XDXD与XDXd的女性患病程度相同
D．患病男性的致病基因只能来自母亲，并且只能遗传给女儿
6．（23·24上·信阳·一模）某校科学兴趣小组发现玉米植株的叶片类型既有宽叶又有窄叶，让纯合的宽叶
玉米与纯合的窄叶玉米杂交得到的F 均为宽叶，F 自交得到的F 中宽叶与窄叶之比为3∶1。该兴趣小组
1 1 2
模拟豌豆的杂交实验，运用假说—演绎法研究这一性状的遗传是否符合分离定律。下列有关叙述错误的是
（ ）
A．让宽叶植株与窄叶植株的杂交后代F，进行测交实验，并统计实验结果，属于实验验证过程
1
B．根据杂交实验结果推测F 宽叶植株与窄叶植株测交后代会出现1∶1的性状比例，属于演绎推理过
1
程
C．根据杂交实验结果提出宽叶与窄叶这对相对性状受一对等位基因控制，是对其实验现象的解释
D．让纯合的宽叶植株与纯合的窄叶植株杂交，根据实验结果，提出宽叶为显性性状的观点，这属于提
出问题
7．（23·24上·河南·阶段练习）某种鸽（2n=80，性别决定为ZW型）尾部羽毛颜色的浅灰色与红色是一对
相对性状，由基因B、b控制。现用尾羽浅灰色雌鸽与尾羽红色雄鸽杂交，F1中雄鸽均为浅灰色，雌鸽均
为红色，已知杂合雄鸽配子有1/2不育。不考虑Z、W染色体的同源区段，下列相关分析错误的是
（ ）
A．控制该种鸽尾部羽毛颜色的基因位于Z染色体上
B．F 雌雄鸽交配，F 雄性中浅灰色杂合子所占的比例为1/4
1 2
C．可根据浅灰色雌鸽与红色雄鸽杂交产生的后代颜色判断性别
D．若要测定鸽的基因组序列，则需测定41条染色体上DNA的碱基序列
8．（23·24上·石家庄·阶段练习）图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。
下列叙述正确的是（ ）A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病
B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ 是否携带甲病致病基因
4
C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率
D．Ⅲ 与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
1
9．（23·24·郴州·一模）甲、乙两种精原细胞中，基因在染色体上的分布如图所示，下列说法错误的是（
）
A．若甲细胞减数分裂时同源染色体1与2未分离，则产生的配子的基因型可能为 AaB、AaB、b、b
B．若甲细胞减数分裂时 A 基因所在的姐妹染色单体未分离，则产生的配子的基因型可能为 AAB、
B、ab、ab
C．若乙细胞同源染色体1与2上的基因完全连锁，则产生的配子的基因型及其比例为AD∶ad=1∶1
D．若按上图的位置情况，基因型为 AaBbDd 的雌雄个体杂交，后代中 AABbDD的概率为 1/32
10．（23·24·山西·模拟预测）某昆虫（性别决定为XY型）的眼色由两对等位基因控制。现有一只白眼雄
昆虫与纯合红眼雌昆虫杂交，后代雌雄个体均为红眼，让子一代雌雄个体相互交配，子二代红眼：朱砂眼：
白眼=12：3:1，且子二代中的白眼和朱砂眼个体均为雄性。下列相关分析错误的是（ ）
A．该昆虫眼色的遗传与X染色体上的等位基因有关
B．子二代红眼雌昆虫中纯合子所占的比例为1/4
C．若子二代出现一只白眼雌昆虫，则是亲本产生配子时发生基因突变所致
D．子二代朱砂眼与子一代红眼昆虫回交，后代的性状分离比为6:5:1
11．（23·24上·河南·阶段练习）某动物的耳型有折耳和立耳两种表型，现欲研究该动物耳型的遗传规律，进行如下实验：
实验一：让纯合的折耳与立耳个体杂交，F 都为折耳，F 自由交配，F 表型及比例为折耳：立耳=15:1；实
1 1 2
验二：让纯合的折耳与立耳个体杂交，F 都为折耳，F 自由交配，F 表型及比例为折耳：立耳=3:1。下列
1 1 2
相关叙述正确的是（ ）
A．该动物的立耳性状由位于非同源染色体上的一对隐性基因控制
B．实验一F 中折耳个体基因型有5种，且纯合子所占比例为1/5
2
C．若实验一F 与立耳个体杂交，则子代基因型及表型均与实验二的F 相同
1 2
D．若实验二F 中的折耳个体自由交配，则子代中立耳个体所占的比例为1/9
2
12．（23·24上·河南·阶段练习）某昆虫的性别决定方式为ZW型，后代数量多，体色受一对等位基因A/a
决定。研究人员让两只黑色个体进行了杂交实验（如图），不考虑突变，下列推断不正确的是（ ）
黑色(雄）×黑色（雌）→黑色：褐色=3：1
A．该昆虫的黑色和褐色这对相对性状中，黑色为显性性状
B．亲本雄性一定是杂合子，子代雄性一定有纯合子和杂合子
C．仅统计子代黑色个体中性别比例，不能判断该等位基因位于常染色体还是性染色体
D．亲代雌虫不一定同时存在黑色基因和褐色基因
13．（22·23·海口·三模）镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，由一对等位基因HbS和HbA控制，HbS
基因指导合成的血红蛋白结构异常，进而导致红细胞形态和功能异常，患者大多于幼年期死亡。调查发现，
具有一个HbS基因的个体（杂合子）能同时合成正常和异常的血红蛋白，不表现镰刀型细胞贫血症的症状，
且对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因HbS与HbA之间的本质区别在于碱基的排列顺序不同
B．镰刀型细胞贫血症为基因突变所致，只能通过基因诊断检测该病
C．与其他地区相比，在疟疾猖獗的非洲地区，HbS基因频率相对较高
D．调查镰刀型细胞贫血症的遗传方式时，应在患者家系中调查
14．（22·23下·武汉·二模）实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果
蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）A．减数分裂I后期也会发生基因重组
B．图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C．若亲本果蝇未发生染色体互换，则F 雄果蝇X染色体构型均异常
1
D．若F 中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换
1
15．（22·23·梧州·一模）已知小麦的抗旱（A）对敏旱（a）为显性，高秆（B）对矮秆（b）为显性，这两
对相对性状分别由一对等位基因控制。现用纯合抗旱高秆植株和纯合敏旱矮秆植株杂交，F 全为抗旱高秆
1
植株，让F 进行测交，测交后代4种表现型及比例为抗旱高秆：抗旱矮秆：敏旱高秆：敏旱矮秆=42：8：
1
8：42。以下说法正确的是（ ）
A．F 在减数分裂过程中没有发生同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换
1
B．F 在测交实验中产生了4种类型的配子，比例是42：8：8：42
1
C．控制这两对相对性状的基因均遵循基因的分离定律和自由组合定律
D．若让F 自交，其后代纯合子中，上述4种表现型的比例应为42：8：8：42
1
16．（22·23下·河北·二模）果蝇的红眼对白眼为显性，由基因 A/a控制，刚毛与截毛是一对相对性状，由
基因B/b 控制。已知自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，如表是一个杂交实验，不考虑基因X、Y同源区段，
据表分析，下列叙述错误的是（ ）
亲本 F
1
白眼截毛雌果蝇× 红眼刚毛雄果蝇 红眼刚毛雌果蝇∶白眼截毛雄果蝇＝1∶1
A．通过杂交试验可知控制刚毛与截毛的基因位于X染色体上，且刚毛为显性
B．亲本中的雌果蝇中a和b这两个基因在X染色体上连锁
C．F 随机交配的后代中白色截毛雄果蝇所占的比例为1/4
1
D．不考虑突变，F 中的雄性个体的一个次级精母细胞中b基因的数目可以是0、1、2个
1
17．（23·24上·陕西·阶段练习）某种雌雄异株的植物是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位
基因B、b控制，且相关基因不位于性染色体的同源区段，基因b使雄配子致死。现用宽叶雌株和窄叶雄
株杂交，后代全为宽叶雄株。下列说法正确的是（ ）A．控制叶形的基因位于X染色体上，且宽叶性状为隐性
B．该植物种群有5种基因型，4种表现型
C．若后代全为雄株，宽叶和窄叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY
18．（23·24上·信阳·一模）图1为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因用D/d表示。对部
分家庭成员进行了基因检测，结果如图2所示，其中“+”表示出现杂交带，“一”表示未出现杂交带。不
考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（ ）
A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病，男女患者人数相当
B．若III 检测结果出现两条杂交带，则其为女性携带者
8
C．I、II 和III 基因型相同，I 可能不携带致病基因
4 6 7 1
D．若III 与正常男性婚配，生出患病男孩的概率为1/4
7
19．（23·24上·湛江·阶段练习）抗维生素D询楼病是一种伴X染色体显性遗传病，下图是抗维生素D佝
偻病的系谱图（图中深颜色表示患者）。不考虑突变的情况下，下列有关叙述正确的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病的特点是人群中男患者多于女患者
B．正常情况下，Ⅱ一6的致病基因一定来自其外祖母
C．若Ⅲ一4与正常女子婚配，儿子一定患病，女儿一定正常
D．该家族中，表现正常的个体均不携带该致病基因
20．（23·24·雅安·一模）某种二倍体玉米植株有雌株、雄株和两性植株三种类型；受一组复等位基因G+、G、g控制，其中G+基因存在时表现为雄株，不含G+基因但含有G基因时表现为两性植株，只含g基因时
表现为雌株。下列相关描述正确的是（ ）
A．基因型为G+G+的个体自交后代不发生性状分离
B．若雌雄植株杂交，子代可能全为雄株
C．若三个基因的频率相等，则雌株所占比例最小
D．让一株两性植株与雌株杂交，子代最多可出现三种类型植株
21．（22·23·红河·一模）2022年11月22日至29日，云南省第一期小蚕人工饲料养蚕技术培训班在云南省
蒙自市草坝镇成功举办。草坝镇是全国著名的养蚕基地，早在上个世纪50年代，云南省农科院蚕科所就坐
落在草坝镇，这里气候类型适宜种桑养蚕。家蚕是二倍体，属于ZW型性别决定方式生物，正常体细胞中
有56条染色体，其中一对是性染色体。正常蚕幼虫的皮肤不透明，是由显性基因A控制，“油蚕”幼虫
的皮肤透明如油纸是由隐性基因a控制。
(1)家蚕的一个染色体组包括 条染色体，若要研究家蚕的基因组，应测定 条染色体
上的DNA序列。
(2)正常情况下，雌蚕产生的一个卵细胞中含有的性染色体是 ，雄蚕体细胞有丝分裂后期，含
有 条Z染色体。
(3)目前有正常蚕和“油蚕”两个品种纯合的雌雄家蚕若干只，请设计出最简洁的杂交组合方案，以确定该
性状是否为伴性遗传（若该性状为伴性遗传，则控制皮肤是否透明的基因仅位于Z染色体上）。根据以上
信息完成相应遗传图解，并写出实验结果及结论。遗传图解：
预期结果和结论： 。
22．（23·24上·河南·阶段练习）假肥大型肌营养不良（DMD）由DMD基因突变（碱基缺失）所致，是一
种非常罕见的遗传病，在男性中发病率约为1/1000。该病主要表现为进行性肌无力和运动功能退化以及假
性肌肥大和广泛肌萎缩。研究人员为研究该病的遗传特点，进行了相关调查研究。回答下列问题：
(1)研究人员统计发现143名DMD患者中，男性患者有113名，女性患者有30名，初步推测该病的遗传方
式可能为 ，若该推测正确，理论上该致病基因在男性中的基因频率 （填“小于”“等于”或“大于”）该致病基因在女性中的基因频率。
(2)进一步对患者家系进行调查，得到如图所示的遗传家系图，已知Ⅱ 、Ⅱ 、Ⅲ 无相应的致病基因。
1 4 1
①根据遗传家系图，可确定兴趣小组对该病遗传方式的推测是正确的，判断依据为 。
②Ⅱ 的致病基因来自 ；若Ⅳ 与人群中一表现正常的女性婚配，生出患病女儿的概率为 。
2 1
(3)为降低该病患儿的出生率，可对已生育过DMD患者的家庭进行产前诊断，通过 检测
胎儿是否带有突变基因。在实际生活中Ⅲ 与Ⅲ 婚配属于近亲结婚，婚姻法明文规定禁止近亲结婚，原因
1 2
是 。
23．（23·24上·河南·阶段练习）某二倍体自花传粉植物的花色有白花、红花和紫花，由位于1号染色体同
一位点上的A₁/A₂/a基因和位于3号染色体上的B/b基因共同控制，其色素的形成途径如下图。回答下列问
题：
(1)基因A、A、a称为 基因；基因A、A、a与B、b的遗传符合基因自由组合定律，实质是
1 2 1 2
。
(2)在不考虑基因B/b的情况下，白花植株的基因型有 种。两株白花植株杂交，后代有一半白花，
则两亲本的基因型为 。
(3)紫花植株的基因型有 种，某紫色植株自交，F 有白花、红花和紫花三种表型，则F1的表型比
1
为 。F 红花植株自交，F 中红花植株占 。
1 2
24．（23·24上·信阳·一模）某昆虫的长翅和残翅、刚毛和截毛各为一对相对性状，分别由等位基因A/a和
B/b控制，其中一对等位基因位于X染色体上，另一对等位基因位于常染色体。某生物兴趣小组为探究两
对相对性状的遗传规律，进行了如下杂交实验，其中亲本均为纯合子。请分析回答问题：
亲本组合 F 表现型 F 表现型及比例
1 2
雌：长翅刚毛：残翅刚毛=3∶1
实验 长翅刚毛（雌）×残翅 长翅刚毛（雌）∶长翅刚毛
一 截毛（雄） （雄）=1∶1 雄∶长翅刚毛∶残翅刚毛∶长翅截毛∶残
翅截毛=3∶1∶3∶1
实验 长翅刚毛（雄）×残翅 长翅刚毛（雌）：长翅截毛 雌、雄∶长翅刚毛∶残翅刚毛∶长翅截
二 截毛（雌） （雄）=1∶1 毛：残翅截毛=3∶1∶3∶1
(1)若实验一为正交，则实验二为 。由此可以判断长翅和残翅是由 上的基因控制的，
截毛的遗传方式是 。(2)实验一F 中长翅刚毛雌性个体的基因型有 种，实验二F 中长翅刚毛雄性个体的基因型为 。
2 2
若让实验一F 中的长翅刚毛雌个体和实验二F 中的长翅刚毛雄个体自由交配，则后代为长翅刚毛的概率是
2 2
。
(3)为进一步验证两对相对性状是否遵循自由组合定律，可选用实验一F 雄个体与另一雌个体进行测交，请
1
写出测交组合的基因型 。
25．（23·24·赤峰·一模）二倍体动物A、B两个物种在性别发育时，若施加特定环境因素MT的影响，雌
性幼体将发育为雄化体，过程中遗传物质不发生改变。将A物种的雄化体与正常雌性成体杂交子代性别比
例为雄（♂）∶雌（♀）=1∶2。将B物种的雄化体与正常雌性成体杂交，子代没有雄性。
(1)上述性反转现象说明生物的性状表达 。
(2)推断A物种的性别决定为 （填“XY”或“ZW”）型。在自然条件下，让A物种的上述子代自由
繁殖，所得子二代的性别比例为 ，解释原因： （至少写
出三点）。
(3)B物种的体色有猩红、浅黄、白色三种、受两对等位基因E、e和R、r控制。选择一对浅黄个体进行杂
交实验（不考虑染色体交换和性染色体同源区段的情况），F 均为猩红个体，F 表型及比例为猩红（♂）
1 2
∶猩红（♀）∶浅黄（♂）∶浅黄（♀）∶白色（♂）=3∶6∶4∶2∶1。
①E基因和e基因的根本区别是 。
②从基因和染色体的位置关系角度分析，该杂交实验中B物种体色遗传现象出现的原因是 。
③该杂交实验中浅黄亲本的基因型是 。
