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通关卷 18 伴性遗传和人类遗传病
（必备知识填空+优选试题精练）
考点01 伴性遗传
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：5分钟
1．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。（P34）
2．正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性婚配的遗传图解。（P36）
3．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里
传来，以后只能传给女儿。（P37）
4．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患
者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。（P37）
5．伴性遗传的基因是指位于性染色体上的基因，但不是说性染色体上的基因都与性别决定有关。
地 城试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
一、单选题
1．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一
正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B【分析】减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对
的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③
后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤
体和染色体消失。
【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I
四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，
从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；
B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精
子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；
C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出
基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，
D不符合题意。
故选B。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都
2
有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F 中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性
1
别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，
无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F 中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果
2
蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为
AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F 中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
1
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F 个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F 白眼残翅果蝇的
1 2
基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，
上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故选A。
3．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基
因各有上百个等位基因（例如：A~A 均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正
1 n
确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组
A A B B C C AA B B C C A A B B C C AA B B C C
成 23 25 7 35 2 4 3 24 8 44 5 9 24 25 7 8 4 5 3 23 35 44 2 9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是AB C
3 44 9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C
23 24 4 5
【答案】B
【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互
换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而
不能获得父亲的X染色体。
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，
则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A A B B C C ，其中A B C 来自于
24 25 7 8 4 5 24 8 5
母亲，而母亲的基因型为AA B B C C ，说明母亲的其中一条染色体基因型是AB C ，B正确；
3 24 8 44 5 9 3 44 9C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，
位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；
D、根据儿子的基因型A A B B C C 推测，母亲的两条染色体是A B C 和AB C ；父亲的两条染色体是
24 25 7 8 4 5 24 8 5 3 44 9
A B C 和A B C ，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为
25 7 4 23 35 2 23 24
C C ，D错误。
2 5
故选B。
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为
两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂
交获得F，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互
1 1
换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F 每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型
1
为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且
1
比例相等的条件，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F 有两种表型为雌性，两种为雄性，或只
1
有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼
1
色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F 每种表型都应该有雌雄个体，
1
C正确；
D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F 有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和
1
XAbY符合F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。
1
故选D。
5．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为
培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F 代个体表型和亲本不一样
1
B．分别从F 代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
1
C．为缩短育种时间应从F 代群体I中选择父本进行杂交
1
D．F 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
【答案】C
【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常
（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F 代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小
1
（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F 代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都
1
与亲本表型不同，A正确；
B、F 代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
1
CD、为缩短育种时间应从F 代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F 代群体II中选择父本（基因型
1 1
为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F 代中可获得目的性状能够稳定遗传
2
的种鸡，C错误，D正确。
故选C。
6．（2022·河北·统考高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为
研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F 红眼雌蝇的基因型共有6种
2
C．F 红眼雌蝇和F 伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
1 2
D．F 雌蝇分别与F 的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
2 2
【答案】D
【分析】分析题意，果蝇的野生型表现为红眼，奶油色为突变雄蝇，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，子一
代全为红眼，说明红眼为显性性状，子一代之间相互交配，子二代雌雄个体间存在性状差异，说明控制该
性状的基因与性别相关联；且子二代比例为8:4:3:1，和为16，说明眼色至少受两对独立遗传的基因控制。
【详解】A、分析题意，子一代红眼果蝇相互交配，子二代的比例为8:4:3:1，是9:3:3:1的变形，说明奶油
眼色至少受两对独立遗传的基因控制，A正确；
B、根据F 互交所得F 中红眼雌：红眼雄：伊红眼雄：奶油眼雄=8:4:3∶1可知，眼色的遗传与性别相关联，
1 2
若果蝇眼色受两对基因控制，则一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X染色体上。设相关基因为A/
a 、 B/b，根据F 的性状分离比可知， F 红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，而F 中红眼
2 1 2
雌蝇占8/16 ，红眼雄蝇占4/16，伊红眼雄蝇占3/16 ，奶油眼雄蝇占1/16，可知F 中红眼雌蝇的基因型为
2
A_XBX﹣、aaXBX-，红眼雄蝇的基因型为A_XBY 、aaXBY，伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY ，奶油眼雄蝇
的基因型为aaXbY，则F 红眼雌蝇的基因型共有2×2＋2=6种，B正确；
1
C、F 红眼雌蝇( AaXB Xb)与F 伊红眼雄蝇(1/3AAXbY 、2/3AaXbY)杂交，得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率
1 2
为1/3 × 1/4 +2/3 × 3/4 ×1/4 = 5/24，C正确；
D、若F 雌蝇的基因型为AAXBXB，则其与F 的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇，D错误。
2 2
故选D。
7．（2023·山东淄博·统考三模）某种单基因遗传病在甲、乙两个家庭中的遗传如下图。已知该致病基因有
P1和P2两个突变位点，任一位点（包含二个位点）的突变都会导致原基因丧失功能成为致病基因。已知探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点。下列说法正确的是（ ）
A．该病为伴X染色体隐性遗传病
B．甲、乙两个家庭致病基因的突变位点相同
C．8号个体一定为纯合子
D．3号和8号婚配，生出具有两个检测条带孩子的概率为1/2
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、分析图乙，5号和6号正常，而其女儿7号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、分析题意可知，探针1可检测P1突变位点，探针2不能检测P1突变位点，则据图甲可知，4号个体患
病，能被探针1检测，设其基因型是aa，再结合图乙可知，7号个体患病，但探针1所在位置没有条带，
1 1
说明其不是P1位点突变，应是P2位点突变，则7号个体基因型是aa，甲、乙两个家庭致病基因的突变
2 2
位点不同，B错误；
C、7号个体基因型是aa，则5号和6号基因型都是Aa，8号正常，且探针2检测的是正常基因或致病基
2 2 2
因a，故8号基因型是AA或Aa，不一定是杂合子，C错误；
2 2
D、8号正常，基因型是1/3AA或2/3Aa ，结合图甲可知3号个体基因型是Aa，3号和8号婚配，子代中
2 1
AA∶Aa ∶Aa ∶aa=1/3∶1/3∶1/6∶1/6，其中具有两个检测条带（Aa、aa）孩子的概率为1/2，D正确。
1 2 1 2 1 1 2
故选D。
8．（2023·河北·河北巨鹿中学校联考三模）随着社会发展，环境因素及电子屏普及成为诱使青少年视力下
降的重要因素。研究发现，高度近视（600度以上）属于单基因遗传病。如图为某高度近视家族遗传系谱图（不考虑基因突变、染色体互换和染色体变异，以及X、Y同源区段）。下列叙述错误的是（ ）
A．据图可知高度近视为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3
C．假设Ⅲ-2和Ⅲ-3结婚，所生儿子患高度近视的概率为1/6
D．平时注意减少使用电子产品有利于减缓近视的加深
【答案】C
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独
立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随着同源染色体的分离而分离，分别进入两个配子中，独
立地随配子遗传给后代。
【详解】A、据图I-3和I-4双亲正常，所生女儿Ⅱ-5患病可知，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、假设相关基因用A、a表示，Ⅱ-1为患者，说明I-1和I-2基因型均为Aa，故Ⅱ-2基因型为1/3AA、
2/3Aa，由Ⅱ-5为患者可知，Ⅲ-3基因型为Aa，所以Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率为2/3，B正确；
C、因为Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型均为1/3AA、2/3Aa，产生的配子为A：a=2：1，所以其后代基因型及比例为
AA：Aa：aa=4：4：1，Ⅲ-2表型正常，基因型为1/2AA、1/2Aa，产生的配子为A：a=3：1，Ⅲ-3基因型
为Aa，产生的配子为A：a=1：1，其后代基因型及比例为AA：Aa：aa=3：4：1，男女发病率相同，因此
所生儿子患病概率为1/8，C错误；
D、平时注意减少使用电子产品有助于缓解眼疲劳，可以在一定程度上减缓近视的加深，D正确。
故选C。
二、综合题
9．（2023·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，
且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡
均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
【答案】(1) 2 0
(2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
(3)5/16
(4)1或2
(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡
=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若
后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【分析】家鸡的性别决定方式为ZW型，雄性是ZZ，雌性是ZW，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公
鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制快羽和慢羽的基因位于Z染色体上，据此答题。
【详解】（1）家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为
ZZ，产生的精子不含有W染色体。
（2）题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，
说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
（3）由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代随机
交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中
慢羽公鸡（ZDZ_）所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
（4）有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW
杂交时，产生的公鸡只有1种表现型，当AaZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡有2种表现型。
（5）母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只
白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡（AaZdW）杂交，观察后代的表现型及其比例，若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论无论雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：
1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：
快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
10．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对
性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组
以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长
翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回
答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是 。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比
例为 。
【答案】(1) 长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
(2) 翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;
生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅
型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实
验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X
染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，
杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中
XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌
蝇（R-XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，
基因型是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基
因逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表现
为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
考点02 人类遗传病
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：10分钟
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．遗传病的监测和预防
（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患隐性遗传病的机会大增。
（2）遗传咨询（主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方
法、建议。
（3）提倡适龄生育。
（4）产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
地 城试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
一、单选题
1．（2022·福建·统考高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测
完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】A
【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。【详解】A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的
位置，但不能知道表达量，A错误；
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程，翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程，真核生
物的基因编码区都能够转录，但包括外显子和内含子，其中编码蛋白质的序列是外显子，分布在外显子之
间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，B正
确；
C、着丝点（着丝粒）分裂姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝点区的突变可能影响
姐妹染色单体的正常分离，C正确；
D、细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。
故选A。
2．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种
突变形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的
1
基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ 患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染
1
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ 的基因型为
1
XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ 性染色体异常，
2 1
是因为Ⅰ 减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
1
基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdBY，正常女性的
1 2 2基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ 与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色
2
体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdAXdB，与正常男
1 2 3
性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XDXdA，与正常男性
1 2 4
XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。
3．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的
是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
【答案】B
【分析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病
男性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显
性遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为
dd。亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。
【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；
B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；
C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB
基因所在的染色体上，C正确；
D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型
血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。
故选B。
4．（2021·浙江·统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是
（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病
包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血
友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因
异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）
和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
5．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传
病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基
因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，
保证了婴儿的存活率，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期
胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错
误。
故选B。
6．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突
变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是
（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常
染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因
型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。7．（2023·山东淄博·统考三模）某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种
现象称为“单亲二体”。三体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随
机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细
胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色
体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是（ ）
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失
C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY
【答案】C
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和数目变异：（1）染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染
色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变；（2）染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或
缺失。
【详解】A、两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，
则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离，A
正确；
B、该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救，来自
父方的性染色体丢失，B正确；
C、此女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率与母亲的相同，
C错误；
D、母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲
产生的精子性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。
故选C。
8．（2023·山东·统考模拟预测）生物体内蛋白质的合成、加工是一个十分复杂的过程，其中多肽链的正确
折叠对其正确构象的形成至关重要。如果蛋白质折叠发生错误，蛋白质的构象就会发生改变，影响其功能，
严重时会导致疾病发生，此类疾病称为蛋白质构象病。有些蛋白质错误折叠后相互聚集，形成抗蛋白水解
酶的淀粉样纤维沉淀，产生毒性而致病。下列相关叙述正确的是（ ）
A．多肽链的形成以及折叠过程均发生在核糖体上
B．蛋白质构象病均可遗传给后代，属于遗传病
C．题述淀粉样纤维沉淀的主要成分是淀粉和蛋白质
D．蛋白质构象发生改变后，仍可与双缩脲试剂产生紫色反应【答案】D
【分析】分泌蛋白的合成、加工和运输过程：最初是在内质网上的核糖体中由氨基酸形成肽链，肽链进入
内质网进行加工，形成有一定空间结构的蛋白质，在到高尔基体，高尔基体对其进行进一步加工，然后形
成囊泡分泌到细胞外。该过程消耗的能量由线粒体提供。
【详解】A、多肽链的形成在核糖体，折叠过程发生在内质网，A错误；
B、如果蛋白质构象病发生在体细胞中，就不会遗传给后代，B错误；
C、根据题干信息淀粉样纤维沉淀是由于蛋白质折叠错误，形成的抗蛋白水解酶的物质，所以主要成分是
蛋白质，不含淀粉，C错误；
D、蛋白质构象发生改变，含仍然含有多个肽键，所以可与双缩脲试剂产生紫色反应，D正确。
故选D。
9．（2023·广东·模拟预测）家蚕（2N＝56）的性别决定方式为ZW型，a基因和b基因是两个只位于Z染
色体上不同位置的致死基因，任意一对基因隐性纯合致死（雌性个体中只有基因型为ZABW的个体可以存
活）。现有一对家蚕交配，F 几乎全部为雄性家蚕，只出现少数雌性家蚕，不考虑突变，下列有关叙述错
1
误的是（ ）
A．测定家蚕基因组需测定29条染色体上DNA的碱基序列
B．亲本家蚕的基因型为ZAbZaB、ZABW
C．亲本雄性家蚕在产生配子过程中发生了染色体片段的互换
D．F 中雄性家蚕和雌性家蚕杂交，子代中雌雄个体数量比为1：2
1
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位
于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】A、家蚕体细胞中染色体数为56条，含有28对染色体，由于Z、W染色体要单独测定，所以测
定家蚕基因组需要测定29条染色体上DNA的碱基序列，A正确；
BC、根据题意可知，F 几乎全部为雄性家蚕，只出现少数雌性家蚕。只有亲本雄性家蚕的两条Z染色体上
1
各有一个致死基因，才能使F 中大部分的雌性家蚕都致死，因此亲本家蚕的基因型为ZAbZaB、ZABW，由于
1
F 出现了少数雌性家蚕，推测亲本雄性家蚕（ZAbZaB）在产生配子过程中发生了染色体片段的互换，产生
1
了基因型为ZAB和Zab的配子，BC正确；
D、F 的雄性家蚕的基因型有ZABZAB、ZABZab、ZABZA、ZABZaB四种，F 中雄性家蚕和雌性家蚕（ZABW）杂
1 1
交，得到的子代情况如表所示：ZABZAB（少部分） ZABZab（少部分） ZABZAb（少部分） ZABZaB（少部分）
×ZABW ×ZABW ×ZABW ×ZABW
雄性子
ZABZAB 1/2ZABZAB、1/2ZABZab 1/2ZABZAB、1/2ZABZAb 1/2ZABZAB、1/2ZABZaB
代
雌性子 1/2ZABW、1/2ZabZab 1/2ZABW、1/2ZAbW 1/2ZABW、1/2ZaBW
ZABW
代 （致死） （致死） （致死）
雄性子代全部存活，雌性子代中超过1/2个体存活，因此杂交子代中雌雄个体数量比大于1：2，D错误。
故选D。
二、综合题
10．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分
缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的
基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图
所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅
患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
【答案】 基因突变 X 条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A
XAY或XaY
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基
因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为
XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女
性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基
因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号
是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型
为 BbXAXA或 BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb= ，患M病的概率为XaY=
，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是 。
【点睛】本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算，根据题图和相关知识确定致病基
因位置是解题关键。
