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专题 05 遗传中的致死问题
一、模型解法
1. 致死基因的归类
（1）隐性致死与显性致死
隐性致死是指隐性基因在纯合情况下具有致死效应，显性致死是指显性基因具有致死效应
它包括显性纯合致死和显性杂合致死。若为显性纯合致死，则显性性状一定为杂合子，显
性个体相互交配后代中显：隐=2:1。
（2）配子致死与合子致死
根据在生物个体发育阶段的不同时期所发生的致死效应，致死现象可以分为配子致死和合
子致死。配子致死是指致死基因在配子期发挥作用而具有致死效应；合子致死是指致死基
因在胚胎期或成体阶段发挥作用而具有致死效应。
（3）常染色体基因致死和性染色体基因致死
根据致死基因在染色体上的位置不同，可以把致死现象分为常染色体基因致死和性染色体
基因致死。
（4）基因突变致死和染色体缺失致死
从可遗传变异的根本来源上分析，致死现象可分为基因突变致死和染色体缺失致死。
（5）不完全显性：如等位基因A和a分别控制红花和白花，在完全显性时，Aa自交
后代中红：白=3:1；在不完全显性时，Aa自交后代中红（AA）：粉红（Aa)：白(aa)=1：
2:1。
（6）复等位基因：一对同源染色体的同一位置上的基因有多种，最常见的如人类
ABO血型的遗传，涉及3个基因—A、IB、i，其基因型与表现型的关系如下表：
（7）从性遗传：常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表
现程度上的差别。如男性秃顶的基因型为 Bb、bb，女性秃顶的基因型只有bb。从性遗传
与伴性遗传的根本区别在于：（8）环境影响导致的特殊现象：由于受环境影响，导致表现型与基因型不符合的现象。
例如果蝇长翅（V）和残翅（v）的遗传受温度的影响，其表现型、基因型与环境的
关系如下表：
二、解题指导
（1）透过现象理解本质。
① 不完全显性只是两个基因间的作用关系不同于完全显性，它们在形成配子时基因仍
存在分离现象。
② 复等位基因尽管有多个，但遗传时仍符合分离定律，彼此之间有显隐性关系，表现
特定的性状。
③ 从性遗传的本质为表现型=基因型+环境条件（性激素种类及含量差异等）。
（2）掌握一个解题原则。
此类问题遵循基因的分离定律，解题的关键是准确区分基因型和表现型的关系，明确特殊
情境下的个体比例变化。
三、遗传致死题目的一般解题方法
虽然致死现象中的子代性状比与正常状态的分离比不同，但解此类题时照样要遵循孟
德尔遗传定律。若是一对基因控制的性状遗传用分离定律解题；若是两对基因控制的性状
遗传用自由组合定律解题；若是性染色体上基因控制的性状遗传需要考虑伴性遗传的特点
解题的关键是要处理好致死个体对正常比例的影响，即转化好表现型比例。
一、选择题：
1．果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死，用一对表现型不同的果蝇
进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇
中( )
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【答案】 D
【解析】 子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位
于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应
为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲
代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为 XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、
XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。
2．(2020·茂名一模)如图为某果蝇体细胞中的一对同源染色体，用“|”表示部分基
因的相对位置。翻翅基因(A)和星状眼基因(B)是纯合致死基因。已知Y染色体上没有这两
对等位基因，为探究该等位基因的位置，研究人员选取翻翅雌雄果蝇杂交(不考虑交叉互
换)。下列说法不正确的是( )
A．A/a和B/b这两对等位基因不遵循基因的自由组合定律
B．若F 雌雄比例为1∶2，则这对基因位于X染色体上
1
C．若F 雌雄比例为1∶1，则这对基因位于常染色体上
1
D．若该基因位于常染色体上，则图示翻翅星状眼果蝇杂交后代基因型有3种
【答案】 D
【解析】 A/a和B/b这两对基因位于一对同源染色体上，所以不遵循基因的自由组
合定律，A正确。若翻翅基因位于X染色体上，由于翻翅基因纯合致死，所以雌性翻翅个
体的基因型为XAXa。同时由于存在翻翅雄果蝇，所以XAY的个体不致死。这样当基因在X染
色体上时，雌雄翻翅果蝇的基因型为 XAXa和XAY，XAXA的雌性个体致死导致雌雄比例为
1∶2，B正确。当基因在常染色体上时，与性别无关，所以雌雄比例为 1∶1，C正确。如
果致死基因位于常染色体上，基因位置如上图所示，不发生交叉互换的情况下，翻翅星状
眼雌、雄果蝇产生的配子只有Ab和aB，雌雄配子结合后AAbb和aaBB致死，只有AaBb的
个体能够存活，D错误。
3．(2020·承德一中检测)已知某一动物种群中仅有Aabb和AAbb两种类型的个体(aa
的个体在胚胎期致死)，两对性状遵循基因自由组合定律，Aabb∶AAbb＝1∶1，且该种群中
雌雄个体比例为1∶1，个体间可以自由交配，则该种群自由交配产生的成活子代中能稳定
遗传的个体所占比例是( )
A．5/8 B．3/5 C．1/4 D．3/4【答案】 B
【解析】 根据题意分析可以知道：bb无论是自交还是自由交配的结果始终是bb。因
为Aabb∶AAbb＝1∶1，所以种群中A的基因频率为3/4，a的基因频率为1/4，所以自由交
配后AA的个体为9/16，Aa的个体为6/16，aa的个体为1/16，但aa纯合致死，故AA的个
体占9/15＝3/5，即能稳定遗传的个体占总数的3/5。
4．(2020·河北邢台检测)在某植物(2n)的群体中，基因型为DD、Dd、dd的植株的比
例为5∶2∶3，含有基因D的卵细胞有1/3不育。随机传粉后，F 中基因型为Dd的植株所
1
占比例是( )
A．1/4 B．1/2 C．1/3 D．1/6
【答案】 B
【解析】 基因型为DD、Dd、dd的植株的比例为5∶2∶3。分别分析群体中卵细胞和
精子的基因频率：含有基因D的卵细胞有1/3不育，因此，卵细胞的基因频率为D占1/2，
d占1/2；精子的基因频率为 D占3/5，d占2/5。F 中基因型为 Dd的植株所占比例为
1
1/2×2/5＋1/2×3/5＝1/2。
5．(2020·济宁一模)水稻存在雄性不育基因，其中R(雄性可育)对r(雄性不育)为显
性，是存在于细胞核中的一对等位基因；N(雄性可育)与S(雄性不育)是存在于细胞质中的
基因；只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。下列有关叙
述正确的是( )
A．母本S(rr)与父本N(rr)的杂交后代雄性均为不育
B．R、r和N、S的遗传遵循基因的自由组合定律
C．水稻种群中雄性可育植株共有6种基因型
D．母本S(rr)与父本N(Rr)的杂交后代雄性均为可育
【答案】 A
【解析】 母本S(rr)与父本N(rr)的杂交后代细胞核基因和细胞质基因都是不育基
因，因此雄性均为不育，A项正确；细胞质基因不遵循分离定律，因此R、r和N、S的遗传
不遵循基因的自由组合定律，B项错误；水稻种群中雄性可育植株共有5种基因型，C项错
误；母本S(rr)与父本N(Rr)的杂交后代1/2为雄性可育，1/2为雄性不育，D项错误。
6．(2020·哈师大附中模拟)某植物(雌雄同株)茎卷须的长短受两对独立遗传的等位
基因(A/a，B/b)控制，单杂合植株的茎卷须中等长度，双杂合植株的茎卷须最长，其他纯
合植株的茎卷须最短；花粉是否可育受一对等位基因C/c控制，含有C基因的花粉可育，
含有c基因的花粉不育。下列相关叙述正确的是( )
A．茎卷须最长的植株(不含c)自交，子代中茎卷须中等长度的个体占3/4
B．茎卷须最长的植株与茎卷须最短的植株(均不含c)杂交，子代中茎卷须最长的个体
占1/4
C．基因型为Cc的个体连续自交2次，子代中CC个体占1/4
D．如果题述三对等位基因自由组合，则该植物种群内对应基因型共有27种
【答案】 B
【解析】 依题意，该植物茎卷须的长短与基因型的关系是AaBb表现为茎卷须最长，AaBB、AABb、Aabb、aaBb表现为茎卷须中等长度，AABB、AAbb、aaBB、aabb表现为茎卷
须最短。茎卷须最长的植株(AaBb)自交，子代中茎卷须中等长度的基因型及比例为
2/16AaBB、2/16AABb、2/16Aabb、2/16aaBb，占子代个体数的比例为1/2，A错误。茎卷须
最长的植株的基因型是AaBb，与基因型为AABB或AAbb或aaBB或aabb的任意一株茎卷须
最短的植株杂交，子代都有1/4AaBb，即子代中茎卷须最长的个体占1/4，B正确。基因型
为Cc的个体自交，理论上有♀(1/2C、1/2c)×♂(1/2C、1/2c)，考虑到“含有c基因的花粉不
育”，实际上自交为♀(1/2C、1/2c)×♂(C)，F 的基因型为1/2CC、1/2Cc。F 自交，F 有
1 1 2
1/2CC、1/2(1/2CC、1/2Cc)，即3/4CC、1/4Cc，故基因型为Cc的个体连续自交2次，子代
中CC个体占3/4，C错误。由于“含有c基因的花粉不育”，该植物群体中没有基因型为
cc的个体，如果题述三对等位基因自由组合，则该植物种群内对应基因型共有18(3×3×2)种，
D错误。
7．某植物有雄株、雌株和两性植株，基因G决定雄株，基因g决定两性植株，基因g
－决定雌株。G对g、g－是显性，g对g－是显性。如：基因型为Gg的植株是雄株，基因型为
gg－的植株是两性植株，基因型为g－g－的植株是雌株。下列分析正确的是( )
A．基因型为Gg和Gg－的植株杂交产生的子代基因型有GG、Gg－、Gg、gg－
B．一株两性植株最多可产生雄配子和雌配子各四种
C．若不考虑基因突变，雄株和雌株的杂交组合方式有两种
D．两性植株自交不可能产生雌株
【答案】 C
【解析】 基因型为Gg和Gg－的植株均为雄株，不能进行杂交，A错误；一株两性植
株的基因型为gg或gg－，若为gg，产生一种雌雄配子g，若为gg－，产生2种雌雄配子g
和g－，B错误；不考虑基因突变，雄株基因型若为GG，则说明双亲都要有一个G，实际雌
性个体无G，所以雄株不可能为GG，雄株Gg－、Gg和雌株g－g－的杂交组合方式有两种，C
正确；两性植株gg－自交可以产生雌株g－g－，D错误。
8．(配子致死)基因型为Aa的某植株产生的“a”花粉中有一半是致死的，则该植株
自花传粉产生的子代中AA∶Aa∶aa基因型个体的数量比为( )
A．3∶2∶1 B．2∶3∶1 C．4∶4∶1 D．1∶2∶1
【答案】 B
【解析】 据题意，“a”花粉中有一半是致死的，所以该植株产生的雄配子有两种：
1/3a、2/3A，雌配子也有两种：1/2a、1/2A，雌雄配子结合后产生的子代中基因型为AA的
个体占1/3，基因型为Aa的个体占1/2，基因型为aa的个体占1/6，所以AA∶Aa∶aa＝
2∶3∶1。
9．(胚胎致死)白斑银狐是银狐的一个突变种，用白斑银狐的皮毛制成的大衣可谓
“千金裘”。白斑银狐与银狐的杂交后代中，总是白斑银狐和银狐各占一半，正反交结果
相同。为培育白斑银狐的纯系，将白斑银狐互交，其F 总有两种表现型，且白斑银狐与银
1狐的比例总为2∶1，而两种表现型中雌雄的比例均为1∶1。下列相关叙述中，不正确的是
( )
A．控制该性状的等位基因可能位于性染色体上
B．在该皮毛性状的遗传中，白斑银狐对银狐为显性
C．所有的白斑银狐均为杂合体，所有的银狐均为纯合体
D．利用正常的杂交育种方法，不可能获得白斑银狐的纯系
【答案】 A
【解析】 由于白斑银狐与银狐的杂交后代中，正反交结果相同，且F 的两种表现型
1
中雌、雄比例相同，所以控制该性状的等位基因位于常染色体上，A错误；由于白斑银狐
互交，后代出现银狐，所以在该皮毛性状的遗传中，白斑银狐对银狐为显性，B正确；由
于F 白斑银狐∶银狐＝2∶1，说明纯合白斑银狐致死，所以所有的白斑银狐均为杂合体，
1
所有的银狐均为隐性纯合体，C正确；纯合白斑银狐致死，因此无法利用正常的杂交育种
方法获得纯种白斑银狐，D正确。
10．(配子致死)某观赏植物的白花对紫花为显性，花瓣一直为单瓣，但经人工诱变后
培育出一株重瓣白花植株，研究发现重瓣对单瓣为显性，且含重瓣基因的花粉致死。以新
培育出的重瓣白花植株做母本与单瓣紫花植株杂交，F 中出现1/2重瓣白花，1/2单瓣白花，
1
让F 中的重瓣白花自交，所得F 中各表现型之间的比例为( )
1 2
A．9∶3∶3∶1 B．3∶3∶1∶1 C．6∶3∶2∶1 D．4∶2∶1∶1
【答案】 B
【解析】 设决定白花和紫花的基因分别为A、a，控制重瓣和单瓣的基因分别为B
和b，亲代中重瓣白花植株的基因型为AABb，单瓣紫花植株的基因型为aabb，F 中重瓣白
1
花植株的基因型为AaBb，单瓣白花植株的基因型为Aabb，由于重瓣白花植株(AaBb)产生的
花粉只有Ab和ab两种，产生的雌配子有四种：AB、Ab、aB、ab，随机结合后，F 的表现
2
型及比例为重瓣白花∶单瓣白花∶重瓣紫花∶单瓣紫色＝3∶3∶1∶1。
11．(胚胎致死)某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长尾基因
b为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因位于非同源染色体上。现有两只
双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代中杂合子所占的比例为( )
A．1/4 B．3/4 C．1/9 D． 8/9
【答案】 D
【解析】 两只双杂合的黄色短尾鼠的基因型为AaBb，自交产生的子代理论上基因型
及其比例为 1AABB(致死)∶2AaBB∶2AABb(致死)∶4AaBb∶1AAbb(致死)∶2Aabb(致
死)∶1aaBB∶2aaBb∶1aabb(致死)，根据题意子代中存活个体总共有9份，其中杂合子有
8份。
12．果蝇的某一对相对性状由等位基因(B、b)控制，其中某个基因纯合时导致受精卵
死亡(注：只有Bb、XBXb视为杂合子)。现用一对果蝇杂交，F 共得到185只果蝇，其中雌
1
果蝇122只。让F 果蝇随机交配，得到F 果蝇。下列分析错误的是( )
1 2
A．控制该对性状的基因位于X染色体上B．F 中一共有三种基因型
1
C．若致死基因为显性，则F 雌果蝇只有一种基因型
1
D．若致死基因为隐性，则F 种群中B基因的频率为10/11
2
【答案】 C
【解析】 若控制该对性状的基因位于常染色体上，纯合致死对于雌雄数量的影响是
相同的；若控制该性状的基因位于Y染色体上，不可能还有雄蝇成活，综合以上可知，该
基因位于X染色体上，A正确；杂交亲本的基因型可能是XBXb×XbY或XBXb×XBY，若是显性
基因纯合致死，两亲本的基因型为XBXb×XbY，其后代共有XBXb、XbXb和XbY(XBY致死)三种基
因型，且F 中雌性个体有两种表现型，两种基因型；若是隐性基因纯合致死，两亲本的基
1
因型为XBXb×XBY，其后代的基因型为XBXB、XBXb和XBY(XbY致死)仍是共有三种基因型，且F
1
中雌性个体只有一种表现型，两种基因型，B正确，C错误；若致死基因为隐性，则F 雌果
1
蝇的基因型为XBXb或XBXB，雄果蝇的基因型是XBY，让F 果蝇随机交配，F 中雌性产生XB配
1 1
子的概率是3/4，Xb配子的概率是1/4，雄性产生XB配子的概率是1/2，Y配子的概率是
1/2，因此F 中3/8XBY、1/8XbY(死亡)、3/8XBXB、1/8XBXb，因此F 种群中XB基因的频率＝
2 2
XB/(XB＋Xb)＝10/11，D正确。
二、非选择题
13．(2019·全国卷Ⅱ)某种甘蓝的叶色有绿色和紫色。已知叶色受2对独立遗传的基
因A/a和B/b控制，只含隐性基因的个体表现隐性性状，其他基因型的个体均表现显性性
状。某小组用绿叶甘蓝和紫叶甘蓝进行了一系列实验。
实验①：让绿叶甘蓝(甲)的植株进行自交，子代都是绿叶
实验②：让甲植株与紫叶甘蓝(乙)植株杂交，子代个体中绿叶∶紫叶＝1∶3
回答下列问题。
(1)甘蓝叶色中隐性性状是________，实验①中甲植株的基因型为________。
(2)实验②中乙植株的基因型为________，子代中有________种基因型。
(3)用另一紫叶甘蓝(丙)植株与甲植株杂交，若杂交子代中紫叶和绿叶的分离比为
1∶1，则丙植株所有可能的基因型是________________；若杂交子代均为紫叶，则丙植株
所有可能的基因型是__________________________________________；若杂交子代均为紫
叶，且让该子代自交，自交子代中紫叶与绿叶的分离比为 15∶1，则丙植株的基因型为
________。
【答案】 (1)绿色 aabb (2)AaBb 4 (3)Aabb、aaBb AABB、AAbb、aaBB、
AaBB、AABb AABB
【答案】 (1)已知叶色受2对独立遗传的基因A/a和B/b控制，只含隐性基因的个体
表现隐性性状，其他基因型的个体均表现显性性状，即 aabb表现为隐性性状，A_B_、
aaB_、A_bb均表现为显性性状，由实验②，绿叶甘蓝(甲)与紫叶甘蓝(乙)杂交，则绿叶甘
蓝与紫叶甘蓝中有一方为隐性性状，基因型为aabb，二者杂交子代中绿叶∶紫叶＝1∶3，
为1∶1∶1∶1的变式，则另一方的基因型为AaBb，紫叶为显性性状，绿叶为隐性性状，所以甲植株的基因型为aabb。
(2)由上述分析可知，乙植株的基因型为AaBb，实验②子代的基因型为AaBb，Aabb，
aaBb，aabb，共4种。
(3)若丙植株与甲植株(aabb)杂交，子代中紫叶和绿叶的分离比为1∶1，可推出丙植
株只能产生两种配子，且有一种配子是ab，进而推出丙的基因型是Aabb或aaBb；若丙植
株与甲植株杂交子代均为紫叶，说明丙植株至少有一对显性纯合基因，则丙植株的基因型
是AABB、AABb、AAbb、aaBB、AaBB；若丙植株与甲植株杂交子代均为紫叶，且该子代自交
后代中紫叶与绿叶的分离比为15∶1，这是自由组合定律9∶3∶3∶1性状分离比的变式，
推出子代紫叶植株的基因型是AaBb，由此推出丙植株的基因型是AABB。
14．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了
两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小
女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友
病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女
儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性
群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血
友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
【答案】 (1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
【解析】 (1)人血友病是伴X隐性遗传病，父亲正常，则两个女儿一定正常，但
可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X染色体肯定来自
其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，
具体见答案。
(2)设相关基因为H、h，因为大女儿为血友病基因携带者(XHXh)，母亲正常(XHX－)，父
亲正常(XHY)，所以母亲为XHXh，小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男
子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；假如这两个女儿基因型相同，即都
为血友病基因携带者(XHXh)，又因为小女儿丈夫正常(XHY)，则小女儿所生后代基因型可能
为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其中血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率 Xh＝
1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因 H、h的频
率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为 2×99%×1%＝
1.98%。
15．着色性干皮症是一种单基因遗传病，在人群中发病率为1/250000。研究人员在某山区发现一家庭中所生的3个孩子(两个男孩、一个女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，
调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：
(1)研究人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学实验，但可以通过绘制
______________获取相关信息。
(2)结合题中信息可判断此病的遗传方式为______________遗传，判断依据是
__________________________。
(3)若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚，生一个患此病孩子的概率是
________。
(4)该病患者常罹患皮肤癌，推测其根本原因可能是________________基因突变后无
法修复。
【答案】 (1)家系图(系谱图) (2)常染色体隐性 父母没有病，女儿患病
(3)1/1503 (4)原癌基因和抑癌
【解析】 (3)设等位基因用A、a表示，该家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比
例为AA、Aa。该病在人群中发病率为，则a的基因频率为，A的基因频率为。人群中正常
女性的基因型及比例为AA∶Aa＝∶＝。若生出患病孩子，则为基因型Aa与Aa的双亲结婚，
患病孩子的概率为××＝。
16．人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。
某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如
图。请回答下列问题：
基因型 AA Aa aa
男 非秃顶 秃顶 秃顶
表现型
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
(1)图中Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别是________、________。
(2)Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。
(3)若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填
“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或
“羊水检查”)。
(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激
素通过________的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。
【答案】 (1)AaXBXb AaXBY (2)3/4 3/8 (3)女孩 基因诊断 (4)自由扩散 A
【解析】 (1)据题意和图解分析，Ⅱ－1为女性不秃顶即A_，又因Ⅰ－1为女性秃顶
即aa，则Ⅱ－1女性不秃顶为 Aa，因Ⅰ－2为男性色盲(XbY)而Ⅱ－1为女性不色盲即XBXb，则Ⅱ－1的基因型为AaXBXb，Ⅱ－2为男性秃顶不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4为男性不秃
顶即AA，则Ⅱ－2(男性秃顶不色盲)的基因型为AaXBY。
(2)因Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，Ⅲ－1男性患秃顶即_a的概率为
3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/4×1/2＝3/8。
(3)Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿
色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。
(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的方式进入靶细胞，与靶细胞
内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而使Aa也表现为秃顶。
17．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类
健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。
(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调
查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分
为 若 干 个 小 组 进 行 调 查 。 调 查 结 束 后 如 何 处 理 调 查 结 果 ？
_____________________________________________________________________________。
(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后
所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女
正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者
通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是____________________。
【答案】 (1)多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)苯丙酮尿症 汇总各小组的
调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方
式
(3)如图：
【解析】 （1）常染色体显性遗传 (2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿
症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发
病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而调查遗传病的遗传方式则应
在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根
据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗
传病。
18．(2019·全国卷Ⅰ)某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突
变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。
(1)同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F 中
2
翅外展正常眼个体出现的概率为________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由
组合的是________。
(2)同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则
子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率
为________。
(3)为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果
蝇进行杂交得到F ，F 相互交配得到F 。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定
1 1 2
律 的 F 表 现 型 是 ________ ， F 表 现 型 及 其 分 离 比 是
1 2
______________________________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是
__________ ， 能 够 验 证 伴 性 遗 传 的 F 表 现 型 及 其 分 离 比 是
2
________________________________________。
【答案】 (1)3/16 紫眼基因 (2)0 1/2 (3)红眼灰体 红眼灰体∶红眼黑檀体
∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1 红眼/白眼 红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝
2∶1∶1
【解析】 (1)依题意可知，同学甲所用果蝇的基因型为dpdpruru(翅外展粗糙眼)和
DpDpRuRu(野生型正常翅正常眼纯合子)，两者杂交产生F ，F 的基因型为DpdpRuru，根据
1 1
自由组合定律，F 中翅外展正常眼(dpdpRuRu或dpdpRuru)个体出现的概率为1/4×3/4＝
2
3/16。图中所列基因中，紫眼基因与翅外展基因在同一条染色体上，不能进行自由组合。
(2)依题意可知，同学乙所用果蝇的基因型为XsnwY(焦刚毛白眼雄果蝇)和XSnWXSnW(野生
型直刚毛红眼纯合子雌果蝇)，两者杂交(正交)，后代雌雄果蝇均为直刚毛红眼，XSnWXsnw和
XSnWY，则子代雄果蝇中出现焦刚毛的概率为0。若进行反交(XsnwXsnw和XSnWY)，子代中雌果蝇
均为直刚毛红眼(XSnWXsnw)、雄果蝇均为焦刚毛白眼(XsnwY)，故子代出现白眼即XsnwY的概率
为。
(3)依题意可知，同学丙所用果蝇的基因型为eeXwY(白眼黑檀体雄果蝇)和EEXWXW(野生
型红眼灰体纯合子雌果蝇)，两者杂交产生F ，F 的基因型为EeXWXw和EeXWY，为双杂合子，
1 1
F 相互交配，F 的表现型及其分离比是(3灰体∶1黑檀体)(3红眼∶1白眼)，即红眼灰体
1 2∶红眼黑檀体∶白眼灰体∶白眼黑檀体＝9∶3∶3∶1，可以验证基因的自由组合定律。验
证伴性遗传时相应基因应在性染色体上，故应分析的相对性状是红眼(XWXW)和白眼(XwY)，
能够验证伴性遗传的F 的表现型及其分离比是红眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇＝
2
2∶1∶1。
19．(2018·全国卷Ⅱ)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力
强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，
且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
(1) 用 纯 合 体 正 常 眼 雄 禽 与 豁 眼 雌 禽 杂 交 ， 杂 交 亲 本 的 基 因 型 为
__________________________。理论上F 个体的基因型和表现型为______________，F 雌
1 2
禽中豁眼禽所占的比例为__________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子
代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的
表 现 型 、 基 因 型 ：
__________________________________________________________________。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为
正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若
两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为
____________ ， 子 代 中 豁 眼 雄 禽 可 能 的 基 因 型 包 括
______________________________________________。
【答案】 (1)ZAZA和ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合：豁眼雄
禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。 预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)
(3)ZaWmm ZaZaMm，ZaZamm
【解析】 (1)依题意可知，在家禽中，雄性的性染色体组成为ZZ，雌性的性染色体
组成为ZW，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。
由此推知，亲本纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA，亲本豁眼雌禽的基因型为ZaW，二者杂
交所得F 的基因型为ZAZa、ZAW，F 的雌雄个体均为正常眼。F 的雌雄个体交配，所得F 的
1 1 1 2
基因型及其比例为ZAZA∶ZAZa∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，可见，F 雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的
2
比例为1/2。
(2)雌性亲本将Z染色体遗传给子代的雄性，将W染色体遗传给子代的雌性，而子代
的雌性的Z染色体则来自雄性亲本。可见，若使子代中的雌禽均为豁眼(ZaW)、雄禽均为正
常眼(ZAZ－)，则亲本的杂交组合为：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)；该杂交组合产生
的子代的基因型为 ZAZa、ZaW，表现型为：子代雌禽均为豁眼(ZaW)，雄禽均为正常眼
(ZAZa)。
(3)根据题意，子代豁眼雄禽基因型为ZaZa__，则正常眼亲本雌禽性染色体及基因组
成为ZaW，但亲本为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因 m纯合导致其表现型转变的
结果，即亲本雌禽的基因型为ZaWmm，亲本雄禽的基因型为ZAZa__或ZaZamm，分析亲本雌禽
和雄禽的基因型可知，子代豁眼雄禽的基因型为ZaZaMm、ZaZamm(无ZAZaMM，因为亲本雌禽
中为mm)。
20．(2017·全国卷Ⅰ)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。回
答下列问题：
(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有
角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊
的表现型及其比例为________________；公羊的表现型及其比例为__________________。
(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛
母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不
能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中
白毛个体的性别比例，若______________________，则说明M/m是位于X染色体上；若
____________________，则说明M/m是位于常染色体上。
(3)一般来说，对于性别决定为 XY型的动物群体而言，当一对等位
基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有________种；当其仅位于X染
色体上时，基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同源区段时
(如图所示)，基因型有________种。
【答案】 (1)有角∶无角＝1∶3 有角∶无角＝3∶1 (2)白毛个
体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性＝1∶1 (3)3 5 7
【解析】 (1)若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子
一代群体中基因型之比为NN∶Nn∶nn＝1∶2∶1。而由题干信息“母羊中基因型为NN的表
现为有角，nn或Nn无角”可知，子代中母羊的表现型及其比例为有角∶无角＝1∶3；由
“公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角”可知，子代中公羊的表现型及其比例
为有角∶无角＝3∶1。
(2)让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，根据这
一实验数据，无论M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，都能进行解释，因而不
能确定其位置。若M/m位于X染色体上，则白毛个体全为雄性，而若M/m 位于常染色体上，
则白毛个体中雌雄比例相当。
(3)当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有AA、Aa、aa 3种；当其仅
位于X染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY 5种；当其位于X和Y染色体的同
源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 7种。
