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易错点 14 关于遗传系谱图分析的遗传题
关于遗传系谱图分析的遗传题是生物试题的“常驻嘉宾”，多数以选择题呈现。对遗传规
律理解不全不透导致系谱图的分析不到位：基因遗传方式判断错误、某性状出现概率的计算范
围判断错误等原因造成失分。在复习备考中，需要加强练习，全面且熟练掌握系谱图特有解题
方法和规律，达到融会贯通的效果。注意以下细微易错陷阱，对提高这类题的解题能力有所帮
助。
易错陷阱1：遗传方式的判断。没有熟练掌握各种遗传方式的特点、忽略系谱图中有女性患者
就可以排除伴Y遗传、误认为只有男患者就一定是伴Y遗传、不会分析某男性不携带致病基因
的遗传方式等原因造成失分。
易错陷阱2：有电泳图的系谱图中个体的基因型和表现型判断。不会分析电泳结果图造成误判。
易错陷阱3：概率计算的范围。忽略系谱图中某个体的性别是已知的，其患病概率是指某性别
中患病概率造成计算错误；忽略系谱图中图标“ ” “ ”表示该个体是正常，而且显性性
状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、2/4。
例题1、（2022浙江6月卷·T25）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位
基因 A/a 控制，乙病由等位基因 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。
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甲病在人群中的发病率为 1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为 1/6
6 2D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
1
例题2、（2022海南卷·T6）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系
谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患
病
1.遗传方式的判断。
(2)典型图谱遗传方式的判断
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有
正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体
隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。
③系谱图中有女性患者就可以排除伴Y遗传。
2.有电泳图的系谱图中某个体的基因型和表现型判断
电泳是指带电粒子在电场的作用下发生迁移的过程。电泳条带可以表示不同长度的DNA片
段、不同的基因、不同的限制酶切片段等。解题时先要分析电泳结果条带的含义，再结合遗传
系谱图进行进一步分析。
3.概率计算的范围。
①系谱图中“ ”“ ”某个体的性别和性状是已知的，其患病概率是指某性别中患病概率；
若是隐性遗传病，则显性性状正常个体中纯合子、杂合子概率应该是1/3、2/3，不是1/4、
2/4。
②若是显性遗传病，则该患者基因型可能有两种（AA、Aa或XAXa、XAXA）或三种（XAYa、
XAYA、XAYa），也可能是上述其中一种，特别要注意依据系谱图中待判定个体的父母或子女表
型判断其可能性及比例。
③根据哈代温伯格定律，人群中杂合子的概率为2pq（p为显性基因A的频率，q为隐性基因a
的频率），但是正常人群中杂合子的概率为Aa/1-aa或Aa/AA+Aa
1. （2022 湖北卷·T16）如图为某单基因遗传病家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2 为纯合子，则Ⅲ-3 是杂合子
C. 若Ⅲ-2 为纯合子，可推测Ⅱ-5 为杂合子
D. 若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其患病的概率为 1/2
2. （2021湖南卷·T10）有些人的性染色体组成为
XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而
Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（
）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
1/4C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
3. （2020江苏卷·T21）（不定项）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者
在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. FH为常染色体显性遗传病
B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D. Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
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1. （江西省五市九校2022届高三上学期第一次联考·T10）如图为某家族的遗传系谱图。甲病
为白化病，由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知 Ⅲ-4不携
带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（ ）
A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B．导致Ⅳ-2患病的致病基因来自于Ⅰ-1
C．Ⅳ-1两对基因均杂合的概率是3/10
D．Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个至少患一种病的孩子
的概率是1/8
2. （河北省省级联测2023届高三上学期第一次月考·T15.多选） 下图是某软骨发育不全家族
系谱图。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传
B. 该病患者Ⅰ 、Ⅱ 、Ⅲ 的基因型相同
1 5 6
C. Ⅲ 与正常人婚配，其子代正常的概率为1/2
1
D. 软骨发育不全患者中，男性数量远远多于女性3.（河北省百万联考2023届9月联考·T16）下图是根据调查结果绘制的某单基因遗传病的家
系图谱，Ⅱ-1携带致病基因。研究表明，该病患者都有致病基因，但由于受甲基化修饰的影响，
部分含致病基因的个体表型正常（正常基因不会被甲基化修饰）。下列相关叙述错误的是
A.该病为常染色体遗传病
B. Ⅱ-2与Ⅰ-1的基因型相同
C. Ⅲ-1与Ⅰ-2的基因型不同
D. Ⅱ-2与相关基因杂合的女性结婚，生育正
常孩子的概率是1/4
的
4.（2021河北卷·T15多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起 伴X隐性遗传病，
男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红
绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。
下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
5. （2021八省联考重庆卷·T7） 进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓
慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。如图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱
图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ-1个体致病基因的来源是（ ）
A. Ⅰ-1 B. Ⅰ-2
C. Ⅰ-3 D. Ⅰ-46.（2021八省联考江苏生物·T18.多选） 苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患
者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ 、Ⅰ 、Ⅱ 和Ⅱ 的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同
1 2 1 2
的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析正确的是（
）
A. 个体Ⅱ 是杂合体的概率为2/3
1
B. 个体Ⅱ 与一杂合体婚配生患病孩子的概率为0
2
C. 个体Ⅱ 是隐性纯合体，有19kb探针杂交条带
3
D. 个体Ⅱ 可能为杂合体，有2个探针杂交条带
4
7.（2021广东适应性考·T11） 图为某家系成员患多指症（常染色体显性遗传病）和甲型血友
病（伴X染色体隐性遗传病）的系谱图及图例。下列叙述正确的是（ ）
A. I-1和1-2均为杂合子 B. II-2患两种病的概率为1/8
C. II-2患多指症的概率是1/4 D. 群体中女性甲型血友病发病率较高
8.（2020山东卷·T17不定项）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因
检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中
的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D. II 不携带致病基因、II 带致病基因，两者均不患待测遗传病
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9. （2022福建厦门市5月质检·T9）下图1为某家族半乳糖血症的遗传系谱图，图2表示家族
中部分个体及11号所怀胎儿相关基因片段的电泳分离结果，下列分析错误的是
A.该 遗传病是常
染色体隐性遗传病
B.胎儿不会患半乳糖血症
C.胎儿的基因型与6号相同
D.胎儿的致病基因可能来自于5号
10.（2020海南卷·T23）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部
分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条
带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同
时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于______________。
（2）基因A、a位于_________（填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是
___________。
（3）成员8号的基因型是__________。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，
与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是
_______________。
