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课时规范练 27 人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱
(选择题每小题3分)
必备知识基础练
考点一 人类遗传病的类型及特点
1.(2024·重庆期末)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.产前诊断可以确定胎儿是否患某种先天性疾病
B.携带致病基因的个体不一定患遗传病,患遗传病的个体一定携带致病基因
C.调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等人群中发病率较高的单基因遗传病
D.红绿色盲男性患者的致病基因一定来自外祖母
2.有一种罕见的人类单基因遗传病,该遗传病是由X染色体上的a基因突变为A基因所致的,致
病机理是女患者含A的卵细胞受精后形成早期胚胎,而早期胚胎有1/2的概率会中断发育而死
亡,还有1/2的概率能正常发育成胎儿。下列判断合理的是( )
A.单基因遗传病都是由隐性基因控制的遗传病
B.患者A基因只来源于父方的精子
C.人群中与A、a相关的基因型有4种
D.有些女患者结婚后可能终生没有子女
3.(2025·哈尔滨哈九中开学考)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号
染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。下列关于该患儿致病
的原因叙述,错误的是( )
A.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时21号染色体分离异常
4.(2024·吉林通化模拟)某遗传病的相关基因为D、d,一孕妇正常,其丈夫患病,现用基因d探针和
基因D探针对孕妇、其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断,结果如图所示。下列叙述错误
的是( )
1A.该病为常染色体显性遗传病
B.个体1为丈夫,男性患病
C.个体2为儿子,不携带致病基因
D.个体3为孩子,女性患病
考点二 遗传系谱图综合分析与概率计算
5.(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系
谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是( )
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴X染色体显性遗传
6.(2025·八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。
下列说法正确的是( )
A.若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同
B.若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2与一正常男性婚配,生出健康孩子的概率为1/4
C.若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子
D.若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
7.(2024·广东揭阳模拟)某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式。如图表示该病某家族系谱
图及成员携带致病基因的情况,Ⅱ-1的性染色体组成为XXY。不考虑新的变异,下列分析错误的
是 ( )
2A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-1的染色体变异由Ⅰ-1的减数分裂Ⅰ异常导致
C.若Ⅰ-1与Ⅰ-2再生育,儿子患病的概率为1/2
D.Ⅱ-2与正常女性婚配,子女患病的概率是1/4
8.(2024·内蒙古包头模拟)人类卵子死亡是由染色体上的相关基因控制的单基因遗传病,该类患者
的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不育。下图为该病遗传系谱图,经基因检测Ⅰ-1含有
致病基因,Ⅰ-2不含致病基因,不考虑变异。下列有关分析正确的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅰ-1和Ⅱ-2基因型相同
C.Ⅱ-2的致病基因来自母亲
D.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个后代患病的概率是1/4
关键能力提升练
9.(2024·河北沧州三模)MFS是一种单基因遗传病,由编码原纤维蛋白1的FBN1基因突变所致,
临床症状主要表现为主动脉形状异常、晶状体异位和骨骼畸形等。下图表示某MFS家系的系
谱,其中Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2。下列分析错误的是( )
A.Ⅲ-3的初级卵母细胞和次级卵母细胞中最多只含有2个致病基因
B.若Ⅲ-5的致病基因在性染色体上,Ⅱ-3产生精子时发生了染色体结构变异
C.若Ⅲ-3再生一个孩子,该孩子是女孩但不患MFS的概率为1/2
D.医生可通过B超检查或基因检测判断胎儿是否有患MFS的可能
310.(2024·山东滨州模拟)某家系既有甲遗传病患者(相关基因用A和a表示),也有乙遗传病患者
(相关基因用B和b表示),已知两病的相关基因都不位于X和Y的同源区段上。利用两种基因
探针对各成员的乙病基因(B和b)进行核酸分子杂交,杂交结果如下表所示。下列叙述错误的是
( )
检测结果 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅰ-3 Ⅰ-4 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-3 Ⅱ-4 Ⅱ-5
基因探针1 + - + + - + - + +
基因探针2 + + + + + + + + +
注:“+”代表有相关基因,“-”代表没有相关基因。
A.甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3和Ⅱ-4均携带甲病致病基因的概率为4/9
B.乙病可能为伴X染色体显性遗传病或伴Y染色体遗传病
C.基因探针1用于检测B基因,基因探针2用于检测b基因
D.Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代只患一种病的概率为1/2
11.(不定项)(2024·山东潍坊三模)图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗
传系谱图,已知Ⅰ-2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ-3进行产前诊断,对家族部分成员
H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述正确的是(
)
图1
图2
A.Ⅲ-1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ-2与Ⅲ-3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
12.(不定项)(2024·河北模拟)人类男性性染色体组成是XY,X和Y染色体上有同源区段和非同源
区段(如图1)。在减数分裂形成精子时,X和Y染色体的同源区域可发生联会和染色体互换。软
骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传病,控制此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源
区段,图2是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示),已知Ⅱ-4是纯合子。不考虑突
变,下列叙述正确的是( )
4图1
图2
A.LWD是一种显性基因控制的遗传病
B.人群中LWD男性患者的基因型共有3种,Ⅱ-2的基因型是XBXb
C.若Ⅲ-3与一表型正常的男子结婚,女方怀孕后可通过产前基因诊断生出健康的孩子
D.若Ⅱ-3与一表型正常的女子结婚,生了一个患LWD的男孩,则该男孩的基因型是XBYb
13.(10分)(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、
眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗
传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题。
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是 (填
序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S
病的是 (填序号),判断理由是 ;
一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为
乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,
理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控
制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管
5婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数
分裂的角度分析,其原因是 。
14.(9分)(2024·湖南卷)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色
体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属于常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回
答下列问题。
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为 或
;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为
(不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个基因L与1个或多个基因M串联在一起,Z是基因L上游的一段基因间序列,它们在X染
色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个
体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物B 、C 、D 、B 、C
L L L M M
和D 的结果见下表,表中数字表示酶切产物的量。
M
图a
图b
比较项目 B C D B C D
L L L M M M
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 15.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 29.0 16.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 24.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为
(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z 或Z ,这两名患者患红绿色盲的原因是
1 2
。
③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是 。
6参考答案
课时规范练 27 人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱
必备知识基础练
1.A 解析 产前诊断是胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天
性疾病,A项正确;不携带致病基因也可能会患遗传病,如染色体异常的21三体综合征等,B项错
误;调查遗传病时最好选人群中发病率较高的单基因遗传病,但冠心病不属于单基因遗传病,C项
错误;红绿色盲男性患者的致病基因一定来自其母亲,其母亲的致病基因可能来自其外祖母,也可
能来自外祖父,D项错误。
2.D 解析 据题干信息,该遗传病是由X染色体上的a基因突变为A基因所致的,当女患者的基
因型为XAXA时,A基因来源于父方的精子和母方的卵细胞,A、B两项错误;人群中与A、a相关
的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5种,C项错误;当女患者的基因型为XAXA,且含
A的卵细胞受精后形成早期胚胎,可能早期胚胎都中断发育而死亡,因此,该女患者结婚后可能终
生没有子女,D项正确。
3.D 解析 如果发生同源染色体互换,卵原细胞减数分裂Ⅰ时21号染色体分离异常,A2、A3所
在的染色体可进入同一个卵细胞,A项正确;考虑同源染色体互换,卵原细胞减数分裂Ⅱ时21号
染色体分离异常,A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞,B项正确;不考虑同源染色体互换,
可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时21号染色体分离异常所致,C项正确;不考虑同源染色体互换,患
儿含有三个不同的等位基因,不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时21号染色体分离异常所致,D项错
误。
4.A 解析 孕妇正常,只含有隐性d基因,说明该病为显性遗传病,个体1、个体2只含有一个D
或d(若为常染色体遗传病,放射性应为现在的2倍),说明个体1、个体2的基因型为XDY、XdY,
该病为伴X染色体显性遗传病,A项错误;一孕妇正常(XdXd),其丈夫患病(XDY),个体1为丈夫且
患病,B项正确;个体2的基因型为XdY,为儿子,不携带致病基因,C项正确;个体3的基因型为
XDXd,为女儿且患病,D项正确。
5.A 解析 图中患病男子父亲不患病,说明不是伴Y染色体遗传,则可能是常染色体遗传病或伴
X染色体遗传病,推测患病男性的致病基因可能只来自母亲,因此该遗传方式可能性最小的应该
是常染色体隐性遗传,可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传。
6.C 解析 分析题图:图中有女性患者,排除伴Y染色体遗传的可能性,根据图谱无法判断显隐性,
采用假设法分别讨论每种可能,相关基因用A/a表示。若为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1与Ⅰ-2子
代有正常的个体(aa),也有患病个体(全为Aa),说明二者的基因型分别为aa、Aa,其子代Ⅱ-1的基
因型为Aa,Ⅱ-2正常,Ⅱ-1(Aa)与Ⅱ-2(aa)、Ⅱ-3(aa)与Ⅱ-4(Aa)再各生一个患病孩子的概率相同,
均为1/2,A项错误;若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2(XAXa)与一正常男性(XaY)婚配,生出健康孩
子(XaXa与XaY)的概率为1/2,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常个体,
也有患病个体,则二者的基因型分别为Aa、aa,其子代Ⅱ-6的基因型为Aa,Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病,
说明二者基因型分别为Aa、aa,即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子,基因型均为Aa,C
项正确;若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型分别为XAY、XaXa,Ⅱ-6的
7基因型为XAXa,Ⅱ-5(XAY)与Ⅱ-6(XAXa)可生出患病孩子,但当该病为常染色体隐性遗传病时,Ⅱ-5
与Ⅱ-6也能生出患病孩子,D项错误。
7.D 解析 题意显示,某隐性遗传病的致病基因有d、d'两种形式,Ⅰ-1的致病基因为d,若该病为
常染色体隐性遗传病,其基因型为dd,不符合题意,故该病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;根
据题意可知,Ⅰ-1的基因型为XdY,Ⅰ-2的基因型为XDXd',Ⅱ-1的基因型为XdXd'Y,Ⅱ-1的染色体
变异由Ⅰ-1提供XdY的精子引起,该异常精子的产生是由于减数分裂Ⅰ异常导致的,B项正确;
Ⅰ-1的基因型为XdY,Ⅰ-2的基因型为XDXd',二者再生育,所生儿子患病的概率为1/2,C项正确;
Ⅱ-2的基因型为Xd'Y,其与正常女性(XDXD或XDXd或XDXd')婚配,则子女患病的概率为0或1/2,D
项错误。
8.B 解析 根据题意可知,Ⅰ-1含有致病基因,Ⅰ-2不含致病基因,且Ⅱ-2患者为女性,只含有一个
致病基因就患病,则该病一定为常染色体显性遗传病,A项错误;设该遗传病的相关基因为A、a,
根据题意可知,Ⅰ-1基因型为Aa,Ⅰ-2基因型为aa,子代基因型及比例为1/2Aa、1/2aa,又因Ⅱ-2
患病,故其基因型为Aa,所以Ⅱ-2和Ⅰ-1基因型相同,B项正确;患病女性不能产生后代,所以患者
的母亲正常,则母亲基因型为aa,则其致病基因(A)只能来自父亲,C项错误;Ⅰ-1基因型为Aa,Ⅰ-2
基因型为aa,则Ⅱ-3男性基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ-4女性不患病,基因型为aa,由于只有女性患
病,所以两者再生一个患病后代(Aa)的概率为1/2×1/2×1/2(女性)=1/8,D项错误。
关键能力提升练
9.C 解析 Ⅲ-3的儿子不患MFS,因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-3患该病,Ⅰ-2
不患该病,推断MFS不可能是伴X染色体显性遗传病,又因为Ⅲ-3的致病基因仅来自Ⅱ-2,故判
定MFS为常染色体显性遗传病。据系谱图分析,Ⅲ-3为杂合子,因此她的初级卵母细胞和次级卵
母细胞中最多只含有2个致病基因,A项正确;致病基因在常染色体上,如果Ⅲ-5的致病基因在性
染色体上,而致病基因又来自他的父亲Ⅱ-3,说明Ⅱ-3在减数分裂产生精子时致病基因拼接到了
Y染色体上,发生了染色体结构变异,B项正确;Ⅲ-3是杂合子,她的丈夫不携带致病基因,因此他
们再生一个孩子,该孩子是女孩且不患该病的概率是1/2×1/2=1/4,C项错误;通过B超检查能检测
胎儿主动脉是否异常,判断患该病的可能性,通过基因检测则可以做出更准确的判断,D项正确。
10.B 解析 Ⅰ-3、Ⅰ-4表型正常,但生出患甲病的Ⅱ-5女性,可推断出甲病为常染色体隐性遗传
病,Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型均为Aa。同理可知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型也均为Aa,则Ⅱ-3和Ⅱ-4个体都
有2/3的可能是甲病致病基因的携带者,Ⅱ-3和Ⅱ-4均携带甲病致病基因的概率为
2/3×2/3=4/9,A项正确;由于Ⅰ-4(男性)只有一条X染色体和一条Y染色体,但对乙病基因的基因
探针检测结果为同时含有B、b两个等位基因,所以推测乙病既不是伴Y染色体遗传病也不是伴
X染色体遗传病;若乙病为常染色体显性遗传病,根据基因探针检测结果显示Ⅰ-1同时具有B和
b,Ⅰ-1应表现为患乙病,但Ⅰ-1表型为正常个体,故乙病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-2的基因型为
bb,则对应的基因探针2应检测b基因,探针1用于检测B基因,B项错误,C项正确;甲、乙两病都
为常染色体隐性遗传病,探针检测结果可确定个体与乙病相关的基因型,Ⅱ-3为Aa的概率为2/3,
Ⅱ-4为Aa的概率为2/3,后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,根据探针检测结果Ⅱ-3为bb,Ⅱ-4
为Bb,其后代患乙病的概率为1/2,只患一种病的概率为1/9×1/2+8/9×1/2=1/2,D项正确。
811.ABD 解析 Ⅱ-2近视且有患色盲的父亲,其基因型为hhXBXb,Ⅱ-1表现正常,基因型为
H_XBY,故其正常女儿Ⅲ-1的基因型为HhXBXB或HhXBXb,A项正确;Ⅲ-2的父亲为高度近视,基
因型为hh,所以Ⅲ-2一定携带高度近视的致病基因,Ⅱ-3近视,Ⅱ-4不近视,根据电泳图可知,B对
应区段为近视的致病基因,Ⅲ-3的电泳图也含有B片段,故Ⅲ-3的体细胞中一定也含有高度近视
致病基因,B项正确,C项错误;高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上,二者之间的
遗传遵循自由组合定律,D项正确。
12.ABC 解析 由题干信息Ⅱ-4是纯合子可推测,若为显性遗传病,则Ⅱ-4基因型为XbXb,Ⅰ-2基
因型为XBXb,符合题意;若为隐性遗传病,则Ⅱ-4基因型为XBXB,Ⅰ-2患病,基因型为XbXb,不可能
生出XBXB的孩子,故LWD是一种显性基因控制的遗传病,A项正确。引起LWD遗传病的基因
是显性基因,则LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB,共有3种;Ⅲ-2不患病基因型为
XbXb,因此Ⅱ-2的基因型是XBXb,B项正确。Ⅲ-3患病,基因型为XBX-,Ⅱ-6不患病,基因型为
XbYb,故Ⅲ-3的基因型为XBXb,表型正常的男子基因型为XbYb,两人可以生出基因型为XbXb、
XbYb的健康孩子,故女方怀孕后可通过产前基因诊断生出健康的孩子,C项正确。Ⅰ-1正常,基因
型为XbYb,Ⅱ-3患病,基因型为XBYb,表型正常的女子的基因型为XbXb,子代男孩基因型应为
XbYb,表现正常,若生了一个患LWD的男孩,可能是X、Y染色体发生互换,形成YB的精子,则患
病男孩基因型可能是XbYB,D项错误。
13.答案 (1)②
(2)③ S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病
②
(3)不能 2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是隐性基因
(4)该类型疾病女性患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,
分别进入不同的配子中,其中含有隐性基因的配子是正常的
解析 (1)遗传咨询中医生主要是通过患者的家族病史结合遗传病的遗传方式来初步判断患者的
情况。(2)S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病,
所以③一定不属于S病的系谱图。图中②中双亲患病生出正常女儿,一定是常染色体显性遗传
病。(3)据电泳图分析,2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是
隐性基因,所以不能确定他们是否携带了致病基因。(4)该类型疾病是常染色体显性遗传病,女性
患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配
子中,其中含有隐性基因的配子是正常的。
14.答案 (1)正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男
性=1∶1∶1∶1 绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1
(2)①部分Z+M+部分M ②Z发生突变,导致L、M基因无法表达 ③L、M基因的共用调控序
列发生突变或L、M基因发生突变
解析 (1)根据题意分析可知,绿色盲男性的基因型为XLmY,红色盲女性的基因型为XlMXlM或
XlMXlm,若该红色盲女性的基因型为XlMXlM,则后代的基因型及比例为XlMXLm∶XlMY=1∶1,表型
及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1;若该红色盲女性的基因型为XlMXlm,则后代的基因型及比
例为XlMXLm∶XlmXLm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1,表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲
男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况,后代的正常个体只有女性,且基因型为
9XlMXLm,若同时考虑蓝色盲,其基因型为ssXlMXLm,而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY,两者婚配,其
男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1,表型及比例为绿
蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
(2)对照个体的序列组成为Z+L+M+M。由图b可知,患者甲的Z序列的电泳结果和对照个体不
同,且电泳距离更远,因此片段较小,推测只具有部分Z片段;患者甲的B 、C 和D 均缺失,因此不
L L L
含L;对照个体含有两个M,其B 、C 和D 的量分别为45.5、21.3和66.1,而患者甲的B 、C
M M M M M
和D 的量分别为21.9、10.9和61.4,其B 、C 的量为对照个体的一半,而D 的量与对照个体
M M M M
相差不大,因此患者甲含有一个完整的M和第二个M的D 区,因此其序列组成可表示为部分
M
Z+M+部分M。患者丙和患者丁的L和M的相关酶切结果和对照个体差异不大,但缺失Z 或Z ,
1 2
说明Z 和Z 的缺失会影响L和M基因的表达,从而使机体患病,因此丙和丁患病的原因是Z发
1 2
生突变,导致L、M基因无法表达。分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知,红绿色盲的遗传病因
是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生突变。
10
