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第4 课时 基因表达与性状的关系
课标要求 1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.细胞分化的本质是基因选择性表
达的结果。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考点一 基因表达产物与性状的关系
1．基因控制生物性状的间接控制途径
(1)方式(用文字和箭头表示)：基因――→酶的合成――→代谢过程――→生物体的性状。
(2)实例
①白化病致病机理图解
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解
2．基因控制生物性状的直接控制途径
(1)方式：基因――→蛋白质的结构――――→生物体的性状。
(2)实例
1
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油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲
所示，其中酶a 和酶b 分别由基因A 和基因B 控制合成。
(1)据图甲分析，你认为提高油菜产油量的基本思路是什么？
提示 抑制酶b 合成(活性)，促进酶a 合成(活性)。
(2)图乙表示基因B，α 链是转录链，经诱导β 链也能转录，从而形成双链mRNA，转录出的
双链mRNA 与图乙基因在化学组成上的区别是什么？
提示 mRNA 中不含T 含U，五碳糖为核糖。
(3)为什么基因B 经诱导后转录出双链mRNA 就能提高产油量？
提示 双链mRNA 不能翻译(不能与核糖体结合)形成酶b，而细胞能正常合成酶a，故生成
的油脂比例高，从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径？
提示 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
1．白化病与镰状细胞贫血是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如图所示。下列有关
说法正确的是( )
2
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A．①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中
B．②过程中发生碱基互补配对，完成该过程需要64 种tRNA 的参与
C．图中两基因对生物性状的控制方式相同
D．①②两个过程中碱基互补配对的方式不完全相同
答案 D
解析 ②是以RNA 为模板，指导蛋白质的合成，表示翻译，翻译发生在细胞质中的核糖体
上，A 错误；②过程为翻译过程，由于3 种终止密码子没有对应的tRNA，因此tRNA 只有
61 种，因此，该过程中最多需要61 种反密码子的参与，B 错误；前者是基因通过控制酶的
合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，后者是基因通过控制蛋白质的结构进而控制生物
的性状，C 错误；①为转录过程，转录过程中的碱基互补配对有T－A、A－U、G－C、C－
G 之间的配对，而②翻译过程中碱基互补配对的方式有U－A、A－U、G－C、C－G，这两
个过程中的碱基互补配对的方式不完全相同，D 正确。
2．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从
图中不能得出的结论是( )
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物性状由基因决定，受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
答案 D
解析 花青素在酸性和碱性条件下显示不同的颜色，说明环境也会影响生物性状(即花色)，
C 正确；基因①②③的表达是相互独立的，D 错误。
3
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考点二 基因的选择性表达与细胞分化
1．细胞分化的本质：基因的选择性表达(如图所示)。
2．细胞分化的结果：由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中mRNA 和蛋白
质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
下图是人体三种细胞内的部分基因及它们的活动状态，请据图分析回答下列问题：
(1)上述基因属于管家基因的是a，属于奢侈基因的是b 、
c 、
d 。
(2)这三种细胞“血红蛋白基因”均不能表达，所以这三种细胞不包括红细胞；A 细胞可产
生“胰岛素”，应为胰岛
B 细胞；B 细胞可产生“生长激素”，应为垂体细胞。
3．(2023·江西宜春高三检测)科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞，
对这3 种细胞中的mRNA 进行了检测，结果见下表(注：“＋”表示检测发现相应的分子，
“－”表示检测未发现相应的分子)。下列叙述正确的是( )
细胞种类
珠蛋白mRNA
卵清蛋白mRNA
胰岛素mRNA
丙酮酸激酶mRNA
红细胞
＋
－
－
＋
输卵管细胞
－
＋
－
＋
胰岛细胞
－
－
＋
＋
A.不同细胞合成的mRNA 完全不同
B．丙酮酸激酶基因的表达产物是维持鸡细胞的基本生命活动所必需的
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C．输卵管细胞中存在卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，没有珠蛋白基因和胰岛素基因
D．鸡的不同细胞在形态、结构和功能上具有差异的根本原因在于合成的蛋白质种类不同
答案 B
解析 由表可知，不同细胞可合成相同的mRNA，即都能合成丙酮酸激酶mRNA，A 错误；
由表可知，丙酮酸激酶mRNA 在所有细胞中都能合成，说明丙酮酸激酶基因的表达产物是
维持鸡细胞的基本生命活动所必需的，B 正确；输卵管细胞中存在所有的基因，由于基因的
选择性表达，只表达了卵清蛋白基因和丙酮酸激酶基因，C 错误；鸡的不同细胞在形态、结
构和功能上具有差异，即发生了细胞分化，其根本原因是基因的选择性表达，D 错误。
4．(2023·江苏南京高三模拟)ACC 合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，下表是科学家以番
茄ACC 合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。
下列分析正确的是( )
果实成熟的不同阶段
叶片
雌蕊
雄蕊
根
绿果
变红
桃红
橙红
亮红
红透
－
＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋
＋＋＋
－
－
＋
－
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越
高。
A．该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显
B．橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C．绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞基因的选择性表达
D．果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
答案 B
解析 根据表中信息可知，番茄的不同组织以及果实成熟的不同阶段，ACC 合成酶基因的
表达水平存在明显差异，A 错误；橙红和亮红的果实中，ACC 合成酶基因表达水平最高，
故其细胞中ACC 合成酶基因的转录产物可能相对较多，B 正确；番茄不同的组织和果实成
熟的不同阶段该基因的表达水平不同，体现了不同细胞基因的选择性表达，C 错误；果实中
该基因的表达水平高于叶片，说明该基因进行了选择性表达，但不能说明果实的分化程度高
于叶片，D 错误。
考点三 表观遗传及基因与性状其他几种关系
1．表观遗传
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(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传
②某种小鼠毛色的遗传
③蜂王和工蜂的发育由来问题
(3)机制：DNA 的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)特点
①可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性：基因的碱基序列保持不变。
③可逆性：DNA 的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA 可能发生去甲基化。
(5)与表型模拟的比较
相同点
表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没
有改变
不同点
表观遗传是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的
2.基因与性状间的其他关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因――→一种性状(多数性状受单基因控制)。
②一个基因――→多种性状(如基因间相互作用)。
③多个基因――→一种性状(如身高、体重等)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和
体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
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在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将
发育成工蜂。Dnmt3 蛋白是Dnmt3 基因表达的一种DNA 甲基化转移酶，能使DNA 某些区
域添加甲基基团(如图所示)，DNA 被甲基化后会干扰RNA 聚合酶的识别。敲除Dnmt3 基因
后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
(1)据上述研究解释蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
提示 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3 基因表达一种DNA 甲基化转移酶，造成一些
基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3 基因不表达，一
些基因正常表达而发育成蜂王。
(2)结合上述信息分析DNA 甲基化与基因突变的关系？
提示 DNA 的甲基化会导致基因不能表达或表达水平不同。DNA 甲基化可影响基因的表达，
从而引起生物表型的改变；DNA 甲基化不改变碱基序列，因此，DNA 甲基化不是基因突变。
(3)DNA 甲基化常发生于DNA 的CG 序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA 和某些
蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么？
提示 DNA 甲基化影响了RNA 聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录
过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表达。
5．(2023·山东东营高三模拟)DNA 甲基化是指DNA 中的某些碱基被添加甲基基团，此种变
化可影响基因的表达，对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基
因的转录，如图所示。研究发现，多种类型的癌细胞中发生了抑癌基因的过量甲基化。下列
叙述错误的是( )
A．细胞的内外环境因素均可引起DNA 的甲基化
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B．甲基化的启动子区更易暴露转录模板链的碱基序列
C．抑癌基因过量甲基化后会导致细胞不正常增殖
D．某些DNA 甲基化抑制剂可作为抗癌药物研发的候选对象
答案 B
解析 从图中可以看出，基因包括启动子、转录区域、终止子等部分，启动子和转录区域为
基因中不同的区段，基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，因此甲基化的启动
子区不利于暴露转录模板链的碱基序列，B 错误。
6．(2023·江苏上冈高级中学高三模拟)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基
因表达和表型发生可遗传变化的现象，DNA 甲基化是其中的机制之一。研究发现小鼠体内
一对等位基因A 和a(完全显性)，位于卵子时均发生甲基化，且在子代不能表达；但A 和a
基因在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是( )
A．DNA 甲基化修饰后转录可能受阻
B．雄鼠体内可能存在相应的去甲基化机制
C．抑癌基因的过度甲基化修饰将抑制肿瘤的发生
D．基因型为Aa 的小鼠随机交配，子代性状分离比约为1∶1
答案 C
解析 抑癌基因过度甲基化导致基因不能表达，会导致细胞无限分裂出现肿瘤，C 错误。
1．(2017·全国Ⅲ，6)下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是( )
A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
C．O 型血夫妇的子代都是O 型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
答案 D
解析 表型是具有特定基因型的个体所表现出的性状，是由基因型和环境共同决定的，所以
两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A 正确；叶绿素的合成需
要光照，某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，说明这种变化是由环境造成的，B 正确；O
型血夫妇的基因型均为ii，其子代都是O 型血(ii)，说明该性状是由遗传因素决定的，C 正确；
高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该高茎豌豆是杂合子，自交后代出现性状分离，不能
说明该相对性状是由环境决定的，D 错误。
2．(2020·江苏，30)研究发现，线粒体内的部分代谢产物可参与调控核内基因的表达，进而
调控细胞的功能。下图为T 细胞中发生上述情况的示意图，请据图回答下列问题：
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(1)丙酮酸进入线粒体后先经氧化脱羧形成乙酰辅酶A，再彻底分解成________和[H]。[H]经
一系列复杂反应与________结合，产生水和大量的能量，同时产生自由基。
(2)线粒体中产生的乙酰辅酶A 可以进入细胞核，使染色质中与________结合的蛋白质乙酰
化，激活干扰素基因的转录。
(3)线粒体内产生的自由基穿过线粒体膜到______________中，激活NFAT 等调控转录的蛋白
质分子，激活的NFAT 可穿过________进入细胞核，促进白细胞介素基因的转录。转录后形
成的______分子与核糖体结合，经________过程合成白细胞介素。
(4)T 细胞内乙酰辅酶A 和自由基调控核内基因的表达，其意义是
________________________。
答案 (1)CO2 O2 (2)DNA (3)细胞质基质 核孔 mRNA 翻译 (4)提高机体的免疫能
力
解析 (1)有氧呼吸过程中，丙酮酸在线粒体中先经氧化脱羧形成乙酰辅酶A，再被彻底分
解为CO2和[H]，产生的[H]在线粒体内膜上与O2结合产生水和大量的能量，同时产生自由
基。(2)染色质主要由DNA 和蛋白质构成，线粒体中产生的乙酰辅酶A 进入细胞核后，会使
染色质中与DNA 结合的蛋白质乙酰化，削弱蛋白质与DNA 的结合能力，从而使DNA 解螺
旋，激活干扰素基因的转录。(3)线粒体内产生的自由基穿过线粒体膜进入细胞质基质中，
可以激活NFAT 等调控转录的蛋白质分子，即NFAT 是蛋白质，蛋白质通过核孔进出细胞核，
所以NFAT 可以通过核孔进入细胞核，促进白细胞介素基因的转录。转录产生的mRNA 通
过核孔进入细胞质基质后可以与其中的核糖体结合，进行翻译过程合成相应的白细胞介素。
(4)由题意可知，T 细胞内乙酰辅酶A 和自由基调控核基因的表达，可以促进合成干扰素和
白细胞介素，干扰素具有抗病毒等功能，白细胞介素是一种淋巴因子，能够促进淋巴细胞的
增殖、分化，从而提高机体的免疫能力。
1．判断关于基因对性状的控制过程的叙述
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(1)基因1 和基因2 一般不会出现在人体内的同一个细胞中( × )
(2)④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同( √ )
(3)图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体( √ )
(4)白化病是酪氨酸酶活性降低造成的( × )
(5)基因控制囊性纤维化与基因2 控制性状的方式相同( √ )
2．判断关于基因选择性表达的叙述
(1)胰岛B 细胞有胰岛素基因而无抗体基因，故可以产生胰岛素而不能产生抗体( × )
(2)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同( × )
(3)肺炎链球菌R 型和S 型的差异是基因选择性表达的结果( × )
3．判断关于表观遗传的叙述
(1)吸烟会导致精子中DNA 的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ )
(2)柳穿鱼Lcyc 基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达( √ )
(3)DNA 的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型( × )
(4)表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异( √ )
4．填空默写
(1)基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基
因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。
(3)有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA 的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会
产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA 的甲基化
水平明显升高。
(4)除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
(5)基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高
低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱
基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
课时精练
一、选择题
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1．囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR 蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变
引起的，该突变导致CFTR 蛋白在第508 位缺少苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得
氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述，错误的是( )
A．该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．CFTR 蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失
C．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍
D．编码CFTR 蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性
答案 D
解析 编码CFTR 蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的不定向性，D 错误。
2．当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的RNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨
基酸的tRNA)参与基因表达的调控。如图为缺乏氨基酸时，tRNA 调控基因表达的相关过程。
下列相关叙述正确的是( )
A．当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA 使蛋白激酶失活，从而抑制基因表达
B．①过程需要解旋酶和RNA 聚合酶
C．②过程中核糖体d 比a 更接近起始密码子
D．细胞核内的mRNA 通过核膜进入细胞质
答案 C
解析 据图分析，当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA 通过激活蛋白激酶抑制基因表达，也可
以抑制基因的转录，A 错误；①过程为转录，RNA 是在细胞核中通过RNA 聚合酶以DNA
的一条链为模板合成的，这一过程不需要解旋酶，B 错误；②过程为翻译，该过程中核糖体
是沿着mRNA 移动的，根据多肽链的长短可判断出翻译的方向是从右向左，起始密码子在
右端，所以核糖体d 比a 更接近起始密码子，C 正确；细胞核内的mRNA 合成以后，通过核
孔进入细胞质中，D 错误。
3．纯种黄色(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄
色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H 基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多
个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H 基因可正常表达，小鼠为黄
色。反之，H 基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明
显。结合上述信息，下列叙述错误的是( )
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A．此实验表明基因型与表型之间的关系，并不是简单的一一对应关系
B．甲基化修饰导致H 基因的碱基的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因
C．基因型为Hh 的小鼠体毛的颜色随H 基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)
D．纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh
答案 B
解析 由题意可知，甲基化修饰没有导致H 基因的碱基的排列顺序发生改变，不产生等位
基因，B 错误。
4．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1 蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r 片段
(如下图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效
地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是( )
A．皱粒豌豆的出现是基因重组的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．外来DNA 序列的插入，导致编码SBE1 蛋白的基因转录形成的mRNA 中脱氧核苷酸数
目增加
D．翻译出的SBE1 蛋白缺少了61 个氨基酸，可能是因为mRNA 中终止子提前出现
答案 B
解析 皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1 蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r
片段，属于基因突变中碱基的增添所致，A 错误；该实例说明基因可以通过控制淀粉合成酶
1 的合成控制豌豆的粒形，属于基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，B 正确；
外来DNA 序列的插入，导致编码SBE1 蛋白的基因转录形成的mRNA 中核糖核苷酸数目增
加，不是脱氧核苷酸，C 错误；翻译出的SBE1 蛋白缺少了61 个氨基酸，可能是因为
mRNA 中终止密码子提前出现，终止子是DNA 分子中的一段序列，D 错误。
5．(2023·苏州、张家港高三开学考试)DNA 甲基化修饰主要发生在胞嘧啶的第5 位碳原子上，
在甲基化酶的作用下，胞嘧啶甲基化为5－甲基胞嘧啶。Tet3 基因控制合成的Tet3 蛋白具有
解除DNA 甲基化的功能。利用DNA 甲基化抗体对小鼠胚胎发育过程中的各期细胞进行免
疫荧光检测，结果如图。下列相关叙述正确的是( )
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A．DNA 甲基化后，基因蕴藏的遗传信息将发生改变
B．受精卵中父源染色体与母源染色体的甲基化同步进行
C．前3 次卵裂中，第3 次卵裂的子细胞中荧光强度最低
D．与囊胚期相比，原肠胚期细胞内Tet3 基因表达增强
答案 C
解析 DNA 甲基化后，DNA 碱基序列未发生改变，A 错误；由题图可知，受精卵中父源染
色体的DNA 甲基化与母源染色体的DNA 甲基化变化不同步，B 错误；由题图可知，8 细胞
时DNA 甲基化水平最低，故荧光程度最低，8 细胞为第3 次卵裂，C 正确；原肠胚期细胞
DNA 甲基化水平高于囊胚期，Tet3 基因表达出的蛋白质是抑制DNA 甲基化的，所以原肠胚
期细胞内Tet3 基因表达减弱，D 错误。
6．(2022·江苏常州高三期末)研究者探讨了大鼠骨髓间质干细胞分化为肝细胞的过程中转录
因子4(Oct4)启动子甲基化的调控机制，检测诱导培养过程中白蛋白(ALB)和Oct4 基因的
mRNA 表达水平，以及Oct4 基因启动子甲基化水平，结果如图所示。下列叙述错误的是(
)
A．骨髓间质干细胞分化为肝细胞体现了基因的选择性表达
B．分化形成的肝细胞中白蛋白含量较高
C．Oct4 基因表达产物可促进ALB 基因的转录
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D．未分化的细胞则表现出低水平的甲基化修饰
答案 C
解析 细胞分化体现了基因的选择性表达，A 正确；由图1 可知，大鼠骨髓间质干细胞分化
为肝细胞的过程中，ALB 的mRNA 高度表达，所以分化形成的肝细胞中白蛋白含量较高，
B 正确；根据图1 实验结果可以看出Oct4 基因表达产物下降，ALB 基因的表达量才上升，
即Oct4 基因表达产物与ALB 基因的转录呈负相关，C 错误；由题干信息可知，在分化过程
中Oct4 甲基化频率升高，故可推测未分化的细胞则表现出低水平的甲基化修饰，D 正确。
7．如图表示苯丙氨酸的代谢途径，人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因
控制一种酶的合成，图中①为苯丙酮尿症缺陷部位；②为尿黑酸症缺陷部位；③为白化病缺
陷部位。下列分析不正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B．上述遗传病说明生物的一个基因只能控制一种性状
C．白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏高
D．上述遗传病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
答案 B
解析 苯丙酮尿症患者是因为酶①缺乏，苯丙氨酸大量转化为苯丙酮酸，故应减少摄入高苯
丙氨酸的食物，A 正确；当①处代谢异常时，甲状腺激素和黑色素的代谢都会受到影响，说
明一个基因可以控制一种或多种性状，B 错误；白化病患者因缺乏酶③不能合成黑色素，体
内的多巴会转化为儿茶酚胺，故白化病患者体内儿茶酚胺浓度可能偏高，C 正确。
8．取同一生物体的不同类型细胞，检测其基因表达，结果如图所示。下列分析正确的是(
)
A．基因1～6 中控制ATP 水解酶合成的基因最可能是基因3
B．细胞a～g 中生理功能最为近似的应该是细胞b 和细胞e
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C．组成1～6 基因的脱氧核苷酸种类、数量和排列方式均不同
D．a～g 各个细胞中染色体上所含基因的种类和数量完全不同
答案 B
解析 任何细胞的生命活动都需要ATP 供能，所以6 个细胞中都能合成ATP 水解酶，应该
对应基因2，A 错误；功能越相似的细胞，含有的蛋白质种类越相似，表达的基因越相似，
所以细胞b、e 的功能最为相似，B 正确；4 种脱氧核苷酸是基因的基本组成单位，基因不同
的原因是脱氧核苷酸的数量和排列方式不同，C 错误；图中细胞a～g 来自同一生物体，所
以细胞内染色体上基因的种类和数量相同，D 错误。
9．N6-甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA 甲基化修饰形式之一。在斑马鱼体内，可检测到
m6A 甲基转移酶(mettl3)水平较高，缺失mettl3 后，胚胎发育相关的mRNA 水平显著升高，
但m6A 的水平显著下降。下列有关叙述正确的是( )
A．m6A 修饰改变了斑马鱼的遗传信息
B．m6A 修饰能促进基因的表达
C．m6A 修饰可能抑制mRNA 的水解
D．m6A 修饰与基因表达的调控相关
答案 D
解析 m6A 修饰的是mRNA，没有改变斑马鱼的遗传信息，A 错误；由题意可知，缺失
mettl3 后，胚胎发育相关的mRNA 水平显著升高，但m6A 的水平显著下降，因而m6A 修饰
能抑制基因的表达，B 错误；由题意可知，胚胎发育相关的mRNA 水平显著升高，m6A 的
水平显著下降，因而m6A 修饰可能促进mRNA 的水解，C 错误；m6A 修饰可能促进mRNA
的水解，影响翻译过程，使蛋白质无法合成，从而m6A 修饰与基因表达的调控相关，D 正
确。
二、非选择题
10．(2023·江苏泰州中学高三检测)RNA 干扰现象(RNAi)的机制如下：双链RNA 一旦进入细
胞内就会被一个称为Dicer 的特定的酶切割成21 ～23 个核苷酸长的小分子干涉
RNA(SiRNA)。Dicer 能特异识别双链RNA，以ATP 依赖方式切割由外源导入或者由转基因、
病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA 片段与一系列酶结合组成诱导沉
默复合体(RISC)。激活的RISC 通过碱基配对结合到与SiRNA 同源的mRNA 上，并切割该
mRNA，造成蛋白质无法合成(如图所示)。请回答下列问题：
(1)双链RNA 分子的基本组成单位是__________，分子中碱基配对的方式是__________。不
同的双链RNA 分子的结构不同，主要体现在________________________________________
等方面。正常情况下，真核生物合成RNA 需要的________________________等物质从细胞
质进入细胞核。
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(2)RNAi 能使相关基因“沉默”，其实质是遗传信息传递中的__________过程受阻。通过
Dicer
切割形成的
SiRNA
使基因“ 沉默” 的条件是
SiRNA
上有
__________________________的碱基序列。
(3)如果将单链RNA 注入细胞，__________(填“能”或“不能”)引起RNA 干扰现象，原因
是_____________________________________________________________________________。
(4)RNAi 可用于病毒性疾病的治疗。其过程是人们通过合成一段针对特定病毒基因的
__________，并将之导入该病毒感染的细胞，抑制病毒__________________________，从而
抑制病毒的繁殖。
答案 (1)核糖核苷酸 A－U、G－C 核糖核苷酸的数量和排列顺序 RNA 聚合酶、
ATP、核糖核苷酸 (2)翻译 与mRNA 互补配对 (3)不能 Dicer 只能识别双链RNA，不
能识别单链RNA (4)双链RNA 分子 相关基因的表达
解析 (1)双链RNA 分子的基本组成单位是核糖核苷酸；由于配对发生在RNA 分子之间，
故碱基配对方式为A－U、G－C；不同的双链RNA 分子的结构不同，主要体现在核糖核苷
酸的数量和排列顺序不同。正常情况下真核生物合成RNA，为转录过程，其需要的RNA 聚
合酶(在细胞质的核糖体上合成)、ATP(在线粒体和细胞质基质合成)、核糖核苷酸(作为原料，
主要存在于细胞质)等物质从细胞质进入细胞核。(2)RISC 通过碱基配对结合到与干涉RNA
同源的mRNA 上，并切割该mRNA，而mRNA 是翻译的模板，因此RNAi 能使相关基因
“沉默”的实质是使遗传信息传递中的翻译过程受阻；只有复合体(RISC)上的SiRNA 有与
其同源的mRNA 互补配对的碱基序列时，其才能使基因“沉默”。(3)由于Dicer 只能特异
识别双链RNA，不能识别单链RNA，因此将单链RNA 注入细胞，不会出现RNA 干扰现象。
11．图甲、乙为真核细胞中蛋白质合成过程示意图。请据图回答下列问题：
(1)图甲中过程①发生的场所主要是_____________________________________。这一致病基
因通过控制____________ 直接控制生物体的性状。过程②中核糖体移动的方向是
________(填字母：A.从左到右 B．从右到左)。
(2)若图甲中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和
苯丙氨酸的tRNA 上的反密码子分别为GGU、AAG，则物质a 中模板链的对应碱基序列为
__________________。图乙过程最终合成的T1、T2、T3 三条多肽链中氨基酸的顺序
____________(
填
“
相
同
”
或
“
不
相
同
”
)
，
判
断
的
理
由
是
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_______________________________
_______________________________________________________________________________
。
(3)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a 的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，
a 为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一
代小鼠的基因型是Avya，预期的表型是__________________，实际却表现出介于黄色和黑色
之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy 基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生
DNA 甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠
的体毛颜色就会趋向______________。DNA 甲基化常发生于DNA 的CG 序列密集区，发生
甲基化后，这段DNA 就可以和甲基化DNA 结合蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表
达
的
机
制
是
____________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
答案 (1)细胞核 蛋白质的结构 B (2)GGTAAG 相同 翻译过程的模板相同，生成的
多肽氨基酸序列相同 (3)黄色体毛 黑色 甲基化DNA 结合蛋白与RNA 聚合酶竞争结合
位点，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成表达过程，影响了
相关性状的表达
解析 (1)图甲合成物质b 的过程①为转录过程，场所主要是细胞核，这一致病基因控制形
成的蛋白质是细胞膜上的异常蛋白质，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性
状。根据图甲过程②核糖体上肽链的长短可知，核糖体移动的方向是由右向左，即B 正确。
(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和苯
丙氨酸的tRNA 上的反密码子分别为GGU、AAG，根据碱基互补配对原则可知，密码子分
别为CCA、UUC，则物质a 中模板链碱基序列为—GGTAAG—。图乙过程中不同核糖体结
合了同一个mRNA，因为翻译过程的模板相同，故生成的多肽链氨基酸序列相同，所以最
终合成的T1、T2、T3三条多肽链中氨基酸的顺序相同。(3)Avy为显性基因，表现为黄色体毛，
a 为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一
代小鼠的基因型是Avya，预期的表型为显性性状黄色体毛，实际却表现出介于黄色和黑色之
间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生DNA
甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠的体
毛颜色就会趋向黑色。DNA 甲基化常发生于DNA 的CG 序列密集区，发生甲基化后，这段
DNA 就可以和甲基化DNA 结合蛋白相结合。据此可推测甲基化程度影响基因表达的机制是
甲基化DNA 结合蛋白与RNA 聚合酶竞争结合位点，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过
程受到抑制，进而无法完成表达过程，影响了相关性状的表达。
12．表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现
象。DNA 甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸
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“CG”的区域，称为“CG 岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶但仍
能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA 甲基化酶(如图1 所示)，从头甲基化酶只作用
于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA 的非甲基化位点，使其全
甲基化。
(1)由于图2 中过程①的方式是半保留复制，所以其产物都是____________(填“半”或
“全”)甲基化的，因此过程②必须经过____________的催化才能获得与亲代分子相同的甲
基化状态。
(2)研究发现，启动子中“CG 岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制
____________。
(3)小鼠的A 基因编码胰岛素生长因子-2(IGF-2)，a 基因无此功能(A、a 位于常染色体上)。
IGF-2 是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本
的A 及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精
子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则
F1 的表型应为_________ 。F1 雌雄个体间随机交配，则F2 的表型及其比例应为
_______________________。
答案 (1)半 维持甲基化酶 (2)基因的表达 (3)全部正常 正常∶矮小＝1∶1
解析 (1)图2 中过程①的模板链都含甲基，过程①的方式是半保留复制，而复制后都只含
一个甲基，所以其产物都是半甲基化的。因此过程②必须经过维持甲基化酶的催化才能获得
与亲代分子相同的甲基化状态。(2)由于RNA 聚合酶与启动子结合，催化基因进行转录。研
究发现，启动子中“CG 岛”的甲基化会影响相关蛋白质(RNA 聚合酶)与启动子的结合，不
能合成mRNA，从而抑制基因的表达。(3)由于在小鼠胚胎中，来自父本的A 及其等位基因
能够表达，来自母本的则不能表达，所以纯合矮小雌鼠(aa)与纯合正常雄鼠(AA)杂交，则F1
的表型应为全部正常(Aa)。卵细胞中的A 及其等位基因由于启动子甲基化而不表达，精子中
的A 及其等位基因由于启动子非甲基化而表达，并且含A 的精子∶含a 的精子＝1∶1，所以
F1雌雄个体间随机交配，F2的表型及比例为正常∶矮小＝1∶1。
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