夜雨聆风
本场分论坛由昌平实验室领衔科学家、西湖云谷智药创始人马丽佳担任主持，汇聚了7位来自中国与俄罗斯的顶尖学者。他们聚焦AI辅助药物设计、智能衣壳工程、计算靶点发现、虚拟细胞构建、神经疾病AI建模等前沿方向，呈现出一场跨越计算科学、生物学与临床医学的深度对话。
图：AI赋能罕见病药物研发分论坛主题开讲
1
AI正在打破新药研发"双十定律"
图：国际欧亚科学院院士、毒理科学院院士、
欧洲科学与艺术院院士、
河南大学附属第一医院特聘教授 贾力
国际欧亚科学院院士、毒理科学院院士、欧洲科学与艺术院院士、河南大学附属第一医院特聘教授贾力以《AI结合罕见病药物研发》为题率先开讲。
贾力院士从药物研发的全局视角出发，系统阐述了人工智能如何在靶点识别、化合物筛选、毒性预测与临床试验设计等关键环节为罕见病药物开发提供系统性赋能。
他指出，传统新药研发面临"十年、十亿美元"的"双十定律"魔咒——从先导化合物到上市药物，失败率高达92%以上。而AI正在从根本上改变这一格局：AlphaFold已经能够快速精准地预测蛋白质结构；Rosetta等软件可在七天内从数十亿化合物库中筛选出高活性先导化合物。
他特别分享了一个亲身经历：通过向ChatGPT描述自己多年未确诊的皮肤病症状，AI在一分钟内给出了比多次医院就诊更合理的诊断。这一案例生动展示了AI在罕见病辅助诊断中的巨大潜力——当专科医生面对罕见病也束手无策时，AI可以通过海量医学知识库快速给出参考方向。
贾力院士还提出了一个前瞻性观点：AI在罕见病药物研发中的价值不仅在于加速，更在于让传统上因商业回报有限而被忽视的罕见病适应症重新进入制药行业的研发视野。他指出，AI驱动的药物可视化和体内行为监测技术，有望成为打破"双十定律"的关键突破口。
2
AI驱动的衣壳工程：面向下一代基因与细胞疗法
图：昌平实验室领衔科学家、西湖云谷智药创始人 马丽佳
目前全球最成功的基因治疗药物之一Zolgensma，单次治疗费用高达210万美元，需要向患者体内注射10¹⁵个AAV载体颗粒。马丽佳团队开发的AI辅助衣壳进化平台AIdit-CAPSID，利用深度学习从海量序列-功能数据中学习规律，自动推荐最有价值的衣壳变异体进行湿实验验证。经过AI多轮进化筛选，他们成功开发出多个器官靶向性AAV变体。
马丽佳指出，与慢病毒（随机插入基因组，存在安全隐患）和LNP（CAR-T持续时间仅约两周）相比，AAV路线兼具安全性和长效性优势。她强调，AAV的CMC和监管路径都已相对成熟，是全球已获批8款新药的技术路线。目前，团队正在推进定点整合型体内CAR-T的研发，靶向性强、可以定点整合的体内CAR-T，可能会是抗肿瘤产品的终极形态。
3
从遗传学到AI：First-in-Class罕见病靶点的发现之路
图：药物牧场联合创始人兼首席运营官 许枞
药物牧场联合创始人兼首席运营官许枞以《罕见病的药物靶点发现和First-in-Class新药研发》为题，分享了产业界如何在罕见病领域实现从靶点发现到原研药的完整闭环。
许枞认为，AI使化合物合成量降低50%、研发周期缩短50%、合成步骤减少70%。目前药物牧场还有20个全新靶点处于临床前开发阶段。
4
AI虚拟细胞——从生物分子到细胞的数字孪生
图：西湖大学人工智能讲席教授、
百图生科首席科学家 李子青
西湖大学人工智能讲席教授、百图生科首席科学家李子青带来了《AI虚拟细胞：从生物分子到细胞》的前沿报告。
他指出当前虚拟细胞研究面临三大困境：数据不足且RNA数据质量差，现有基因调控网络基于相关性而非因果性，以及模型难以预测未见过的基因扰动或跨细胞系推广。
经实验得出，基于测序读长（reads）而非组装后RNA数据的AI基础模型，性能显著优于传统RNA模型。他介绍，目前已构建基于多组学数据的因果基因调控网络VitaGRN，识别传统方法难以发现的非经典转录因子。
5
当神经疾病在AI领域变得罕见——极值理论破解数据匮乏困局
图：俄罗斯科学院通讯院士、普列汉诺夫经济大学应用人工智能与数字解决方案研究所所长兼首席科学家、皮罗戈夫国家医学外科中心首席科学家 Alexander E. Hramov
本场分论坛特别邀请到两位来自俄罗斯的重量级学者。俄罗斯科学院通讯院士、普列汉诺夫经济大学应用人工智能与数字解决方案研究所所长兼首席科学家、皮罗戈夫国家医学外科中心首席科学家Alexander E. Hramov，与俄罗斯科学院院士、皮罗戈夫国家医学外科中心院长、教授Oleg E. Karpov共同登台，以《当神经疾病在AI领域变得罕见：克服癫痫数据匮乏与采集复杂性的挑战》为题展开联合报告。
Hramov教授指出，罕见病的AI建模面临三重困境：数据匮乏——部分罕见病全球仅有数十例记录；类别极度不平衡——患者与健康人比例可达1:100；采集复杂——需要专业知识、昂贵设备和长期监测。
更关键的是，团队利用可解释AI方法验证了模型识别的特征与癫痫学家认可的已知生物标志物高度一致。Hramov教授总结提出了罕见病AI六步流程：识别特征信号模态→应用极值理论确认极端行为→采用一类异常检测方法→添加二级分类器提高精度→构建可解释机器学习→整合多模态数据（基因组、影像、临床、时间序列、多组学）。
6
基于时空蛋白质组学构建虚拟细胞——中国方案走向世界
图：西湖大学医学院、生命科学学院长聘副教授、
西湖大学校长特别顾问 郭天南
西湖大学医学院、生命科学学院长聘副教授、西湖大学校长特别顾问郭天南以《基于时空蛋白质组学构建虚拟细胞》为题演讲。
郭天南指出，AlphaFold解决了蛋白质结构问题，但细胞是一台由无数分子相互作用的复杂机器——蛋白质不仅有结构，还有表达量、相互作用、定位和动力学。虚拟细胞必须包含时间和空间维度的信息，而目前绝大多数虚拟细胞模型仅基于转录组数据，缺乏时空信息。
第三届中国罕见病科研大会·AI赋能罕见病分论坛合影
Hope for Rare
基金会项目导览
▼点击卡片，查看内容
