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引言
Alagille综合征（ALGS）是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传病，可累及多系统器官，包括肝脏、心脏、肾脏、血管及眼部等。
该病最早于1969年被Alagille等报道，并在1975年进一步提出并建立诊断标准。ALGS传统上被认为是儿童疾病，因此大多数研究集中于儿科人群。
在分子层面，该病主要由Notch信号通路相关基因突变引起，尤其是 JAG1基因（最常见，ALGS 1型）以及 NOTCH2基因（ALGS 2型）。这些基因突变呈常染色体显性遗传，但外显率不完全，因此临床表现高度异质。
由于临床表现复杂且缺乏典型特征，成人ALGS常被误诊或漏诊。但研究显示，大多数ALGS患儿可存活至成年，因此成人患者并不少见。
因此，成人ALGS的早期诊断与精准治疗具有重要临床意义。
该文2025年发表于Orphanet Journal of Rare Diseases
- IF（Impact Factor）≈ 3.6；JCR分区：Q2
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以下分为三个方面进行解读。
一. 方法
数据库与检索策略（Database and Search Strategy）
本研究基于Web of Science核心数据库进行检索，检索策略为：
（adult OR adolescence OR “grow up”） AND（Alagille OR “Alagille Syndrome” OR ALGS）检索时间范围为数据库建库至2023年12月31日。
纳入类型为文章与综述，研究内容包括病因、发病机制、诊断、治疗及预后等。排除标准包括：
仅儿童ALGS研究 重复发表文献 会议论文、学位论文、新闻等非正式出版物
数据分析（Data Analysis）
从WOS提取标题、作者、年份、国家、机构、关键词、引用与摘要等信息。
使用Excel进行基础统计分析。
使用以下工具进行可视化分析：
VOSviewer 1.6.20（国家与关键词分析） Charticulator（可视化图表） ArcMap 10.8（地理分布） CiteSpace 6.3.R3（共引与聚类分析）
二. 主要结果
1. 文献数量分析（Analysis of Publication Output）
共检索到165篇文献，最终纳入156篇，包括：
综述52篇（33.3%） 研究文章104篇（66.7%） 病例报告15篇（9.6%）
总体来看，成人ALGS相关研究呈增长趋势，可分为三个阶段：
（1）1975–1995年
该阶段ALGS仍被视为儿童疾病，成人研究极少。
（2）1996–2006年
研究开始缓慢增长，每年1–4篇。
（3）2007–2023年
研究明显增加，最高达到每年13篇（Figure 1）。
成人Alagille综合征研究年度发文趋势（1975–2023）
2. 文献共引分析（Literature Co-citation Analysis）
共分析367篇共引文献。
网络结构：
节点数：367 连线数：889 网络密度：0.0132
聚类结果显示：
Q值：0.9104 S值：0.9574
说明聚类结构清晰可靠。
主要研究方向包括：
生物化学与分子生物学 细胞生物学 泌尿与肾脏学 胃肠与肝病学
其中AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（McDaniell研究）具有重要影响。
3. 来源期刊分析（Source Distribution）
发文量最高期刊为 HEPATOLOGY，其次为：
JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION CIRCULATION RESEARCH GASTROENTEROLOGY
期刊双图谱分析显示：研究主要集中于：
分子生物学 遗传学 临床医学 健康护理领域
4. 作者与机构分析（Author and Institution Analysis）
高产作者包括：
Kathleen M Loomes（7篇） Binita M Kamath（6篇） Nancy B Spinner（5篇）
主要研究机构：
University of Pennsylvania（最活跃） Children’s Hospital of Philadelphia King’s College London University of Birmingham UCLA
5. 国家分布分析（Geographical Analysis）
发文量排名：
美国（79篇） 英国（30篇） 德国（15篇）
6. 关键词分析（Keywords Analysis）
共提取936个关键词，筛选58个高频词。
前五关键词：
Alagille综合征 JAG1基因 突变 人类ALGS 儿童
关键词分析显示：
核心研究集中于基因突变 “儿童”仍为高频词，说明成人研究仍与儿童阶段密切相关
三. 讨论
ALGS是一种多系统受累的罕见遗传病，由于临床表现复杂，成人患者常被漏诊。本研究基于文献计量学方法，对该领域研究结构进行了系统分析。
未来方向：
Notch信号通路调控治疗 抗体与小分子药物开发
人群变化研究
成人ALGS多来源于儿童随访队列。
成人与儿童差异
儿童：胆汁淤积、发育迟缓 成人：肝功能异常为主，胆汁淤积较少
成人更关注
肝硬化 肝癌风险
目前治疗有限，主要包括：
熊去氧胆酸 抗组胺药 纤维酸类药物
新药：
Maralixibat（IBAT抑制剂）
严重病例可行：
肝移植 外科手术干预
临床意义（Clinical Implications）
提升ALGS基础认知 指导科研热点与合作方向 揭示未来研究重点：诊断标准与治疗优化
成人Alagille综合征研究正在从“儿童疾病延伸认知”逐步转向“成人精准诊疗体系构建”，但整体仍处于早期发展阶段，未来需要加强分子机制与临床转化研究的融合。
编者按
Alagille综合征（ALGS）作为一种累及多系统的罕见遗传病，长期被局限于儿科视角，成人患者的真实疾病负担与研究价值逐渐被重新认识。该研究基于2000–2023年Web of Science数据库，采用文献计量学方法系统梳理成人ALGS的研究结构与演化路径，从发文趋势、国家合作、期刊分布到关键词与共引网络，全面描绘该领域的知识图谱。结果显示，研究热点集中于JAG1/NOTCH2基因突变、肝胆系统损伤及肝移植等治疗策略，但整体研究规模仍有限，国际合作与高质量临床研究不足。值得关注的是，成人ALGS正从“儿童延续疾病”逐渐转向独立研究方向。该研究不仅揭示了领域发展脉络，也提示未来需强化分子机制、早期诊断及转化治疗研究，以推动罕见病从经验描述走向精准医学体系构建。
原文链接：
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