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生物专项考点 ：血型遗传
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一、 血型系统
ABO
1、ABO血型遗传的基因座上有A、B、O三个等位基因，ABO遗传座位于第9号染色体的长臂
3区4带。
2、A和B基因为显性基因，O为隐性基因，父母双方各遗给子代一个基因，则ABO血型系统
有6种基因型，分别为AA、BB、AB、AO、BO、OO。4种表型，分别为A、B、AB、O。
3、5～6周胎儿红细胞已可测出ABH抗原。新生儿A、B抗原位点较成人少，一般在生后18
个月时才能充分表现出抗原性，但抗原性也仅为成人的20%。此外，ABH抗原频率亦随种族
而不同。所谓H抗原是形成A、B抗原的结构基础。
4、与H物质有关的酶是岩藻糖基转移酶。与A抗原有关的酶是N-乙酰半乳糖胺基转移酶。
与B抗原有关的酶是半乳糖基转移酶。
5、ABH抗原不仅存在于红细胞膜上，也可存在于白细胞、血小板及其他组织细胞上。ABH
血型特异物质存在于唾液（含量最丰富）、尿、泪液、胃液、胆汁、羊水、血清、精液、汗
液、乳汁等体液中，但不存在于脑脊液。这些可溶性抗原又被称为“血型物质”。
6、血型物质的意义：
①测定唾液血型物质，可辅助鉴定血型。
②中和AB0血型系统中的“天然抗体”，有助于检查免疫性抗体，鉴别抗体的性质。
③检查羊水可预测胎儿AB0血型等。二、 系统抗体
AB0
1、AB0系统抗体分天然抗体与免疫性抗体：天然抗体是在没有可觉察的抗原刺激下而产生
的抗体，以IgM为主，又称完全抗体或盐水抗体；也可能是由一种无觉察的免疫刺激产生而
得。免疫性抗体：有IgM、IgG、IgA，但主要是IgG。抗A和抗B可以是IgM与IgG，甚至
是IgM、IgG、IgA的混合物，但主要是IgM，而0型血清中以IgG为主。
2、天然抗体和免疫抗体的主要区别：
①天然抗体能被血型物质中和，而免疫性抗体则不能；
②天然抗体在盐水中能与相应红细胞发生肉眼可见凝集，而免疫性抗体则不能；
③天然抗体不通过胎盘，而免疫性抗体能通过胎盘。
3、ABO血型系统的抗体一般在出生后3-6个月开始出现，5-6岁时达峰值。
4、血型系统的IgM抗体最适温度为 4℃～22℃。
三、 血型系统的亚型
AB0
1、AB0血型系统中以A亚型最多见，A亚型主要有A 和A，占全部A型血的99.9%，其他A
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亚型（A3、AX、AM）为数少；作AB0血型鉴定时，应加O型血清，以防对A亚型误定型。B
亚型（B3、BM、BX）比A亚型少见，临床意义不大。
2、A 亚型的红细胞上具有A 和A抗原，其血清中含有抗B抗体；A 亚型的红细胞上只有A
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抗原，其血清中除含抗B抗体外，还有少量抗A 抗体。在直接凝集反应中，A、A 亚型两种
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红细胞的A 与A 抗原均能与抗A试剂发生凝集反应。但抗A 不仅存在于A 亚型，在B型和
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0型人的血清中除含抗A外还有抗A，所以可以从B型人血清中获取抗A 试剂。
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由于A抗原中A、A 两种主要亚型，AB型也有AB和AB两种主要亚型。
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AB红细胞上有A、A、B三种抗原，血清中无任何抗体。
1 13、A、A 亚型的鉴定方法：以抗A 试剂可区别A、A 血清，方法是：
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①可从B型人血清获取抗A 试剂，B型血清有抗A、抗A，其中抗A抗体能与A型红细胞的
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A、A 抗原凝集，如吸收抗A，就只剩下抗A。
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②鉴定A、A 亚型，凡与抗A 试剂发生凝集反应者为A，如果同时还与抗B凝集，则为AB
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型；不与抗A 试剂凝集者，为A 或AB型。四、Rh血型系统
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1、Rh遗传基因位于第1号染色体的短臂上，Rh血型有3个紧密相连的基因位点，3个连锁
基因可有8种基因组合，即CDe、cDE、cDe、CDE、Cde、cdE、cde和CdE，两条染色体上的
8种基因组合可形成36种遗传型。
2、Rh抗原已发现40多种Rh抗原，与临床关系最密切的5种为D、E、C、c、e，这5种抗
原的抗原性强弱依次是D、E、c、C、e。Rh阳性是红细胞膜上含有D抗原。从血清学角度看，
Rh阴性是ccdee。
3、发现Rh血型系统的人是Landsteiner和Wiener。
血型系统抗体
Rh
1、Rh抗体中，除偶尔可见天然的抗E、抗CW抗体外，其余各种Rh抗原的抗体多系输血或
妊娠时，由外来红细胞免疫刺激后产生。这些抗体均为IgG，但在免疫应答的早期，也可有
IgM成分。
2、受血者或孕妇血浆中含有Rh抗体时，当再与含相应抗原血液相遇，将引起严重输血反应
或新生儿溶血病（常为第2胎溶血）。
3、Rh血型鉴定不能使用盐水介质法。血小板表面的抗原通常分为两类，一类是与其他细胞
或组织共有的抗原，称血小板相关抗原，另一类是血小板特异性抗原。血型鉴定
AB0
1、A型血红细胞上有A抗原，血清中的抗体是抗B。B型血红细胞膜上是B抗原，血清中的
抗体是抗A。AB型血红细胞膜上有A、B抗原，血清中没有抗体。O型血红细胞膜上没有A、
B抗原，有H抗原，血清中的抗体有抗A和抗B或抗AB抗体。
2、我国要求标准抗A、抗B的效价均为≥1:128。我国标准要求抗A对A、A 及AB发生反
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应开始出现凝集的时间分别是15s、30s和45s；抗B对B型红细胞开始出现凝集的时间为
15s。凝集强度为3min时，凝块不小于1mm2。
3、ABO血型系统中的抗体基本上是IgM。鉴定方法有试管法和玻片法，玻片法不适用于反定
型。
4、血型鉴定有正定型和反定型鉴定。（1）正向定型：用已知抗体的标准血清检查红细胞上
未知的抗原。
（2）反向定型：用已知血型的标准红细胞检查血清中未知的抗体。
5、婴儿及老年人血清中的ABO抗体很多，反定型时可出现不凝集或弱凝集。
6、酶介质法测定Rh血型，酶的作用有：①破坏红细胞表面的唾液酸，从而降低其表面电荷
而减少红细胞间的排斥力；②改变红细胞表面结构，使某些隐蔽抗原暴露。
交叉配血
1、交叉配血分为主侧和次侧。主侧是受血者血清与供血者红细胞反应；次侧是受血者红细
胞和供血者血清反应。只有主侧和次侧均不凝集才能输血。
2、交叉配血的方法：
（1）盐水配血法：简便快速。主要缺点是只能检出ABO血型系统的IgM血型抗体和抗原是
否相配合，不能用于检出IgG血型抗体，更不能检出不完全抗体。（2）抗人球蛋白法配血法：又称Coombs试验。是最可靠的确定不完全抗体的方法，但操作
繁琐。抗球蛋白法配血法是最早用于检查不完全抗体的方法。
（3）聚凝胺法配血法：可以检出IgM与IgG两种性质的抗体，能发现可引起溶血性输血反
应的几乎所有规则与不规则抗体，故本法已逐渐推广使用。
（4）凝胶配血法：又称微管（板）凝胶抗球蛋白试验，此法在凝胶中进行，保持了传统抗
球蛋白试验的准确、具有简便、可靠的特点，全自动血型分析仪进行交叉配血，也是利用凝
胶配血。
新生儿溶血病检查
1、新生儿溶血病（HDN）主要原因为母婴血型不合，孕母体内IgG类血型抗体通过胎盘进入
胎儿体内而，发生溶血，是一种被动免疫性疾病。
2、本病的血型抗体以抗A，抗B，抗A、B，抗D等为多见，病情程度从重到轻依次为：抗D
抗体、Rh系统其他抗体、AB0血型抗体。ABO血型不合的溶血常发生在第一台，一般为O型
血目前孕育了A型血胎儿。
3、本病主要表现为：
①贫血：正常新生儿血红蛋白为170～220g／L，此时病儿的血红蛋白多低于170g/L，甚至
低于120g/L。
②高胆红素血症：由于溶血后产生大量胆红素，浓度可达255～340μmol/L，超过340μmol/L
可疑存在核黄疸，血清中未结合胆红素增高。患儿皮肤严重黄染。
③肝脾肿大：由于贫血使器官组织缺氧，导致代偿性肝脾肿大。
④组织水肿。
⑤肌张力减低，各器官功能障碍等。血液保存
1、血液保存液常用种类配方可分为：ACD（A，枸橼酸；C，枸橼酸三钠；D，葡萄糖）与CPD
（C，枸橼酸三钠；P，磷酸盐；D，葡萄糖及枸橼酸）两大类保存液。在CPD中加腺嘌呤即
为CPDA-1。
2、血液保存液主要成分：
①枸橼酸盐：是所有抗凝保存液中的基本抗凝物质。最常用的是枸橼酸三钠，除抗凝作用外，
它还能阻止溶血的发生。
②枸橼酸：避免保存液中的葡萄糖在消毒中焦化。
③葡萄糖：是红细胞代谢所必需的营养成分，可延长红细胞保存时间，且防止溶血；并减慢
细胞中有机磷的消失，防止红细胞储存损伤。
④腺嘌呤：可促进红细胞ATP合成，延长红细胞的保存期（达35天），并增强红细胞放氧
功能。
⑤磷酸盐：提高保存液pH，延长红细胞的保存期。ACD液pH较低，对保存红细胞不利，只
能保存21天，且放氧能力迅速下降。CPD保存液中加入腺嘌呤与磷酸，从而延长红细胞的
生存期。
3、血液制品贮存温度和时间
血液制品 贮存温度 贮存时间
2～6℃ 21天（ACD）
全血和红细胞制剂
2～6℃ 35天（CDPA-1）
洗涤红细胞 2～6℃ 24天
浓缩血小板 20～24℃ 7天
浓缩粒细胞 20～24℃ 24h新鲜冰冻血浆、冰冻血浆、冷沉淀物 ＜-30℃ 1年
低温冷冻红细胞 ＜-65℃ 10年
输血与输血反应
1、成分输血优点：
①疗效高：将血液成分提纯、浓缩而得到高效价的制品。
②反应少：可减少输全血引起各种不良的抗原抗体的免疫反应。
③合理用血液成分：将全血分离制成不同的细胞及血浆蛋白成分，供不同目的应用。
④经济：既可节省宝贵的血液，又可减低患者的医疗费用。
2、主要用于需要输注红细胞的患者，适用于：
①任何原因的慢性贫血均可输注浓缩红细胞，因对血容量影响较少而不会引起心功能不全或
肺水肿。
②急性失血如无全血时，可输入代浆血。
③洗涤红细胞：最常用于因输血而发生严重过敏的患者。
④如输血后有反复发热的非溶血性输血反应时，可输少白细胞的红细胞。
3、自身输血：由于输血传播疾病，尤其是艾滋病的传播，现已重视自身输血法。
4、自身输血的意义：
①有利于稀有血型输血。
②避免输血反应血型抗原等引起的同种免疫或免疫作用而引起的过敏反应。
③避免输血传染疾病等。④自身输血者反复放血，可刺激红细胞再生。
⑤为无条件供血的地区提供血源。
5、我国输血引起的主要传播性疾病是丙肝。
