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第 20 讲 基因突变和基因重组
[目标要求] 1.基因重组及其意义。2.基因突变的特征和原因。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，
分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，
真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)实例分析：镰刀型细胞贫血症
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
(3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内
不同 DNA 分子 上和同一DNA分子的不同部位上。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生
回复突变。
(6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
教材中的隐性知识 (1)源于必修2 P “练习·拓展题2”：具有一个镰刀型细胞贫血症突变
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基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异
常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的
地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示 镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型
细胞贫血症突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但
其杂合子却有利于当地人的生存。
(2)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是________、________(填“基因突变”
或“基因重组”)。
提示 基因突变 基因突变
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ )
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
(5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
(1)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：
能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
(2)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变
为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。1．基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行 DNA复制，DNA复制时
需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中
时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或
卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而
病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码推后出现)；
③肽链缩短(终止密码提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸
可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控
制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
考向一 基因突变机理、原因及特点
1．(2021·长春质检)下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是( )
A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
答案 A
解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，
A项错误；基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期，可以
发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位，B、C、D三
项均正确。
2．(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，
突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：
基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……
基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……
根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是( )
A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤
B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶
C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤
D．突变基因为一个碱基对的增减
答案 D
解析 由题意可知，基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列均发生改变，说
明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影
响其后面的密码子，故该突变基因最可能是因为一个碱基对的增减造成的。
考向二 基因突变与生物性状之间关系的辨析
3．(2020·山东省聊城市高三模拟)人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白 β链第17、18位氨基酸缺失；乙
患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是( )
A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D．可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者
答案 A
解析 控制甲、乙患者贫血症的基因均为β-珠蛋白的基因，其在同源染色体的相同位置上，
A正确；甲患者的β链第17、18位氨基酸缺失，说明甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱
基对连续的缺失所致，B错误；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链
缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱
基序列未发生改变，C错误；通过染色体检查可明确诊断的疾病为染色体异常遗传病，而人
类β型地中海贫血症的病因是基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白β链发生了缺损，显微镜下
不可见，D错误。
4．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶 Y。下表显示了与酶X相比，
酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是( )
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/
1 1 小于1 大于1
酶X氨基酸数目
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案 C
解析 基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功
能取决于氨基酸的种类、数目、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨
基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导
致了终止密码位置提前，C正确；tRNA的种类共有61种，基因突变不会导致tRNA种类改
变，状况④氨基酸数目增加可能是终止密码后移导致的，D错误。
考向三 基因变异类型的判断
5．某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，
W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是( )
A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子
C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等
D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体
答案 C
解析 若该突变为显性突变，则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因，A正确；若
该突变为显性突变，则出现突变基因的个体会死亡，所以该动物种群中雄性个体均为隐性纯
合子，B正确；若该突变为隐性突变，则该动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体
(ZAW)的数量不相等，C错误；若该突变为隐性突变，则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交，
子代致死的均为雌性(ZaW)个体，D正确。
6．(2021·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F 中
1
野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的
合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X
染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌
雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，
假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、
XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子
代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的
非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互
换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下
图)。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
教材中的隐性知识 源于必修2 P “思考与讨论”
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(1)请思考：一般情况下，下列哪些基因不会发生基因重组？
①噬菌体的基因 ②R型细菌体内的基因 ③干细胞质基因 ④干细胞核基因 ⑤精原细
胞质基因 ⑥卵原细胞核基因
提示 ①②③④⑤。
(2)Aa自交产生FAA、Aa、aa属于基因重组吗？为什么？
1
提示 不属于；基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合，A、a是控制一对相对性
状的等位基因。
(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状( √ )
(2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( × )
(4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
(1)基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
(2)基因重组类型包括：非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹
染色单体间的交叉互换。肺炎双球菌转化以及基因工程中的转基因操作也属于基因重组。
1．明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细
胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重
组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因
考向一 基因重组实质、特点及意义
7．下列有关基因重组的叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组
C．肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组
答案 B
解析 两条非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异(易位)，B错误。
8．(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
C．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 C
解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是
生物变异的重要来源；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为
新的表现型；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传
信息，进而产生原来没有的新基因；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来
没有的新性状组合。
考向二 辨析基因突变和基因重组
9．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类
型，正确的是( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
答案 C
解析 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而
得到的，所以图中①②的变异类型只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，亲本
的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组，故选C。
10．(2020·济南调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染
色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是( )A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素
B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交
换)
D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变
答案 B
解析 由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关系最
密切的激素是雄性激素，A正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b可位
于3和4这对同源染色体上，这两条染色体上相同位置的基因为等位基因，B错误；如果是
发生基因突变，则该细胞就会产生3种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会产生
4种不同基因型的配子，C正确；1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，也可
能是间期时发生了基因突变，D正确。
1．核心概念
(1)(必修2 P )基因突变：是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因
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结构的改变。
(2)(必修2 P )基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新
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组合。
2．教材结论性语句
(1)(必修2 P )由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因
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突变在生物界中是普遍存在的。
(2)(必修2 P )基因突变是随机发生的、不定向的。在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
82
(3)(必修2 P )基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，不能用光学显微镜直接观察，染
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色体变异则可用显微镜直接观察到。1．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的 5′端含有重复序列 CTCTT CTCTT
CTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，都属于基因突变，基
因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A项错误；
由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为 1/2，B项错
误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的
碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复6次的碱基序列中没
有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C项正确；基因编码蛋白质
的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若 CTCTT重复
序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会
越来越大，D项错误。
2．(2019·海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，
基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变时，表
现型不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞
不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
3．(2018·全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培
养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基
本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，
再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法
不合理的是( )
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案 C
解析 突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明
该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项正确；大肠
杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变
而得来的，B项正确；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培
养不能得到X，C项错误；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，
产生了新的大肠杆菌X，D项正确。
4．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
核糖体S12蛋白第55 链霉素与核 在含链霉素培养基
枯草杆菌
～58位的氨基酸序列 糖体结合 中的存活率/%
野生型 …-P--K-P-… 能 0
突变型 …-P--K-P-… 不能 100
注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉
素与核糖体结合可抑制其翻译功能，B错误；突变的产生最可能为碱基对替换所致，因为只
改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的
抗性突变，D错误。
5．(2017·天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色
体变化示意图如下。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生
在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细
胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b
所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；
基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错
误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，
D错误。
6．(2016·全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列
问题：
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位
的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因
(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一
代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；
最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性
突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。
答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二
解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，而染色体变异往往
会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。(2)
在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的
变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也变为
Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为 Aa，在子二代中的
基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代中观察到该显性突变的性状(A_)；最早
在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐
性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再
令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。
课时精练
一、选择题
1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是( )A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期
C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组
D．③一定会造成生物性状的改变
答案 A
解析 交叉互换发生于减数第一次分裂四分体时期，B错误；图中①表示基因突变，不能直
接用“突变”表示，C错误；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变，D错
误。
2．(2020·山东寿光现代中学开学考试)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列有关基因
重组的叙述中，正确的是( )
A．加热杀死的S型细菌和R型细菌混合后注射到小鼠体内，可分离出活S型细菌的原因是
R型细菌发生了基因重组
B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
D．非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组
答案 A
解析 基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离；造成同卵双生姐妹
间性状上差异的主要原因是突变、环境等因素；非同源染色体之间的片段互换导致染色体变
异(易位)。
3．人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起
血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是( )
A．该变异属于致死突变
B．基因突变是可逆的
C．碱基对替换会导致遗传信息改变
D．基因控制生物性状
答案 B
解析 人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，直接原因是血红蛋白结构的改变，
使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，该变异属于致死突变，A正确；人类镰刀型细胞贫
血症产生的根本原因是基因突变，但不能说明基因突变具有可逆性，B错误；人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，说明控制血红蛋白的
基因中遗传信息发生了改变，C正确；人类镰刀型细胞贫血症的致病机理是：基因突变→转
录形成的密码子改变→翻译形成的蛋白质中的氨基酸种类改变→蛋白质结构改变，说明基因
能控制生物性状，D正确。
4．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
答案 C
解析 基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个
基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的
原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源
染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
5．(2020·重庆八中高三一模)下列有关生物变异的说法中，正确的是( )
A．只有细胞核中的基因才会发生基因突变
B．患遗传病的个体的某些细胞内一定有致病基因
C．如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了基因突变
D．基因重组有助于物种在一个无法预测会发生何种变化的环境中生存
答案 D
解析 染色体异常遗传病的个体的细胞内不含有致病基因，B错误；基因缺失是染色体片段
缺失所致，属于染色体变异，C错误；基因重组可以使物种中的个体多样性增加，这样有利
于适应复杂多变的环境，D正确。
6．某DNA分子上的K基因发生突变，导致合成的mRNA上一个碱基G突变成A。下列叙
述错误的是( )
A．突变后，K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B．突变后，合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C．突变后，参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D．该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原始材料
答案 A
解析 基因中碱基之间按照碱基互补配对原则进行配对，所以突变后，基因中的嘧啶类脱氧
核苷酸比例与嘌呤类脱氧核苷酸比例仍然相等，A错误；已知K基因发生突变，导致合成
的mRNA上一个碱基G变成A，但密码子具有简并性，所以突变后肽链中的氨基酸排列顺
序可能不变，B正确；突变后形成的密码子可能与mRNA上其他的密码子相同，所以参与
翻译过程的tRNA的种类数可能不变，C正确；基因突变能产生新的基因，所以该突变可能改变该种生物的基因频率，为进化提供原始材料，D正确。
7．洋葱根尖生长点细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的基因应全部相同，
但实际上却有不相同的，其原因可能是( )
A．复制时发生了差错
B．联会时染色单体间发生了交叉互换
C．该洋葱不是纯合子
D．发生了基因突变或交叉互换
答案 A
8．(2021·山东省高三一模)下列关于生物变异的说法正确是( )
A．基因突变的方向是由生物生存的环境决定的
B．突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变
C．一般情况下，根尖细胞能发生的变异类型有基因重组、基因突变、染色体变异
D．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
答案 B
解析 基因突变的方向具有不定向性，不由环境决定，但可以受环境影响，A错误；由于密
码子的简并性，突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变，B正确；一
般情况下，根尖细胞是体细胞，能发生的变异类型有基因突变、染色体变异，不会发生基因
重组，基因重组发生在配子的形成过程中，C错误；基因突变属于分子水平上的突变，无法
通过显微镜观察，D错误。
9．(2020·张家港模拟)如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的
是( )
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图，其基因型为AABb，由图分析可
知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图
表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数第一次分裂前的
间期发生了基因突变，B正确；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与b所在的染色体
颜色不一致，是减数第一次分裂时发生了交叉互换造成的，C正确；甲细胞分裂后产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。
10．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中
的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是( )
A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因
B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变
C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同
答案 D
解析 图甲中的同源染色体上有多对等位基因，图中标出的有三对等位基因，A项错误；图
乙中的卵细胞在形成过程中可能发生了基因突变或基因重组，B项错误；图中的非等位基因
为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C项错误；基因D、d的本质区别是碱
基对的排列顺序不同，D项正确。
二、非选择题
11．在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a )和突变型黑色(a )三
1 2
种表现型，基因A对a 和a 为显性，a 对a 为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回
1 2 1 2
答：
(1)由图可以看出DNA分子中碱基对的________能导致基因突变。
(2)基因a 控制合成的蛋白质的肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致______________，
2
在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有________________。
(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a，原因最可能是__________________，此
2
时该细胞可能含有________个染色体组。
(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象作出合理解释。
________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
答案 (1)缺失、替换 (2)翻译提前终止 tRNA、mRNA、rRNA (3)DNA发生了复制(染色
体复制) 1或2或4 (4)部分细胞中基因A突变成了a ，表现为灰色(或部分细胞带有基因
1
A的染色体片段缺失，使基因a 控制的性状表现了出来)
1
解析 (1)分析图示可知：基因a 的产生是由于基因A中的碱基对C∥G被T∥A替换，基因
1
a 的产生是由于基因A中的碱基对T∥A的缺失，因此DNA分子中碱基对的缺失、替换能
2
导致基因突变。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a ，其原因最可能是DNA
2
发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数第二次分裂前期或中期的次级精母细胞，则
含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数第一
次分裂的初级精母细胞，或者是处于减数第二次分裂后期、末期的次级精母细胞，则含有 2
个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期、末期的精原细胞，则含有4个染色体组。综上
分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)基因A控制黄色、基因a 控制灰色，且A
1
对a 为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型
1
为Aa ，灰色斑点的出现是由于部分细胞中基因A突变成了a ，表现为灰色(或部分细胞带
1 1
有基因A的染色体片段缺失，使基因a 控制的性状表现了出来)。
1
12．某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐
射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F )，将
1
F 杂交后，发现F 中约有的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株的
1 2
数量约各占一半。请回答下列问题：
(1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是______________________________；
相关基因 A、a 位于常染色体上，如果抗 4－Bu 的相关基因仅位于 X 染色体上，则
______________________________________________________。
(2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确
定了相关基因为位于常染色体上的B、b基因，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研
究者合作进行如下杂交实验：
实验 抗4－Bu亲本来源
子代表现型及比例
组别 雄株 雌株
丙 乙品系 乙品系 抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1
丁 甲品系 乙品系 抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1
①对丙组实验结果最合理的解释是__________________________。
②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为________。
答案 (1)均抗4－Bu的雌、雄植株(F )杂交后代(F )中约有的个体不抗4－Bu(说明抗4－Bu
1 2
属于显性基因突变) F 中抗4－Bu植株中雌株应该占，而不是(或F 中抗4－Bu的个体中雌
2 2
株∶雄株≈2∶1，而不是1∶1) (2)①B基因纯合致死 ②
解析 (1)由题干信息可知，甲品系的抗4－Bu雌、雄植株杂交，子代中产生了不抗4－Bu的个体且占，则抗4－Bu属于显性基因突变。若抗4－Bu的相关基因位于X染色体上，则
子代中抗4－Bu的雌株与雄株分别占、，与题意不符，因此相关基因 A、a位于常染色体上。
(2)①由表分析可知，丙组中乙品系的基因型为aaBb，由表中乙品系杂交结果及比例：抗4
－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1，可知BB个体死亡，即B基因纯合致死。②甲品系(Aabb)与乙品
系(aaBb)杂交产生的子代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1，则丙
组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为。
13．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同
控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列
问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基
因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互
换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因
型是____________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________
或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表
现型。
结果预测：①如果子代__________________________________，则为发生了同源染色体非姐
妹染色单体间的交叉互换。
②如果子代____________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB
(2)aabb ①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、
白色和褐色三种表现型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相
同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，若
是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、
ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四
种表现型；若是基因发生隐性突变，即 A→a，则该初级精母细胞可产生 AB、aB、ab或
Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。
