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[高中生物一轮复习教学讲义 必修2]
第 18 讲 生物的变异、育种
考点一 基因突变与基因重组
1．基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
(1)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(2)基因突变的原因
①物理因素：紫外线、X射线、γ射线等具有放射性的光线。
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
③生物因素：某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。
(3)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
(4)意义
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
(5)实例：镰刀型细胞贫血症
①症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。
②直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变，由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
③根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变。注意说明：基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变可改变生物性状的原因：基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出
现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变
进而引发生物性状的改变。
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多
个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(3)基因突变对蛋白质结构的影响
(4)基因突变对子代性状的影响：基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，
但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可通过有性生
殖传给后代。
(5)两种变异类型的判断
①可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
②显性突变和隐性突变的判定
类型
判定方法：a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
2．基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)在理解基因重组时注意以下几点：
①发生生物：进行有性生殖的真核生物
②条件：基因重组发生在控制不同性状的基因即两对或两对以上的基因之间。因为一对相对性状的遗
传，后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变，而不会是基因重组。
③发生时期：基因重组发生在有性生殖(减数分裂产生配子)的过程中，有丝分裂过程不发生基因重组。
因此，自然条件下，不进行有性生殖的生物，如细菌等，不会发生基因重组。但在人工条件下可通过转基
因技术实现基因重组。
④基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产
生新的基因，所以不会产生新的性状。
(2)基因重组的类型解读重组 同源染色体上非等位基因 非同源染色体上非等位基 人为导致基因重组(DNA
类型 的重组 因间的重组 重组)
发生 减数第一次分裂四分体时 体外与运载体重组，导入
减数第一次分裂后期
时间 期 细胞内与细胞内基因重组
同源染色体分开，等位基
同源染色体非姐妹染色单 目的基因经过运载体导入
发生 因分离，非同源染色体自
体之间交叉互换导致染色 受体细胞，导致受体细胞
机制 由组合，导致非同源染色
单体上的基因重新组合 中基因重组
体上非等位基因间的重组
图像
示意
(3)基因重组的意义：基因重组是产生生物多样性的原因之一；是生物变异的来源之一，对生物的进化
具有重要的意义
知识拓展
(1)基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
基因的分子结构发生改变，产 不同基因的重新组合，产生了新基
本质
生了新基因，可能出现新性状 因型，使性状重新组合
减数第一次分裂过程中，同源染色
DNA分子复制时，由于外界理
发生时间 体的非姐妹染色单体间交叉互换，
化因素或自身生理因素引起的
及原因 以及非同源染色体上基因的自由组
基因结构的改变
合
外界条件的剧变和内部因素的 不同个体之间的杂交，有性生殖过
发生条件
相互作用 程中的减数分裂
低频性、普遍性、不定向性、 高发性(普遍性)、必然性、多样性、
特点
多害少利性、随机性 规律性
所有生物都可发生，包括病 自然条件下，发生在进行有性生殖
适用范围
毒，具有普遍性 的生物的核基因的遗传过程中
生物变异的根本来源，也是生 是生物变异的来源之一，是生物进
意义
物进化的重要因素之一 化的重要因素之一
在育种上 通过诱变育种可培育生物新品 通过杂交育种时性状的重组，可培
的运用 种 育出所需的优良品种
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变产生
新基因，为基因重组提供大量可自由组合的新基因，即基因突变为基
联系 因重组提供原材料，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者
均产生新的基因型，可能产生新的表现型；④在光学显微镜下都是不
可见的。
(2)“三看法”判断基因突变与基因重组
一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，
如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因
重组)的结果，如图丙。
(3)混淆基因重组与基因突变的意义“说词”
关注基因突变和基因重组的常考“说词”
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料
形成生物多样性的“根本”原 形成生物多样性的“重要”原因之
生物多样性
因 一
考点二 染色体变异
1．染色体变异的概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目的改变都会导致
生物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。
染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
(1)染色体结构变异的概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生断裂后，在断裂处发生了
错误连接而导致染色体结构异常，引起排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致生物性
状的变异。
(2)染色体结构变异的类型
类型 定义 图解 遗传效应 实例缺失片段越大，对
一个正常染色体在断
个体影响越大，轻 人的5号染色体片
裂后丢失一个片段引
缺失 则影响个体生活 段缺失导致猫叫综
起的变异(其上的基
力，重则引起个体 合征
因也随之失去)
死亡
引起的遗传效应比
染色体中增加了相同
缺失小，重复部分
重复 的某一区段而引起的 果蝇的棒眼
太大会影响个体生
变异
活力
染色体某一区段，位
置倒转180°后重新接 形成配子，大多异 人类9号染色体长
倒位 合到原部位引起的变 常，从而影响个体 臂倒位可导致习惯
异(造成这段染色体 的生育 性流产
上基因的位置颠倒)
产生部分异常配
染色体片段移接到另
子，使配子的育性 人类慢性粒细胞白
易位 一条非同源染色体上
降低或产生有遗传 血病
引起的变异
病的后代
注意说明：易位与交叉互换的区别
基因突变和染色体结构变异并不属于同一水平、层次上的变异，基因突变有于分子水平上的变异，而
染色体结构变异属于细胞水平上的变异。
(3)染色体结构变异的结果：染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，
从而导致生物性状的变异大多数染色体结构变异对生物休不利，有的甚至会导致生物死亡。
2．染色体数目变异的类型和染色体组
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。例如，先天性愚型是属于21号染色体有3条导致的；女性由于
缺少1条X染色体，导致性腺发育不良。
(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。根据体细胞内染色体组数目的不同，可
将生物分为单倍体、二倍体、多倍体。
知识拓展：
(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体，也就是说配子未经受精而直接发育成的生物体都是单倍体。
单倍体植株的特点：与正常植株相比，单倍体植株弱小、高度不育(减数分裂时不能形成正常的配子
或联会紊乱)。
(2)二倍体：由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体。几乎全部动物
和大部分高等植物都为二倍体生物，如果蝇、人。
(3)多倍体念：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，叫作多倍体。
其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体(如香蕉)；体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四
倍体(如马铃薯)。
①多倍体形成的原因：在细胞分裂过程中，染色体完成了复制，但是由于细胞受到外界环境条件(如
温度骤变)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到抑制，导致染色体不能被拉向细胞两极，细胞也不
能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍。
②多倍体植株的特点：与二倍体植株相比，多倍体植株茎秆粗壮；叶片、果实、种子较大；糖类与蛋
自质等营养物质的含量有所增加；抗旱、抗病能力较强；变异性增强，更易于适应生存条件的变化。但是
多倍体发育迟缓，结实率低。
(4)二倍体、多倍体和单倍体的比较
3．染色体结构变异、基因突变的判断
(1)变异结果
(2)变异实质
(3)变异水平
4．染色体数目非整倍性变异原因的分析方法
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，
导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数
第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数 精原细胞减数分裂异常(卵原
时期 分裂正常) 细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
减Ⅰ时 XX XXX，XXY XY XXY
异常 O XO，YO O XO
XX XXX，XXY XX XXX
减Ⅱ时
O XO，YO YY XYY
异常
－ － O XO
注意说明：
(1)常染色体三体产生配子种类及比例
若为纯合子AAA或aaa，则产生的配子分别为A∶AA＝1∶1或a∶aa＝1∶1。
若为杂合子AAa则产生四种配子A∶a∶Aa∶AA＝2∶1∶2∶1。
(2)性染色体三体产生配子的类型及比例(以XXY的雌性果蝇为例)
若三条性染色体任意两条联合概率相等，则XXY个体会产生X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。
考点三 实验：低温诱导植物染色体数目的变化
1．实验原理
用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉
向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使植物细胞染色体数目加倍。
2．实验过程3．实验结论：用适当的低温处理植物分生组织，能使细胞中染色体数目加倍。
4．实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h 固定细胞形态
冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
体积分数为
与质量分数为15%的盐酸等体积混
95%的酒精 解离根尖细胞
合，浸泡经固定的根尖
质量分数为 与体积分数为95%的酒精等体积混
解离根尖细胞
15%的盐酸 合，作为解离液
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10min 漂洗根尖，去除解离液
改良苯酚 把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚
使染色体着色
品红染液 品红染液的玻璃皿中染色3~5min
注意说明
(1)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体
加倍的情况。常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。
(2)观察时是不是所有细胞中染色体均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为
二倍体分裂状况。
(3)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。与秋水仙素相比，低温条件容易创造和控制，成本低、对
人休无害、易于操作。但通过显微镜观察时，只能观察到染色体数目的增加，增加的具体数目不容易确定。
(4)低温诱导植物染色体数目的变化实验与观察细胞有丝分裂实验的区别
考点四 生物变异在育种上的应用
1．常见生物育种方法的一般步骤(1)杂交育种
①培育显性纯合子品种
选取双亲P杂交(♀× )→F ――→F→选出表现型符合要求的个体――→F――→……――→选出稳定
1 2 3
遗传的个体推广种植。
动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F→F 雌雄个体交配→获得F→鉴别、选择需要的类
1 1 2
型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F 个体。
2
②培育隐性纯合子品种
选取双亲P杂交(♀× )→F ――→F→选出表现型符合要求的个体种植推广。
1 2
③培育杂合子品种
在农业生产上，可以将杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。其特点是利用杂种优势，品种
高产、抗性强，但种子只能种一年。培育基本步骤如下：
选取符合要求的纯种双亲P杂交(♀× )→F (即为所需品种)。
1
(2)单倍体育种的基本步骤
实例：用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，见图：
(3)多倍体育种
正在萌发的种子或幼苗――→抑制纺锤体形成――→着丝点分裂后的子染色体不分离――→细胞中染色体
数目加倍――→多倍体植物。
实例：无子西瓜的培育。注意说明：三类“无子果实”
(1)无子西瓜—利用染色体变异原理，由四倍体(♀)×二倍体(♂)→三倍体，无子的原因是三倍体联会
紊乱，不能正常产生配子。
(2)无子番茄—利用生长素促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上，涂抹一定浓度的生长素培育
而来，其无子的原因是“未受粉”
(3)无子香蕉—天然三倍体，无子的原因在于染色体联会紊乱，不能正常产生配子。
以上三类无子果实中，无子西瓜、无子香蕉，其遗传物质均已发生改变，为可遗传变异，而无子番茄则属
不可遗传变异。
2．育种的类型、原理及优缺点比较
名称 原理 优点 缺点
使分散在同一物种不同品种中的
杂交育 ①育种时间长②局限于同一种
基因重组 多个优良性状集中于同一个体
种 或亲缘关系较近的个体
上，即“集优”
诱变育 提高变异频率，加快育种进程， 有利变异少，需处理大量实验
基因突变
种 大幅度改良某些性状 材料(有很大盲目性)
单倍体 染色体数目 明显缩短育种年限，子代均为纯
技术复杂且需与杂交育种配合
育种 变异 合子，加速育种进程
多倍体 染色体数目 所获品种发育延迟，结实率
操作简单，能较快获得所需品种
育种 变异 低，一般只适用于植物
能定向地改变生物遗传性状；目
基因工
基因重组 的性强；育种周期短；克服了远 技术复杂，安全性问题多
程育种
缘杂交不亲和的障碍
3．育种方式的选择
(1)根据育种目的和提供的材料选择合适的育种方法
①集中不同亲本的优良性状：a.一般情况下，选择杂交育种，这也是最简捷的方法；b.需要缩短育种年
限(快速育种)时，选择单倍体育种。
②培育果实较大或植株较大或营养物质含量较高的新物种——多倍体育种。
③提高变异频率，“改良”“改造”或“直接改变”现有性状，获得当前不存在的基因或性状——诱
变育种。
④若要培育隐性性状个体，可选择自交或杂交育种，只要出现该性状即可。
(2)根据育种流程图来辨别育种方式
①杂交育种：涉及亲本的杂交和子代的自交。
②诱变育种：涉及诱变因子，产生的子代中会出现新的基因，但基因的总数不变。
③单倍体育种：常用方法为花药离体培养，然后人工诱导染色体加倍，形成纯合子。
④多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。⑤基因工程育种：与原有生物相比，出现了新的基因。1．如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为没有遗传
效应的DNA片段，下列叙述正确的是( )
A．该DNA分子上基因b的缺失属于基因突变
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．基因突变主要发生在分裂间期，分裂期不能发生基因突变
D．c中发生碱基对的改变，会影响该生物的性状
2．下列有关生物变异的叙述，错误的是( )
A．格里菲思肺炎双球菌转化实验中R型菌转化为S型菌属于基因重组
B．性染色体组成为XXY个体的产生可能与其父本减数第二次分裂异常有关
C．基因中的个别碱基对的替换可能不影响其表达蛋白质的结构和功能
D．六倍体植株与二倍体植株杂交产生四倍体植株属于染色体数目变异
3．在某基因型为aa的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，
其他染色体均正常)，以下分析合理的是( )
A．A基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合
C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接观察到
D．该细胞的Ⅱ染色体有3条，故该细胞中含有3个染色体组
4．日前，我国科学家发现了一种新的单基因遗传病——卵子死亡，表现为某些患者的卵子取出体外放置
一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象。研究发现人体中只要单个PANX1基因发生突变，就可
引起PANX1蛋白结构与功能的改变，从而导致该病的发生。下列有关说法错误的是( )
A．该病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似
B．推测PANX1基因发生显性突变可能是该病发生的根本原因
C．科学家研究发现该病患者家系中，PANX1基因存在不同的突变，这体现了基因突变的随机性
D．该病致病基因的发现，为女性不孕及做试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路
5．已知某一对同源染色体多1条的三体植物在减数第一次分裂过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，
最终可形成含1条或2条该染色体的配子(只含发生了缺失的染色体的花粉不能参与受精作用)。现有一个
一条染色体发生了缺失的三体植株，其细胞中相应染色体及基因型如图所示。若该三体植株自交，子代染色体结构和数目均正常的个体所占的比例为( )
A．2/15 B．1/18
C．1/4 D．1/9
6．下列是对a~h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是( )
A．细胞中含有一个染色体组的是图h，该个体是单倍体
B．细胞中含有二个染色体组的是图e、g，该个体是二倍体
C．细胞中含有三个染色体组的是图a、b，但该个体未必是三倍
体
D．细胞中含有四个染色体组的是图c、f，该个体一定是四倍体
7．下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，正确的是( )
A．原理：低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制染色体着丝点分裂
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：碱性染料改良苯酚品红染液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变，少数细胞染色体数目不变
8．已知甘蓝型油菜是由白菜(2n=20，AA)与甘蓝(2n=18，CC)通过自然种间杂交后双二倍化进化而来的一
种复合种，其中A、C代表不同的染色体组。如图所示为培育自交不亲和油菜的过程，下列叙述错误的是(
)
A．自交不亲和现象有利于防止自交退化，保持油菜的遗传多样性
B．甘蓝型油菜的出现是染色体变异的结果，该变异属于可遗传变异
C．落在甘蓝型油菜雌蕊柱头上的白菜花粉不会萌发出花粉管
D．选育出的自交不亲和油菜的基因组中应有来自白菜的自交不亲和基因
9．某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因m、r的位置如图所示。一批纯
合窄叶白花植株经诱导产生突变，培育出甲、乙、丙植株，基因型分别如图甲、乙、丙所示。现有一株由
纯合宽叶红花植株诱导得到的突变体，推测其变异与基因M无关，且为图甲、乙、丙所示变异类型中的一
种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有甲、乙、丙植株可供选择，请设计一代杂交实验确定该宽叶
红花植株诱导得到的突变体的变异类型是图甲、乙、丙所示类型中的哪一种(注：各种基因型的配子活力相
同，控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡)。(1)图甲、乙、丙所示的变异类型依次是 、 、 (请具体表述)。
(2)实验步骤：
① 。
②观察、统计后代表现型及比例。
(3)结果预测：
①若 ，则该突变体为图甲所示变异类型；
②若 ，则该突变体为图乙所示变异类型；
③若 ，则该突变体为图丙所示变异类型。
10．研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育早熟柑橘新品种。 请
回答下列问题：
(1)要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的 物质是否发生了变化。
(2)在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因的突变体，则可采用育
种方法①，使早熟基因逐渐 ，培育成新品种1。 为了加快这一进程，还可以采集变异株的
进行处理，获得高度纯合的后代，选育成新品种2，这种方法称为 育种。
(3)如果该早熟植株属于染色体组变异株，可以推测该变异株减数分裂中染色体有多种联会方式，由此
造成不规则的 ，产生染色体数目不等、生活力很低的 ，因而得不到足量的种子。
即使得到少量后代，早熟性状也很难稳定遗传。 这种情况下，可考虑选择育种方法③，其不足之处是需
要不断制备 ，成本较高。
(4)新品种1与新品种3均具有早熟性状，但其他性状有差异，这是因为新品种1选育过程中基因发生
了多次 ，产生的多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来。
