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专练 56 人类遗传病
1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．白化病 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )
A．由多对等位基因控制
B．常表现出家族聚集现象
C．易受环境因素的影响
D．发病率极低
5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。计划生育三胎的准父母们都
期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(
)
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
6．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( )
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
7．[2022·山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体
中α半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮
积。酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。下列叙述正确
的是( )
A．溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡
B．α半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶
C．男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者
D．酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积8．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害等
症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号携带该病的致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生患此病孩子的概率为1/4
9．(不定项)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发
病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色
盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下
列叙述错误的是( )
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率
低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
