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专题七 伴性遗传与人类遗传病
课时 21 人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算
1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比
例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的
最常见的病因。现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基
因突变引起，属于常染色体显性遗传病。不考虑发生新的变异，下列选项中不符合
HCM患者的家系图是（ ）
A． B．C． D．
4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。下列相关分析不正确的是（ ）
A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因
B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号
C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病
D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病
5．对下列系谱图叙述正确的是（ ）
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 为纯合子
1
B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ 为杂合子
4
C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ 为杂合子
2
D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ 为纯合子
3
6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制
出的系谱图。下列说法错误的是（ ）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上
C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
D．Ⅰ 和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8
1
7．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱
（只显示基因种类）。下列说法错误的是（ ）
A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因
B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上
C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9
D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/4
8．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘
多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，
4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（ ）
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病一定是缺失一条X染色体的结果C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
9．对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定的，下图中Ⅲ-1、
Ⅲ-3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。下列叙述正确的是（ ）
注：方形表示男性，圆形表示女性。
A．Ⅲ-1与有耳垂女子结婚，所生女孩一定是无耳垂
B．Ⅲ-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3
C．Ⅲ-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2
D．Ⅲ-4与无耳垂男子结婚，生了一对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概
率是1/4
10．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和
伴X染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种
遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是
（ ）
A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的
B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2／3
C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1／4
D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系
11．人类的ABO血型系统由3个复等位基因IA、IB、i控制，每种血型的基因型如图1
所示。人类某遗传病受一对等位基因（T、t）控制，位于另一对同源染色体上，在人群中的发病率为1/10000。有两个家系成员关于该遗传病的性状表现如下图2所示，其
中Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB型血，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O型血。请回答下列问题：
A型 B型 AB型 O型
IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii
(1)该遗传病的遗传方式为___________________。若Ⅱ-2与一健康男性结婚，所生孩
子患该病的概率为_________________。
(2)在图2的两个家系中，I-5与I-6个体的血型_________________（可能、不可能）相
同，而Ⅱ-3与Ⅱ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）与这对夫妻的
血型相同。
(3)根据图2可推测出Ⅲ-1基因型为TT且表现为B型血的概率为_________________。
(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配，生育了一个女孩，可推测该女孩为O型血患该病的概率为
_________________。
