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专题七 伴性遗传与人类遗传病
课时 21 人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算
1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病
B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
【答案】D
【解析】男患者的后代中，女儿全患病，儿子是否患病与母亲基因型有关，A错误；
女患者可以是杂合子，其后代中子女不一定患病，B错误；该致病基因是X染色体上
的显性基因决定的，表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带该显性致病基因，C错
误；
患者中女性多于男性，患者的X染色体上的致病基因一定来双亲之一，至少有一方是
患者，D正确。
2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比
例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量
达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则
Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ-1
是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突
变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗
传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规
律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的
最常见的病因。现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基
因突变引起，属于常染色体显性遗传病。不考虑发生新的变异，下列选项中不符合
HCM患者的家系图是（ ）
A． B．
C． D．
【答案】B
【解析】第二代男性患病，女儿没有患病，一定不是伴X显性遗传，伴X隐性遗传、
常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，A错误；第二
代双亲正常，生出患病女儿，一定为常染色体隐性遗传，不符合HCM患者的家系图，
B正确；第二代男性患病，女儿并没有患病，可以排除伴X显性遗传，伴X隐性遗传、
常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，C错误；四种
遗传方式都有可能，符合HCM患者的家系图，D错误。
4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。下列相关分析不正确的是（ ）
A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号
C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病
D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病
【答案】B
【解析】系谱图显示，1号和2号均正常，他们的儿子5号患病，据此可推知：该病为
隐性遗传病，若该病为白化病，则隐性致病基因位于常染色体上，4号为显性纯合子
或杂合子，因此4号不一定携带致病基因，A正确；该病为隐性遗传病，若该病为红
绿色盲，则隐性致病基因位于X染色体上，9号个体的致病基因来自于6号，而6号个
体的致病基因来自于1号，即9号个体的致病基因来自于1号，B错误；儿子的X染
色体来自于母亲，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若该病为抗维生素D
佝偻病，则1号和6号个体应患病，C正确；女性没有Y染色体，男性有Y染色体，
若该病为伴Y染色体遗传病，则2号和7号个体应患病，D正确。
5．对下列系谱图叙述正确的是（ ）
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 为纯合子
1
B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ 为杂合子
4
C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ 为杂合子
2
D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ 为纯合子
3
【答案】C
【解析】若该病为伴X染色体隐性遗传病，则根据ⅡI 患病可知Ⅱ 是杂合子，A错误；
1 1
由于Ⅲ 的母亲正常，因此该病不可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若该病为常
1
染色体隐性遗传病，则根据Ⅱ 可知Ⅲ 是杂合子，C正确；若该病为常染色体显性遗
3 2
传病，则根据Ⅰ 正常可知Ⅱ 是杂合子，D错误。
1 3
6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制
出的系谱图。下列说法错误的是（ ）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上
C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
D．Ⅰ 和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8
1
【答案】B
【解析】调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；该病
为是常染色体显性遗传病，若是伴X显性，父亲患病女儿一定患病，B错误；可以通
过基因检测等手段来诊断单基因遗传病，C正确；Ⅰ 和Ⅰ 都是杂合子，该病是常染
1 2
色体的显性遗传病，所以患病的概率是3/4，生儿子的概率是1/2，所以再生一个孩子
为患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正确。
7．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱
（只显示基因种类）。下列说法错误的是（ ）
A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因
B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上
C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9
D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/4
【答案】C
【解析】1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病，而4号的基因带谱有1条右侧条带，故基因基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基
因，A正确；1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病；1号的基因带
谱有两条，说明1号为该致病基因的携带者，表明控制该病的致病基因在常染色体上，
B正确；分析该家庭成员的基因带谱可知，5号个体基因型为Aa，3号个体基因型为
AA，故3号个体与5号个体基因型相同的概率为0，C错误；若5号（Aa）个体与某
致病基因携带者（Aa）结婚，后代患病（aa）概率为1/4，D正确。
8．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘
多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，
4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（ ）
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病一定是缺失一条X染色体的结果
C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
【答案】B
【解析】根据无中生有为隐性可判断，该病的致病基因为隐性基因，A正确；4号性染
色体组成为XO，其患病是由于含有致病基因的卵细胞与不含性染色体的精子结合所致，
缺失的染色体不一定是X染色体，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使
粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解粘多
糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，X染色体的遗传具有交叉遗传的特
点，因此5号的致病基因来自1号，D正确。
9．对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定的，下图中Ⅲ-1、
Ⅲ-3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。下列叙述正确的是（ ）
注：方形表示男性，圆形表示女性。
A．Ⅲ-1与有耳垂女子结婚，所生女孩一定是无耳垂B．Ⅲ-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3
C．Ⅲ-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2
D．Ⅲ-4与无耳垂男子结婚，生了一对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概
率是1/4
【答案】B
【解析】设控制耳垂的等位基因为B、b。根据Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-3可知，无耳垂是由位
于常染色体上的隐性基因控制的，用bb表示。则有Ⅲ-1基因型为bb，Ⅲ-2基因型为
B_，Ⅲ-1与有耳垂女子（B_）结婚，不一定能生出基因型为bb的后代，A错误；Ⅲ-2
的基因型为B_（1/3BB，2/3Bb），其与无耳垂女子（bb）结婚，后代无耳垂的概率为
2/3×1/2=1/3，故后代有耳垂的概率为1-1/3=2/3，B正确；Ⅲ-3基因型为bb，其与有耳
垂男子（B_）结婚，因男性的基因型未指明，故子代有耳垂的概率可能为1（男性基
因型为BB时）或1/2（男性基因型为Bb时），C错误；Ⅲ-4基因型为B_，其与无耳
垂男子（bb）婚配，所生女孩无耳垂，即该女孩基因型一定为bb，故该女孩基因型纯
合的概率为1，D错误。
10．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和
伴X染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种
遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是
（ ）
A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的
B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2／3
C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1／4
D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系
【答案】D
【解析】已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型，另
外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。甲和乙亲本正常，子代有患病的，说
明为隐性遗传病；故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传，
丙和丁均为亲本患病，子代有正常的，为显性遗传病，丙的父亲患病，但女儿有正常的，说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传，则丁家系所患该遗传
病的遗传类型为伴X染色体显性遗传，A正确；丙家系所患该遗传病的遗传类型为常
染色体显性遗传，丙家系中患病父母均为杂合子，其患病女儿也是杂合子的概率为
2/3，因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3，B正确；丁家系所患该遗传病
的遗传类型为伴X染色体显性遗传，亲本为XAXa×XAY，若丁家系考虑生育第三孩，
则该三孩正常的概率为1/4，C正确；由于自然人群中，该单基因遗传病有三种遗传类
型，其中常染色体隐性和常染色体显性遗传，男女患病的概率相等，而伴X染色体显
性遗传，女性患者多于男性患者，综合分析，自然人群中患该遗传病的女性人数多于
男性人数，D错误。
11．人类的ABO血型系统由3个复等位基因IA、IB、i控制，每种血型的基因型如图1
所示。人类某遗传病受一对等位基因（T、t）控制，位于另一对同源染色体上，在人
群中的发病率为1/10000。有两个家系成员关于该遗传病的性状表现如下图2所示，其
中Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB型血，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O型血。请回答下列问题：
A型 B型 AB型 O型
IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii
(1)该遗传病的遗传方式为___________________。若Ⅱ-2与一健康男性结婚，所生孩
子患该病的概率为_________________。
(2)在图2的两个家系中，I-5与I-6个体的血型_________________（可能、不可能）相
同，而Ⅱ-3与Ⅱ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）与这对夫妻的
血型相同。
(3)根据图2可推测出Ⅲ-1基因型为TT且表现为B型血的概率为_________________。(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配，生育了一个女孩，可推测该女孩为O型血患该病的概率为
_________________。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 1/303(2) 可能 不可能
(3)1/3(4)1/4
【解析】(1)分析题图，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1（女性）患病（Ⅱ-5和Ⅱ-6均表现正
常，却生了一个患病的女儿），可判断该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传；由
于II-1患病，基因型为tt，则I-1和I-2基因型均为Tt，故II-2基因型为1/3TT、2/3Tt，
该病在人群中的发病率为1/10000，即人群中tt=1/10000，t的基因频率=1/100，
T=99/100，则人群中TT的概率=99/100×99/100，Tt的概率=2×2/100×99/100，故正常人
群中TT的概率是99/101，Tt=2/101，故Ⅱ-2与一健康男性结婚，生一个孩子患病的几
率是1/4×2/3×2/101＝1/303。(2)结合题意可知，Ⅱ-5为AB型血（IAIB），则I-5与I-6
个体的血型可能相同，均为AB型血；Ⅱ-4为O型血，基因型为ii，其与II-3所生孩子
一定含有i基因，不可能生出AB型血的孩子。(3)分析遗传病，I-3基因型为tt，则II-4
为Tt，II-3基因型为1/3TT、2/3Tt，Ⅲ-1基因型为TT的概率为2/3；分析血型，Ⅱ-3
为AB型血（IAIB），Ⅱ-4为O型血（ii），Ⅲ-1为B型血的概率是1/2，故Ⅲ-1基因型
为TT且表现为B型血的概率为2/3×1/2=1/3。
(4)结合（3）可知，Ⅲ-1基因型为1/2IAi、1/2IBi（配子及比例为1/4IA、1/4IB、1/2i），
Ⅱ-5为AB型血，Ⅱ-6均为O型血，则III-2为1/2IAi、1/2IBi（配子及比例为1/4IA、
1/4IB、1/2i），两者婚配，生育了一个女孩，可推测该女孩为O型血患该病的概率为
1/2i×1/2i=1/4。
