文档文本内容
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秘籍 遗传与进化（回归教材知识）
一、遗传因子的发现.........................................................................................................1
1、 一对相对性状的杂交实验.......................................................................................1
2、 两对相对性状的杂交实验.......................................................................................3
二、基因和染色体的关系.................................................................................................6
1、 减数分裂和受精作用...............................................................................................6
2、 基因在染色体上.......................................................................................................8
3、 伴性遗传.................................................................................................................11
三、基因的本质...............................................................................................................12
1、 DNA 是主要的遗传物质.........................................................................................12
2、 DNA 的结构............................................................................................................14
3、 DNA 的复制............................................................................................................15
4、 基因是有遗传效应的DNA 片段............................................................................18
四、基因的表达...............................................................................................................19
1、 基因指导蛋白质的合成.........................................................................................19
2、 基因表达与性状的关系.........................................................................................21
五、基因突变及其他变异...............................................................................................22
1、 基因突变.................................................................................................................22
2、 基因重组.................................................................................................................24
3、 染色体变异.............................................................................................................25
4、 人类遗传病.............................................................................................................26
第6 章生物的进化...........................................................................................................28
1、 生物有共同祖先的证据.........................................................................................28
2、 自然选择与适应的形成.........................................................................................29
3、 种群基因组成的变化与物种的形成.....................................................................30
1
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一、遗传因子的发现
1、一对相对性状的杂交实验
（1）豌豆用作遗传实验材料的特点及优点（教材P2）
豌豆的特点
优点
自花传粉，闭花受粉，自然状态下一般
都是
用豌豆做人工杂交实验，结果既可靠，又
容易分析
具有易于区分的 且能够稳定地
给后代
实验结果易于观察和分析
花较
易于做人工杂交实验
子代个体数量较
用数学统计方法分析结果更可靠，且偶然
性小
（2）人工异花传粉过程（教材P3）
① 去雄：先除去 花的全部 蕊，避免 花传粉；
② 套袋：套上纸袋，避免 花粉的干扰；
③ 传粉：待去雄花的 蕊成熟时，采集另一植株的花粉，将采集到的花粉涂(撒)在去雄花的雌蕊的柱头上；
④ 套袋：避免 花粉的干扰，保持后代为人工授粉的后代。
（3）一对相对性状的杂交实验（假说演绎法）（教材P4）
①过程
1)
发现现象：纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本(用P 表示)进行杂交无论用高茎豌豆作母本(正交),还是作父
本(反交),杂交后产生的第一代(简称子一代，用F₁ 表示)总是高茎的。
2)
提出问题：
为什么子一代都是高茎而没有矮茎的呢?
为什么子一代没有矮茎的，而子二代又出现了矮茎的呢?
子二代中出现3:1 的性状分离比是偶然的吗?
3)
进行实验：用子一代自交，结果在第二代(简称子二代，用F₂ 表示)植株中，不仅有高茎的，还有矮茎的。
高茎与矮茎的性状分离比接近3:1。还对豌豆的其他6 对相对性状进行了杂交实验，都符合以上规律。
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4)
提出假说：
A.
生物的性状是由遗传因子决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消
失。每个因子决定一种特定的性状，其中决定显性性状的为显性遗传因子，用大写字母(如D)来表示；决定
隐性性状的为隐性遗传因子，用小写字母(如d)来表示。
B.
在体细胞中，遗传因子是成对存在的。例如，纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子DD,纯种矮茎豌
豆的体细胞中有成对的遗传因子dd。像这样，遗传因子组成相同的个体叫作纯合子。因为F₁ 自交的后代中
出现了隐性性状，所以在F₁ 的体细胞中必然含有隐性遗传因子；而F₁ 表现的是显性性状，因此F₁ 的体细胞
中的遗传因子应该是Dd。像这样，遗传因子组成不同的个体叫作杂合子。
C.
生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每
对遗传因子中的一个。
D.
受精时，雌雄配子的结合是随机的。例如，含遗传因子D 的配子，既可以与含遗传因子D 的配子结合，又
可以与含遗传因子d 的配子结合。
5）演绎推理、验证假说：测交实验，让F₁ 与隐性纯合子杂交。以F₁ 高茎豌豆(Dd)与隐性纯合子矮茎豌豆
(dd)杂交为例，孟德尔根据假说，推出测交后代中高茎与矮茎植株的数量比应为1:1 测交实验的结果是：在
得到的166 株后代中，87 株是高茎的，79 株是矮茎的，高茎与矮茎植株的数量比接近1:1。孟德尔测交实
验的结果验证了他的假说。
②几个概念：
相对性状：一种生物的 性状的 表现类型；
显性性状：F₁ 中显现出来的性状；
隐性性状：F₁ 中未显现出来的性状；
性状分离：杂种后代中同时出现 性状和 性状的现象。
性状：指生物的形态结构、生理特征、行为习惯等具有的各种特征。
（4）性状分离比的模拟实验（教材P6）
乙两个小桶：分别代表雌、雄 ；
乙小桶内的彩球：分别代表雌、雄 ；
不同彩球的随机组合：模拟生物在生殖过程中，雌、雄 的随机结合。
（5）分离定律（教材P7）
内容:在生物的体细胞中，控制 性状的遗传因子成 存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗
传因子发生 ， 后的遗传因子分别进入不同的
中，随 遗传给后代。
实质：在 合子的细胞中，位于一对 染色体上的 基因，具有一定的独立性；在减数分裂
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形成 的过程中， 基因会随 染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子
遗传给后代。
发生时间：减数第一次分裂 ；
适用范围： 性生殖的 核生物的 遗传；位于同源染色体上的 基因。
2、两对相对性状的杂交实验
（1）过程（教材P9）
①两对相对性状杂交实验的过程
②对杂交实验结果的分析
无论正交还是反交，结出的种子(F₁)都是黄色圆粒的。F₂ 中还出现了亲本所没有的性状组合——绿色圆粒和
黄色皱粒，孟德尔首先对每一对相对性状单独进行分析，只看一对相对性状，无论是豌豆种子的形状还是
子叶的颜色，依然遵循分离定律，也就是说控制种子形状的遗传因子的遗传，与控制子叶颜色的遗传因子
的遗传是互不干扰的。
③提出问题
F2中为什么会出现新的性状组合呢？F2中不同性状的比(9∶3∶3∶1)与一对相对性状杂交实验中F2的3∶1
的数量比有联系吗？
④提出假说，解释问题
A、假说内容
a．两对相对性状分别由两对遗传因子控制。
b．F1在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。
c．F1产生的雌配子和雄配子各有4 种：YR、Yr、yR、yr，且数量比为1∶1∶1∶1。
d．受精时，雌雄配子的结合是随机的。雌雄配子的结合方式有16 种，基因型有9 种，表型有4 种，且比
例为9∶3∶3∶1。
B、遗传图解
棋盘格式：
3
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C、结果分析
⑤演绎推理，验证假说
演绎推理图解—测交及结果
实验结果与演绎结果相符，假说成立。
（2）基因的自由组合定律（教材P12）
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①内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是 的；在形成配子时，决定同一性状的成对
的遗传因子彼此 ，决定不同性状的遗传因子 。
②实质：位于 染色体上的 基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，
染色体上的 基因彼此分离的同时， 染色体上的 基因自由组合。
③发生时间：减数第一次分裂 期；
适用范围：有性生殖的真核生物的核遗传；位于 染色体上的 基因。
（3）孟德尔获得成功的原因（教材P12）
材料：选择豌豆作为实验材料；
对象：由一对相对性状到多对相对性状；
方法：对实验结果进行统计学分析，运用 法
（4）孟德尔遗传规律的应用（教材P13）
应用：有助于人们正确地解释生物界普遍存在的遗传现象，还能够预测杂交后代的类型和它们出现的概率，
这在动植物育种和医学实践等方面都具有重要意义。
实例
a.
杂交育种：人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛
选出所需要的优良品种。例如既抗倒伏又抗条锈病的纯种小麦的选育。
b.
医学实践：人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，
从而为遗传咨询提供理论依据。
习题演练
(1)两对相对性状的杂交实验中，F1(YyRr)产生配子时，成对的遗传因子可以自由组合( )
原因：
(2)“将F1(黄色圆粒豌豆)与隐性纯合子(绿色皱粒豌豆)进行正反交，统计实验结果显示后代均出现了四种表
型且比例接近1 1 1 1”
∶∶∶
属于孟德尔在研究两对相对性状杂交实验过程中的“演绎”环节( )
原因：
(3)下图中①②过程可以体现分离定律的实质，⑥过程体现了自由组合定律的实质( )
原因：
(4)在进行减数分裂的过程中，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合( )
原因：
二、基因和染色体的关系
1、减数分裂和受精作用
（1）减数分裂（教材P19）
① 概念：进行 性生殖的生物，在产生成熟 细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。
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在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂 次。减数分裂是一种特殊方式
的有丝分裂，其结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。
② 主要特征
A.
减数分裂I
前期：同源染色体配对—— ；四分体中的非姐妹染色单体可以发生 ；
后期： 染色体分离，分别移向细胞的两极。
B.
减数分裂Ⅱ：每条染色体的 分裂， 分开，分别移向细胞的两极。
③ 几个概念
A.
同源染色体：配对的两条染色体， 和 一般都相同，一条来自 方、一条来自 方。
B.
联会：在减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象
C.
四分体：由于每条染色体都含有 条姐妹染色单体，因此，联会后的每对同源染色体含有 条染
色单体，叫作四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段。
D.
精原细胞：是原始的 生殖细胞，可以通过 分裂进行增殖，每个精原细胞中的染色体数目都与
体细胞的相同。当雄性动物性成熟时， 里的一部分精原细胞就开始进行 分裂。
④ 精子的形成过程
精原细胞—初级精母细胞—次级精母细胞—精细胞——精子
⑤ 精卵细胞形成过程对比
比较项目
精子的形成
卵细胞的形成
场所
(曲细精管)
细胞质分裂
等分裂
卵母细胞 均等分裂；极体均等分
裂
是否变形
变形
不变形
结果
1 个精原细胞→ 个精
细胞→变形成为4 个精子(成
熟配子)
1 个卵原细胞→ 个较大的卵细
胞(成熟配子)和3 个较小的极体(退化
消失，不能受精)
相同点
染色体的变化行为相同
（2）受精作用（教材P27）
① 概念：卵细胞和精子相互 、 成为受精卵的过程
② 实质：精子的细胞核与卵细胞的细胞核相互融合，使彼此的染色体会合在一起
③ 结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体
的稳定，其中有一半的染色体来自精子(父方),另一半染色体来自卵细胞(母方)；
④ 遗传多样性：减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致了不同配子遗传物质的差异，
加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性，从而有利于生物在自然选
择中进化，体现了 生殖的优越性
⑤ 遗传稳定性：减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体
恒定，对于生物的 和 ，都是十分重要的。
⑥减数分裂过程中相关物质变化
A、染色体数目变化曲线
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染色体数目变化及原因：
减数分裂I 末期：同源染色体分离，并分别进入两个子细胞，染色体数目
减数分裂Ⅱ后期： 分裂，染色体数目暂时 到体细胞水平
减数分裂Ⅱ末期： 后形成的染色体分离，并分别进入两个子细胞，染色体数目 。
B、核DNA 数目变化曲线
核DNA 数目变化及原因
减数分裂前的间期：DNA ，核DNA 数目 ，染色体数目
减数分裂I 末期：核DNA 随 分离，并分别进入两个子细胞中，核DNA 数目
减数分裂Ⅱ末期： 分裂，染色体上的DNA 分开，分别进入两个子细胞，数量再
C、染色单体数目变化曲线
染色单体数目变化及原因
减数分裂前的间期： 复制， 形成
减数分裂I 末期： 分离，并分别进入两个子细胞，染色单体数目
减数分裂Ⅱ后期：着丝粒分裂，染色单体
习题演练
(1)同源染色体的形态大小不一定相同，但形态大小相同的一定是同源染色体(不考虑变异)( )
原因：
(2)同源染色体的片段互换发生在姐妹染色单体之间( )
原因：
(3)减数分裂过程中染色体数目的减半发生在减数分裂Ⅰ( )
(4)雌果蝇体细胞中有4 对同源染色体，经减数分裂得到的卵细胞有2 对同源染色体( )
原因：
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2、基因在染色体上
(1)
萨顿的假说（ 法）（教材P29）
① 萨顿的发现：
一种蝗虫的体细胞中有24 条染色体，生殖细胞中只有12 条染色体。
精子和卵细胞结合形成的受精卵，又具有了24 条染色体。
蝗虫子代体细胞中的染色体数目，与双亲体细胞中的染色体数目一样。
子代体细胞中的这24 条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12 对，每对染色体中的一条来自父方，
另一条来自母方。
②萨顿的假说：基因(遗传因子)是由 携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上，
因为基因和染色体的行为存在着明显的 关系。
基因在杂交过程中保持 性和 性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
在体细胞中基因 存在，染色体也是 的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成
对的染色体中的一条。
体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
非等位基因在形成配子时 ，非同源染色体在减数分裂I 的后期也是自由组合的。
③实验材料：蝗虫。
易错警示
萨顿只是根据现象推理出了假说，并没有进行实验验证，没有实验证据的支持。
(2)
基因位于染色体上的实验证据（假说演绎法）（教材P30）
①果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：
个体 ，容易饲养。
繁殖速度 ，在室温下10 多天就繁殖一代。
后代数量 ，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
有明显的 性状，便于观察和统计。
染色体数目少( 对)，便于观察。
②摩尔根的实验（材料：果蝇）
1）．观察现象，提出问题
A、实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
B、现象分析
实验一中
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C、提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
2）提出假说，解释现象
已有
理论
果蝇体细胞中的染色体
项目
雌性
雄性
图示
同源染色体
4 对
4 对
染色体组成
6＋XX
6＋XY
常染色体
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
性染色体
XX
XY
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X
染色体的非同源区段上，X 染色体上
有，而Y 染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、
Y 染色体的同源区段上，X 染色体和Y
染色体上都有
实验一
图解
实验二
图解
疑惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
3）演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果
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蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1 得到了证实。利用上述的假说1 和假说2，绘出
“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X
染色体的非同源区段上，X 染色体上
有，而Y 染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、
Y 染色体的同源区段上，X 染色体和
Y 染色体上都有
图解
4）实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X 染色体上。
5）基因与染色体的关系：一条染色体上有 个基因，基因在染色体上呈 性排列。
习题演练
(1)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( )
原因：
(2)若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别( )
(3 摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列( )
原因：
3、伴性遗传
(1)
概念：决定性状的基因位于 染色体上，在遗传上总是和 相关联的遗传现象。（教材P34）
(2)
性别决定方式
① 性染色体：XY 型、ZW 型
② 染色体组数：蜜蜂（雄蜂卵细胞发育而来一个染色体组，雌蜂受精卵发育而来两个）
③ 温度：某些乌龟、鳄鱼等
④ 其他
(3)
类型和特点（以XY 型为例）
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
基因位置
Y 染色体上
X 染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
模型图解
遗传特点
致病基因只位于Y
染色体上，无显隐
性之分，患者后代
中男性全为患者，
女性全为正常。简
①若女性为患者，则其父
亲和儿子一定是患者；若
男性正常，则其母亲和女
儿也一定正常。②如果一
个女性携带者的父亲和儿
①男性的抗维生素D 佝偻病
基因一定传给女儿，也一定
来自母亲。②若男性为患
者，则其母亲和女儿一定是
患者；若女性正常，则其父
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记为“男全病，女
全正”
子均患病，说明这种遗传
病的遗传特点是隔代遗
传。③自然群体中男性患
者多于女性
亲和儿子也一定正常。③这
种遗传病的遗传特点是女性
患者多于男性，图中显示的
遗传特点是世代连续遗传
要点归纳
遗传类型的判断口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性疾病看女病，母病子必病，女病父必病；显性疾病看男病，子病
母必病，女病父必病
（4）伴性遗传的应用（教材P37）
①推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女
孩正常
抗维生素D 佝偻病男性×女性正常
生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩
正常
②根据性状推断性别，指导生产实践
习题演练
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的( )
原因：
(2)位于X 染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )
原因：
(3)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律( )
原因：
(4)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
原因：
三、基因的本质
1、DNA 是主要的遗传物质
(1)
肺炎链球菌的转化实验（教材P43）
① 肺炎链球菌类型
R 型：没有多糖类的 ，在培养基上形成的菌落表面 ,叫作R 型细菌。R 型细菌不会使人或
小鼠患病，因此 致病性。（荚膜是某些细菌的细胞壁外面包围的一层胶状物质。无荚膜的肺炎
链球菌，感染人体或动物体后，容易被吞噬细胞吞噬并杀灭。）
S 型：有多糖类的 ，在培养基上形成的菌落表面 。S 型细菌 致病性，可使人和小鼠
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患 ，小鼠并发 症死亡。有荚膜的肺炎链球菌可抵抗吞噬细胞的吞噬，有利于细菌在宿主
体内生活并繁殖。
② 格里菲斯的小鼠体内转化实验
过程：
第一组：注射R 型活细菌——小鼠 死亡；
第二组：注射S 型活细菌——小鼠死亡，从小鼠体内分离出 型活细菌；
第三组：注射加热致死的S 型细菌——小鼠 死亡；
第四组:将R 型活细菌与加热致死的S 型细菌混合——小鼠死亡，从小鼠体内分离出 型活细菌。
结论：已经加热致死的S 型细菌，含有某种促使R 型活细菌转化为S 型活细菌的活性物质—— 。
易错警示
艾弗里只提出了“转化因子”，并不知道转化因子的本质。
③艾弗里的小鼠体外转化实验（ 法原理）
艾弗里和他的同事将加热致死的S 型细菌破碎后，设法去除绝大部分糖类、蛋白质和脂质，制成细胞提取
物。
过程：
第一组：将细胞提取物加入有R 型活细菌的培养基中，结果出现了 型活细菌；
第二至第四组：对细胞提取物分别用蛋白酶、RNA 酶或酯酶处理后再进行转化实验，结果表明分别用蛋白
酶、RNA 酶或酯酶处理后，细胞提取物仍然具有转化活性，即培养基中出现了
型活细菌;
第五组：用DNA 酶处理后，细胞提取物就失去了转化活性，即培养基中只有 活细菌，没有出现S 型
活细菌。
结论： 才是使R 型细菌产生稳定遗传变化的物质。
(2)
噬菌体侵染细菌的实验（放射性同位素标记法）（教材P44）
① T2 噬菌体：一种专门寄生在 体内的 ，它的头部
和尾部
的外壳都是由 构成的，头部含有 。T2 噬菌体侵染大肠杆
菌后, 就
会在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身的组
成成分，
进行大量增殖。当噬菌体增殖到一定数量后，大肠杆菌 ，释放出
大量的
噬菌体。在T2 噬菌体的化学组成中，60%是蛋白质，40%是DNA。对这两种物质的分析表明：仅蛋白质
分子中含有 ， 几乎都存在于DNA 分子中。
② 过程：
A.
赫尔希和蔡斯首先在分别含有放射性同位素 和放射性同位素 的培养基中培养大肠杆菌
B.
再用上述大肠杆菌培养 ，得到蛋白质含有³⁵ S 标记或DNA 含有³² P 标记的噬菌体。
C.
用³ 5S 或³² P 标记的T2 噬菌体分别侵染 标记的大肠杆菌，经过短时间的 后，用搅拌器 、
。
注：搅拌的目的是 ，离心的目的是让上清液中析出质量较轻的
，而离心管的沉淀物中留下 。
D.
离心后，检查上清液和沉淀物中的放射性物质发现：用³⁵ S 标记的一组侵染实验，放射性同位素主要分布
在 中；用32P 标记的一组实验，放射性同位素主要分布在离心管的 中。
E.
进一步观察发现：在细菌裂解释放出的噬菌体中， 检测到32P 标记的DNA,但 检测到³ 5S 标记的
蛋白质。
③结论：噬菌体侵染细菌时， 进入细菌的细胞中，而 外壳仍留在细胞外。 才是噬
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菌体的遗传物质。
(3)
烟草花叶病毒感染实验（教材P46）
过程：从烟草花叶病毒中分别提取 和 来感染烟草，提取的 ，不能使烟草感染病毒，但
是，从这些病毒中提取的 ,却能使烟草感染病毒。
结论：在这些病毒中， 是遗传物质。
(4)
DNA 是主要的遗传物质的原因：因为 生物的遗传物质是DNA。
易错警示
1、某种特定的生物，遗传物质是特定的，即是DNA 或是RNA，不能说主要是DNA，只有当描述生物的遗
传物质时，才能说DNA 是主要的遗传物质。
2、噬菌体侵染大肠杆菌的实验中，放射性同位素³ 5S 和放射性同位素³² P 是分别加入到不同培养基中，分
别培养两组大肠杆菌，不要误认为同时加在一个培养基中，加在一个培养基是无法区分物质去向的。
习题演练
(1)在真核生物中，DNA 是主要的遗传物质( )
原因：
(2)细胞核内的遗传物质是DNA，细胞质内的遗传物质是RNA( )
原因：
(3)在噬菌体侵染细菌的实验过程中，通过搅拌、离心使噬菌体的蛋白质和DNA 分开( )
原因：
(4)用35S 和32P 同时标记噬菌体，可使实验更具说服力( )
原因：
(5)在艾弗里的实验中，实验组分别加入了相应的水解酶，这是利用了自变量控制中的加法原理( )
原因：
(6)艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验证明了DNA 是主要的遗传物质( × )
原因：
2、DNA 的结构
（1）DNA 双螺旋结构模型的构建（教材P48）
构建者： 和 。
（2）DNA 的结构主要特点（教材P50）
① DNA 是由两条 链组成的，这两条链按 方式盘旋成 结构；
② DNA 中的 和 交替连接，排列在外侧，构成基本骨架； 排列在内侧；
③ 两条链上的碱基通过 键连接成碱基对，并且碱基配对具有一定的规律：A( 嘌呤)一定
与T( 嘧啶)配对；G( 嘌呤)一定与C( 嘧啶)配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫作
原则。
注：
脱氧核糖上与碱基相连的碳叫作1'-C,与磷酸基团相连的碳叫作5'-C。
DNA 的一条单链具有两个末端，一端有一个游离的磷酸基团，这一端称作5'-端，另一端有一个羟基(-
OH)，称作3'-端。DNA 的两条单链走向相反，从双链的一端起始，一条单链是从5-端到3-端的，另一条单
链则是从3'-端到5'-端的。
易错警示
1、一个完整的脱氧核苷酸分子应该按照磷酸基团—脱氧核糖—含氮碱基的方向排列；
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2、一条链上相邻两个含氮碱基之间连接方式：—磷酸基团—脱氧核糖—磷酸基团；
两条链之间相邻两个含氮碱基之间连接方式：氢键。
3、DNA 分子基本骨架是由脱氧核糖和磷酸交替连接构成的，不包活含氮碱基。
4、每条单链DNA 分子只有一个磷酸基团（5’末端）只连接一个脱氧核糖，其余的都连接链2 个脱氧核糖，
只有一个脱氧核糖（3’末端）只连接一个磷酸基团，其余的都连接2 个磷酸基团。
习题演练
(1)DNA 分子中每个脱氧核糖上均连接着一个磷酸和一个碱基( )
原因：
(2)某双链DNA 分子中一条链上A T∶＝1 2∶，则该DNA 分子中A T∶＝2 1(
∶
)
原因：
(3)人体内控制β－珠蛋白合成的基因由1700 个碱基对组成，其碱基对可能的排列方式有41700 种( )
原因：
3、DNA 的复制
（1）对DNA 复制方式的推测（教材P53）
①假说一：全保留复制
在复制过程中新的DNA 分子单链结合在一起，形成一条新的DNA 双链，而亲本DNA 双链仍然被保留在
一起。
②假说二：半保留复制（沃森和克里克）
内容：DNA 复制时，DNA 双螺旋解开，互补的碱基之间的氢键断裂，解开的两条单链作为复制的模板，
游离的脱氧核苷酸依据碱基互补配对原则，通过形成氢键结合到作为模板的单链上。
特点：新合成的每个DNA 分子中，都保留了原来DNA 分子中的一条链。
③假说三：弥散型复制
在复制过程中亲本DNA 双链被切割成小片段，分散在新合成的两条DNA 双链中。
（2）DNA 半保留复制的实验（教材P54）
① 实验者：美国生物学家梅塞尔森和斯塔尔。
② 研究方法：假说—演绎法。
③ 实验材料： 。
④ 实验技术： 技术和离心技术。
⑤ 实验背景：15N 和14N 是氮元素的两种 同位素，这两种同位素相对原子质量不同，含15N 的
DNA 比含14N 的DNA 的 大，因此，利用离心技术可以在试管中分离开含有不同氮元素的DNA。
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⑥ 实验过程
⑦实验预期(演绎推理)
图示分析：若亲代DNA 分子完全被15N 标记，分别按照半保留复制、全保留复制和弥散型复制的假说绘制
了15N 标记的亲代DNA 分子在含有14N 的环境中连续复制所得子一代和子二代的DNA 分子中的15N 和14N
的分布状态，实线表示15N 标记，虚线部分表示14N 标记。
依据上述分析，预测离心后DNA 在离心管中分布的位置如下。
⑧实验结果
立即取出，提取DNA→离心→全部重带。
繁殖一代后取出，提取DNA→离心→全部中带。
繁殖两代后取出，提取DNA→离心→1/2 轻带、1/2 中带。
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⑨实验结论：DNA 的复制是以半保留的方式进行的。
（3）DNA 的复制（教材P55）
① 概念：以亲代DNA 为模板合成子代DNA 的过程。
② 时间：真核生物中，这一过程是在细胞分裂前的 ，随着染色体的 而完成的。
③ 场所：主要在细胞 ，真核生物还有 和 ，原核生物在 和 。
④ 过程
A.
解旋：复制开始时，在细胞提供的能量的驱动下， 酶将DNA 双螺旋的两条链解开；
B.
合成子链：然后， 酶等以解开的 母链为模板，以细胞中游离的4 种 为原
料，按照 原则，各自合成与母链互补的一条子链。随着模板链解旋过程的进行，新合成的子
链也在不断延伸。同时，每条新链与其对应的模板链盘绕成 结构(图3-10)。
C.
结果：这样，复制结束后，一个DNA 分子就形成了两个完全相同的DNA 分子。新复制出的两个子代DNA
分子，通过细胞分裂分配到子细胞中。
⑤ 特点：具有 、 复制的特点。
⑥ DNA 准确复制的原因：DNA 具有独特的双螺旋结构，为复制提供精确的 ，通过碱基互补配
对，保证了复制能 地进行。
⑦ DNA 复制的意义：DNA 通过复制，将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息
的 性。
要点归纳
“图解法”分析DNA 复制相关计算
(1)将含有15N 的DNA 分子放在含有14N 的培养液中连续复制n 次，则：
①子代DNA 共2n 个
②脱氧核苷酸链共2n＋1 条
(2)DNA 分子复制过程中消耗的脱氧核苷酸数
①若亲代DNA 分子含有某种脱氧核苷酸m 个，经过n 次复制需要消耗该种脱氧核苷酸数为m·(2n－1)。
②第n 次复制需要消耗该种脱氧核苷酸数为m·2n－1。
习题演练
(1)在DNA 复制方式的探究实验中，若通过对第一代DNA 解旋获得的DNA 单链进行离心，其结果也可确定
DNA 复制的方式是全保留复制还是半保留复制( )
原因：
(2)DNA 中氢键全部断裂后，以两条母链为模板各合成一条子链( )
原因：
(3)生物体内的DNA 常与蛋白质结合，以DNA－蛋白质复合物的形式存在。若复合物中的某蛋白质参与DNA
复制，则该蛋白质一定是DNA 聚合酶( )
原因：
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4、基因是有遗传效应的DNA 片段
(1)
遗传信息：遗传信息蕴藏在4 种 的排列顺序之中；（教材P59）
(2)
DNA 只含有4 种脱氧核苷酸(分别含A、T、G、C4 种碱基),能够储存大量的遗传信息的原因：DNA 具有多样
性和特异性。
(3)
DNA 的多样性： 排列顺序的千变万化，构成了DNA 的多样性；
(4)
DNA 分子的特异性：碱基 的排列顺序，又构成了每个DNA 分子的特异性；
(5)
DNA 的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。
(6)
基因定义：DNA 上分布着许多个基因，基因通常是有遗传效应的 片段。有些病毒的遗传物质是RNA,
如人类免疫缺陷病毒(艾滋病病毒)、流感病毒等。对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的 片段。
四、基因的表达
1、基因指导蛋白质的合成
(1)
基因的表达的定义：基因可以控制 的合成，这个过程就是基因的表达。（教材P63）
(2)
遗传信息的转录（教材P64）
① RNA 的种类、功能和结构
信使RNA（mRNA）：作为DNA 信使，传递遗传信息，一般
为 链。
转运RNA （tRNA ）：转运氨基酸，三叶草结构，
’
端
是
结
合氨基酸的部位，另一端有三个相邻的碱基为反密码子，可
以
与
mRNA 上密码子互补配对。
核糖体RNA（rRNA）：与蛋白质一起构成 。
RNA 的其他功能：作为酶 化学反应；作为某些生物
（RNA 病
毒）的 物质。
要点原因：
1、tRNA 和rRNA 参与蛋白质的合成过程，但是这两种RNA 本身不会翻译为蛋白质。
2、RNA 内部也可能出现局部双链结构，如tRNA 内部。
② RNA 适合作为DNA 信使的原因
RNA 的分子组成与DNA 的很相似：它也是由 连接而成的，核苷酸也含有4 种碱基，这些特点使得
RNA 具备准确传递遗传信息的可能；
RNA 一般是 链，而且比DNA ，因此能够通过 ，从细胞核转移到细胞质中。
③ 转录的定义
在细胞核中，通过 酶以DNA 的 为模板合成RNA 的过程。
④ 转录的过程
A.
酶与 结合，并解开双链：当细胞开始合成某种蛋白质时，RNA 聚合酶与编码这个蛋白质的一
段DNA（启动子）结合，使DNA 双链解开，双链的碱基得以暴露；
B.
细胞中游离的核糖核苷酸与DNA 模板链上的碱基互补配对，在 酶的作用下，依次连接，然后
形成一个mRNA 分子。
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要点原因：
1、转录的方向：mRNA 的5’端到3’端，即模板DNA 链的3’端到5’端；
2、RNA 聚合酶功能：既可以解开双链，也可以催化mRNA 的合成；
3、转录的模板：只有DNA 的一条链作为模板，另一条链是空置的，也可以称为非模板链或编码链。
（3）遗传信息的翻译（教材P66）
① 定义：游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，翻
译的实质是将mRNA 的碱基序列翻译为蛋白质的氨基酸序列。
② 碱基与氨基酸之间的对应关系
密码子的定义：mRNA 上 个相邻的碱基决定1 个氨基酸。每3 个这样的碱基叫作1 个密码子。
密码子的特点：
简并性： 氨基酸都有 个密码子，这一现象称作密码子的简并；
通用性：几乎所有的生物体都共用一套密码子。
易错警示
1、密码子有64（43）个，但不是每个密码子都有对应的氨基酸，有三个终止密码子是终止的信号，无对
应氨基酸，故反密码子数量小于64 种；
2、起始密码子有对应氨基酸，但终止密码子一般没有；
3、并不是所有密码子都对应多种氨基酸，硒代半胱氨酸、色氨酸等密码子与氨基酸是一一对应的。
过程
A.
第1 步mRNA 进入细胞质，与 结合。携带甲硫氨酸的tRNA,通过与碱基 互补配对，进入位点1
B.
第2 步携带某个氨基酸的tRNA 以同样的方式进入位点2
C.
第3 步甲硫氨酸与这个氨基酸形成 键，从而转移到位点2 的tRNA 上
D.
第4 步核糖体沿mRNA 移动，读取下一个密码子。原位点1 的tRNA 离开核糖体，原位点2 的tRNA 进入位
点1.一个新的携带氨基酸的tRNA 进入位点2,继续肽链的合成
E.
就这样，随着 的移动，tRNA 以上述方式将携带的氨基酸输送过来，以合成肽链。直到核糖体遇到
mRNA 的 密码子，合成才告终止。
要点总结
1．肽链合成后，就从核糖体与mRNA 的复合物上脱离，但不是成熟的蛋白质，通常经过一系列步骤，
盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质分子；
2．一个mRNA 分子上结合多个核糖体的优点：同时进行多条肽链的合成(如右图),因此，少量的mRNA
分子就可以迅速合成大量的蛋白质。。
3．核糖体移动方向：mRNA 的5’-3’端。
4．真核细胞和原核细胞基因表达过程差异:真核细胞细胞核遗传物质的转录和翻译不能同时进行，原
核生物可以同时进行，原因：真核生物有核膜的阻挡，核遗传物质在细胞核内，成熟的核糖体主要在细胞
质，故复制和转录场所分开，原核细胞无此限制。但是真核生物线粒体和叶绿体内转录和翻译可以同时进
行。
（4）中心法则（教材P69）
① 定义及内容： 传递的一般规律——遗传信息可以从DNA 流向DNA,即DNA 的复制；也可以
从DNA 流向RNA,进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。
② 提出者：
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③ 图解：
易错警示
并不是所有生物都具有图中5 种遗传信息的传递规律
1、正常真核细胞、原核细胞内以及DNA 病毒在宿主细胞内：只有复制、转录和翻译；
2、RNA 病毒：RNA 复制、翻译，或者逆转录、转录、翻译等，具体的RNA 病毒有特定的方式，一般不会
逆转录和RNA 复制都出现；
3、被RNA 病毒感染的宿主细胞内，会兼有宿主细胞和RNA 病毒的传递规律。
习题演练
(1)一个DNA 转录只能转录出1 条、1 种mRNA( )
原因：
(2)DNA 聚合酶和RNA 聚合酶的结合位点分别位于DNA 和RNA 上( )
原因：
(3)DNA 复制和转录过程中都需要经过解旋，因此都需要解旋酶( )
原因：
(4)每种氨基酸都对应多个密码子，每个密码子都决定一种氨基酸( )
原因：
2、基因表达与性状的关系
(1)
基因控制生物体性状的方式（教材P71）
间接：基因通过控制 的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状。如皱粒豌豆、人的白化症
状；
直接：基因通过控制蛋白质的 直接控制生物体的性状。如基因突变导致囊性纤维化患者CFTR 蛋白转
运氯离子的功能出现异常。
易错警示
白化病和细胞衰老导致的头发变白都与酪氨酸酶有关，但是白化病的病因是基因突变导致酪氨酸酶合成障
碍，无法表达正常的酪氨酸酶，细胞衰老导致的头发发白是因为酪氨酸酶活性下降。
(2)
基因的选择性表达与细胞分化（教材P72）
① 细胞分化的本质： 表达。
②细胞发生了基因的选择性表达的表现
分子水平：合成了某种细胞特有的mRNA、蛋白质
细胞水平：形成不同种类的细胞。
易错警示
细胞发生了分化，一定发生了基因的选择性表达，但基因发生了选择性表达，不一定发生了细胞分化，如：
细胞周期调控过程、细胞对应激或激素信号的应答。
(3)
表观遗传（教材P73）
① 定义：生物体基因的 序列保持不变，但基因 和 发生可遗传变化的现象。
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如细胞核内DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
② 特点：普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
③ 例子：基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王
和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
易错警示
1、表观遗传过程的“变”与“不变”
“不变”：碱基序列保持不变，即遗传信息未发生改变；
“变”：基因表达和表型发生可遗传变化；
2、DNA 甲基化修饰一般会抑制基因的表达，但不是所有的表观遗传都是抑制基因的表达，如组
蛋白乙酰化修饰一般促进基因的表达。
(4)
基因与性状的关系：（教材P74）
①在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
一个基因――→一种性状(多数性状受单基因控制)；
一个基因――→多种性状(如基因间相互作用)；
多个基因――→一种性状(如身高、体重等)。
②生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人
的身高也有重要作用。
习题演练
(1)肺炎链球菌R 型和S 型的差异是基因选择性表达的结果( )
原因：
(2)细胞的分化导致基因选择性表达，产生新的蛋白质，细胞具有新的功能( )
原因：
(3)若某细胞中发生了基因的选择性表达，则该细胞一定发生了细胞分化( )
原因：
(4)表观遗传不是由于基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代( )
原因：
(5)DNA 的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型( )
原因：
五、基因突变及其他变异
1、基因突变
(1)
定义：DNA 分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基 的改变，叫作基因
突变。（教材P81）
(2)
结果：产生新的等位基因。
(3)
实例：
①镰状细胞贫血
原因：
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直接原因： 蛋白（蛋白质角度）异常；
根本原因：发生了 突变（基因角度），碱基对由替换成。
易错警示
基因突变用光学显微镜是无法看到碱基对的变化的，但是镰状细胞贫血用光学显微镜能观察到红细胞形状
的变化。因为借助显微镜观察红细胞的形态是，可以看出圆饼状还是镰刀状。
②细胞的癌变
1)
原因：与癌变相关的两类基因发生基因突变
原癌基因：表达的蛋白质是细胞 和 所必需的，异常发生突变或过量表达会导致相应蛋白质
过强；
抑癌基因：作用表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者 细胞凋亡，异常发生突变会导致相
应蛋白质活性减弱或失去活性。
2)
实例：结肠癌发生
易错提醒
1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；
2．不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因；
3．原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；
4．并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
3)
癌细胞的特征
发生显著变化
细胞膜上的 等物质减少细胞之间的 显著降低，容易在体内 和
能够无限
(4)
引发基因突变的因素（教材P83）
① 外因：
诱变因子：易诱发生物发生基因突变并 突变频率的因素
分类： 因素（紫外线、X 射线及其他辐射）、 因素（亚硝酸盐、碱基类似物）和 因素
（某些病毒的遗传物质）。
② 内因： 突变：基因突变也会由于DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生。
(5)
特点：（教材P83）
① 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因
突变也会自发产生。
② 随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何 ；部位上——可以发生在细胞内不同
的 分子上，以及同一个DNA 分子的不同 。
③ 不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 基因。
④ 低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
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(6)
意义：（教材P83）
① 产生新基因的 ；
② 生物变异的 来源；
③ 为生物的进化提供了丰富的 材料。
(7)
应用：诱变育种（教材P83）
① 定义：利用物理因素(如紫外线、X 射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因
突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
② 实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
③ 优点：可以提高 率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。
④ 缺点：有利变异个体往往不多，需要处理 材料。
习题演练
(1)皱粒豌豆是由染色体DNA 中插入一段外来DNA 序列而引起的，该变异属于基因重组( )
原因：
(2)DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA 碱基序列的改变，叫作基因突变( )
原因：
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中( )
原因：
2、基因重组
(1)
定义：在生物体进行 生殖的过程中，控制不同性状的 的重新组合。（教材P84）
(2)
发生时期及类型：减数分裂形成配子时（有性生殖过程）
四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于 染色体上的 基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互
换而发生交换随着非同源染色体的自由组合；减数分裂Ⅰ后期， 基因也自由组合，产生不同的配子。
(3)
意义：
① 使产生的配子 多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在多变的环境中生存；
② 是生物 的来源之一；
③ 对生物的 具有重要意义。
习题演练
(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )
原因：
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )
原因：
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( )
原因：
3、染色体变异
(1)
定义：体细胞或生殖细胞内染色体 或 的变化，称为染色体变异。（教材P87）
(2)
染色体数目变异：（教材P87）
① 分类：a、细胞内个别染色体的增加或减少；b、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为
基数成倍地增加或成套地减少。
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② 染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，
其中每套 同源染色体称为一个染色体组。
③ 二倍体：（ 发育而来），体细胞中含有两个染色体组的个体。
④ 三倍体：（ 发育而来）体细胞中含有三个染色体组的个体。一般不可育，原因：三倍体原
始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现 ，因此不能形成可育的配子。
⑤ 多倍体：体细胞中含有 个或 个以上染色体组的个体。
⑥ 多倍体特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖
类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
⑦ 诱导多倍体方法：如 处理、用 素诱发等。原理：抑制 的形成。
单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。缺点：与正常植株相比，单倍体植
株长得弱小，而且高度不育。优点：利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短 。
误区警示
如果是配子发育而来的个体，无论体细胞中有多少个染色体组，都称为单倍体。
(3)
染色体结构变异（教材P90）
① 类型：
A.
缺失：染色体的某一片段 引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成；
B.
重复：染色体中 某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成(以上两图为电镜照片)；
C.
易位：染色体的某一片段 到另一条 同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成；
D.
倒位：染色体的某一片段位置 也可引起变异。例如，果蝇
卷翅的
形成。
② 结果：使排列在染色体上的基因 或 发生改
变，导
致性状的变异。
(4)
特点：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导
致生物
体死亡。
(5)
三倍体无籽西瓜：（教材P91）
原理：染色体数目变异；
方法：人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗
期，
用 处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作
本，
用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个
染色
体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。
易错警示
染色体结构变异中的异位，染色体片段的互换发生在非同源染色体之间，显微镜一般可见；基因重组中染
色体片段的互换发生在同源染色体之间，显微镜一般不可见。
习题演练
(1)染色体上某个基因的丢失属于基因突变( )
原因：
(2)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化( )
原因：
(3)染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响( )
原因：
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(4)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中( )
原因：
4、人类遗传病
(1)
定义：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常
遗传病三大类。（教材P92）
(2)
类型及特点：（教材P92）
① 单基因遗传病
A.
常染体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病概率 、连续遗传。
B.
常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症
特点：男女患病概率 、隔代遗传。
C.
伴X 染色体显性遗传病：抗维生素D 佝偻病
特点：女患 于男患，连续遗传
D.
伴X 染色体隐性遗传病：血友病、红绿色盲
特点：男患 于女患。
E.
伴Y 染色体遗传病：外耳道多毛症
特点：患者全为男性，父传子、子传孙
②多基因遗传病
常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘青少年型糖尿病；
特点： 聚集现象，易受 影响；
③染色体异常遗传病
定义：指由 变异引起的遗传病(简称染色体病)
染色体结构异常：猫叫综合征（5 号染色体短臂缺失）
染色体数目异常：21 三体综合征，唐氏综合征，21 号染色体多了一条，患者的智力低于常人，身体发育缓
慢，并且表现出特殊的面容。
概念辨析
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
发病时间
病发人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使
胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少
维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但
有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不
一定不是遗传病
(3)
调查人群中的遗传病（教材P93）
① 调查时，最好选取群体中 率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度
以上)等。
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② 调查某种遗传病的发病率时，应该在 中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗
传病的发病率＝×100%
要点总结
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
发病率
广大人群随机抽样(社会
调查)
考虑年龄、性别等因
素，群体足够大
患病人数占所调查的
总人数的百分比
遗传方式
患者家系(家系调查)
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及
所在的染色体类型
(4)
遗传病的检测和预防（教材P94）
① 手段：主要包括 咨询和 诊断等。
② 意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
③ 遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
推算出后代的再发风险率
④ 产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查
以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
习题演练
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( )
(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病( )
(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查( )
(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
第6 章生物的进化
1、生物有共同祖先的证据
(1)
达尔文的生物进化论的主要组成（教材P100）
① 共同由来学说：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
② 自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了 的形成和 形成的原因。
(2)
生物有共同祖先的证据（教材P100）
① 地层中陈列的证据——化石
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概念：是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的 、 或 等
作用：是研究生物进化最 、最 的证据
分布：大部分化石发现于沉积岩的地层中。化石记录着地球和生物进化的历史，揭示出生物由简单到
复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序。
② 当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
比较解剖学证据
概念：研究比较脊椎动物的 、 的形态和结构。
证据：蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢都是同源器官。
胚胎学证据
概念：是指研究动植物 的形成和发育过程的学科。
证据：人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；人和其他脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的
阶段。
细胞水平的证据：生物有许多共同特征，比如都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，细胞有共同的物质基
础和结构基础
分子水平的证据：不同生物的 和 等大分子，既有共同点，又存在差异性
意义：原因：人们当今生物有着共同的原始的证祖先，揭示了当今生物种类亲缘关系的远近，以及它
们在进化史上出现的顺序
2、自然选择与适应的形成
(1)
适应的概念（教材P106）
①生物的 适合于完成一定的 。
②生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的 中 和 。
(2)
适应的特性
①普遍性：适应是普遍存在的，所有的生物都具有适应环境的特征。
②相对性：适应是针对一定的 条件而言的，是一种暂时的现象。
(3)
适应是自然选择的结果（教材P107）
①拉马克进化学说
主要观点：彻底否定了 不变论，提出当今所有的生物都是由更古老的生物进化来的，各种生物的适
应性特征的形成都是由于 和 。
评价：拉马克的进化学说在当时是有进步意义的，但他对适应形成的解释是肤浅的，未被人们普遍接受。
②达尔文自然选择学说
内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存；
对适应的解释：①适应的来源是 ，适应是自然选择的结果；②群体中出现
和 是适应形成的必要条件；
意义：揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有 ，而生物的多样性和适应性是 的结果；
不足：对遗传和变异的认识局限于 水平，不能科学地解释遗传和变异的 。
易错警示
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变异在前，且是不定向的，环境变化在后且是定向的，环境往往只起选择作用。
③达尔文以后进化理论的发展（教材P109）
发展原因：关于遗传和变异的研究，已经从 水平深入到 水平，人们逐渐认识到了遗传和变异
的本质；关于适应以及物种的形成等问题的研究，已经从以生物
为单位，发展到以 为基本单位。
发展的结果：形成了以 为核心的现代生物进化理论。
要点归纳
拉马克与达尔文进化学说的比较
项目
拉马克的进化学说
达尔文的自然选择学说
区
别
进化原因
外界环境的影响是生物进化的
主要原因
遗传和变异是生物进化的内因，环境条
件改变是生物进化的外因
变异方向
变异是定向的，环境和器官的
使用情况决定变异的方向
变异是生物本来就有的，是不定向的
适应性
变异都是适应环境的
有些变异适应环境，适者生存；有些变
异不适应环境，不适者被淘汰
进化方向
由生物自身决定
由自然选择决定
联系
都认为生物是由简单到复杂、由低等到高等逐渐进化的
习题演练
(1)大量化石证据揭示出生物由简单到复杂、由低等到高等、由陆生到水生的进化顺序( )
原因：
(2)达尔文的生物进化论主要由共同由来学说和获得性遗传两大学说组成(2)达尔文的生物进化论主要由共同
由来学说和自然选择学说两大学说组成( )
原因：
(3)达尔文认为适应的来源是不可遗传的变异，适应是环境定向选择的结果(3)达尔文认为适应的来源是可遗
传的变异，适应是环境定向选择的结果( × )
原因：
3、种群基因组成的变化与物种的形成
(1)
种群基因组成的变化（教材P111）
①种群
a．定义：生活在一定区域的 全部个体的集合。
b．实例：一片草地上的所有蒲公英。
c．特点：种群是生物 和 的基本单位。
②基因库：一个种群中 个体所含有的 基因。
③基因频率
a．定义：一个种群基因库中，某个基因占全部 基因数的比值。
b．计算公式
基因频率＝
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(2)
种群基因频率的变化（教材P111）
①可遗传变异的来源： (基因突变和染色体变异)和 重组。
②可遗传变异的形成
基因突变产生的 基因，通过 生殖过程中的 ，可以形成多种多样的基因型，从而使种群
中出现多种多样可遗传的变异类型。
③变异的有利和有害是 的，是由生物的生存环境决定的。
(3)
自然选择对种群基因频率变化的影响（教材P112）
突变和基因重组是 的，种群中具有不利变异的个体被淘汰，具有有利变异的个体得以生存和繁殖，
种群的基因频率发生 改变，导致生物朝着一定选择的方向进化。
易错警示
自然选择通过作用于个体而定向影响种群的基因频率，直接作用对象是生物个体的变异性状(表型)。间接
作用对象是与生物个体的变异性状相关的基因型。根本作用对象是与生物个体变异性状相对应的基因。
（4）隔离在物种形成中的作用（教材P116）
① 物种：能够在自然状态下相互 并且产生 后代的一群生物。
② 隔离：
概念：不同群体间的个体，在自然条件下基因不能 的现象；
分类：
a.
生殖隔离：不同物种之间一般是不能 的，即使交配成功，也不能产生 的现象；
b.
地理隔离：同种生物由于 障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生 的现象。
③ 隔离是物种形成的必要条件。
要点归纳
物种形成与生物进化的比较
比较内容
物种形成
生物进化
标志
出现生殖隔离
基因频率改变
变化后生物与
原生物关系
属于不同物种
可能属于同一物种
二者关系
①生物进化的实质是种群基因频率的改变，不一定导致新物种的形成，进
化是量变，物种形成是质变；②新物种的形成是长期进化的结果
（5）协同进化与生物多样性的形成（教材P119）
①协同进化的概念：不同 之间、生物与 之间在相互影响中不断进化和发展。
易错警示
1.
协同进化不仅发生在生物之间，也发生生物与无机环境之间；
2.
协同进化发生在不同物种之间，同一物种之间不能称协同进化
②生物多样性内容： 多样性(基因多样性)、 多样性和 多样性。
易错警示
同一物种的不同品种只能体现遗传多样性，不能体现物种多样性，如狗的不同品种。
②形成原因：生物的协同进化。
a．从分子水平看：DNA 多样性(根本)→蛋白质多样性(直接)→生物性状多样性
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b．从进化角度看：物种多样性和生态系统多样性主要是生物的 变异与环境的 选择在进化过
程中共同作用的结果。
③研究生物进化历程的主要依据：化石。
（6）生物进化理论在发展（教材P123）
① 现代生物进化理论内容
A.
是自然选择的结果；
B.
是生物进化的基本单位；
C.
和 提供进化的原材料， 导致种群基因频率的 改变，进而通过
形成新的物种；
D.
生物进化的过程实际上是 、生物与 协同进化的过程；生物多样性是
的结果。
② 其他观点
观点一：基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的决定生物进化方向的
是中性突变的逐渐积累，而不是自然选择。
观点二：物种形成不都是渐变的过程，而是物种长期稳定与迅速形成新种交替出现
的过程。
习题演练
(1)在环境条件保持稳定的前提下，种群的基因频率不会发生变化( )
原因：
(2)自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率( )
(3)所有变异都不能决定生物进化的方向，但都能提供进化的原材料( )
原因：
(4)生物多样性的形成也就是新的物种不断形成的过程( )
原因：
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