【2026年南方台江苏专用教辅电子版生物多选培优word讲义第30讲基因突变与基因重组

第30讲　基因突变与基因重组

一、 单项选择题

1.(2024·南京六校调研)人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTC变为CAC，导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸，最终导致贫血症。下列说法正确的是(B)

A. 该突变改变了血红蛋白基因内的氢键数

B．该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变

C．补充含Fe^2＋的营养液可合成正常的血红蛋白来缓解症状

D．该病体现了基因通过控制是否合成蛋白质来控制生物性状

【解析】根据题意可知，人体内血红蛋白基因在其编码区的模板链上由CTC变为CAC，并没有改变氢键数，A错误；该突变导致血红蛋白β链上第6个谷氨酸被置换为缬氨酸，最终导致贫血症，说明该突变引起了血红蛋白β链空间结构的改变，B正确；镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白结构异常，补充Fe^2＋不能减缓症状，C错误；基因突变前后都能合成蛋白质，该病体现了基因通过控制蛋白质的结构来控制生物性状，D错误。

2. (2024·江苏联考)科研人员通过对缺少 M 蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。相关叙述错误的是(B)

A．肿瘤的发生可能与染色体状态变化有关

B．癌细胞无限增殖与基因表达调控不相关

C．在癌细胞中M蛋白基因可能处于关闭状态

D．促进癌细胞M 蛋白合成的药物有助于攻克癌症

【解析】根据题意可知，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，使癌细胞“永生”，因此肿瘤的发生可能与染色体状态有关，A正确；癌细胞是由于激活了一系列基因导致的“永生”，因此癌细胞无限增殖与基因表达调控有关，B错误； 题干中提出，癌细胞中缺少M蛋白，在癌细胞中M蛋白基因可能处于关闭状态，C正确；由题干可知，缺少 M 蛋白会使癌细胞“永生”，所以促进癌细胞M 蛋白合成的药物有助于攻克癌症，D正确。

3. 亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是(A)

A．基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变

B．亚硝基化合物等化学诱变后，可使基因发生定向突变

C．基因发生碱基对替换后，其编码的肽链长度不会改变

D．经过1次复制，该基因位点即可出现A—T替换为G—C

【解析】基因突变具有不定向性，B错误；基因发生碱基对替换后，可能导致终止密码子提前出现，编码的肽链长度变短，C错误；基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C、T—A，复制第二次时，会发生I—C、C—G，所以需要两次复制才可实现A—T替换为G—C，D错误。

4. (2024·连云港一调)果蝇X染色体上有B(棒眼)、W(杏色眼)基因，欲检测某雄果蝇X染色体上是否发生了基因突变(非B、W基因，非X、Y染色体同源区段)，用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F₁雌雄个体相互交配得到F₂。下列相关叙述正确的是(D)

A. 若F₂中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变

B．若F₂中被检测基因所控制的性状只在雄性果蝇中表现，说明发生了显性突变

C．若F₂中性别比例为雌蝇∶雄蝇＝2∶1，说明发生了显性致死突变

D．若F₂表型比例为1∶1∶1∶1，说明待测 X 染色体上没有隐性致死突变

【解析】若被检测基因发生了隐性突变(设为a)，因为基因在X染色体上，所以为伴性遗传，则F₁雌性均为该突变基因的杂合子，而雄性均无a，F₁雌雄相互交配，F₂中只有雄性(X^aY)会表现出a基因控制的隐性性状；若发生了显性突变(设为A)，则F₂雌雄个体中均会出现A基因控制的显性性状，A、B错误。若是雄果蝇在产生配子时发生了X染色体上的显性致死突变，则F₁无雌性(显性纯合子和杂合子都致死)或雌性∶雄性＝1∶1(显性纯合致死)，C错误。若是雄果蝇在产生配子时发生了X染色体上的隐性致死突变，则F₂表型比例为2∶1(X^aY死亡)，而事实上表型比例为1∶1∶1∶1，说明不是隐性致死突变，D正确。

5.(2025·苏州期初)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是(B)

A. 肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易体内分散和转移

B．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控

C．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高

D．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低

【解析】肺部细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，A正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，即肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂正常，原癌基因突变后可能会引起细胞生长和分裂失控，B错误；结合图示可知，长期吸烟的男性人群中，随年龄的增大，肺癌死亡累积风险逐渐升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高，C正确；据图可知，在同一年龄阶段，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟表现为肺癌死亡累积风险逐渐升高，因而可推知不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，D正确。

6. (2025·南京期初)基因敲除是目前分子生物学应用十分广泛的技术。常用思路是当基因中插入某一个基因时可导致被插入基因不能表达，或直接替换某一基因从而达到敲除基因的目的。图1、图2为不同染色体上的片段，图3为一小段DNA片段。下列叙述正确的是(C)

A．图1中基因1和基因2都以该DNA分子中的同一条链为模板进行转录

B．图1中基因1中的两条链在减数分裂Ⅰ时会分别移向细胞两极

C．PCR技术可让基因3的两端具有基因1两端的同源序列，使基因3能替换基因1

D．图3片段插入图1的位置②可引起DNA结构的改变，属于基因突变

【解析】不同基因转录时不一定以相同的链为模板，A错误；图1中基因1对应的两条链属于同一个DNA分子，在减数分裂Ⅰ后期移向细胞同一极，即使理解为两条链随复制进入两个DNA分子，但减数分裂Ⅰ着丝粒不分裂，该两个DNA分子仍在一条染色体上，移向同一极，B错误；通过设计特定的引物，使用PCR技术可让基因3的两端具有基因1两端的同源序列，再通过基因剪切、拼接，使基因3能替换基因1，C正确；图3片段插入图甲的②位置可引起DNA结构的改变，由于②位置为非基因片段，故不属于基因突变，D错误。

7. 减数分裂Ⅰ的前期按时间先后依次分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和浓缩期，交换一般发生在粗线期。A、B 两基因交换的 3 种模式图如下。下列相关叙述正确的是(C)

甲乙丙

A．双线期能观察到交叉现象，可推测交叉后发生交换

B．甲、乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab

C．甲、丙的交换导致染色体上基因组成的改变，是变异的来源之一

D．同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的片段交换都属于基因重组

【解析】由题意可知，交换一般发生在粗线期，粗线期同源染色体结合紧密，随后的双线期，紧密配对的同源染色体相互分开，在非姐妹染色单体之间的某些部位上能看到交叉现象，即先交换后，才能看到交叉，A错误；甲图中产生新的重组型配子Ab和aB，乙图中A(a)和B(b)基因之间发生双交换，不会出现Ab和aB型配子，B错误；甲、丙交换会导致染色体上基因组成的改变，这种基因重组是变异的来源之一， C正确；同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生对等片段的交换，属于基因重组，同源染色体中的非姐妹染色单体之间也可能发生非对等片段的交换，属于染色体结构的变异，或者交换的是非基因片段，也不属于基因重组，D错误。

8.(2024·镇江质检)下图表示基因C发生突变的结果图。下列叙述正确的是(D)

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