夜雨聆风
【讲稿】
各位老师，今天咱们聊遗传性多发性骨软骨瘤，也就是 HME。先说这个病啥情况，常染色体显性遗传病，一万个人里能碰到一两个，多半十来岁就长出骨头疙瘩，膝盖、脚踝那块最多，大多是 EXT1、EXT2 基因突变，爹妈有一个得病，孩子一半概率会遗传，还有一成是自己突变出来的，不会往下传。
然后说病人表现，身上长一堆骨瘤，腿歪、胳膊短，个子长不高。小孩基本不疼，十八岁往上一半人疼得厉害，瘤子越多疼得越狠。还有要盯恶变，这病癌变概率比单发骨软骨瘤高不少，成人瘤子还变大、夜里疼、疼从隐隐作痛变成持续刺痛，半年瘤子长三成，就得赶紧做核磁看软骨帽。平时还容易滑囊炎、骨折，压到神经血管会手脚发麻、发凉。
治疗分两种，没难受的就定期复查，疼、畸形严重、压血管神经就做手术切瘤、矫正骨头。手术最要防大出血，之前有小孩切股骨瘤把动脉弄破，术后两天得盯紧手脚温度、渗血。疼吃药效果一般，多让病人做理疗、散步、游泳这种温和运动。
心理这块不能漏，小孩自卑，大人怕遗传、怕癌变，得好好跟他们唠。还要做遗传宣教，有生育想法的可以做基因检测、产前筛查。
最后说咱们护士要干的活，按时催复查，认出恶变信号，盯术后出血，教病人管疼痛，跟家属讲遗传知识。好多人误区得纠正，不是切完就完事，小孩不疼也不能不复查，多学科一起配合，病人才能过得舒服点。
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