引言

罕见病通常是指患病率极低的一类疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病率不超过1.3/2000人的疾病。目前全球已发现5500余种罕见病，累计影响超过3亿人，虽然单一疾病患者数量有限，但总体疾病负担十分巨大。

近年来，随着社会各界对罕见病关注度不断提高，改善患者诊疗水平、提高医疗公平性已成为全球公共卫生的重要议题。联合国《2030年可持续发展议程》提出，应通过减少健康不平等、提高医疗服务可及性和促进多方合作，改善包括罕见病患者在内的特殊人群健康状况。

目前，罕见病治疗不仅依赖药物和其他医学干预，更需要完善的医疗服务体系。其中，**基层医疗卫生体系（Primary Health Care，PHC）**承担着患者全生命周期健康管理的重要职责，其核心价值包括：

• 满足患者不同阶段的健康需求；
• 协调多部门共同解决健康问题；
• 提高患者、家庭及社区参与疾病管理的能力。

在基层医疗体系完善的国家，罕见病患者的诊断、转诊、长期随访和健康管理均与基层医疗密切相关。然而，目前无论是低收入国家还是高收入国家，基层医疗仍普遍存在早期识别能力不足、照护连续性欠佳、诊疗协调不足以及患者支持体系不完善等问题。

近年来，大量研究围绕罕见病的诊断、治疗、患者管理及卫生政策展开，但针对基层医疗在罕见病管理中的作用，尚缺乏系统总结。

因此，本研究采用范围综述（Scoping Review）的方法，对全球相关证据进行综合分析，重点回答以下三个问题：

1. 当前基层医疗在罕见病患者照护中发挥了哪些作用？
2. 基层医疗模式是否能够改善罕见病患者的诊疗和长期管理？
3. 当前基层医疗体系在罕见病管理中仍存在哪些障碍，以及未来还有哪些改进方向？

• 中文标题：基层医疗卫生体系理念的应用能够改善罕见病患者的医疗照护：基于约7.8万名患者证据的定性综述

• 该文2023发表于：Journal of Global Health

• Impact Factor（IF）：4.3；JCR分区：Q1

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以下分为三个方面进行解读。

一. 主要方法

研究设计（Study design）

本研究采用**范围综述（Scoping Review）的方法，依据Arksey和O'Malley提出的经典研究框架开展，并按照PRISMA-ScR（系统综述和范围综述报告规范）**进行报告。

研究方案已提前注册于PROSPERO数据库（注册号：CRD42022332347），以保证研究过程的规范性和透明性。

文献检索（Literature search）

研究系统检索了以下5个国际数据库：

• Embase
• PubMed
• Health System Evidence
• LILACS/BVS
• The Cochrane Library

检索时间截至2022年9月1日，纳入各数据库建库以来发表的相关文献。

检索策略围绕两大主题展开：

• 基层医疗（Primary Health Care）
• 罕见病（Rare Diseases / Orphan Diseases）

同时参考Orphanet数据库中的罕见病定义，并由信息检索专家、罕见病专家及公共卫生专家共同制定检索策略，以提高检索的完整性和准确性。此外，还对纳入文献的参考文献进行追溯检索，避免遗漏重要研究。

纳入与排除标准（Eligibility criteria）

研究采用PICO原则指导文献筛选。

研究对象（Population）

纳入国际公认的罕见病患者。

干预措施（Intervention）

基层医疗卫生体系相关服务，包括疾病筛查、诊断、随访、健康管理、患者教育及转诊等。

比较因素（Comparator）

不限是否设置对照组。

结局指标（Outcome）

不限具体结局，以全面总结基层医疗在罕见病管理中的作用。

纳入研究需满足以下条件：

• 评价基层医疗在罕见病诊断、治疗或长期管理中的作用；
• 涉及罕见病患者权益、医疗政策或管理体系；
• 比较基层医疗与二级、三级医疗机构的作用；
• 分析基层医疗实施过程中的障碍、促进因素及改进建议。

此外，本研究不限研究类型和发表语言，会议论文也可纳入。

排除标准包括：

• 未涉及基层医疗作用；
• 与罕见病管理无关；
• 内容无法满足研究目的。

数据提取与分析（Data extraction and analysis）

提取的信息主要包括：研究基本信息（作者、年份、国家）；发表期刊；研究设计；研究目的；纳入患者数量；目标医疗人员；涉及的罕见病类型；基层医疗相关措施；主要研究结果；管理障碍；促进因素；未来发展建议等。

具体方法包括：

• 利用NVivo软件对研究内容进行开放编码和主题归纳；
• 将相似观点归纳形成主题；
• 使用VOSviewer构建主题共现关系图；
• 对定量研究采用文字和表格进行描述性统计分析。

由于本研究属于范围综述，其主要目的是系统梳理现有证据，因此未对纳入文献进行偏倚风险评价，也未开展证据质量分级（GRADE）。

二. 主要结果

文献筛选与研究概况

研究共检索1351篇文献，最终纳入80篇研究进行分析，涉及约40个国家、73,722名罕见病患者和4,445名医务人员。研究对象主要包括基层医生、护士及其他基层医疗人员，涵盖64种罕见病，如囊性纤维化、遗传代谢病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和自身免疫性肝炎等。

Figure 1 文献筛选流程图

Table 1 纳入研究基本特征（只显示原文表格中的部分）

基层医疗在罕见病管理中的五大共识

通过主题分析，研究共归纳出41项核心观点，其中关注度最高的五个方面如下。

1. 基层医生普遍缺乏罕见病相关知识

这是出现频率最高的发现。多数基层医生表示，医学教育中接受的罕见病培训不足，导致诊断信心不足、转诊流程不熟悉，迫切需要加强继续教育和专业培训。

2. 基层医疗是罕见病长期管理的重要基础

虽然基层医务人员经验有限，但研究普遍认为，基层医疗能够提供连续随访、健康管理、家庭支持和转诊协调，是连接患者与专科医疗的重要桥梁。

3. 基层医疗有助于早期发现罕见病

基层医生通常最早接触患者，更容易识别疾病的早期异常表现。提高基层识别能力，有助于缩短确诊时间、减少误诊漏诊，并促进患者及时转诊。

4. 应建立标准化急诊处理方案

研究建议，根据不同罕见病制定个体化急诊预案，包括病史、常用药物、禁忌药物及应急处理流程，以提高基层医疗机构应对突发情况的能力。

5. 数字健康技术正在改善基层管理能力

人工智能、临床决策支持系统、电子病历和远程医疗等数字技术，可帮助基层医生提高诊断效率、优化转诊流程，并加强与专科中心的信息共享。

Table 2 基层医疗管理的主要研究主题（只显示原文表格中的部分）

多国积极探索基层罕见病管理模式

多个国家已将基层医疗纳入罕见病管理体系。例如，阿根廷和西班牙建立了数字化诊断支持平台，巴西制定了国家罕见病综合管理政策，并推动基层与专科医疗协同发展。这些实践表明，政策支持、信息化建设和多学科协作是提升基层罕见病管理水平的重要方向。

Figure 2 基层医疗相关研究主题网络

三. 讨论

基层医疗是罕见病管理体系不可或缺的一环

本研究系统梳理了全球80项研究后发现，尽管基层医务人员普遍缺乏罕见病相关知识和实践经验，但基层医疗在早期识别、长期随访、健康管理和医疗协调等方面仍发挥着不可替代的作用。对于大多数患者而言，基层医疗是进入医疗体系的第一站，也是贯穿疾病全程的重要支撑。因此，加强基层医疗能力建设，是完善罕见病照护体系的重要基础。

提高基层医务人员能力，是改善诊疗水平的关键

研究显示，基层医生最突出的短板是缺乏系统培训。许多医生表示，医学院校及继续教育中涉及罕见病的内容有限，导致面对患者时容易出现识别困难、诊断延迟和转诊不及时等问题。

作者认为，应进一步完善医学教育体系，加强罕见病相关培训，并建立持续的学习和更新机制，帮助基层医务人员提升疾病识别和管理能力。同时，鼓励基层医疗机构与专科中心建立长期协作关系，为患者提供更加连续、高效的医疗服务。

信息化和数字技术将成为未来的重要支撑

近年来，人工智能、电子病历、临床决策支持系统和远程医疗等数字技术快速发展，为罕见病管理带来了新的机遇。

研究认为，这些工具不仅能够帮助基层医生识别疑似患者、提高诊断效率，还可以加强基层与专科医疗之间的信息共享和协同管理，推动罕见病患者获得更加精准和连续的医疗服务。

不过，数字技术的推广仍需要完善基础设施、加强专业培训，并充分考虑数据安全、伦理规范以及不同地区医疗资源差异等问题。

建立标准化管理体系仍是未来重点

不同国家医疗体系、政策环境和资源配置存在较大差异，导致罕见病患者的诊疗体验并不一致。研究指出，目前许多国家仍缺乏统一的患者登记体系、标准化诊疗流程和连续随访机制，这不仅影响疾病流行病学数据的准确性，也增加了医疗资源配置和长期管理的难度。

未来，应进一步加强国家层面的政策支持，建立统一的数据平台、完善患者登记系统，并推动基层医疗、专科中心和患者组织之间的协同合作，构建更加规范、高效的罕见病管理体系。

多方协同推动罕见病照护体系持续完善

作者指出，改善罕见病患者照护质量，不能仅依赖医疗机构，还需要政府、科研机构、患者组织、社会公益机构以及医药企业共同参与。

与此同时，应关注患者及家庭在经济、心理和社会支持等方面的长期需求，进一步减少医疗负担和健康不平等，让更多患者能够获得及时、规范和连续的医疗服务。

总体来看，本研究认为，基层医疗虽然不是罕见病治疗的终点，却是患者照护体系中最重要的起点。 只有不断强化基层医疗能力、完善协同管理机制，并充分利用数字健康技术，才能真正提升罕见病患者的整体医疗质量和长期健康结局。

对于绝大多数罕见病患者来说，第一次走进的并不是专科中心，而是家门口的基层医疗机构。然而，由于疾病种类繁多、发病率极低，基层医生往往缺乏足够的诊疗经验，这也使得误诊、漏诊和延迟诊断成为全球普遍面临的问题。

令人关注的是，这项纳入80项研究、约7.8万名患者的系统综述给出了一个积极的答案：即使基层医务人员对罕见病的知识和经验有限，一个完善的基层医疗体系仍然能够显著改善患者的诊疗体验和长期管理。 基层医疗不仅是疾病识别和转诊的第一道关口，更是长期随访、家庭支持、健康教育以及多学科协同的重要枢纽。

研究进一步指出，未来罕见病管理的关键，不仅在于培养更多专家，还应不断提升基层医疗能力，完善转诊网络，建立标准化管理流程，并充分利用人工智能、电子病历和远程医疗等数字健康技术，帮助基层医生更早发现患者、更快连接专科资源。

对于正在推进罕见病诊疗体系建设的各国而言，这项研究带来的启示十分明确：真正高质量的罕见病医疗，不只是建设更多专科中心，更要让每一家基层医疗机构都具备发现、管理和支持罕见病患者的能力。

原文链接：

关键词：#文献计量学；#Hanson临床科研；#罕见病