文档内容
5.3 人类遗传病
核心知识梳理
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型
(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、
原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合
征、猫叫综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、
高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体
足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防
1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断 。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂遗传咨询
2.产前诊断
(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、
孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)基因检测
Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的
血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
Ⅱ.意义
a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,
可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测
后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受
到不平等的待遇。
培优分级练
培优第一阶——基础过关练
1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）
A．遗传病一定是先天性疾病
B．遗传病患者一定携带致病基因
C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律
D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断
2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．① B．④ C．①③ D．②④
3．一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病（致病基因位于常染色体上）的
儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分
子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是
（ ）
A．若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4
B．若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2
C．为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等
D．该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测
4．下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（
）
A．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断是否有染色体异常遗传病
B．预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚
C．染色体异常遗传病曲线说明多数染色体异常胎儿出生前已死亡
D．基因诊断发现较严重遗传病的信息应公开，以免患病基因扩散
5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（
）
A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
6．在生物实验中，实验材料选择往往对实验现象、实验结果起着重要作用，相
关叙述正确的（ ）
A．在观察细胞减数分裂的实验中，最好选用盛花期豌豆的花药作为材料
B．在观察细胞质壁分离实验中，选用红色花瓣作材料，便于利用红色原生质层
判断其位置
C．在绿叶中色素提取实验中，选用新鲜菠菜叶片作材料，有利于获得绿色更深
的色素液
D．在白化病发病率调查中，选择某中学师生做抽样调查，更能反映社会人群的
发病率
7．下图为色盲患者的遗传系谱图。以下说法正确的是（ ）
A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4与患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
8．调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的
两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如
图所示（未标记是谁的），条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考
虑基因突变，下列相关分析正确的是（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B．该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
C．样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
D．若正常儿子与当地正常女子婚配，生育患病孩子的概率是99/20000
培优第二阶——拓展培优练
1．某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，甲病相关基因用A、a表示、乙病相
关基因用B、b表示，其中一种病的致病基因位于X染色体上，研究人员对图1
中Ⅰ4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图
2）。下列说法错误的是（ ）
A．乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同
B．Ⅰ1与Ⅱ3的基因型均为AaXBXb，Ⅰ3与Ⅲ1的基因型一定相同
C．图2中的条带1、3对应的基因分别是A、B
D．可以通过遗传咨询和产前诊断促进优生优育
2．“13三体综合征”患者头小且患先天性心脏病，智力远低于常人，该病患
者的体细胞中13号染色体有3条，而并非1对。某家庭正常父母亲生了一个
“13三体综合征”患者。有关该患者产生的原因，下列分析错误的是（
）
A．可通过遗传咨询或产前诊断确定胎儿是否患“13三体综合征”
B．可能由患者母亲的初级卵母细胞减数第一次分裂后期时同源染色体没有正常
分离导致
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂C．可能由患者父亲的初级精母细胞减数第一次分裂后期时同源染色体没有正常
分离导致
D．可能由患者母亲的次级卵母细胞或父亲的次级精母细胞减数第二次分裂后期
时染色单体没有正常分离导致
3．爱德华（Edwards）综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体综
合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精
心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法
生存至成年。以下相关叙述错误的是（ ）
A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物
B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子
C．爱德华综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代
D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病
4．某遗传病患者表现有智力低下、身材矮小和性器官发育不良等症状，经诊断
得到该患者的染色体组型图如图所示。下列判断错误的是（ ）
A．该病为染色体数目异常病，其核型可表示为2n-1=45
B．该病可能是由于其母亲因减数分裂异常产生了不含X染色体的卵细胞引起
C．该病人到达育龄时减数分裂产生正常配子的概率为50%
D．对孕期妇女进行绒毛细胞检查可减少该病患儿的出生
5．镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病，可利用分子生物学技术对其
进行基因检测。利用限制性内切酶MstⅡ切割待检的DNA样品并进行DNA分子
杂交后，正常基因会出现1.2kb和0.2kb两个杂交片段，而镰刀型贫血症基因
只出现1.4kb一个片段。下图为某家庭的镰刀型细胞贫血症系谱图，下列相关
叙述正确的是（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．1、2、3、4号个体都是镰型细胞贫血症基因的携带者
B．若6和7号个体再生育一个男孩，其患病的概率为1/2
C．对8号个体的相关基因进行检测，会出现两个或三个杂交片段
D．若5与8号个体婚配，其后代患镰刀型细胞贫血症的概率为1/9
6．帕金森综合症（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病，早发性PD与遗
传因素、线粒体的功能异常、自噬途径受阻有密切关系，图1为某早发性PD家
系图，图2为自噬过程。下列说法正确的是（ ）
A．该病发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率
B．该病的遗传方式为常染色体显性遗传
C．自噬途径与溶酶体、内质网有关，其过程需要依赖生物膜的流动性
D．线粒体是细胞的动力车间，能分解葡萄糖为生命活动提供所需能量
7．在雌性哺乳动物的胚胎发育早期，细胞中会有一条X染色体随机失活，由这
个祖先细胞分裂产生的后代细胞中该X染色体均处于失活状态。X染色体随机失
活的分子机制之一与XIC位点中的一个关键基因——XIST有关（如图所示），
活性X染色体上的XIST基因高度甲基化，而失活的X染色体上的XIST基因是去
甲基化的，其转录出来的RNA与失活的X染色体结合抑制其他基因的表达，下
列叙述正确的是（ ）
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂A．两条X染色体上的XIST基因表达情况不同是因为两个基因的碱基序列不同
B．XIST基因的转录产物通过核孔进入细胞质的过程消耗能量
C．HPRT基因的转录产物可相继结合多个核糖体，翻译出多种蛋白质
D．据题干信息推测抗维生素D佝偻病的女患者患病程度可能低于男患者
8．某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突
变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成
为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（
）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
培优第三阶——高考沙场点兵
1．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的
弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该
病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂
