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夯基提能练 17 人类遗传病
第一部分【夯实基础】
1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是( )
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2. (2022·武汉高三联考)为积极应对人口老龄化，改善我国人口结构，国
家及时出台了“三孩政策”，计划生育“三孩”的父母都希望所生孩子是健康
没有遗传病的。下列有关说法正确的是( )
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有 21三体综
合征、红绿色盲等
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
3．(2022·南阳月考)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，做法错
误的是( )
A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式
B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
4．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在
群体中的发病率比单基因遗传病高 ③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，
可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④软骨发育不全患者可能是杂合子
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥人类遗传病的
监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
5.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表
异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的
是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
6．(2022·柳州模拟)一对表现型正常的夫妇，男性不携带致病基因，却生
出了一个患单基因遗传病的男孩和一个正常女孩(不考虑基因突变)。下列有关
分析错误的是( )
A．该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．通过染色体检查可使该夫妻再生一个不含致病基因的孩子
C．该患病男孩的致病基因可能来自祖辈的外祖母或外祖父
D．该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
第二部分【能力提升】
7．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在
表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析正确的是( )
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
8．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者
(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是( )
A．可推定致病基因位于X染色体上
B．可推定此病患者女性多于男性
C．可推定眼球微动患者多为女性
D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2
9.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a，色盲基因为b)，
该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是( )
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/1610．(2022·北京西城区模拟)肝豆状核变性是先天性铜代谢障碍疾病。临
床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。下图表示某患者家
系的遗传图谱及用DNA凝胶电泳的方法得到的该患者家系的基因带谱。据图分
析，下列推断正确的是( )
A．凝胶电泳法利用碱基互补配对的原理将同源染色体上的两个基因分开
B．该疾病为伴X染色体隐性遗传病
C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
11．家蚕的性别决定方式是ZW型，其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结
茧)和Lm(不结茧)控制。在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例大于雄蚕不结茧的
比例。下列相关叙述正确的是( )
A．L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因
B．L基因和Lm基因位于Z染色体上，Lm基因为显性基因
C．雌蚕不结茧的基因型为ZLmZLm和ZLmZL
D．雄蚕不结茧的基因型为ZLmW
12．(2022·青岛模拟)下图为人体两种不同遗传病 PWS综合征和AS综合征
的可能形成机制。图中染色体都表示15号染色体，异常受精卵会随机丢失一条
染色体后继续发育，由图可知( )
A．PWS综合征和AS综合征患者患了染色体数目异常遗传病
B．异常配子是由于减数第二次分裂后期子染色体未分离形成的
C．形态大小相同的同源染色体功能可能不完全相同
D．PWS和AS综合征的遗传符合孟德尔遗传规律
第三部分【综合拓展】
13．[长句作答专训]图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病
风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)①多基因遗传病的显著特点是__________________
______________________________________________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患
红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行
解释______________________________________________
_______________________________________________________。
(2)图2中甲病为________________遗传病。假设Ⅱ 不是乙病基因的携带
3
者，则乙病为__________________遗传病，若Ⅲ 与Ⅲ 结婚，生育的子女患病
9 12
的概率为______。
(3)人类基因组计划需要对人类的________条染色体进行测序；选样时通常
选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_____________
________________________________________________________________
。
14．(2022·衡水中学模拟)某昆虫性别决定方式为ZW型，背部红斑纹和黄
斑纹是一对相对性状，由等位基因A、a控制。某生物兴趣小组为研究这对相对
性状的遗传方式，进行了如表所示的实验。回答下列问题：
F 性状及比例
1
亲本
雌性 雄性
红斑纹∶黄斑纹＝
红斑纹(♂)×黄斑纹(♀) 红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
1∶1(1)根据该实验结果，________(填“能”或“不能”)判断性状的显隐性。
(2)现利用F 雌雄个体为材料，设计杂交实验来判断这对性状的显隐性关系
1
以及A、a这对等位基因所在的染色体(要求写出具体性状分离比，包括性别，
不考虑伴Z、W同源区段遗传)。
①实验思路：_________________________________________________。
②结果预测：
若______________________________________，
则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于常染色体上。
若_________________________________________，
则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于Z染色体上。
