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夯基提能练 17 人类遗传病
第一部分【夯实基础】
1．(2021·浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
答案和解
析在卷尾
下列叙述正确的是( )
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2. (2022·武汉高三联考)为积极应对人口老龄化，改善我国人口结构，国
家及时出台了“三孩政策”，计划生育“三孩”的父母都希望所生孩子是健康
没有遗传病的。下列有关说法正确的是( )
A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有 21三体综
合征、红绿色盲等
C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
3．(2022·南阳月考)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，做法错
误的是( )
A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式
B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
4．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在
群体中的发病率比单基因遗传病高 ③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，
可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④软骨发育不全患者可能是杂合子
⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥人类遗传病的
监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②③④⑤
5.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表
异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的
是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
6．(2022·柳州模拟)一对表现型正常的夫妇，男性不携带致病基因，却生
出了一个患单基因遗传病的男孩和一个正常女孩(不考虑基因突变)。下列有关
分析错误的是( )
A．该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．通过染色体检查可使该夫妻再生一个不含致病基因的孩子
C．该患病男孩的致病基因可能来自祖辈的外祖母或外祖父
D．该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
第二部分【能力提升】
7．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在
表中(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析正确的是( )
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
8．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者
(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是( )
A．可推定致病基因位于X染色体上
B．可推定此病患者女性多于男性
C．可推定眼球微动患者多为女性
D．3和4婚配，后代患病的概率为1/2
9.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a，色盲基因为b)，
该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是( )
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/1610．(2022·北京西城区模拟)肝豆状核变性是先天性铜代谢障碍疾病。临
床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。下图表示某患者家
系的遗传图谱及用DNA凝胶电泳的方法得到的该患者家系的基因带谱。据图分
析，下列推断正确的是( )
A．凝胶电泳法利用碱基互补配对的原理将同源染色体上的两个基因分开
B．该疾病为伴X染色体隐性遗传病
C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3
D．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
11．家蚕的性别决定方式是ZW型，其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结
茧)和Lm(不结茧)控制。在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例大于雄蚕不结茧的
比例。下列相关叙述正确的是( )
A．L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因
B．L基因和Lm基因位于Z染色体上，Lm基因为显性基因
C．雌蚕不结茧的基因型为ZLmZLm和ZLmZL
D．雄蚕不结茧的基因型为ZLmW
12．(2022·青岛模拟)下图为人体两种不同遗传病 PWS综合征和AS综合征
的可能形成机制。图中染色体都表示15号染色体，异常受精卵会随机丢失一条
染色体后继续发育，由图可知( )
A．PWS综合征和AS综合征患者患了染色体数目异常遗传病
B．异常配子是由于减数第二次分裂后期子染色体未分离形成的
C．形态大小相同的同源染色体功能可能不完全相同
D．PWS和AS综合征的遗传符合孟德尔遗传规律
第三部分【综合拓展】
13．[长句作答专训]图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病
风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：
(1)①多基因遗传病的显著特点是__________________
______________________________________________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患
红绿色盲(XdXd)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行
解释______________________________________________
_______________________________________________________。
(2)图2中甲病为________________遗传病。假设Ⅱ 不是乙病基因的携带
3
者，则乙病为__________________遗传病，若Ⅲ 与Ⅲ 结婚，生育的子女患病
9 12
的概率为______。
(3)人类基因组计划需要对人类的________条染色体进行测序；选样时通常
选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_____________
________________________________________________________________
。
14．(2022·衡水中学模拟)某昆虫性别决定方式为ZW型，背部红斑纹和黄
斑纹是一对相对性状，由等位基因A、a控制。某生物兴趣小组为研究这对相对
性状的遗传方式，进行了如表所示的实验。回答下列问题：
F 性状及比例
1
亲本
雌性 雄性
红斑纹∶黄斑纹＝
红斑纹(♂)×黄斑纹(♀) 红斑纹∶黄斑纹＝1∶1
1∶1(1)根据该实验结果，________(填“能”或“不能”)判断性状的显隐性。
(2)现利用F 雌雄个体为材料，设计杂交实验来判断这对性状的显隐性关系
1
以及A、a这对等位基因所在的染色体(要求写出具体性状分离比，包括性别，
不考虑伴Z、W同源区段遗传)。
①实验思路：_________________________________________________。
②结果预测：
若______________________________________，
则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于常染色体上。
若_________________________________________，
则证明红斑纹为显性、黄斑纹为隐性且基因位于Z染色体上。参考答案及解析
1.D 解析： 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X染色体连锁
遗传病既可传给女儿，也可传给儿子，B错误；重度免疫缺陷症可用基因治疗
的方法医治，C错误；随母亲的生育年龄增大，患染色体畸变等遗传病的概率
加大，D正确。
2.C 解析： 调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；红绿
色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错
误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一
些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。
3.D 解析： 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确。调查发
病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，B、C正确。
调查过程中，所有的数据都不能舍弃，D错误。
4.B 解析： 先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传
病，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，①错误；多基因遗传病在群
体中的发病率比单基因遗传病高，②正确；先天性愚型是由 21号染色体多了1
条导致的，属于染色体数目异常遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，
只有一个基因缺陷就可患病，故软骨发育不全患者可能是杂合子，④正确；人
类遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，但可能遗传给子代，
⑤正确；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，⑥正确。
5.D 解析： 图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较
高，但并不是全都同时发病，A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方
发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；
异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能
正常，C正确。
6.B 解析：表现型正常的夫妇，男性不携带致病基因，却生出了一个患单
基因遗传病的男孩，该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A正确；该夫
妇可以生不患病女孩，单基因遗传病一般通过染色体检查无法判断，B错误；
该患病男孩的致病基因来自母亲，可能来自祖辈的外祖母或者外祖父，C正确；
由于男性只有一条X染色体，所以群体中该病男性患者的发病率等于该病致病
基因的基因频率，D正确。
7.D 解析：该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病
是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常
染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应
在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B
错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为 2/3；祖父为患者，其后代有正
常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率
为2/3，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再
生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
8C. 解析： 已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因
位于常染色体上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子
女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的 5号个体眼球正常，
因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于 X染色体上；伴X染色体显性
遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为 XAXa，
均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代
基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型为XAXa和XAY的
个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。
9.D 解析： 由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因
型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有 4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因
只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率
＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；
女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－
[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。
10.D 解析： DNA凝胶电泳是将不同大小的DNA片段上样到多孔凝胶上，
施加电场后，由于DNA带负电，片段会在凝胶中移动。较小的DNA片段在凝胶
中的移动会比较大的片段容易，当电泳结束时，可比较 DNA样品所在的位置和
一系列已知大小的DNA片段的位置，A错误。分析遗传系谱图可知，双亲正常，
但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病，结合该患者家系基因带谱可知，3
号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，故该病只能是常
染色体隐性遗传病，B错误。由上述分析及题图可知，1号和2号均为该病携带
者(设基因型为Aa)，5号一定为杂合子(Aa)，C错误。1号和2号再生一个正常
男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正确。
11.A 解析： 若L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因，Lm
基因为隐性基因，则雌蚕不结茧基因型为 ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm，
在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远大于雄蚕不结茧的比例；若L基因和Lm基
因位于Z染色体上，L基因为隐性基因，Lm基因为显性基因，则雌家蚕不结茧
基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为 ZLmZLm、ZLZLm，在家蚕群体中，雌蚕不结
茧的比例远小于雄蚕不结茧的比例，因此，L基因为显性基因，雌蚕不结茧的
基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm。12.C 解析：分析题图可知，PWS综合征和AS综合征患者细胞中的染色体
数目正常，由于含有的两条15号染色体都来自母方或父方导致患病，故可推测
形态大小相同的同源染色体功能可能不完全相同，A错误，C正确；异常配子是
由于减数第一次分裂后期同源染色体未分开或减数第二次分裂后期子染色体未
分离形成的，B错误；PWS综合征和AS综合征都是由于染色体结构异常引起的
遗传病，不是由致病基因引起的，故其遗传不符合孟德尔遗传规律，D错误。
13.答案：(1)①成年人发病风险显著增加(或青春期后随着年龄增加发病人
数急剧上升) ②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡
了 ③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色
体未正常分离，最终形成 XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精
卵 (2)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 (3)24 男性白细胞携带人类
的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便
解析：(1)①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病个体数显
著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，
因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的
性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XDY)，母亲患红绿色盲(XdXd)，生育一个色
觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成 Xd卵细胞；父亲减数
第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结
合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)由患甲病
的Ⅱ 、Ⅱ 生出无病的Ⅲ ，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ 患病、Ⅲ 正常，
7 8 11 7 11
可知甲病是常染色体显性遗传病；由Ⅱ 、Ⅱ 生有患乙病的Ⅲ ，可知乙病为
3 4 10
隐性遗传病，再根据Ⅱ 不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴 X染色体隐性遗
3
传病。由Ⅲ 、Ⅲ 、Ⅱ 、Ⅱ 关于乙病的表现型可推出Ⅱ 、Ⅱ 关于乙病的基
9 10 3 4 3 4
因型分别为 XBY、XBXb，所以Ⅲ 的基因型为 1/2aaXBXb或 1/2aaXBXB，由Ⅲ 知
9 11
Ⅱ 、Ⅱ 关于甲病的基因型分别为 Aa、Aa，所以Ⅲ 的基因型为 1/3AAXBY或
7 8 12
2/3AaXBY。计算患病概率时，分别先分析每对基因，患甲病的概率为 1/3＋
2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概
率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类
基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白
细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通
常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。
14.答案：(1)不能 (2)①让F 红斑纹雌雄个体杂交，F 黄斑纹雌雄个体杂
1 1
交，统计后代表现型及比例 ②红斑纹雌雄个体杂交，F 中雌雄个体全为红斑
2
纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交，F 全为黄斑纹 红斑纹雌雄个体杂
2交，F 中雄性均为红斑纹，雌性一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹个体杂
2
交，F 中雌雄个体均为黄斑纹
2
解析：(1)分析题表可知，红斑纹雄性和黄斑纹雌性杂交，F 雌雄个体中红
1
斑纹∶黄斑纹均为1∶1，根据该实验结果，不能判断该性状的显隐性，但可以
确定显性个体应为杂合子。(2)要用一次杂交实验依据F 性状及比例判断性状的
2
显隐性和A、a这对等位基因所在的染色体，则应让F 中相同性状的雌雄个体杂
1
交。若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于常染色体上，则红斑纹雌雄
个体杂交产生的F 中红斑纹∶黄斑纹＝3∶1，黄斑纹雌雄个体杂交F 全为黄斑
2 2
纹，则性状与性别无关；若红斑纹为显性、黄斑纹为隐性，且基因位于Z染色
体上，则红斑纹雌雄个体杂交，后代表现型及比例为雄性均为红斑纹，雌性中
一半为红斑纹，一半为黄斑纹，黄斑纹雌雄个体杂交，后代雌雄个体均为黄斑
纹。
