文档内容
第 28 课时 伴性遗传和人类遗传病
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检
课标要求
测和预防的。
2023·海南·T18 2023·山东·T7 2023·山东·T18
1.伴性遗传的遗 2023·广东·T16 2023·北京·T4 2022·广东·T19
传规律及应用 2022·海南·T6 2022·辽宁·T20 2022·山东·T5
2021·河北·T15 2021·湖南·T10 2021·全国甲·T5
2.遗传系谱图中 2023·湖南·T19 2022·湖北·T16 2022·山东·T22
考情分析 遗传方式的判定 2022·浙江6月选考·T25 2021·海南·T20 2021·江苏·T16
及应用 2021·重庆·T11 2020·海南·T23
3.人类遗传病的 2023·江苏·T8 2022·浙江1月选考·T24
类型 2022·浙江6月选考·T3 2021·广东·T16 2021·天津·T8
4.遗传病的检测
2022·广东·T16 2022·浙江1月选考·T24
和预防
考点一 伴性遗传的特点及应用
1．性别决定的常见方式(以二倍体为例)
性别决定方式 XY型 ZW型
♂：常染色体＋两条异型性染色 ♂：常染色体＋两条同型性染色
体细胞染
体，可表示为2A＋XY 体，可表示为2A＋ZZ
♀：常染色体＋两条同型性染 ♀：常染色体＋两条异型性染色
色体组成
色体，可表示为2A＋XX 体，可表示为2A＋ZW
性别决定过程
特点 后代性别决定与________有关 后代性别决定与________有关2．性染色体传递特点(以XY型为例)
(1)X Y中X 只能由父亲传给________，Y则由父亲传给________。
1 1
(2)X X 中X 、X 任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可
2 3 2 3
传给女儿，也可传给儿子。
(3)一对夫妇(X Y和XX)生两个女儿，则女儿中来自父亲的______________，来自母亲的
1 2 3
____________________________。
提醒 ①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同
株的植物(如水稻等)无性染色体。
②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙
的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄
蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。
③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，
蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
3．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于________染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和
__________相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
①男性的抗维生素D佝
①若女性为患者，则其 偻病基因一定传给
__________一定是患 ________，也一定来自
致病基因只位于
者；若男性正常，则其
______。②若男性为患
________染色体上，无
______________也一定
者，则其母亲和女儿
显隐性之分，患者后代
正常。②如果一个女性
________是患者；若女
遗传特点 中________全为患者，
携带者的父亲和儿子均
性正常，则其
________全为正常。简
患病，说明这种遗传病
________________也一
记为“男全______，女
的遗传特点是______。
定正常。③这种遗传病
全______”
③自然群体中男性患者
的遗传特点是女性患者
______女性
________男性，图中显
示的遗传特点是____________________
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生________；原因：________________________________
抗维生素D佝偻病男
生________；原因：_________________________________
性×女性正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请
设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：______________________________________________________________。
②请写出遗传图解。
归纳总结 遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有
正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染
色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的( )
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( )
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1(
)
(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律( )
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( )
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生
素D佝偻病相关基因为D、d。
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患
者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？
请举例说明。
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
考向一 伴性遗传辨析与推导
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段
(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
C．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
D．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
2．家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银
色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基
因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误
的是( )
组别 亲代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B．家鸽决定羽色的基因型共有5种
C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW
D．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
考向二 伴性遗传中的致死问题
3．某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为 XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为
XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞
结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到 F ，再让F 相互杂交得到
1 1
F。下列说法错误的是( )
2A．F 雄株数∶雌株数为2∶1
2
B．F 雌株的叶型表现为阔叶
2
C．F 雄株中，阔叶∶细叶为3∶1
2
D．F 雌株中，A的基因频率为5/8
2
4．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使
雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是( )
A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%
C．若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同
D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
归纳提升 (1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别
的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形
的遗传：
(2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几
种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
考点二 人类遗传病
1．概念：由__________________改变而引起的人类疾病，主要可以分为____________遗传
病、____________遗传病和__________________遗传病三大类。
2．类型及特点比较 明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分
发病时间 病发人群 发病原因
依据
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿
三者 患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素
关系 A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病
可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率________的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在______中________________调查，并保证调查的群
体____________。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3) 调 查 某 种 遗 传 病 的 遗 传 方 式 时 ， 应 该 在 ________________ 中 调 查 ， 绘 制
________________。
(4)调查过程
(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
广大人群__________(社 考虑年龄、性别等因 ______________占
发病率
会调查) 素，群体__________ ________________
分析基因的显隐性及
遗传方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况
所在的染色体类型
4.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括______________和____________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病( )
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制
的遗传病( )
(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病( )
(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查( )
(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )
(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )
(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
考向三 人类遗传病病因分析
5．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查
其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位
点。调查结果如表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC
基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据
调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )6．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男
性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红
绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
下列叙述正确的是( )
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
考向四 遗传病的检测和预防
7．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于
血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，
称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。
下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断8．(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自
身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：______________________。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人______________________，原
因是________________________________________________________________________。
3．判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是______________________，判断依据是______________________。
图2：该病的遗传方式是________________，判断依据是____________________。
图3：该病的遗传方式是______________，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是
______________________。
图 4：该病的遗传方式是______________，若 1 号个体为纯合子，遗传方式是
______________。
4．遗传病的调查：调查发病率时应选择____________的__________遗传病调查、
____________、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在______中调查，多调查几个家族。
5．果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由
等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进
行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交
①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果
可 以 判 断 ， 眼 色 的 显 性 性 状 是 ________ ， 判 断 的 依 据 是
__________________________________；属于伴性遗传的性状是________，判断的依据是
____________________________。若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红
眼 雄 蝇 杂 交 ， 则 子 代 翅 型 和 眼 色 的 表 型 及 其 比 例 为 ( 不 分 雌
雄)____________________________________________________。
6．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了
一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：__________________。
