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理论讲练-儿科学3
（笔记）
主讲教师：许茗瑶
授课时间：2025.09.28
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理论攻坚-儿科学3（笔记）
【注意】
1.儿科学第三部分内容，理论课程最后一部分内容。上节课讲解了腹泻病，
本节课从上呼吸道感染疾病开始讲解（上呼吸道感染到感染性喉炎），循环系统
中的先天性心脏病，还有遗传性疾病。特殊性内容：惊厥、化脓性脑膜炎。
2.通过不同内容划分，主要分为5 大模块内容进行学习，先天性心脏病是本
节课学习的重点，尤其是老师后添加的疾病，课堂中认真听讲。
考点16
急性上呼吸道感染
考点17
急性感染性喉炎
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【解析】急性上呼吸道感染和急性感染性喉炎均属于上呼吸道疾病。喉炎容
易造成起到气道梗阻，出现明显的呼吸困难。
考点16
急性上呼吸道感染
急性上呼吸道感染系由各种病原引起的上呼吸道的急性感染，俗称“感冒”，
是小儿最常见的疾病。该病主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，根据主要感染部位的不同
可诊断为急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎等。是小儿最常见的急性呼吸道感
染性疾病。
【解析】
1.急性上呼吸道感染系由各种病原引起的上呼吸道的急性感染，俗称“感冒”，
是小儿最常见的疾病。该病主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，根据主要感染部位的不同
可诊断为急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎等。是小儿最常见的急性呼吸道感
染性疾病。
2.无论成人还是小孩急性上呼吸道感染最常见的病原体：病毒感染。
（一）病因
1.病毒感染：90%以上的感染为病毒感染，主要是由鼻病毒和呼吸道合胞病
毒感染等引起。
2.细菌：最常见于溶血性链球菌感染。
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3.支原体。
【解析】病因：
1.病毒感染（最常见）：90%以上的感染为病毒感染，主要是由鼻病毒和呼吸
道合胞病毒感染等引起。肺炎病原体是细菌、金葡菌、肺炎链球菌等。
2.细菌：最常见于溶血性链球菌感染。主要作用于下呼吸道，肺炎最主要的
致病菌是细菌。细菌：最常见于溶血性链球菌感染。病毒感染可以合并细菌感染。
3.支原体。
（二）临床表现
1.一般类型急性上呼吸道感染
（1）局部症状：鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适等，多于3～4 天内自
然痊愈。
（2）全身症状：发热、烦躁不安、头痛、全身不适、乏力等。可有食欲不
振、呕吐、腹泻、腹痛等消化道症状。
（3）体征：咽部充血，扁桃体肿大。肺部听诊一般正常。
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【解析】临床表现：小儿会更严重一些。
1.局部症状：鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适等，多于3～4 天内自然
痊愈。
2.全身症状：发热（通常情况下会比成人多发热这一表现）、烦躁不安、头
痛、全身不适、乏力等。可有食欲不振、呕吐、腹泻、腹痛等消化道症状。
3.体征：咽部充血，扁桃体肿大（合并扁桃体的时候可能会出现扁桃体肿大）。
肺部听诊或者拍胸片的时候一般正常。
2.两种特殊类型的急性上呼吸道感染
【解析】两种特殊类型的急性上呼吸道感染：重点。
1.疱疹性咽峡炎：最常见的病原体是柯萨奇A 组病毒。临床表现为高热、咽
痛、流涎、厌食、呕吐等。体征：咽部充血，在咽腭弓、软腭、腭垂的黏膜上可
见多个2-4mm 大小灰白色疱疹，周围有红晕，疱疹也可发生于口腔的其他部位。
2.咽结膜热：病原体是腺病毒3、7 型。好发季节：春夏季；临床表现为发
热、结膜炎、高热、咽痛、眼部刺痛，有时伴消化道症状；体征：咽部充血，可
见白色点块状分泌物，周边无红晕，易于剥离；一侧或双侧滤泡性眼结膜炎，可
伴球结合膜出血，颈及耳后淋巴结增大。
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（三）治疗
1.抗病毒药物：单纯的病毒性上呼吸道感染属于自限性疾病。若为流感病毒
感染，可用磷酸奥司他韦口服。
2.抗生素：可选青霉素类、头孢菌素类等。
3.对症治疗。
【解析】治疗：
1.抗病毒药物：单纯的病毒性上呼吸道感染属于自限性疾病。若为流感病毒
感，可用磷酸奥司他韦口服。
2.抗生素：可选青霉素类、头孢菌素类等。
3.对症治疗。
考点17
急性感染性喉炎
急性感染性喉炎是指喉部黏膜的急性弥漫性炎症。以犬吠样咳嗽、声嘶、喉
鸣、吸气性呼吸困难为临床特征。冬春季节多发，且多见于婴幼儿。
【解析】急性感染性喉炎：
1.考查方式：小儿为什么会得喉炎。小孩的咽部比较狭窄，一旦出现喉炎呼
吸困难的症状就会严重一些；黏膜下组织疏松，一旦发生炎症就会肿胀；小孩的
神经系统发育不是很稳定，有炎症刺激的时候会引起喉痉挛，本身喉部就已经很
狭窄了，再发生痉挛更加严重。
2.喉炎属于大气道受阻，以吸气性呼吸困难为主，出现三凹征。呼气性呼吸
困难代表性的是COPD。
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（一）病因
急性感染性喉炎是由病毒或细菌感染引起。由于小儿喉部解剖特点，发生炎
症时容易充血水肿，从而导致喉部梗阻。
【解析】病因：急性感染性喉炎是由病毒或细菌感染引起。由于小儿喉部解
剖特点，发生炎症时容易充血水肿，从而导致喉部梗阻。
（二）临床表现
以犬吠样咳嗽、声嘶、吸气性侯鸣和三凹征为主要表现，严重时可出现发绀、
烦躁不安、面色苍白、心率加快。一般白天症状轻，夜间入睡后加重，易导致喉
部梗阻而发生窒息引起小儿窒息死亡。
【解析】临床表现：
1.以犬吠样咳嗽（声音低沉、粗糙，声音像犬吠一样，吸气性呼吸困难）、
声嘶、吸气性侯鸣和三凹征为主要表现，严重时可出现发绀（长时间缺氧）、烦
躁不安、面色苍白、心率加快。一般白天症状轻，夜间入睡后加重，易导致喉部
梗阻而发生窒息引起小儿窒息死亡。
2.“三凹征”：吸气的时候气体充满了肺，吸气性呼吸困难的时候气体进不
来，会出现锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙吸气时有凹陷。
3.鸡鸣样咳嗽常见于百日咳（有连续镇咳，吸气性呼吸困难，连续鸡鸣样的
咳嗽）。
（三）喉梗阻分度
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【解析】喉梗阻分度：2019 年下半年考查过单选题。
1.Ⅰ度：活动后出现吸气性喉鸣和呼吸困难，肺部听诊呼吸音及心率无改变。
2.Ⅱ度：安静时亦出现喉鸣和吸气性呼吸困难，肺部听诊可闻及喉传导音或
管状呼吸音，心率加快。
3.Ⅲ度：除上述喉梗阻症状外，因缺氧而出现烦躁不安、口唇及指（趾）发
绀、双眼圆睁、惊恐万状、头面部出汗，肺部呼吸音明显降低，心率快，心音低
钝。
4.Ⅳ度：渐显衰竭、昏睡状态，由于无力呼吸，三凹征可不明显，面色苍白
发灰，肺部听诊呼吸音几乎消失，仅有气管传导音，心律不齐，心音钝、弱。
【注意】口诀：Ⅰ动Ⅱ静Ⅲ不安，Ⅳ级昏睡不明显。
1.疱疹性咽峡炎=高热、咽痛+黏膜上有疱疹
2.咽结合膜热=高热、咽炎、结膜炎+眼部刺痛、流泪+颈及耳后淋巴结肿大
3.急性感染性喉炎=犬吠样咳嗽+喉鸣+声嘶+吸气性呼吸困难（三凹征）+易
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喉部梗阻窒息
【注意】
1.疱疹性咽峡炎=高热、咽痛+黏膜上有疱疹。
2.咽结合膜热=高热、咽炎、结膜炎+眼部刺痛、流泪+颈及耳后淋巴结肿大。
3.急性感染性喉炎=犬吠样咳嗽+喉鸣+声嘶+吸气性呼吸困难（三凹征）+易
喉部梗阻窒息（大气道梗阻造成窒息）。
（单选题）患儿，10 月龄。因“发热2 天，声音嘶哑、呼吸困难半天”入
院。查体：神志清楚，烦躁不安，口唇发绀，听诊心率增快，心音低钝，双肺呼
吸音减低。下列诊断正确的是（
）。
A.急性喉炎并Ⅳ度喉梗阻
B.急性喉炎并Ⅲ度喉梗阻
C.急性喉炎并Ⅱ度喉梗阻
D.急性喉炎并Ⅰ度喉梗阻
【解析】例.“烦躁不安”考虑是Ⅲ度。Ⅰ度是活动之后表现出烦躁不安，
Ⅱ度在安静的时候表现为呼吸困难，Ⅲ度不仅仅是呼吸困难，且已经出现烦躁不
安的情况，Ⅳ度会出现昏迷、昏睡等情况。口诀：Ⅰ动Ⅱ静Ⅲ不安，Ⅳ级昏睡不
明显，对应B 项。【选B】
考点18
先天性心脏病
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【解析】正常血液流向：课堂上的PPT 会有一些内容是讲义中没有的，要进
行标记。
1.成人血液循环的情况：患者在我们对面（看到的图与我们是相反的），上
方连接心房的血管叫做静脉血管，右心室连接的是静脉血管，左心房连接的是上
下腔静脉，左心房连接的是主动脉血管，右心室连接的是肺动脉血管。血液呈现
单向的，不会出现逆流，因为有4 个瓣膜的作用。
2.四个“门”：左心房和左心室之间是二尖瓣，右心房和右心室之间是三尖
瓣（左二右三）。下面分别有肺动脉瓣和主动脉瓣。
3.血液流向：上下腔静脉拥有的是含氧量低的血，收集全身的静脉血→上下
腔静脉（含氧量低的静脉血）→右心房→右心室→肺动脉血管（含氧量低的静脉
血）→肺泡→二氧化碳从血管中出去，换气功能，吸进的氧气进入血管内（含氧
量高的动脉血）→通过肺静脉将动脉血回到左心房和左心室（含氧量高的动脉血）
→主动脉→体循环（气体和营养物质的交换）→上下腔静脉血管→右心房。含氧
量高的叫做动脉血，含氧量低的叫做静脉血。肺动脉中走的是含氧量低的静脉血，
肺静脉中走的是含氧量高的动脉血。脐动脉中走的是含氧量低的血，脐静脉中走
的是含氧量高的血。
4.如图所示，肺动脉血管类似字母“T”，肺静脉-二尖瓣-主动脉（主动脉
形似拐杖），肺动脉会将血液运到左肺和右肺。从右心室-肺-回到左心房叫做肺
循环（又叫做小循环），从左心室-体循环-右心房叫做体循环（又叫做大循环）。
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左心压力高于右心压力，因为左心需要向左循环摄血。
（一）胎儿出生后血液循环改变
1.出生后脐血管被阻断，呼吸建立，肺泡扩张，肺循环压力下降。
2.从右心经肺动脉流入肺脏的血液增多，使肺静脉回流至左心房的血量也增
多，左心房压力因而增高。
【解析】胎儿出生后血液循环特点：胎儿时期肺是压缩状态。肺循环压力值
相对高一些，右心压力会高一些（与出生之后压力不同）。
1.出生后脐血管被阻断，呼吸建立，肺泡扩张，肺循环压力下降。2018 年
之前会考查出生时候的过。肺打开，右心压力没有那么大，变成左心压力＞右心
压力。
2.从右心经肺动脉流入肺脏的血液增多，使肺静脉回流至左心房的血量也增
多，左心房压力因而增高。出生之后左心压力高于右心压力，恢复到左心压力＞
右心压力。
3.母体给血液的时候，心脏有两个特殊结构：心房与心房之间的卵圆窝，两
个动脉血管之间的动脉导管，在母体的时候有是正常的，出生之后动脉导管闭合。
3.当左心房压力超过右心房时，卵圆孔先在功能上关闭，到出生后5～7 个
月，解剖上大多闭合。
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4.自主呼吸使血氧增高，动脉导管壁平滑肌受到刺激后收缩，逐渐闭塞，最
后血流停止，成为动脉韧带。足月儿约80%在生后10～15 小时形成功能性关闭。
约80%的婴儿于生后3 个月、95%的婴儿于生后1 年内形成解剖性关闭。
5.脐血管则在血流停止后6～8 周完全闭锁，形成韧带。
【解析】
1.当左心房压力超过右心房时，卵圆孔先在功能上关闭，到出生后5～7 个
月，解剖上大多闭合。
2.自主呼吸使血氧增高，动脉导管壁平滑肌受到刺激后收缩，逐渐闭塞，最
后血流停止，成为动脉韧带。足月儿约80%在生后10～15 小时形成功能性关闭。
约80%的婴儿于生后3 个月、95%的婴儿于生后1 年内形成解剖性关闭。
3.卵圆窝在胎儿时期位于心房和心室之间，胎儿时期右心压力大于左心压力，
脐带血进入右心之后。胎儿时期，没出生的时候右心压力大于左心压力；出生之
后左心压力高于右心，会出现血液往右心流。卵圆窝的结构类似单向活瓣，这个
口是暂时功能性关闭。出生5-7 个月的时候关闭。
4.动脉导管：动脉导管上平滑肌受到刺激，痉挛性收缩，逐渐减少血流。由
于自身可以产生含氧量比较高的情况，受到刺激，动脉导管先闭合，然后逐渐挨
在一起，一般情况下出生的1 年之内完全闭合。
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【注意】
1.胎儿阶段肺循环压力高表述正确；胎儿阶段心脏压力是右心＞左心，出生
之后左心＞右心。
2.胎儿阶段的特殊结构：卵圆孔；动脉导管；出生之后会形成功能性闭合，
出生5-7 个月会形成解剖性闭合，动脉导管在1 年内解剖闭合形成动脉韧带。
3.2 条脐动脉血管在出生之后变成脐侧韧带，脐静脉（含氧量高的血），脐
动脉（含氧量低的血）。1 条脐静脉走的是含氧量高的动脉血（通过肝脏--心脏）。
脐静脉-肝圆韧带。
4.其他：肝静脉导管-静脉韧带。
出生后未闭合？胎儿时期发育不全？
【解析】如果卵圆孔没有闭合形成房间隔缺损。先天性心脏病：房间隔缺损、
室间隔缺损、动脉导管未闭，血液都是从左向右的分流→潜伏型青紫。
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【解析】以房间隔缺损为例：
1.出生后心房之间的卵圆窝没闭合上，血液就会从左心流向右心（出生之后
左心压力＞右心压力）。将左心房看做有100%的血，40%流向右心房，60%流向左
心室，体循环的血液变少，摄往的血少，整体会出现生长发育落后。本身右心应
该是含氧量低的静脉血，现在出现40%的动脉血，有混合血的存在。混合血-肺
动脉-肺部毛细血管网（变成纯动脉血）-肺静脉-左心室，此时摄往全身的血液
还是动脉血，小孩在这一阶段没有缺血，或者缺氧并不明显。右心房方向是100%
的静脉血，后面又加入40%的动脉血，140%的血摄往肺，会出现肺循环瘀血。
2.肺动脉血管变宽。
3.孩子哭闹：肺部暂时性缺氧，会造成肺动脉高压（暂时性），右心压力暂
时高于左心压力，血液从右到左逆流。静脉血混入左心，进入主动脉，血液中有
还原血红蛋白，出现轻度青紫（前提：哭闹情况，是暂时性的/潜伏性青紫，不
是立刻出现的）。潜伏性青紫又叫做艾森曼格综合征。
4.房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，血液都是从左向右的分流，都
是潜伏性青紫的存在。
（二）房间隔缺损
1.症状
（1）缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足，表现为体
型瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
（2）由于肺循环血流增多，易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力
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衰竭。
（3）一般无青紫。当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向
左分流而出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
【解析】房间隔缺损症状：
1.房间隔缺损：缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足，
表现为体型瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
2.由于肺循环血流增多，易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。
3.潜伏性青紫：当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向左分
流而出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
2.体征
胸骨左缘第2 肋间近胸骨旁可闻及2～3 级喷射样收缩期杂音。肺动脉第二
心音（P2）亢进、固定分裂。
【解析】体征：
1.胸骨左缘第2 肋间（肺动脉瓣听诊音）近胸骨旁可闻及2～3 级喷射样收
缩期杂音。
2.肺动脉第二心音（P2）亢进。第一心音是二尖瓣和三尖瓣关闭瓣膜的声音，
肺动脉瓣和主动脉瓣关闭瓣膜的声音是第二心音（S2，肺动脉和主动脉关瓣的声
音，第二心音又分为两个部分A2，又叫做主动脉的第二心音；P2 又叫做肺动脉
的第二心音）。P2 出现异常亢进音，两个瓣膜同时打开又同时关闭，但此时有140%
的血流量，会比主动脉关闭晚一些，主动脉和肺动脉之间关闭形成延迟，出现固
定分裂。
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3.X 线表现
对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房
及右心室为主。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动
脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。
【解析】X 线表现：
1.对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心
房及右心室为主。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺
动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。
2.房间隔缺损是从左到右的分流，先把压力给到右心房，再继续会把压力持
续给到右心室。房间隔缺损先看到的是右心变大。
3.梨形心：对应的是二尖瓣狭窄。
【解析】室间隔缺损：左心压力＞右心压力。从左向右分流，往体循环分流
的营养物质减少，发育落后，发育都给到右边，会出现肺循环瘀血，肺动脉瓣突
出，会出现艾森曼格综合征，潜伏性青紫。
（三）室间隔缺损
室间隔缺损由胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏病，约占
我国先天性心脏病的50%。
【解析】室间隔缺损由胚胎期室间隔发育不全所致，是最常见的先天性心脏
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病，约占我国先天性心脏病的50%。
1.症状
（1）缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多生长迟
缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗。
（2）易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。
（3）一般无青紫。当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向
左分流而出现暂时性青紫（艾森曼格综合征）。
【解析】症状：
1.缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量相应减少，患儿多生长迟缓，
体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗。
2.易患反复呼吸道感染（肺部功能不好），易导致充血性心力衰竭等。
3.一般无青紫。当肺动脉高压时，右心压力增高大于左心，血液由右向左分
流而出现暂时性青紫（潜伏性青紫/艾森曼格综合征）。
2.体征
心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4 肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，
向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。肺动脉第二心音（P2）亢进。
【解析】体征：
1.心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4 肋间（室间隔位置）可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗
糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。
2.肺动脉第二心音（P2）亢进。
3.房间隔缺损听肺动脉段，位于胸骨左缘第二肋间。
4.室间隔缺损：位于胸骨左缘三四肋间。
5.室间隔缺损没有固定分裂，房间隔缺损有固定分裂。
3.X 线表现
大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增
大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分
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流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗。
【解析】X 线表现：
1.大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室
增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。如果出现室间隔缺损，压力都在
心室。
2.当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点
为肺动脉主支增粗。
【解析】动脉导管未闭：从左向右分流。
（四）动脉导管未闭
1.症状
（1）动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、
气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等，分流量大者可有心前区突出、鸡
胸等现象。
（2）由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、
指甲床毛细血管搏动等。
（3）发生艾森曼格综合征时，表现为下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而
右上肢正常的现象。
【解析】症状：
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1.动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽（肺
淤血）、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等，分流量大者可有心前区
突出、鸡胸等现象。
2.由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、指
甲床毛细血管搏动等。
3.发生艾森曼格综合征时，表现为下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上
肢正常的现象。只有动脉导管未闭才会出现差异性发绀。
差异性青紫
表现为下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢正常的现象
【解析】差异性青紫（差异性发绀）：表现为下半身青紫，左上肢有轻度青
紫，而右上肢正常的现象。
1.正常情况下是从左到右分流。一旦哭闹静脉血发生反流，头臂干，又分为
右颈总动脉和右锁骨、左颈总动脉、左锁骨下动脉。颈总动脉向大脑的前中半球
供血，椎动脉向后半球供血。锁骨下动脉分别向两侧上肢供血的。
2.如果出现肺动脉血管逆流的情况，血液也会推着往前走。一般情况下会顺
着血液往下走，下肢会青紫，也会往左上肢走一走。下半身会出现青紫，还有少
部分血进入左锁骨下动脉。右上肢是正常的，这叫做差异性发绀/差异性青紫。
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缺氧的红细胞呈现紫色。
2.体征
胸骨左缘上方闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，常伴有
震颤，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导。肺动脉第二心音亢进。
【解析】胸骨左缘上方闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，
常伴有震颤，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导。肺动脉第二心音亢进。
3.X 线检查
动脉导管细者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向
下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。
【解析】X 线检查：
1.动脉导管细者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖
向下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。
2.左向右分流，主要表现为左心室增大。
总结
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【解析】
1.房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭都是左至右分流。
2.房间隔缺损=左2 肋间杂音+杂音固定分裂+右心房、右心室增大。
3.室间隔缺损=最常见+左3～4 肋间杂音+左心室、右心室增大。
4.动脉导管未闭=差异性青紫+胸骨左缘上方杂音（连续性）+周围血管征（水
冲脉、毛细血管搏动）+杂音持续存在+左心房、左心室增大。
5.法洛四联症（从右往左分流）=室间隔缺损+主动脉骑跨+肺动脉狭窄（决
定病情程度和出现时间）+右心室肥厚。
6.口诀：房在左，室在下，动脉导管左边大。
（五）法洛四联症
法洛四联症由四种畸形组成：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、
右心室肥厚。
【解析】法洛四联症（从右到左的分流）：考查多选题。
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1.法洛四联症由四种畸形组成：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑
跨、右心室肥厚。
2.要有“天时地利人和”：右心压力一下子高上去。肺动脉狭窄，右心压力
高，回到左心的血越多；然后会出现室间隔缺损；右心室肥厚；主动脉骑跨（主
动脉右移），孩子的静脉血直接摄往主动脉，最后出现从左向右的分流。
1.临床表现
（1）青紫为主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度及动脉导管
是否关闭有关。
（2）蹲踞症状：每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。
（3）杵状指（趾）。
（4）阵发性缺氧发作。
（5）心脏杂音：胸骨左缘第2～4 肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂
音。肺动脉第二心音减弱。
【解析】临床表现：
1.青紫为主要表现，其程度与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关闭有关。肺
动脉狭窄决定了病情的严重程度。法洛四联症最典型、最突出的表现是青紫。
2.蹲踞症状：每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。
3.杵状指（趾）。
4.阵发性缺氧发作。
5.心脏杂音：胸骨左缘第2～4 肋间（肺动脉）可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性
收缩期杂音。肺动脉第二心音减弱。
6.考查方式：青紫和蹲局哪个是更加典型的？青紫是主要表现。
2.X 线表现
右心室肥大、左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，呈“靴状心”。肺野清晰。
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【解析】X 线表现：右心室肥大、左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，呈“靴状心”。
肺野清晰。
四种常见先心病的鉴别
23
【解析】
1.潜伏性青紫：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
2.杂音部位：房间隔缺损：胸骨左缘第2～3 肋间（固定分裂）；室间隔缺损：
胸骨左缘第3～4 肋间；动脉导管未闭：胸骨左缘第2 肋间（连续性）；法洛四联
症：胸骨左缘第2～4 肋间。
3.直接青紫选法洛四联症，如果是潜伏性青紫在前三个中选择；看杂音部位，
见到第二肋间选择房间隔缺损、动脉导管未闭，见到三到四先室间隔缺损，见到
二到四选法洛四联症；如果给出特点，如“固定分裂”“连续性的”再判断；房
室增大；看特点，如果有“差异性发绀”“连续性”直接选动脉导管未闭。
4.口诀：房在右，室在下，动脉导管左边大。
小技巧
1.看青紫
2.看房室增大
3.看杂音
4.看特征
【注意】做题小技巧：
1.看青紫。
2.看房室增大。
3.看杂音。
24
4.看特征：差异性青紫，周围血管特征。
（六）完全性大动脉转位
完全性大动脉转位是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏
病总数的5%～7%。
1.临床表现
（1）青紫：出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1 个月内。
（2）充血性心力衰竭：生后3～4 周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大
和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。
【解析】完全性大动脉转位：从右向左。能活下来的孩子会有动脉导管未闭，
室间隔缺损。
1.完全性大动脉转位是新生儿期最常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心
脏病总数的5%～7%。
2.临床表现：
（1）青紫：出现早，半数出生时即存在，绝大多数始于1 个月内。
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（2）充血性心力衰竭：生后3～4 周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、肝大
和肺部细湿啰音等进行性充血性心力衰竭等症状。
2.X 线表现
①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动
脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；
②心影进行性增大；
③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。
【解析】X 线表现：正常的主动脉和肺动脉是左右排位。
1.如果发生扭转：由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉
阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。
2.心影进行性增大：心脏负荷变大，更加努力摄血。
3.大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄则肺纹理减少。
3.治疗
完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1 岁内死亡。
完全性大动脉转位的根治性手术包括：
（1）解剖纠正手术（Jatene 手术）：室间隔完整者可在生后2 周内进行，
即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：
左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞45%，左心室舒张末期容量＞正常值
90%，左心室后壁厚度＞4mm，室壁张力＜12N/m。伴室间隔缺损者可在6 个月内
实施根治手术。
（2）生理纠治术（Senning 或Mustard 手术）：可在生后1～12 个月内进行，
26
即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左
心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心
室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
【解析】治疗：
1.完全性大动脉转位若不治疗，约90%的患者在1 岁内死亡。需要尽早手术
纠正过来，新生儿的手术越早进行越好。
2.完全性大动脉转位的根治性手术包括：
（1）解剖纠正手术（Jatene 手术）：室间隔完整者可在生后2 周内进行，
即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：
左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞45%，左心室舒张末期容量＞正常值
90%，左心室后壁厚度＞4mm，室壁张力＜12N/m。伴室间隔缺损者可在6 个月内
实施根治手术。
（2）生理纠治术（Senning 或Mustard 手术）：适用于左心有问题的情况，
可在生后1～12 个月内进行，即用心包膜及心房壁在心房内建成板障，将体循环
的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺静脉的回流血导向三尖瓣口而入右心
室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致，以达到生理上的纠治。
1.（多选题）患儿，女，6 岁。常有头晕、头痛，活动后出现口唇青紫，常
需下蹲片刻。查体：杵状指，口唇发绀，胸骨左缘第2～4 肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级
粗糙喷射性收缩期杂音，拟诊为法洛四联症。行辅助检查，可能的发现有（
）。
A.主动脉骑跨
B.室间隔缺损
C.右心室肥厚
D.肺动脉高压
【解析】1.可能的发现有主动脉骑跨，室间隔缺损，右心室肥厚。D 项错误：
应该是肺动脉狭窄。【选ABC】
2.（单选题）先天性心脏病患儿完全性大动脉转位，最佳手术时机是（
）。
A.新生儿期
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B.1～2 周岁
C.3～4 周岁
D.5～6 岁
【解析】2.最佳手术时机是新生儿期，时间越早越好，锁定A 项。【选A】
3.（单选题）患儿，男，10 月龄。出生后逐渐出现呼吸急促、面色苍白、
发育缓慢，常患呼吸道感染，查体：胸骨左缘第3～4 肋间闻及响亮粗糙Ⅲ级全
收缩期杂音，伴局部震颤，心尖区可听及低音调隆隆样舒张期杂音。X 线检查示：
左室增大。该患儿最可能的诊断为（
）。
A.室间隔缺损
B.房间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.法洛四联症
【解析】3.该患儿最可能的诊断为室间隔缺损。“胸骨左缘第3～4 肋间”提
示室间隔缺损，还出现了两个心室的增大，锁定A 项。D 项错误：法洛四联症在
X 线的表现不同。【选A】
【注意】总结：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症是重
点内容。
考点19
惊厥
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（一）概述
热性惊厥是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病。热性惊厥以病毒感染最多见，
多与上呼吸道感染有关。
【解析】热性惊厥是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病。热性惊厥以病毒感染
最多见，多与上呼吸道感染有关。无热惊厥：维D 缺乏手足搐搦症。小孩的神经
还没有发育很好，多种因素诱发神经元兴奋，进而出现惊厥。
（二）临床表现
热性惊厥发生于3 个月～6 岁，多数发生于6 个月～3 岁。多数突然发作，
全面性惊厥发作时意识完全丧失、双眼凝视、斜视或上翻、四肢呈强直性或阵挛
性抽搐，呼吸暂停甚至青紫，惊厥后昏睡、疲乏。热性惊厥多于惊厥后神志很快
恢复。
【解析】临床表现：热性惊厥发生于3 个月～6 岁，多数发生于6 个月～3
岁。多数突然发作，全面性惊厥发作时意识完全丧失、双眼凝视、斜视或上翻、
四肢呈强直性或阵挛性抽搐，呼吸暂停甚至青紫，惊厥后昏睡、疲乏（抽搐耗体
力）。热性惊厥多于惊厥后神志很快恢复。
（三）药物治疗
1.1 次惊厥发作持续30 分钟以上，或反复多次发作持续>30 分钟，且发作间
期意识不恢复至发作前的基线状态，称为惊厥持续状态，应该立即选用止痉药物。
热性惊厥一般首选地西泮，起效快，操作简便。
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2.新生儿惊厥首选苯二氮䓬类：地西泮、咪达唑仑。
【解析】药物治疗：
1.1 次惊厥发作持续30 分钟以上，或反复多次发作持续＞30 分钟，且发作
间期意识不恢复至发作前的基线状态，称为惊厥持续状态（首选地西泮），应该
立即选用止痉药物。
2.热性惊厥一般首选地西泮，起效快，操作简便。
3.新生儿缺血缺氧性脑病惊厥首选的是苯巴比妥。
考点20
化脓性脑膜炎
化脓性脑膜炎的临床表现主要为头痛、嗜睡、意识障碍、颅内压增高、脑膜
刺激征及脑脊液脓性改变。
【解析】化脓性脑膜炎（细菌性脑膜炎）的临床表现主要为头痛、嗜睡、意
识障碍、颅内压增高、脑膜刺激征（克氏征、布氏征、颈强直）及脑脊液脓性改
变。
（一）病原体
（1）＜3 个月：主要为大肠杆菌（早产儿常见）、铜绿假单胞菌、金黄色葡
萄球菌。
（2）3 月～3 岁：主要为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、脑膜炎双球菌。
【解析】病原体：
1.＜3 个月：主要为大肠杆菌（早产儿常见）、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄
球菌。
2.3 月～3 岁：主要为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、脑膜炎双球菌（又叫做
流脑奈瑟菌）。
（二）并发症
最常见的并发症为硬脑膜下积液。
（1）最常发生于肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染引起。
（2）主要表现为化脓性脑膜炎治疗后48～72 小时体温不降低或增高；复发
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出现惊厥、意识障碍等表现的患者。
（3）最简便的检查方法是通过颅脑透光试验，确诊需要依赖硬膜穿刺放出
积液判定。
（4）治疗时穿刺放液需注意每次每侧＜15ml。
【解析】并发症：
1.最常见的并发症为硬脑膜下积液。
2.最常发生于肺炎链球菌和流感嗜血杆菌感染引起。
3.主要表现为化脓性脑膜炎治疗后48～72 小时体温不降低或增高；复发出
现惊厥、意识障碍等表现的患者。
4.最简便的检查方法是通过颅脑透光试验，确诊需要依赖硬膜穿刺放出积液
判定。考查方式：孩子有脑膜炎，情况发生好转，但是发现体温突然升高，病情
反复，持续昏迷。
5.治疗时穿刺放液需注意每次每侧＜15ml，局部颅内压增高容易发生脑疝
（瞬时间压力下降）。
（三）鉴别诊断
【解析】
1.外观：浑浊、米汤样考虑化脓性脑膜炎；微浊、毛玻璃样考虑结核性脑膜
炎；病毒性脑膜炎是清亮的。腹泻病：可以是水样便，也可以是蛋花汤样便。
2.白细胞：化脓性脑膜炎是数百～数千（中心粒细胞为主，正常值：50%～
70%）；结核性脑膜炎是数十～数百（淋巴细胞为主，正常值：20%～40%）；病毒
31
性脑膜炎是正常～数百。
3.蛋白质：结核菌和细菌在致病过程中有纤维蛋白的渗出，所以化脓性脑膜
炎和结核性脑膜炎的脑脊液是浑浊的，脑脊液中的蛋白质表现为增高。病毒性脑
膜炎蛋白质：正常或轻度增高。
4.糖、氯化物：细菌和结核菌在致病过程中会消耗糖和氯化物，糖、氯化物
会降低，病毒不消耗糖和氯化物，会分泌出纤维蛋白。化脓性脑膜炎的蛋白质增
高或明显增高，外观有米汤样改变。病毒性脑膜炎的蛋白质是正常的或轻度增高，
外观是清亮的，个别浑浊。
（单选题）患儿，女，3 岁，反复低热伴消瘦3 日，查体：神志清，双侧巴
宾斯基反射阳性，腱反射亢进；脑脊液检查：脑脊液压力显著增高，外观毛玻璃
样，白细胞数200×10
6/L，淋巴细胞75%，蛋白定量2.0g/L，葡萄糖含量1.4mmol/L，
氯化物含量90mmol/L，最可能的诊断是（
）。
A.病毒性脑膜炎
B.新亚隐球菌脑膜炎
C.结核性脑膜炎
D.化脓性脑膜炎
【解析】例.最可能的诊断是提示是结膜性脑膜炎，锁定C 项。B 项：外观
微微浑浊，淡黄色，淋巴细胞增高为主，没有特殊性，排除。正常淋巴细胞是
20%-40%，正常的蛋白定量是0.15-0.45g/L，葡萄糖正常是2.5-4.4mmol/L，正
常的氯化物是120-130mmol/L。【选C】
【注意】神经系统疾病：
1.热性惊厥：发热+惊厥（首选药安定）。
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2.化脓性脑膜炎：病原体＜3 个月：大绿金：3 月~3 岁：流链双球发热+前
肉饱满+脑膜刺激征+米汤样、中性粒细胞+糖、氩化物降低+蛋白质增高并发症硬
脑膜下积液（最常见）。
3.结核性脑膜炎：脑膜刺激征+脑脊液毛玻璃样+白细胞数十、数百（淋巴细
胞）+糖、氣化物降低+蛋白质增高。
4.病毒性脑膜炎：脑膜刺激征+脑脊液清亮+白细胞正常~数百（淋巴细胞）+
糖、氣化物、蛋白质正常。
考点21
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障
碍中最为常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大量
苯丙氨酸代谢产物而得名。
【解析】
1.苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢
障碍中最为常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致患儿尿液中排出大
量苯丙氨酸代谢产物而得名。
2.当苯丙氨酸代谢途径中缺陷苯丙氨酸羟化酶，进入另一个通路，苯丙氨酸
分解形成苯丙酮酸，苯丙酮酸可以分解产生苯乙酸和苯乳酸。苯丙酮酸可导致智
力低下，苯乙酸有鼠尿臭味。由于不能合成黑色素，表现为小白人。
（一）病因
肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。
【解析】病因：肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。
33
（二）临床表现
患儿出生时正常，通常在3～6 个月时开始出现症状，1 岁时症状明显。表
现为：
1.神经系统：智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫
小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹较常见。
3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
【解析】临床表现：患儿出生时正常，通常在3～6 个月时开始出现症状，1
岁时症状明显。表现为：
1.神经系统：智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫
小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。
2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹较常见。
3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味。
辅助检查
1.新生儿疾病筛查：新生儿哺乳3～7 天，采集足跟外周血，滴于专用采血
滤纸上送至筛查实验室，进行Phe 浓度测定。如Phe 浓度大于切割值，应行进一
步检查和确诊。
2.苯丙氨酸浓度测定：正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），经典型PKU＞1200
μmol/L，中度PKU360～1200μmol/L，轻度HPA＞120μmol/L。
3.尿蝶呤图谱分析：主要用于BH4 缺乏症的鉴别诊断。
【解析】辅助检查：
1.新生儿疾病筛查：新生儿哺乳3～7 天，采集足跟外周血，滴于专用采血
34
滤纸上送至筛查实验室，进行Phe 浓度测定。如Phe 浓度大于切割值，应行进一
步检查和确诊（综合性的）。
2.苯丙氨酸浓度测定：正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），经典型PKU＞1200
μmol/L，中度PKU360～1200μmol/L，轻度HPA＞120μmol/L。
3.尿蝶呤图谱分析（综合性诊断）：主要用于BH4（四氢生物蝶呤）缺乏症
的鉴别诊断。
（四）治疗
疾病一旦确诊，应立即治疗。患儿接受治疗的年龄越小，愈后越好。
1.主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
2.沙丙蝶呤：国外作为治疗选用药物。
【解析】治疗：疾病一旦确诊，应立即治疗。患儿接受治疗的年龄越小，愈
后越好。
1.主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食（重点）。
2.沙丙蝶呤：国外作为治疗选用药物。
（单选题）男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头
发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，临床上应首先考虑的诊断是（
）。
A.21 三体综合征
B.维生素D 缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减退症
【解析】应首先考虑的诊断是苯丙酮尿症，锁定C 项。【选C】
考点22
先天性甲状腺功能减退症
（一）病因
1.散发性先天性甲低
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲低最主要的原因。
（2）甲状腺激素合成障碍：是造成先天性甲低的第二位常见因素。
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（3）TSH、TRH 缺乏：又称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。
（4）甲状腺或靶器官反应低下。
（5）母亲因素：母体存在抗TSH 受体抗体，可通过胎盘影响胎儿，造成甲
低。
2.地方性先天性甲低：缺乏碘摄入。
【解析】甲状腺激素减少：
1.散发性先天性甲低：
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：是造成先天性甲低最主要的原因。
（2）甲状腺激素合成障碍：是造成先天性甲低的第二位常见因素。
（3）TSH、TRH 缺乏：又称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低。
（4）甲状腺或靶器官反应低下。
（5）母亲因素：母体存在抗TSH 受体抗体，可通过胎盘影响胎儿，造成甲
低。
2.地方性先天性甲低：缺乏碘摄入。
3.T3、T4 降低，最主要的是孩子的甲减发育不良。
（二）临床表现
多数患儿常在出生半年后出现典型症状。
1.特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、面部黏液性水
肿、舌大而宽厚、舌常伸出口外。
2.神经系统：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
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3.生理功能低下：精神差、安静少动、嗜睡、食欲缺乏、体温低而怕冷。
【解析】临床表现：多数患儿常在出生半年后出现典型症状。
1.特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、面部黏液性水
肿、舌大而宽厚、舌常伸出口外。
2.神经系统：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下：精神差、安静少动、嗜睡、食欲缺乏、体温低而怕冷。
4.生长激素减少：影响身高，叫做侏儒症（不会影响智力）。
（三）诊断
血清T3、T4、TSH 测定：T3、T4 降低，TSH 明显增高可确诊。
（四）治疗
一经确诊，应终身补充甲状腺制剂，不能中断。
【解析】
1.诊断：血清T3、T4、TSH 测定：T3、T4 降低，TSH 明显增高可确诊。
2.治疗：一经确诊，应终身补充甲状腺制剂，不能中断。
考点23
唐氏综合征
21 三体综合征又称唐氏综合征，以前也称先天性愚型，因常染色体畸变，
最多见的核型为47，XX（或XY），＋21，是人类最早被确定的染色体病。
【解析】唐氏综合征：21 三体综合征又称唐氏综合征，以前也称先天性愚
型，因常染色体畸变，最多见的核型为47，XX（或XY），＋21，是人类最早被确
定的染色体病。
37
（一）临床表现
1.智能落后：本病最突出、最严重的临床表现。
2.生长发育迟缓。
3.特殊面容：皮肤细腻，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜；鼻梁低平，外耳
小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头小而圆，颈短而宽。
4.皮肤纹理特征：通贯手。
5.常伴先天性心脏病等畸形。
【解析】临床表现：
1.智能落后：本病最突出、最严重的临床表现。
2.生长发育迟缓。
3.特殊面容：皮肤细腻，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜；鼻梁低平，外耳
小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头小而圆，颈短而宽。
4.皮肤纹理特征：通贯手（又叫做断掌，手掌纹路横穿掌心），草足鞋。
5.常伴先天性心脏病等畸形——糖宝。
38
（二）诊断与鉴别诊断
1.确诊：染色体核型分析。
2.预防：唐氏筛查：测定孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、
β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）浓度。
3.鉴别：主要与先天性甲低相鉴别。先天性甲低：皮肤粗糙。
【解析】诊断与鉴别诊断：
1.确诊：染色体核型分析。
2.预防：唐氏筛查：测定孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、
β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）浓度。孕15-20 周进行唐筛。
3.鉴别：主要与先天性甲低相鉴别。先天性甲低：皮肤粗糙。NT 进行筛查
的范围更广，一般在孕11-13 周进行。
【解析】遗传性疾病总结。唐筛的人皮肤会更加细腻一些，先天性甲状腺功
能减退的人皮肤会粗糙一些。
【注意】儿科学总结：
1.蛋白质-能量营养不良=体重不增+皮下脂肪消耗+身高低于正常+精神差。
2.维生素D 缺乏性佝偻病=日照不足+多汗、枕秃+骨骼畸形（颅骨软化、方
颅、手镯或脚镯、串珠肋）+X 线毛刷状或杯口状。
3.维生素D 缺乏性手足搐搦症=无热惊厥+血钙＜1.75～1.8mmol/L（7～
39
7.5mg/dl）。
4.维生素A 缺乏症=夜盲、暗光视物不清+干眼症+泪减少+牙釉质剥落。
5.新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）=缺氧症状+易激惹、兴奋和高度激动性（抖
动、震颤）+抑制状态、嗜睡、昏迷。
6.新生儿病理性黄疸=黄疸退而复现＋胆红素升高。
7.ABO 溶血=母亲O 型而胎儿A 或B 型+生后2～3 天出现黄疸。Rh 溶血=生后
24h 内出现黄疸+进行性加重+肝脾肿大。
8.新生儿败血症=黄疸退而复现+脐周有脓性分泌物+不吃不哭不动、体重不
增、体温不升、反应低下+体重下降（五不一低下）。
9.新生儿寒冷损伤综合征=早产儿多见+低体温+皮肤硬肿（先出现在小腿）。
10.疱疹性咽峡炎=高热、咽痛+黏膜上有疱疹。
11.咽结合膜热=高热、咽炎、结膜炎+眼部刺痛、流泪+颈及耳后淋巴结肿大。
12.急性感染性喉炎=犬吠样咳嗽+喉鸣+声嘶+吸气性呼吸困难（三凹征）+
易喉部梗阻窒息。
13.房间隔缺损=左2 肋间杂音+杂音固定分裂+右心房、右心室增大。
14.室间隔缺损=最常见+左3～4 肋间杂音+左心室、右心室增大。
15.动脉导管未闭=差异性青紫+胸骨左缘上方杂音＋周围血管征+杂音持续
存在+左心房、左心室增大。
16.法洛四联症=室间隔缺损+主动脉骑跨+肺动脉狭窄（决定病情程度和出现
时间）+右心室肥厚。
17.苯丙酮尿症=出生时正常+3～6 个月智能低下+毛发色浅+鼠尿臭味。
18.先天性甲减=智能低下+皮肤粗糙+粘液性水肿+T3、T4 降低、TSH 明显增
高。
19.21-三体综合征=智能低下+皮肤细腻+通贯手+伴有先心病。
20.川崎病=发热超过5 天+黏膜充血+多形红斑+草莓舌+颈部淋巴结肿大。
21.麻疹=发热（疹出热盛）+上呼吸道炎症（咳嗽、流涕）+结膜炎+口腔麻
疹黏膜斑（Koplik 斑）+疹退后色素沉着。
22.水痘=发热后1～2 天出疹+斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现（四世同堂）。
23.手足口病=手、足、口、臀等四个部位出现斑丘疹和疱疹+不痛、不痒、
40
不结痂、不结疤（四不特性）。
24.猩红热=发热+草莓舌+针尖大小皮疹+压之褪色+帕氏线+口周苍白圈+杨
梅舌。
遇见不一样的自己
Be your better self
